关键词： 孕妇   α-地中海贫血   随州   产前筛查   基因型   调查研究  

摘要： 目的:探讨随州地区孕妇产前α-地中海贫血(简称α-地贫)检出情况及基因型分布特点,为该地区地贫防控提供科学依据。方法:选择进行产前检查的5275例孕妇,采用红细胞参数分析联合血红蛋白成分进行初筛,对初筛阳性者进行血红蛋白电泳和基因型检测。结果:5275例孕妇中,初筛α-地贫表型阳性581例,阳性率11.01%。581例α-地贫表型阳性孕妇进行α地贫基因检测,185例携带α-地贫基因,检出率为31.84%。在185例确诊的α-地贫基因携带孕妇中,共检出静止型α-地贫(-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα、α——(QS125)α/αα、α^(WS122)α/αα、α^(WS142)α/αα)、轻型(-SEA/αα、-α^(3.7)/-α^(3.7)、-α^(3.7)/-α^(4.2)、-α^(4.2)/-α^(4.2)、-α^(3.7)/α^(QS125)α、-α^(3.7)/α^(WS122)α、-α^(3.7)/α^(WS142)α、-α^(4.2)/α^(WS122)α)和中间型(-SEA/-α^(3.7)、-SEA/-α^(4.2))3种α-地贫基因型,其中以静止型(63.24%)和轻型α-地贫(32.43%)居多。α-地贫组与非α-地贫组孕妇血液学参数比较,α-地贫组血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)、血红蛋白浓度(MCH)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))均低于非α-地贫组(均P<0.05)。不同基因型α-地贫孕妇血液学参数比较差异有统计学意义(均P<0.05),组间Hb、MCV、MCH、HbA_(2)比较,静止型>轻型>中间型,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:随州市孕妇α-地贫表型阳性率及基因携带率均较高,基因型多样,应加强该地区孕妇的产前α-地贫筛查,防止重度地贫患儿出生。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   鉴别诊断   地中海贫血  

摘要： 临床检验贫血的方式比较多,血常规最为常见,分析其价值。方法 本次研究在2021年1月开始、在2022年6月结束,共计选取了120例贫血患者,参照临床鉴别诊断结果将其中的60例缺铁性贫血患者命名为A组,将其中的60例地中海贫血患者命名为B组,另外将在研究时间段来接受体检的60例健康群体命名为对照组。对3组实验对象的血液指标进行比较,对A组和B组患者的WBC异常率、PLT异常率进行比较。结果 可以发现,对照组实验对象的RDW、RBC与A组和B组患者相比较低(P<0.05);对照组实验对象的MCV、MCHC、MCH、Hb与A组和B组患者相比较高(P<0.05);A组患者的MCV与B组患者相比较高,但是不存在明显差异(P>0.05);A组患者的RDW、MCH与B组患者相比较高(P<0.05);A组患者的MCHC、Hb与B组患者相比较低(P<0.05);A组患者的RBC与B组患者相比较低,但是不存在明显差异(P>0.05);A组患者的WBC异常率、PLT异常率与B组患者相比较高(P<0.05)。结论 血常规检验方式在贫血患者临床鉴别诊断中的实施效果较为显著,能够完成对于贫血类型的准确分型,在临床当中可以推广。

关键词： 重型β-地中海贫血   HbF   SIRT1   白藜芦醇   SRT2104   SRT1720  

摘要： β-地中海贫血(β-Thalassemia)是世界上最常见的单基因疾病之一,在重型β-地中海贫血患者的常规的输血疗法中存在许多挑战和局限性。胎儿血红蛋白(HbF)诱导剂的临床使用被认为是治疗重型β-地中海贫血的一种新方法。已知HbF诱导剂包括羟基脲、白藜芦醇、丁酸钠、SRT2104、SRT1720等等,在这篇综述中,我们概述了目前正在开发的SIRT1激活剂在重型β-地中海贫血治疗中的研究进展。

