关键词： 遗传连锁   单核苷酸多态性   植入前诊断   单精子测序   东南亚缺失型α地中海贫血  

摘要： 目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫血携带者夫妇,针对男方无法提供家系成员样本的情况,本案例采用上游法结合显微操作移液管挑选其5份单精子样本并进行全基因组扩增,通过PCR-RDB技术确定男方单精子样本的地中海贫血基因分型,在--^(SEA)区域的上下游1 Mb范围内选择单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)作为遗传标记,进行二代测序分析构建双亲单体型。对6份囊胚活检样本进行全基因组扩增后行二代测序,通过单体型分析胚胎是否携带致病变异,并选取非患病囊胚进行移植。孕20周抽羊水进行产前诊断,验证与单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenetic disease,PGT-M)结果是否一致。结果女方的致病变异来源于其母亲,男方5份单精子样本的地中海贫血基因分型结果显示有4份为野生型。单精子测序筛选出男方有效位点10个,女方家系连锁分析得到女方有效位点6个,PGT-M结果显示4枚囊胚为αα/--^(SEA),2枚为--^(SEA)/--^(SEA),产前诊断结果显示胎儿基因型为αα/--^(SEA),与PGT-M结果一致,并于孕40周分娩一健康女婴。结论对于家系不全的男性东南亚缺失型α地中海贫血携带者,可采用单精子测序结合PCR-RDB技术筛选SNP位点,通过连锁分析行PGT-M。

关键词： 地中海贫血   肺栓塞   意外抗体   免疫性溶血  

摘要： 本文报道1例肺动脉内异物致肺栓塞伴急性免疫性溶血患者的临床特征、诊疗经过及转归,并进行相关文献分析及讨论。本例患者为36岁,男性,因“咳嗽伴痰中带血10天”入院,有α型地中海贫血病史及输血史。血清鉴定出抗-Ec及抗-JKa不规则抗体,CT肺动脉造影提示左肺上叶肺动脉走行区细条状稍高密度影,伴远端新见积气,异物待排。糖皮质激素治疗效果差,后经输注交叉配血阴性的供者红细胞,联合血浆置换术,为手术创造了条件,行胸腔镜左肺动脉异物取出术,使疾病获得良好转归。在临床上遇到地中海贫血患者出现交叉配血不合急性免疫性溶血,进行不规则抗体筛查尤为重要。对于使用糖皮质激素、红细胞输注疗效欠佳者,及时启动血浆置换或联合利妥昔单抗,对改善患者预后有重要意义。

关键词： 重型再生障碍性贫血   异基因造血干细胞移植   β-地中海贫血   地中海贫血  

摘要： 随着移植方案的优化与移植条件的改善,目前造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)已成为年轻重型再生障碍性贫血(severe aplastic anemia,SAA)患者的一线治疗方案.

关键词： 地中海贫血   孕妇   铁代谢障碍   营养状况   妊娠初期   妊娠中期   妊娠晚期  

摘要： 目的:观察轻型地中海贫血孕妇以妊娠早期体质量指数(body mass index,BMI)及血清白蛋白水平标定的不同营养状态与不同妊娠期铁代谢水平变化的关系。方法:回顾性研究2018年10月—2020年10月收治的634例轻型地中海贫血孕妇妊娠早、中、晚期血清铁(serum iron,SI)、血清铁蛋白(serum ferritin,SF)和血红蛋白(hemoglobin,Hb)水平,并根据妊娠早期的BMI及血清白蛋白水平将634例孕妇分为体质量过低-营养不良组(A组)、体质量过低-营养良好组(B组)、体质量良好-营养不良组(C组)及体质量良好-营养良好组(D组),分析4组孕妇不同妊娠期SI、SF和Hb的变化情况。结果:随着孕周增加,4组孕妇的SI、SF、Hb水平均呈下降趋势,D组SF、SI水平在不同妊娠期均低于其他3组孕妇(均P<0.05);A组SF水平在妊娠中、晚期均高于其他3组孕妇,SI水平在不同妊娠期均高于其他3组孕妇,Hb水平在不同妊娠期均低于其他3组孕妇(均P<0.05)。结论:轻型地中海贫血孕妇,尤其是体质量过低-营养不良及体质量良好-营养良好者,均可能发生缺铁性贫血。因此轻型地中海贫血孕妇妊娠期需动态监测铁代谢水平,不能忽视妊娠早期铁负荷较高者或营养状态良好者,需针对不同个体给予营养或补铁治疗,以降低缺铁性贫血的发生风险。

关键词： 地中海贫血   初筛阳性   血红蛋白电泳   基因诊断  

摘要： 探讨对妊娠孕早期孕妇地中海贫血初筛阳性追踪的临床意义。方法:采集孕早期孕妇外周静脉血作血常规和血红蛋白电泳分析,将血常规阳性或血红蛋白电泳阳性定为初筛阳性,女性初筛阳性追踪其丈夫进行血常规或血红蛋白电泳分析,若丈夫血常规或血红蛋白电泳筛查其中一项阳性,定为双阳,进行基因诊断。结果:孕早期建立母子健康手册的孕妇2659例中,有效地筛查出初筛阳性796例,追踪其丈夫后筛查出高危夫妇212对, 为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。

