关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   诊断效能  

摘要： 地中海贫血和缺铁性贫血是临床常见的两种贫血类型,二者临床症状相似、发病机制相似,治疗方案也有类似之处,鉴别诊断时容易混淆。近年国内一些研究报道称血红蛋白电泳和免疫染色结果可提供有用信息,为地中海贫血的鉴别诊断提供参考。本文就血常规检测在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别中的应用作一综述,旨在为临床快速、准确鉴别诊断两种类型的贫血提供参考。目前地中海贫血的流行病学及发病机制尚不十分清楚,相关研究大多基于对临床观察数据进行分析、推测和推断,缺乏严谨的流行病学资料。此外,目前尚无公认的血液生化指标用于地中海贫血分型和临床诊断。因此对两种贫血疾病进行鉴别诊断时需综合考虑患者自身特点、临床症状、辅助检查结果等因素。

关键词： 老年   冠心病   健康护理   心功能   心电图   睡眠  

摘要： 研究分析重型β-地中海贫血铁过载应用地拉罗司与去铁胺治疗的临床效果。方法 研究对象为80例重型β-地中海贫血铁过载患儿,入组后,随机分为对照组(40例)、治疗组(40例),分别实施去铁胺治疗以及去铁胺联合地拉罗司治疗。对比治疗效果。结果 各项指标比较,治疗组优于对照组P<0.05。结论 重型β-地中海贫血铁过载通过地拉罗司联合去铁胺治疗,能够帮助改善铁代谢能力,迅速扭转贫血病情,提升机体营养状态,减少不良事件的发生,缩短治疗总时间,使病情控制总有效率提高。

关键词： α-地中海贫血   修饰基因   表型多样性   表观遗传学   Hb   H病  

摘要： α-地中海贫血的发生与α-珠蛋白基因突变有关,这种突变会使α-珠蛋白链的合成量大幅度降低,从而使β-链的合成量超出了正常水平,从而使得β-链聚集在红细胞膜上,最终导致血液中的溶血。α-地中海贫血具有临床异质性,相同的基因型临床表型差异较大,这提示了其它影响α-地贫表型因素的存在。本文旨在探讨α-珠蛋白基因调控因子、α-血红蛋白稳定蛋白、BRG1、PIP4KⅡα以及与红细胞生成有关的MiRNA和LncRNA在α-地贫病中的调控作用及其临床意义,以期为α-地贫患者提供有效的治疗方案,并有助于改善他们的生活质量。 。

关键词： 脾梗死   脾脓肿   地中海贫血   门静脉血栓   个性化护理  

摘要： 笔者总结1例脾脓肿伴地中海贫血患者并发门静脉血栓的围手术期管理经验,旨在为相关治疗提供参考。该患者经多学科全程管理,落实集束化抗感染方案,进行个性化血栓管理,关注患者心理健康,做好延续性护理,协助居家管理。患者经一系列治疗和围手术期管理后,病情好转,入院后42 d顺利出院。

关键词： 地中海贫血   分子基因谱   惠州市   流行病学  

摘要： 目的 调查广东省惠州市育龄人群中α-和β-地中海贫血的携带率、突变基因构成比,为本地区地贫防控提供决策数据。方法 2017年1月至2021年12月,共139 859对育龄夫妇(279 718例)参加了地贫初筛,对其中40 876例可疑地贫样本,经由惠州市第一妇幼保健院医学遗传与产前诊断科采用跨越断裂点的聚合酶链式反应技术(Gap-PCR)和反向点杂交技术(RDB)行α-和β-地贫基因检测。所有数据经由开源统计软件Jamovi(v.2.2.5)统计。结果 279 718例育龄夫妇初筛阳性40 876例,初筛阳性率14.61%;40 876例初筛阳性受检者中29 209例(10.44%)确诊为地贫,其中α-地贫19 315例(6.91%)、β-地贫8 454例(3.02%)、α+β-复合型地贫1 440例(0.51%);惠州市α-和β-地贫常见基因突变谱总体特征为,少数基因占据基因突变类型的绝大部分,即呈严重的偏态分布。惠州市α-地贫突变谱与本省其他高发地区相似,β-地贫突变谱则呈现本地化特征。结论 惠州市为α-和β-地贫高发区,本项研究为惠州市首次在大规模育龄人群中开展的地贫分子流行病学调查,对强化该地区地贫防控具有重要意义。

关键词： 红细胞参数   血液检验   常见症状   贫血诊断   血常规结果   检验价值   溶血性贫血   地中海贫血  

摘要： 贫血是一种临床常见症状,包括缺铁性贫血(IDA)、地中海贫血(THA)、溶血性贫血(HA)等类型。血常规是贫血诊断的重要依据,由于IDA与THA的血常规结果相近,不易鉴别,基于此,本文探究血液检验红细胞参数在鉴别诊断IDA和THA中的检验价值,现报告如下。

