关键词： 家庭为中心理念   全过程护理   重型β地中海贫血   并发症发生率  

摘要： 研究家庭为中心理念下全过程护理方法在重型β地中海贫血(β-地贫)患儿中的应用价值。方法 选择2023年11月~2024年11月本院收治的重型β-地贫患儿共计50例,随机数字法分为研究组、对照组,单组25例,对照组实施常规护理,研究组实施家庭为中心理念下全过程护理,分析不同护理方式运用的价值。结果 研究组治疗依从性高于对照组(P<0.05);研究组护理满意度高于对照组(P<0.05);研究组并发症发生率低于对照组(P<0.05)。结论 运用家庭为中心理念下全过程护理对重型β-地贫患儿提供护理,可明显降低并发症发生率,提升患儿治疗依从性和护理满意度,值得运用。

关键词： 重型地中海贫血   血液内科   国际先进水平   地贫   广西医科大学第一附属医院   国内领先   出生  

摘要： 广西地中海贫血防治目前已实现重型地中海贫血胎儿零出生(低于0.3/万)的目标,达到国内领先、国际先进水平。“这次的检查结果也很好。”在广西医科大学第一附属医院血液内科,主任医师刘容容对老挝患儿妮娜的父亲说。

关键词： 血管肉瘤   肝脏   α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁  

摘要： 目的探讨肝脏血管肉瘤的临床病理特点,并评估α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(Alpha-thalassemia-mental rebardation X-linked,ATRX)免疫组化染色在其诊断中的应用。方法回顾性分析北京医院病理科2014年至2023年诊断的7例肝脏血管肉瘤患者的病理及临床资料,并采用免疫组化方法检测ATRX表达情况。结果患者中6例为体检时偶然发现,1例因腹痛就诊。6例患者为多发结节,仅有1例为单发结节。镜下形态多样,高分化血管肉瘤可见肝板萎缩,肝窦内衬覆肿瘤细胞,低分化血管肉瘤细胞异型性较大,需要与其他肉瘤相鉴别。肿瘤细胞均表达血管内皮标记血小板内皮细胞黏附分子-1(platelet endothelial cell adhesion molecule,CD31)、造血祖细胞抗原(CD34)及Ets相关基因(Ets related-gene,ERG)等,并有4例中-低分化血管肉瘤肿瘤细胞出现ATRX表达缺失。结论肝血管肉瘤表现及影像学检查无特异性,综合分析患者的临床及形态学,并辅以血管标记及ATRX免疫组化染色,有助于正确的病理诊断。

关键词： 妊娠合并地中海贫血   中药复方   气虚证   白术   党参   茯苓   黄芪   山药   阿胶   八珍汤   归脾汤   数据挖掘  

摘要： 【目的】采用数据挖掘方法回顾性分析妊娠合并地中海贫血(简称“地贫”)的中医证型及中药用药规律。【方法】收集2022年2月至2024年2月期间广州中医药大学第一附属医院门诊收治的、采用中药复方治疗且有效的妊娠合并地中海贫血患者的病案资料,运用频次分析、关联规则分析、聚类分析等数据挖掘的方法进行中医证型及中药用药规律的分析。【结果】中医证型分析结果显示,地贫孕妇多被辨证为气虚证。本研究中共纳入处方64首,涉及中药51味,频次在35次以上的高频中药为白术、党参、茯苓、黄芪、山药、阿胶、炙甘草。所用药物的性味以甘平为主,归经以归脾经、肺经为主,功效以安胎为主。关联规则分析显示,“党参-白术”“茯苓-党参,白术”“黄芪-茯苓,党参,白术”为核心药物组合。聚类分析共得到5组聚类药物。【结论】地贫孕妇以气虚证多见。中药治疗妊娠合并地中海贫血遵循“气血同补,心脾同治,补而不滞”的原则,以平性甘味药为主,处方通常在八珍汤或归脾汤的补益基础上,根据虚热、水湿、血瘀以及风寒湿热等内外之邪兼夹的不同以进行加减,从而保证母体与胎儿的安全。

