关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   鉴别诊断  

摘要： 探讨分析,在针对贫血患者进行症状鉴别时,将血常规检验红细胞参数应用于患者病情分析中的效果分析临床可应用价值。方法 本次研究在进行设置时,研究人员将实验时段设置在2021年5月至2022年6月,在该时段内研究人员录入我院中的贫血患者共计20名,作为实验组进行研究,同时在该时段内录入我院中资料,登记完整接受体检的健康群体,作为对照组进行对比。一方面针对最终结果中贫血患者与健康群体的血常规指标进行判断,另一方面探讨分析不同贫血类型患者在接受血常规检验时结果的差异,分析患者的病情特点。结果 在对两组患者进行血液常规检验后,研究人员发现各项检验结果中存在显著差异(P<0.05),提示红细胞参数可作为贫血检验的主要诊断方法。除此之外,在针对缺铁性贫血与地中海贫血患者的各项血常规指标进行判断,发现两组存在显著差异(P<0.05)。结论 贫血在目前临床上是一种,在多因素影响下产生的内分泌系统疾病或先天性疾病患者发病后主要表现为血容量的绝对不足或者相对不足,针对不同类型的贫血在进行治疗时应当选择的治疗方式也存在一定的差异,所以需要针对贫血患者的病情特点作出分析后给予患者相应的治疗,以保障患者的疗效。在本次研究结果中显示针对患者进行相应的诊断时,采用血液检验,能够有助于通过红细胞和各项血常规参数对患者的病情状况进行判断,对于提高患者的后续治疗质量来说有积极的作用。

关键词： 地中海贫血   年输血次数   祛铁药   经济负担  

摘要： 目的:研究来宾市地中海贫血患者的疾病经济负担情况。方法:对83例来宾市地中海贫血患者进行问卷调查和收集医院收费系统数据查询相结合的方式,对经济负担进行统计学分析。结果:来宾市地中海贫血的人均年总经济负担为38115.42元,人均年直接经济负担为36497.46元,人均年间接经济负担为1617.96元,直接医疗费用是总经济负担中最大的支出部分,年输血次数、祛铁药使用情况是总经济负担的重要影响因素。结论:地中海贫血患儿家庭的经济负担较重,虽然慢性病门诊统筹和医疗救助等医保政策明显缓解了地中海贫血的经济负担,但仍需要通过预防重型地中海贫血患儿出生和造血干细胞移植等手段减轻地中海贫血经济负担。

关键词： 重型β地中海贫血   造血干细胞移植   巨细胞病毒感染   列线图  

摘要： 目的:构建列线图预测模型以预测重型β地中海贫血患者移植后出现巨细胞病毒(CMV)感染的风险,评估模型的预测价值。方法:收集2020年7月至2022年6月在广西医科大学第一附属医院血液内科接受造血干细胞移植的重型β地中海贫血患者的临床资料,以出现CMV感染为结局分为感染组和未感染组,通过独立样本t检验、非参数检验、卡方检验、LASSO回归方法确定纳入列线图模型的预测指标。通过受试者工作特征曲线(ROC)、校准曲线、C指数和决策曲线分析评估和验证模型的价值,并通过Bootstrap方法进行内部验证。结果:年龄、HLA配型、环孢素A、血清铁蛋白、CD34、急性移植物抗宿主病(aGVHP)是构建重型β地中海贫血移植后出现CMV感染的列线图模型的预测指标。列线图的C指数为0.682(95%CI:61.0%~75.4%),内部验证的C指数为0.644,ROC曲线下面积0.682,决策曲线分析结果为0.09~0.83。结论:首次构建以年龄、HLA配型、环孢素A、血清铁蛋白、CD34、急性移植物抗宿主病为评分依据的列线图预测模型,该模型预测重型β地中海贫血患者移植后出现CMV感染风险的效果良好,有利于优化患者的临床诊疗,更好地提高患者的生活质量。

