关键词： miR-125b-5p   HbE型β-地中海贫血   单核细胞   吞噬   BTB结构域和CNC同系物1  

摘要： 目的探讨miR-125b-5p通过靶向BACH1增强β-地中海贫血(β-thal)单核细胞吞噬活性的机制。方法收集健康儿童与HbE型β-thal(HbE/β-thal)患儿外周血,流式细胞仪分析外周血单核细胞(PBMC)表型,qRT-PCR法测定miR-125b-5p的表达量,分析HbE/β-thal患儿miR-125b-5p表达与病情及激活表型的关系,双荧光素酶报告基因系统检验miR-125b-5p与BACH1的靶向关系,western blot检测BACH1与HO-1的表达量,在正常PBMC中同时上调miR-125b-5p与BACH1,在HbE/β-thal来源PBMC中同时下调miR-125b-5p与BACH1,测定PBMC吞噬活性的变化。结果2组儿童PBMC数量没有明显差异(P>0.05),但HbE/β-tha患儿CD14hiCD16+表型PBMC比例增加(P<0.05),HbE/β-thal患儿PBMC内miR-125b-5p表达量显著高于健康儿童(P<0.05),miR-125b-5p的表达与RBC计数、Hb含量、Hct、MCH均呈负相关(P<0.05),而与CD14hiCD16+比例呈现正相关(P<0.05);双荧光素酶报告基因系统与western blot证实miR-125b-5p能靶向抑制BACH1表达(P<0.05),且与正常儿童比较,HbE/β-thal患儿PBMC中BACH1表达量降低(P<0.05),而HO-1表达量升高(P<0.05);miR-125b-5p上调可以显著增强健康儿童来源PBMC的吞噬能力(P<0.05),而过表达BACH1能逆转该情况(P<0.05),相反,抑制miR-125b-5p能降低具有高吞噬能力的HbE/β-thal患儿来源PBMC的吞噬活性(P<0.05),而抑制BACH1能逆转该现象(P<0.05)。结论miR-125b-5p通过抑制BACH1来增强HbE/β-thal患儿PBMC吞噬活性。

关键词： 巨幼细胞贫血   面色苍白   贫血患者   缺铁性贫血   慢性病贫血   常见症状   溶血性贫血   地中海贫血  

摘要： 据WHO估计,全球约1/4的人口患有贫血,主要集中于学龄前儿童和女性。常见的疾病有缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病贫血、溶血性贫血及巨幼细胞贫血等,其中以缺铁性贫血最多,占所有贫血患者70%以上,属于小细胞低色素性贫血类型。常见症状有头疼、眩晕、失眠、记忆力减退、面色苍白、皮肤粗糙少有光泽,甚至出现心悸、心率加快等症状;儿童可出现生长迟缓、注意力不集中等;部分患者并发恶心、胀气、便秘等消化道症状。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞平均体积   平均红细胞血红蛋白量   红细胞分布宽度   血清铁蛋白   灵敏度  

摘要： 目的探讨红细胞平均体积(Mean Corpuscular Volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(Mean Corpuscular Hemoglobin,MCH)、红细胞分布宽度(Red blood cell Distribution Width,RDW)及血清铁蛋白(Serum Ferritin,SF)应用在地中海贫血及与缺铁性贫血鉴别中的灵敏度分析。方法选取2018年3月至2020年8月在本研究就诊的地中海贫血和缺铁性贫血患者,各46例。比较两组MCV、MCH、RDW及SF水平及联合诊断结果(敏感度、特异度及准确度)。结果地中海贫血组MCV、RDW显著低于缺铁性贫血组,地中海贫血组MCH、SF显著高于缺铁性贫血组,P<0.05。MCV、MCH、RDW、SF联合检测后,两组灵敏度、特异度及准确度比较,P>0.05。结论地中海贫血及与缺铁性贫血鉴别中,MCV、MCH、RDW及SF联合检测诊断价值高,值得推广。

关键词： 地中海贫血   输血依赖   红细胞免疫抗体   输血有效性  

摘要： 目的调查研究壮族输血依赖型地中海贫血患者的红细胞免疫抗体检出情况及输血有效性。方法选取自2021年1月至2022年12月从崇左、南宁、百色、河池等地合作医院随机抽取的3代以上均是壮族血统的因地中海贫血输血至少两次的300例患者为研究对象。根据是否检出红细胞免疫抗体将患者分为检出组(n=33)和非检出组(n=267);再根据红细胞免疫抗体检出类型将检出组患者分为同种抗体组(n=21)和自身抗体组(n=12)。比较检出组和非检出组的临床资料;比较同种抗体组和自身抗体组的抗体性质鉴定结果、临床资料、输血有效性分布及安全性。结果女性、有妊娠史女性的红细胞免疫抗体检出率高于男性、无妊娠史女性,差异有统计学意义(P<0.05)。检出组接受输血总时间和总输血次数高于非检出组,差异有统计学意义(P<0.05)。检出组33例中,Rh血型红细胞免疫抗体检出占比最高,为45.45%(15/33),红细胞免疫抗体检出率为5.00%(15/300);MNS、Duffy、Lutherran血型红细胞免疫抗体检出各占比6.06%(2/33),红细胞免疫抗体检出率均为0.67%(2/300)。IgG性质抗体(30例)多于IgM性质抗体(3例)。同种抗体组输血总量、总输血次数高于自身抗体组,差异有统计学意义(P<0.05)。同种抗体组和自身抗体组输血有效率和不良反应发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在广西部分地区壮族输血依赖型地中海贫血患者中,女性及有妊娠史患者的红细胞免疫抗体检出率高于男性,检出血型系统以Rh系统为主,且免疫同种抗体和自身抗体类型受输血量、输血次数影响。因此,对于女性、有妊娠史、输血量较大、输血次数较多的患者,在输血前需要进行不规则抗体筛查和鉴定,同时,建立少数民族稀有血型库,保证少数民族输血依赖型地中海贫血患者的输血及妊娠安全。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞   血红蛋白   红细胞计数  