关键词： β-地中海贫血   血常规红细胞参数   筛查诊断   误诊率   临床应用  

摘要： 探讨β-地中海贫血疾病筛查诊断中血常规红细胞参数的应用价值。方法 选取我院2022年2月至12月期间收治的80例疑似β-地中海贫血的患者,分为研究组和参照组,各40例。研究组使用血常规红细胞参数作为筛查诊断工具,参照组使用传统的筛查诊断方法。结果 研究组所有红细胞参数平均浓度(MCHC)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞分布宽度(RDW)都显著优于参照组(P<0.008)。研究组的诊断准确率为97.50%,明显高于参照组的92.50%(P<0.008)。同时,研究组的误诊与漏诊率为2.50%,显著低于参照组的7.50%(P<0.008);结论 血常规红细胞参数在β-地中海贫血疾病的筛查诊断中具有较高的应用价值,其准确率高,误诊率低,有利于对β-地中海贫血疾病进行早期筛查和诊断,值得在临床上推广应用。

关键词： 来曲唑   身材矮小   生长激素   地中海贫血  

摘要： 目的探讨生长激素缺乏症(GHD)合并地中海贫血(TT)患者的临床特征和诊疗方法。方法回顾性分析2020年3月30日济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科收治的1例GHD合并TT患者的临床资料及随访情况。结果患者为12岁男性少年,身高137.2 cm(-2.0 SD),体重42 kg,遗传靶身高171.5 cm,骨龄约12.5岁(G-P图谱法)。左旋多巴生长激素激发试验和胰岛素低血糖生长激素激发试验生长激素峰值分别为0.059μg/L和0.959μg/L,血清胰岛素样生长因子-1282μg/L,给予重组人生长激素(rhGH)治疗。随访期间诊断为TT(--/αα),多次查血红蛋白(Hb)117~127 g/L,未特殊治疗。rhGH治疗21个月后,身高增长至153.7 cm(-1.69 SD),骨龄14岁,预期成年终身高为165.8 cm(-1.15 SD),预期身高不理想加用来曲唑抑制骨龄进展。随访51个月后停用来曲唑,身高170.5 cm(-0.26 SD),骨龄约15岁,预期成年终身高为176.1 cm(0.57 SD),Hb 139 g/L,之后仅接受生长激素治疗。结论来曲唑可抑制骨龄进展,改善Hb水平,可进一步改善GHD合并TT患者的身高。

关键词： 小儿重型地中海贫血   铁过载   临床症状  

摘要： 探讨系统性护理干预对小儿重型地中海贫血(TM)合并铁过载患者的治疗效果。方法 回顾性分析2019年1月至2023年12月在川北医学院附属医院接受治疗的小儿重型地中海贫血合并铁过载患者62例,随机将其分为对照组和研究组,对照组(31例)接受规范化治疗,研究组在规范化治疗的基础上实施系统性护理干预。观察分析干预前后两组患儿血红蛋白、红细胞计数、平均红细胞体积、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度)、肝功能指标、临床症状改善情况和生活质量改善情况。结果 干预后,研究组Hb、RBC指标改善幅度高于对照组(P﹤0.05),而MCV指标虽有所改善但两组间比较差异无统计学意义(P>0.05);研究组SF和TSAT降低幅度优于对照组(P﹤0.05);在肝功能方面,研究组ALT、AST、T-Bil等指标的改善效果优于对照组(P﹤0.05);临床症状方面,研究组食欲和腹痛评分下降幅度优于对照组(P﹤0.05),但在疲劳的改善两组比较差异无统计学意义(P>0.05);生活质量方面,研究组在生理机能、生理职能和一般健康状况等改善情况均优于对照组(P﹤0.05)。结论 系统护理干预对于改善小儿重型地中海贫血合并铁过载患者的血液学指标、铁负荷、肝功能、临床症状和生活质量,具有较好的治疗效果,但在疲劳和躯体疼痛方面的改善,仍需进一步的护理干预和研究探索。