关键词： 地中海贫血   慢性肾病   相关性   风险评估   指标分析  

摘要： 目的:分析地中海贫血(简称地贫)与慢性肾病的相关性,并对地贫患者发生慢性肾病进行风险评估,为临床诊断提供参考依据。方法:收集2019年1月—2021年12月广东省人民医院肾内病区及门诊、妇产科与遗传优生门诊已检测地贫项目地贫慢性肾病、非地贫慢性肾病与地贫非慢性肾病患者共220例的信息资料及临床检验数据,并采用SPSS 22.0统计软件分析地贫与慢性肾病的相关性;地贫慢性肾病、非地贫慢性肾病与地贫非慢性肾病的指标分析。结果:地贫与慢性肾病间存在相关性,其是导致慢性肾病发生的独立影响因素(OR=1.75,P<0.001),地贫患者发生慢性肾病的风险性大于非地贫患者。地贫慢性肾病与非地贫慢性肾病患者的红细胞、血红蛋白、平均红细胞体积、铁蛋白比较,差异有统计学意义(P<0.05);地贫慢性肾病与地贫非慢性肾病的血红蛋白、白蛋白、尿素、肌酐等指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。2种不同基因型α和β地贫患者发生慢性肾病的风险性差异无统计学意义(P>0.05)。结论:地贫患者可能是导致其慢性肾病发生的危险因素,其患慢性肾病的风险性较大,要定期监测患者各项相关指标,从而达到早防治的目的。

关键词： 输血依赖型地中海贫血   临床输血   抗原配型   输血不良反应   专家共识  

摘要： 目前多数输血依赖型地贫(TDT)患者需长期采用“高量输血+有效去铁”治疗方式,但不同种族、民族的红细胞血型抗原频率、抗体类型等存在差异,多种因素影响或干扰TDT患者输血的安全性与有效性,且我国尚无规范的TDT患者临床输血专家共识。为了TDT患者临床输血获益最大化,中国输血协会免疫血液学专业委员会推出的《输血依赖型地中海贫血(TDT)患者临床输血中国专家共识》,强调TDT患者启动输血的时机与输血指征、输血量与输血间隔、输血前免疫血液学检测、供者血型抗原选择以及输血样本、输血信息档案和输血不良反应管理、输血与铁过载等内容的重要性,制订了符合TDT患者需求的临床输血中国专家共识。

关键词： 红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   临床诊断  

摘要： 目的 探究红细胞参数在地中海贫血与缺铁性贫血诊断中的应用价值。方法 选取我院2020年5月1日至2022年4月30日收治的160例贫血患者,根据贫血类型分为地中海贫血组和缺铁性贫血组,各80例。由同一组医生采集患者的空腹静脉血进行血常规检查。然后使用回顾性调查方法分析两组患者的红细胞分布宽度(Red bloodeel distribution width,RDW)、血红蛋白含量(Hemoglobin concentration,HB)、红细胞计数(Red blood cell count,RBC)、平均红细胞血红蛋白量(Mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红细胞平均体积(Mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(Mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)水平,并进行相关统计学分析。结果 缺铁性贫血组患者的RDW、MCV水平均显著高于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血组患者的HB、RBC、MCHC水平均显著低于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血组患者MCH水平与地中海贫血组比较,无显著差异(P>0.05)。结论 红细胞参数在临床地中海贫血与缺铁性贫血诊断中具有较高的作用和价值,可快速帮助临床检验分辨出贫血类型,为临床医生制定科学有效的治疗方案提供可靠的理论依据。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验  

摘要： 目的:分析血常规检验应用在缺铁性贫血和地中海贫血诊断与鉴别诊断中所产生的应用价值。方法:收集本院2019年3月至2022年3月收治的120例贫血患者作为本文研究对象,患者均经过有效治疗,其中有缺铁性贫血患者60例,归为缺铁组,地中海贫血患者60例,归为地中海组,对比两组患者的血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)以及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)以及诊断符合率。结果:地中海组患者的RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC水平均高于缺铁组相应指标值,RDW水平低于缺铁组相应值,存在显著差异(P<0.05);缺铁组患者的诊断符合率为93.33%,地中海组患者的诊断符合率为96.67%,血常规检验有较高的诊断符合率。结论:应用血常规检验缺铁性贫血以及地中海贫血的准确率均较高,且能够通过检验指标对两种贫血类型进行有效鉴别,有利于为临床相应的诊疗提供科学依据,有着令人满意的应用价值。

关键词： 地中海贫血   贫血筛查   诊断技术   基因诊断  

摘要： 地中海贫血是临床上较多见的血红蛋白疾病之一,其主要可分为两类,即α与β型。该病也是危害严重的血红蛋白病之一。因该病尚无有效的治疗方案,预防是最有效的措施。为此,针对该病的早期筛查与诊断极为重要。现如今,地中海贫血的临床分子学诊断方式主要基于聚合酶链反应(PCR)的多种监测技术此外海鸥其他检测技术,均具有一定优缺点,合理选择检测方式有利于提升地贫的检出率。