关键词： 地中海贫血   基因型/罕见   血红蛋白   血液学表型  

摘要： 目的总结我国人群中罕见血红蛋白基因缺陷类型及其血液学表型特点,拟为地贫高发区育龄期夫妇的遗传咨询提供数据参考。方法通过调研2011—2021年间我国学者发表的关于地贫流行率、血液学表型的中英文文献,结合笔者临床工作中发现的4种罕见地贫突变基因,总结我国罕见血红蛋白基因缺陷类型,并利用国际人类异常血红蛋白数据库总结其基因缺陷特征及血液学表型特点。结果中国南方11个省份均检出了除23种常见地贫基因外的罕见血红蛋白编码基因缺陷,在109种罕见α等位基因中,已明确可导致地贫的α等位基因共41种(包含9种血红蛋白变异体)、血红蛋白变异体39种、拷贝数重复2种、中性多态性5种、功能尚不明确的新发α点突变22种;在160种罕见β等位基因中,已明确可导致地贫的β等位基因共89种(包含6种血红蛋白变异体)、血红蛋白变异体41种、中性多态性位点6种、功能尚不明确的新发β点突变24种。结论本研究以我们临床工作中发现的罕见地贫基因为出发点,调研了近年来我国人群中检出的罕见血红蛋白基因缺陷类型及血液学表型特点,为基层临床工作者提供地贫遗传咨询参考。

关键词： 异常血红蛋白   血红蛋白Q⁃Thailand   缺失型β地中海贫血   血红蛋白F  

摘要： 目的对血红蛋白组分出现疑似异常血红蛋白Q⁃Thailand(HbQ⁃Thailand)且存在小细胞低色素性表现的2例患者进行基因型鉴定,并分析其血液学参数特征,为临床遗传咨询提供参考数据。方法2例患者样本进行血液学指标检测,用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap⁃PCR)及Sanger测序方法进行珠蛋白基因突变检测,并分析2例患者血液学表型特征和血红蛋白毛细管电泳结果。结果患者1为HbQ⁃Thailand杂合合并α-地贫⁃α4.2缺失杂合和β-地贫Taiwanese型缺失杂合,患者2为HbQ⁃Thailand杂合合并⁃α4.2缺失杂合和β-地贫Gγ+(Aγδβ)0型缺失杂合;2例患者均表现为小细胞低色素表型特征,并存在血红蛋白毛细管电泳Z7条带增高及出现Z1区异常带。结论当HbQ⁃Thailand合并β-地贫基因缺失时,血红蛋白组分毛细管电泳分析中HbQ⁃Thailand与HbF重叠,需要对其进行鉴别,或同时进行β-地贫基因缺失检测以防漏检。

关键词： G6PD   缺乏症诊疗   地中海贫血   关联研究  

摘要： G6PD缺乏症(G-6-PD deficiency,G6PD)是一种少见的遗传性溶血性疾病,是由于G6PD基因突变引起血红蛋白结构异常的遗传性溶血性疾病。中国地中海贫血防控形势严峻,每年新增出生缺陷数约70万,约有20万人因此致残。随着我国地贫研究和地贫筛查诊断技术的不断发展,通过产前基因检测、产前诊断及新生儿筛查等手段可有效降低地贫患儿的出生率。G6PD缺乏症与地中海贫血有着密切的关联,是目前最重要的地贫遗传机制之一。本文就G6PD缺乏症与地中海贫血的关联及诊断、治疗等研究新进展进行综述。

关键词： 重型β地中海贫血   输血管理   全过程护理干预  

摘要： 分析重型β地中海贫血患儿输血管理中全过程护理干预的效果。方法 筛选57例样本,随机将其分为两组,其中对照组28例,采用常规护理,观察组29例,采用全过程护理干预,根据本研究目的,设定相应的临床观察指标(患儿不良事件、生活质量,患儿家属满意度、社会支持情况)。结果 将量化后的指标使用统计学分析后,其结果中患儿不良事件、患儿生活质量、患儿家属满意度及社会支持情况等方面,与对照组相比较,观察组更具有优势(P<0.05)。结论 重型β地中海贫血患儿在进行输血治疗过程中,对输血管理中实施全过程护理干预,效果显著,值得推广。