关键词： α地中海贫血   精神发育迟滞,X连锁   ATRX基因   遗传变异   儿童  

摘要： 目的探讨1例ATRX基因变异所致X连锁α-地中海贫血伴精神发育迟滞综合征(ATR-X)新生儿的临床表型特征与遗传学病因,并对ATRX基因变异所致ATR-X患儿相关文献进行复习。方法选择2022年2月11日,因"生后反应迟钝、呻吟、皮肤发绀30 min",于出生医院新生儿科治疗4 d效果不佳,转诊至郑州大学第一附属医院治疗的1例ATR-X新生儿作为研究对象。采集本研究患儿及其父母外周血3 mL,提取其基因组DNA进行全外显子组测序(WES),并采用Sanger测序法,对患儿致病基因变异进行家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》,对患儿基因变异位点进行致病性评级,并应用美国通用蛋白质资源数据库(UniProt)对相关变异蛋白进行氨基酸序列保守性分析,应用瑞士在线蛋白三维建模数据库(SWISS-MODEL)等对相关变异蛋白进行可视化分析。分别以"α-地中海贫血伴精神发育迟滞综合征""儿童"""ATRX基因"与"α-thalassemia with mental retardation syndrome""child""ATRX gene"为中、英文关键词,在中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据中检索ATRX基因变异所致ATR-X患儿相关文献,对检索文献报道的ATR-X患儿临床表型进行分析。检索时限设定为各数据库建库至2023年12月31日。本研究遵循的研究程序经郑州大学第一附属医院伦理委员会的审查(批准号:2023-KY-1360-002),并与患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果本研究患儿出生后出现反应迟钝、喂养困难并呕吐、体温偏低、四肢肌力低下、呼吸暂停症状,听力筛查异常,新生儿20项行为神经评分(NBNA)评分为19分(较正常值低),血红蛋白(Hb)电泳实验提示α-地中海贫血。WES和Sanger测序结果显示,本研究患儿ATRX基因第9外显子存在c.668G>A(p.C223Y)半合子错义变异,其父母均未携带该变异,为新发变异。根据ACMG制定的《遗传变异分类标准与指南》,该基因变异被判断为致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3_Strong+PP4_Strong)。氨基酸序列分析结果显示,致病性变异位点正常编码氨基酸为半胱氨酸,在各种不同种属动物间高度保守,该致病性变异可导致ATRX蛋白氢键结构变化,影响蛋白结构稳定。结合本研究患儿临床表现与基因检测结果,对其诊断为ATR-X患儿。根据本研究设定的文献检索策略,检索到13篇ATRX基因变异所致ATR-X患儿相关文献,其中中、英文文献分别为5、8篇,涉及311例ATR-X患儿,加上本研究患儿,共计312例ATR-X患儿。这312例患儿均为男性,均存在精神发育迟滞,其中合并α-地中海贫血、生殖器外观异常、面部畸形、肌张力减退患儿,分别占45.8%(143/312)、45.2%(141/312)、44.2%(138/312)、30.8%(96/312),其他还存在小头畸形、骨骼发育异常等表型。结论该研究ATR-X患儿具有生长发育落后、面部畸形、生殖器外观异常、呼吸暂停、呕吐症状等临床表型,ATRX基因c.668G>A(p.C223Y)新发变异为其遗传学病因。该研究丰富了ATR-X患儿临床表型谱和基因变异谱。

关键词： 地中海贫血   免疫功能   基因突变   输血治疗  

摘要： 地中海贫血作为临床上常见的单基因常染色体隐性遗传病,患者往往呈现出不同程度的贫血与溶血症状。随着病情的发展,患者不仅面临着血液系统的异常,还由于遗传性因素以及频繁输血等后天治疗带来的影响,免疫功能逐渐受损,患者更易并发严重感染,使其死亡率大幅上升,给临床的诊疗工作带来了极大挑战,并且严重影响了患者的生活质量。然而,当前针对地中海贫血患者免疫功能受损的相关研究相对匮乏,具体机制尚未完全清晰。本文针对地中海贫血患者免疫功能受损机制的研究进展作一综述,旨在推动基础研究、指导临床治疗、促进个性化医疗和加强预防措施,最终提升患者的生活质量。

关键词： 地中海贫血   基因分型   北海市   遗传   发病率  

摘要： 目的分析广西北海地区人群地中海贫血基因分型特征,构建该地区地中海贫血防控策略。方法选取2023年4月-2024年7月北海市人民医院在血液常规检查中呈现地中海贫血初步筛查阳性反应的483例患者。利用聚合酶链式反应结合特定探针的杂交技术对地中海贫血相关基因进行分析鉴定。结果共检出265例携带地中海贫血基因患者,占比54.86%。其中,147例被确认为α型地中海贫血,101例为β型地中海贫血,17例同时携带α型和β型地中海贫血基因的复合型患者。α型地中海贫血患者中,最常见的基因型是--SEA/αα,共76例,占51.70%;其次是-α3.7/αα基因型,共24例,占16.32%。β型地中海贫血患者中,最常见的基因型是β41-42/βN,共55例,占54.45%;βIVS-Ⅱ-654/βN基因型16例,占15.84%。αβ复合型地中海贫血患者中,最常见的基因型是--SEA/β41-42,共3例,占17.64%。结论在北海地区,地中海贫血的发病率相对较高,患者所携带的基因种类繁多,反映出遗传的多样性和基因型的异质性。