关键词： β-地中海贫血   筛查   高效液相色谱法   血红蛋白A2/F/A1c   应用效果  

摘要： 目的:探讨高效液相色谱法(HPLC)血红蛋白A2/F/A1c检测在β-地中海贫血筛查中的应用。方法:收集本院2020年7月-2022年7月在本院行婚前检验的2642人次临床资料,均采用全自动血红蛋白分析仪检测红细胞指数及异常血红蛋白、RDB法分析β-地贫基因型,并分别应用HPLC血红蛋白A2/F/A1c检测试剂(研究试剂盒)及对比试剂盒(VARIANTⅡβ-thalassemia Short Program)进行HbA2检测,评估血红蛋白A2/F/A1c试剂筛查β-地中海贫血效果。结果:共筛查2642人次,筛查β-地中海贫血阳性率7.0%,其中β-地贫轻型177例,中间型4例,重型3例;根据HPLC中异常Hb滞留时间、总Hb占比及色谱图形特征,共发现5种异常Hb;采用RDB法共检测到7种β-地贫基因型,以CD41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C-T)、CD17(A-T)和-28(A-G)最为常见,重型β-地贫基因型为IVS-Ⅱ-654(C-T),中间型基因型为-28(A-G)纯合子;研究试剂盒与对照试剂盒检测阳性符合率为97.8%,阴性符合率为99.9%,总体符合率为99.7%。结论:HPLC技术人为因素影响小,适用于大规模人群筛查;血红蛋白A2/F/A1c试剂检测HbA2具有方便快捷、费用低廉、准确性高等优势,在临床筛查β-地贫应用效果较好。

关键词： 红细胞贫血   地中海贫血   血红蛋白电泳   基因诊断  

摘要： 目的探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流水线进行红细胞贫血指标检测,全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳分析,同时运用跨越断裂点PCR技术和DNA反向点杂交芯片技术进行基因分型检测及各指标ROC曲线分析。结果51例诊断α-地中海贫血患者中有46例有贫血症状,贫血发生率为90.20%,15例男性14例有贫血,贫血发生率为93.33%,36例女性32例有贫血,贫血发生率为88.89%。α-地中海贫血组血红蛋白(Hb)A2,血红蛋白(Hb),红细胞平均体积(MCV),红细胞平均血红蛋白量(MCH)及红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。51例地中海贫血血红蛋白电泳结果,有50例Hb A2<2.2,α-地中海贫血表型阳性,阳性率98.04%,大部分α-地中海贫血患者同时检出Hb H、Hb Bart’s、Hb CS的一种或多种区带。33例α-地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测,31例检出三种基因缺失型和三种基因突变型中的一种或混合型,以α-SEA型为主,2例未检出常见基因型。从α-地中海贫血组绘制的ROC曲线可以判断,Hb A2的AUC为0.990,Hb的AUC为0.987,MCV的AUC为0.994,MCH的AUC为0.970,MCHC的AUC为0.960,各指标显著提高地中海贫血的诊断价值。结论红细胞贫血指数和全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白,可以提高地中海贫血的筛查阳性率,减少地中海贫血的漏诊,联合地中海贫血基因检测以及蛋白测序技术,有效地减少轻型地中海贫血的误诊和漏诊率,并大大提高地中海贫血的确诊和检出率。

关键词： 地中海贫血   基因检测   血液学特征   孕妇  

摘要： 目的:对10000例孕妇的地中海贫血筛查结果进行分析。方法:选取2019年7月至2021年12月期间来郑州市颐和医院就诊的10000例孕妇作为研究对象,通过血红蛋白电泳检测、血液学指标检测的方式展开产前地中海贫血筛查,根据地中海贫血孕妇的具体基因检测结果,将地中海贫血基因检测结果为阳性的孕妇纳为观察组,阴性的纳为对照组。若初始结果为阳性,则通过聚合酶链式反应(PCR)-反向斑点杂交技术、单管四重跨跃断裂位点-聚合酶链式反应(Gap-PCR)技术对常见的α地中海贫血基因、β地中海贫血基因类型进行检测,利用基因测序法验证检测结果高度怀疑的标本,比较各方法检测的结果。结果:本研究10000例孕妇中,地中海贫血初筛阳性者总计802例,占比为8.02%;地中海贫血基因检测阳性者总计314例,占比为39.15%;α地中海贫血的孕妇涉及5种基因类型,其中东南亚型缺失占比最高,为82.30%,右侧缺失次之,为8.13%;β地中海贫血的孕妇涉及11种基因类型,其中-28(A→G)占比最高,为29.59%,CD41-42(-TCTT)次之,为26.53%;αβ复合型地中海贫血的孕妇涉及7种基因类型。观察组孕妇的血红蛋白A2水平低于对照组,平均红细胞血红蛋白浓度、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞体积均高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:在对孕妇实施产前地中海贫血筛查过程中,采取Gap-PCR技术、PCR-反向斑点杂交技术虽然能够具有较好的检出率,但是仍存在漏诊风险,因此应当在筛查工作开展中恰当配合基因测序法进行进一步验证,以确保诊断准确度。