摘要： 目的分析血液检验方式对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值。方法抽取2021年1月-2022年12月本院行贫血鉴别的患者共计100例,按计算机1∶1随机数列分组,即对照组(缺铁性贫血,n=50),研究组(地中海贫血,n=50)。比较两组血液学检测结果和红细胞参数指标。结果与缺铁性贫血患者相比,地中海贫血患者RBC、Hb水平更高,RDW及MCV水平更低,数据比较有意义(P<0.05);两组MCH水平比较差异无意义(P>0.05)。结论通过对血细胞参数的RBC、Hb、RDW及MCV进行鉴别,对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断是有一定应用价值的。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   血常规检测   诊断准确性  

摘要： 探究血常规诊断在鉴别诊断贫血中的作用和深远的意义。方法 我们医院就诊了贫血患者一共155例,正常体检者75例,结合贫血的类型对155例患者实施双色球分组的处理(2021年10月-2023年4月),其中缺铁性贫血77例,78例地中海贫血、75例体检者,三组均实施血常规检测,分析差异。结果 三组的MCHC、WBC、RBC、HB、MCV、MCH的差异很大(P<0.05);而且诊断的准确性是很高。结论 在鉴别诊断不同贫血类型的过程中使用基础的血常规检测可以更好的辨别和明确,通过各种血常规指标可以更好的为疾病的诊断、严重程度以及治疗方案的制定提供较可靠的参考依据,提高诊断的准确性,促使患者可以接受更好更快的治疗,帮助机体更快更好的恢复到正常状态。

关键词： 内江地区   地中海贫血   流行病学   基因型   分布特征  

摘要： 探究内江地区地中海贫血的流行病学和基因型分布特征,为疾病预防、诊断提供依据与基础,最大程度降低地中海贫血发生率。方法 选择2016年1月-2021年6月于内江地区就诊的2500对(5000例)新婚、计划怀孕夫妇或孕产妇作为研究对象,本研究拟采用液相芯片技术,对 HBV感染人群中23种地贫基因(α地贫基因3个敲除,α地贫基因3个敲除,α地贫基因3个敲除,非敲除, beta地贫基因17个敲除)进行筛查,并结合临床资料进行验证。结果 (1)通过对5000名病人进行的血红蛋白电泳和遗传筛选,一共筛选出了602名,阳性率为12.04%;通过对 alpha地贫和 beta地贫的遗传筛选,其中 alpha地贫的病人有174例, beta地贫的病人有304例,阳性率为9.56%;(2) alpha地贫组和 beta地贫组的 MCV, MCHC, MCH的各项指标均较正常组升高,而RDW-CV的各项指标均较正常组降低(P<0.05);(3)6种α地贫基因型检测结果:--SEA、-α3.7、-α4.2、αCSα、αQSα、αWSα基因型占比分别为6.26%、15.52%、6.90%、2.30%、1.15%、0.57%,-α3.7、-α4.2、--SEAα地贫基因型占前3位;(4)中间型α地贫基因型Hb Bart’s含量高于轻型与静止型(P<0.05);(5)17种β地贫基因型检测结果:CD41-42、654M、17Mβ地贫基因型占比分别为26.32%、24.01%、12.83%。结论 α地贫与β地贫患者MCV、MCHC、MCH检测血常规检测指标均高于健康对照者,其中最常见的为-α3.7、-α4.2、--SEAα地贫基因型和CD41-42、654M、17Mβ地贫基因型,且不同α地贫基因型Hb Bart’s含量也存在差异性。

关键词： 基因编辑   自体造血干细胞移植   重型β地中海贫血   护理  

摘要： 分析基因编辑自体造血干细胞移植在重型β地中海贫血(TM)护理中的应用效果。方法:回顾分析2020年~2022年对4例通过基因编辑自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血患儿的全程护理:干细胞采集、全环境保护、饮食护理、中心静脉导管护理、自体造血干细胞回输护理。结果:经过细致全面的护理,4例TM患者在回输经编辑的自体造血干细胞后的29、27、26和20天粒细胞植入,168、137、43和23天血小板植入,204、144、67和45天脱离输血依赖,近的每3个月检测一次的血红蛋白值分别为120、140、132和129g/L。结论:重型β地中海贫血(TM)患儿经基因编辑自体造血干细胞移植的护理后,患儿生存质量得到提高,可为后期其他地中海贫血患儿移植提供参考。

关键词： 关键能力   表观遗传   试题命制   地中海贫血  

摘要： 关键能力是发展生物学学科素养、培育核心价值所必须具备的能力基础。突出关键能力考查的生物学原创试题命制关键是在试题素材来源及处理、题干和问题设计等方面的研究。以地中海贫血为情境,结合教材表观遗传主题,从科研论文寻找素材,命制综合考查理解能力、实验探究能力、解决问题能力和创新能力的试题,测试结果良好。