关键词： 外周血干细胞   动员   采集   不超过20公斤   重型地中海贫血  

摘要： 目的评价体重不超过20公斤(kg)的重型地中海贫血(TM)患儿外周血干细胞(PBSCs)动员和采集的安全性和有效性。方法回顾性分析2013年1月至2020年12月本中心170例体重不超过20 kg的TM患儿的PBSCs动员和采集数据。通过采集过程中不良反应的发生情况评估安全性,通过采集的CD34细胞数评估有效性。结果对170例体重不超过20 kg的TM患儿进行171次PBSCs采集,平均年龄(4.98±1.53)岁,平均体重(17.30±2.18)kg。第1次采集成功率99.41%(169/170),获得的平均CD34^(+)细胞数为(5.88±4.23)×10^(9)/kg。对于体重≤20 kg的TM患儿,采集前血红蛋白(Hb)至少在60 g/L是安全可行的。粒细胞集落刺激因子(G⁃CSF)动员最常见的不良反应是骨痛,发生率为7.65%(13/170),高于本院健康儿童供者;采集中最常见的不良反应是股静脉穿刺部位疼痛(6.47%,11/170)和进液低压(2.92%,5/170)。所有患儿均未发生与PBSCs动员、中心静脉导管(CVC)放置或单采手术相关的严重并发症。结论体重≤20 kg的TM患儿通过***血细胞分离机采集PBSCs是安全且有效的。

关键词： 地中海贫血   基因型   重庆地区   儿童  

摘要： 目的:探讨重庆地区儿童地中海贫血基因检测阳性情况、基因型及分布特征。方法:对2011年1月至2022年12月重庆医科大学附属儿童医院就诊的28287例经血液学筛查疑似地中海贫血儿童进行常见α和β地中海贫血基因突变位点检测,分析检出率和地中海贫血携带者检出构成比的变化趋势及基因型分布情况。结果:在28287例疑似地中海贫血儿童中,共检测出15249例地中海贫血患者,阳性率为53.91%。α、β、αβ地中海贫血阳性率分别为22.41%(6340例)、30.43%(8609例)和1.06%(301例),中重型地贫阳性率为2.47%(698例)。2011年至2022年间随年龄增加各组α地中海贫血携带者检出构成比的线性回归k值分别为-0.002、0.004、0.006、0.010、0.012,而β地中海贫血分别为0.011、0.004、0.002、-0.001。共检出21种α地中海贫血基因型,其中α地中海贫血主要基因型为--SEA/αα,占比69.58%。共检测出46种β地中海贫血基因型,其中β地中海贫血主要基因型为CD17/βN、CD41-42/βN及IVS-Ⅱ-654/βN,占比分别为31.75%、27.92%、25.21%,一共为84.88%。结论:重庆地区儿童地中海贫血常见基因突变位点检测阳性率较高,中重型比例也较高。2011年至2022年间α地中海贫血携带者随年龄段增大检出率升高,而β地中海贫血降低,表明部分β地中海贫血患者基因诊断时间较晚。重庆地区儿童地中海贫血基因型集中在--SEA/αα、CD17/βN、CD41-42/βN及IVS-Ⅱ-654/βN,与重庆地区成人一致,与广东、广西等地贫高发区有差异。这些结果对于本地区地中海贫血的干预和预防具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   基因检测   复查率  

摘要： 目的探讨如何降低地中海贫血基因检测复查率及提高基因检测效率,为产前筛查及遗传咨询提供依据,减少出生缺陷的发生。方法选取2021年5月1日至2021年8月30日用反向点杂交(PCR-RDB)技术进行地中海贫血基因检测的249例样本,对53例复查的样本进行原因分析并制订相应对策后,统计2021年11月1日至2022年3月31日检测的321例地中海贫血基因检测样本的复查率,比较两个时间段的复查率,分析实施效果。结果2021年5月1日至2021年8月30日的样本复查率为21.3%,2021年11月1日至2022年3月31日的样本复查率为6.9%,两时间段复查率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论通过对地中海贫血基因检测复查原因进行分析,并针对各原因制订相应对策,可以有效降低地中海贫血基因检测复查率,提高结果准确率及报告发出效率。

关键词： 妊娠期地中海贫血   血红蛋白   铁蛋白   转铁蛋白受体   血清水平   母婴结局  

摘要： 目的探究妊娠期地中海贫血产妇血清血红蛋白(Hb)、铁蛋白(SF)、转铁蛋白受体(TfR)水平变化及与母婴结局的关系。方法以2019年1月至2022年1月南宁市第一人民医院收治的204例妊娠期地中海贫血产妇(地贫组)及72例体检产妇(对照组)作为研究对象,采用免疫比浊法检测受试者血清Hb、SF、TfR水平。分析各指标联合检查对病情严重程度的评估价值及与病情程度、不良妊娠结局的关系。结果重度组血清Hb、SF水平低于轻度组、中度组,TfR水平高于轻度组、中度组(P<0.05);中度组血清Hb、SF水平低于轻度组,TfR水平高于轻度组(P<0.05)。联合检查评估地中海贫血严重程度的曲线下面积(AUC)大于血清Hb、SF、TfR水平单独检测(P<0.05)。血清Hb、SF水平与妊娠期地中海贫血严重程度呈负相关,TfR水平与病情严重程度呈正相关(P<0.05)。地中海贫血患者随着妊娠进展,Hb、SF水平呈下降趋势,TFR水平呈上升趋势(P<0.05)。地贫组不良妊娠结局发生率为33.33%;不良妊娠结局组血清Hb、SF水平低于妊娠结局较好组,TfR水平高于妊娠结局较好组(P<0.05)。血清TfR升高是不良妊娠结局发生的危险因素,血清Hb、SF水平升高为保护因素(P<0.05)。结论妊娠期地中海贫血产妇血清Hb、SF、TfR水平变化与孕周及病情严重程度相关,并对病情严重程度具有评估价值,且各指标异常变化可影响患者妊娠结局。