关键词： 地中海贫血   全自动细胞分析仪   血涂片细胞形态学   诊断效能  

摘要： 目的:探讨全自动细胞分析仪联合血涂片细胞形态学在地中海贫血检验中的应用效果。方法:选取86例2019年8月~2022年10月就诊于本院行血常规检验疑似地中海贫血患者,随机分组,对照组对血液样本行血涂片细胞形态学检验,观察组对在对照组基础上联合全自动细胞分析仪检验,并以红细胞蛋白电泳诊断结果为“金标准”,比较两组诊断准确率及诊断效能。结果:经以红细胞蛋白电泳诊断43例疑似地中海贫血患者中阳性为39例;对照组经血涂片细胞形态学检验诊断阳性为24例,观察组经联合诊断阳性为37例;观察组诊断准确率90.70%、灵敏度92.31%均高于对照组的诊断准确率55.81%、灵敏度56.41%,漏诊率7.69%低于对照组的漏诊率43.59%,差异显著(P<0.05)。观察组特异度75%高于对照组的特异度50%,误诊率25%低于对照组的误诊率50%,但对比无显著差异(P>0.05)。结论:在血涂片细胞形态学检验的基础上联合全自动细胞分析仪诊断可有效提高诊断准确率及诊断效能,降低漏诊率及误诊率。

关键词： 地中海贫血   贫血   妊娠   阿胶   热休克蛋白70   分子伴侣   疗效   转录组测序  

摘要： 目的:观察口服中药阿胶治疗地中海贫血患者妊娠期贫血的疗效以及对热休克蛋白70(HSP70)表达的影响。方法:采用转录组测序方法,检测阿胶治疗前后地中海贫血孕妇基因表达的变化,分析潜在作用靶标。再通过实施一项随机对照研究,验证转录组测序结果。结果:转录组测序分析显示,“蛋白质异二聚活性”“热休克蛋白70结合”以及“相同的蛋白结合”等是富集的差异表达基因的最显著分子功能。口服阿胶治疗4周后,治疗组孕妇外周血血红蛋白(Hb)浓度、HSP70mRNA和蛋白水平均显著高于对照组(P<0.05,P<0.01);且治疗前后Hb浓度差值与HSP70mRNA和蛋白表达量差值存在显著正相关关系(P<0.01)。结论:口服阿胶治疗能有效改善部分地中海贫血孕妇贫血,同时上调HSP70表达,推测阿胶的消化产物,如多肽和氨基酸等,可能作为底物与HSP70等分子伴侣结合,通过蛋白-蛋白相互作用发挥抗贫血作用。

关键词： 中间型α地中海贫血   糖耐量受损   糖尿病   基因   相关性  

摘要： 目的:探讨中间型α地中海贫血(HbH)患者并发糖耐量受损状况,并分析影响患者发生糖尿病的相关因素。方法:选取100例HbH患者作为研究对象,并根据患者基因型不同分为缺失型HbH组(n=69)及非缺失型HbH组(n=31)。比较两组患者糖尿病发生情况率、和血清铁蛋白(SF)、抗胰岛素抗体(IAA)和空腹血糖(FPG)水平、糖耐量受损状况及不同时间血清C肽水平,采用Spearman对各临床指标与发生糖耐量受损相关性进行分析,采用Logistics多因素分析影响患者发生糖尿病的相关因素。结果:非缺失型HbH组患者糖尿病发生率、SF、IAA和FPG水平、糖耐量受损率均高于缺失型HbH组(P<0.05);非缺失型HbH组各时间点血清C肽水平均较缺失型HbH组低(P<0.05);SF、IAA及FPG与患者发生糖耐量受损正相关(P<0.05),血清C肽与患者发生糖耐量受损负相关(P<0.05);Logistics分析结果指出,患者年龄较高、未进行去铁治疗、IAA水平过高及血清C肽水平过低均为影响患者患糖尿病的相关因素(P<0.05)。结论:各临床指标有利于区别不同基因型患者,且与患者是否发生糖耐量受损密切相关,应着重关注年龄较高、未进行去铁治疗、IAA水平过高及血清C肽水平过低的患者,以期改善患者预后。