关键词： 重型β地中海贫血,儿童   移植物抗宿主病   生物标志物   半相合造血干细胞移植  

摘要： 目的分析并比较六种常见aGVHD生物标志物水平在重型β地中海贫血患儿半相合HSCT前后的差异,明确发生aGVHD之前检测各生物标志物的重要性。方法选取入住我院儿科行半相合HSCT的31例重型β地中海贫血患儿,采用酶联免疫吸附测试(ELISA)检测患儿移植术前、术后及出现aGVHD并治疗后的外周血aGVHD生物标志物(TNFR1、IL-6、IL-8、ST2、Elafin及Reg3α共6种细胞因子)水平。结果本研究队列中的aGVHD发生率为35.48%;6种细胞因子水平在移植前、后均不具有显著性差异(P>0.05);IL-8、TNFR1、ST2、Elafin的水平变化较大,在未发生aGVHD组和发生aGVHD组之间具有显著性差异(P<0.05);患儿在确诊aGVHD后,因子水平变化与aGVHD药物治疗效果相关。结论接受半相合HSCT的重型β地中海贫血患儿的aGVHD生物标志物与aGVHD的发生及治疗效果具有相关性。

关键词： 贫血   缺铁性贫血   地中海贫血   血液检验   鉴别诊断  

摘要： 探究血液检验在缺铁性贫血鉴别诊断中的运用价值。方法 将四川省人民医院(集团)晓康之家健康管理中心(检验科)诊治的83例缺铁性贫血病患纳入缺铁性病例组,另将90例地中海贫血病患纳入地中海病例组,以及96名健康体检者纳入健康体检组。三组人员均于晨起未进食前采血,使用全自动血液分析仪进行血液检验,观察RBC、MCH、MCHC、MCV、HB、HCT、WBC、PLT、RDW的检验值,对比缺铁性病例组与地中海病例组、缺铁性病例组与健康体检组上述指标检验值的差异性。结果 缺铁性病例组RBC、MCV、WBC、RDW的检验值高于地中海病例组,MCH、MCHC、HB、HCT的检验值低于地中海病例组,P<0.05,2组PLT相近,P>0.05。缺铁性病例组RBC、MCH、MCHC、MCV、HB、HCT、WBC的检验值低于健康体检组,PLT、RDW的检验值高于健康体检组,P<0.05。结论 缺铁性贫血病患血液检验值存在异常变化,血液检验有助于对该病的鉴别诊断,可为临床诊治提供可靠的指导,使病患获得及时、准确的治疗,对改善病患预后具有较大意义。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞计数   红细胞分布宽度   血红蛋白   红细胞平均体积  

摘要： 目的:分析红细胞参数在贫血患者中的诊断价值。方法:回顾性分析2019年4月至2022年4月该院收治的82例贫血患者的临床资料,根据贫血类型将其分为地中海贫血42例,设为地中海贫血组;缺铁性贫血40例,设为缺铁性贫血组,另选取同期40名健康体检者,设为对照组,检测三组红细胞参数[红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)]水平,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析红细胞参数在贫血患者中的诊断价值。结果:缺铁性贫血组、地中海贫血组RBC、Hb水平均低于对照组,且缺铁性贫血组低于地中海贫血组,缺铁性贫血组、地中海贫血组RDW、MCV水平均高于对照组,且缺铁性贫血组高于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05);ROC曲线分析结果显示,红细胞参数RBC、RDW、Hb、MCV单项及联合检测诊断贫血的AUC分别为0.840、0.766、0.816、0.690、0.938,其中RBC、RDW、Hb单项及联合检测的AUC均>0.7,且联合检测诊断贫血的AUC最高,MCV的AUC<0.7,在贫血诊断中的效能较差。结论:RBC、RDW、Hb单项及联合检测在贫血诊断中均具有较高的效能,且联合检测诊断效能最高,MCV在贫血诊断中效能较差。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   鉴别诊断  

摘要： 探讨分析应用血常规检验对贫血鉴别诊断中的效果。方法 本次研究选择我院中确认为贫血接受临床治疗的患者共计60名作为实验组进行研究,所有患者中存在不同类型的贫血状况;同时在该时段内录入我院中接受健康体检的47名群体作为对照组进行研究。针对两组对象进行血常规检验,分析差异。结果 不同类型贫血患者的血常规检验结果存在明显差异,数据对比差异显著(P<0.05)。结论 贫血在临床上属于一种较为常见的血液性疾病,而在针对患者进行实际治疗,是为了使患者的临床疗效得到提升,研究人员认为应当针对患者的个体状况,进行综合分析判断患者的贫血类型后,再根据患者做出相应的治疗方案调整,值得注意的是不同患者在发病后的症状表现存在一定的不同,所以在后续的治疗方案的选择中也需要进行合理的调整,才能够保障患者的临床疗效。本次研究通过对照实验的形式,将缺铁性贫血与地中海贫血患者的各项资料进行判断,发现相较于正常群体来说,患者出现贫血后,血常规指标会发生变化,并且患者的贫血若为不同类型的贫血,研究人员可将这一指标作为分析患者贫血的主要方式,为患者后续的诊疗工作提供帮助,以保障患者的治疗工作能够顺利开展。