关键词： αβ复合型地中海贫血   基因型   血液学特征   惠州地区  

摘要： 目的:分析惠州地区αβ复合型地中海贫血(简称“地贫”)的发生率、基因型分布及血液学特征。方法:选择经检测确诊为单纯β-地贫携带者10809例和αβ复合型地贫携带者1757例作为研究对象,使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测相应的血液学指标,采用悬浮阵列技术、跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术以及PCR-反向斑点杂交技术进行地贫基因分型检测。结果:广东惠州地区人群αβ复合型地贫发生率为1.99%,共检出62种基因型,以基因型--SEA/αα,βCD41-42/βN分布最多(19.29%),--SEA/αα,βIVS-II-654/βN次之(16.73%)。研究发现单纯β-地贫携带者与αβ复合型地贫携带者各基因型分组间平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均有显著性差异,小提琴图提示,当β-地贫复合轻型α-地贫时,其表型最轻缓,复合血红蛋白H(Hb H)病时,表型最严重。结论:广东惠州地区αβ复合型地贫发生率高,且缺乏特异性血液学指标,临床上需通过α-地贫和β-地贫基因检测与单纯β-地贫相鉴别,以便正确指导遗传咨询及产前诊断。

关键词： 铁过载   磁共振成像   心脏彩超   脏器损害  

摘要： 目的研究地中海贫血患儿铁过载脏器损害在磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)和心脏彩超检查中的临床特征。方法选取2021年7月-2023年2月就诊于桂林市妇幼保健院儿一科90例地中海贫血患儿为研究对象,根据患儿的铁过载程度将其分为轻度组(32例)、重度组(30例)和极重度组(28例)。所有患儿均接受血清铁蛋白(serum ferritin,SF)、MRI、心脏彩超检查,对比3组脏器T2^(*)值与心功能,分析SF与脏器T2^(*)值、心功能的相关性。结果患儿平均SF(2588.24±784.35)μg/L。3组患儿肝脏T2^(*)值、心功能指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。SF与左心室射血分数(Left ventricular ejection fraction,LVEF)、肝脏T2^(*)值呈负相关(r=-0.863、-0.531,P<0.05);与左室收缩末期内径(left ventricular end-systolic dimension,LVESD)、左室舒张末期内径(left ventricular end-diastolic diameter,LVEDD)呈正相关(r=0.841、0.825,P<0.05)。结论地中海贫血患儿容易出现铁过载现象,且过载时MRI T2^(*)值降低。其中SF与LVEF、肝脏T2^(*)呈负相关,与LVESD、LVEDD呈正相关。

关键词： 黄疸   腹泻   地中海贫血  

摘要： 1例34岁男性以反复长期黄疸、腹泻就诊的患者,经基因检测等检查确诊为轻型β-地中海贫血,临床上该病多以黄疸、腹泻就诊,本文旨在提高临床医师的警觉性,及时识别出血液系统疾病并治疗,减少漏诊、误诊的发生。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   临床效果  

摘要： 分析鉴别地中海贫血、缺铁性贫血时血液检验的应用效果。方法:将30例地中海贫血患者纳入Ⅰ组,将30例缺铁性贫血患者纳入Ⅱ组,将30例接受体检的健康人群纳入Ⅲ组,均进行血液检验,对比结果。结果 血液检验在鉴别地贫、IDA方面具有优势(p<0.05)。结论 将血液检验中的MCH、MCV、RBC、RDW、MCHC、SF、HB电泳等指标作为参考,可以分析受检者是否患有贫血及鉴别诊断地贫患者、IDA患者。

关键词： 地中海贫血   基因检测   产前诊断   金华地区  

摘要： 目的研究金华地区孕妇地中海贫血的常见基因突变类型,为本地区地中海贫血的诊治提供科学依据。方法选择2021年1月—2022年10月在金华市妇幼保健院进行孕检筛查提示地中海贫血高危的孕妇共460例,所有高危孕妇采用荧光PCR溶解曲线技术进行地中海贫血基因检测,对检测结果阳性的孕妇,召回其配偶进行地中海贫血基因筛查,并对二人均携带地中海贫血基因的高风险夫妇进行产前诊断。结果460例地中海贫血高危孕妇经基因检测确诊阳性141例(30.65%),其中α-地中海贫血86例(61.00%),β-地中海贫血48例(34.04%),α-β复合型地中海贫血7例(4.96%)。86例α-地中海贫血患者存在6种基因型,以--^(SEA)/αα(76.75%)、-α^(3.7)/αα(12.79%)为主。48例β-地中海贫血患者存在7种基因型,以CD17/N(39.58%)、IVS-II-654/N(22.92%)、CD41-42/N(20.84%)为主。7例α-β复合型地中海贫血存在4种基因型。二人均携带地中海贫血基因的高风险夫妇8对,羊水经基因检测结果未发现中间型及重型地中海贫血患儿,经后期随访,结论与产前诊断结果相同。结论本地区地中海贫血基因突变类型多样,其中α-地中海贫血基因型以缺失型为主,β-地中海贫血基因型以CD17/N、IVS-II-654/N、CD41-42/N最为常见。通过对诊断地中海贫血高危的孕妇及配偶采取基因检测、遗传咨询等措施,能有效预防地中海贫血患儿出生,一定程度上降低出生缺陷,对加强优生优育具有十分重要的指导作用。

关键词： 孕产妇   地中海贫血   护理干预   效果  

摘要： 研究护理干预模式应用于地中海贫血孕产妇的具体效果。方法 2022年孕妇建卡数为1219人,共进行地贫筛查1219人,地贫筛查率100%;地贫筛查阳性孕妇数419例,在这些孕产妇中,分别使用常规干预模式和综合干预模式,组别划分为210例的观察组和209例的对照组,并进行各项指标比较(干预前后SAS评分、SDS评分和健康知识掌握情况、妊娠结局、护理满意度)。结果 干预前,组间的SAS评分、SDS评分差异不显著,为P>0.05,干预后,观察组的SAS评分、SDS评分和对照组比较降低;患者的知识掌握情况、护理满意度以及妊娠结局方面比较,观察组的各个情况均好于对照组,为P<0.05。结论 为地中海贫血孕产妇提供护理干预模式效果良好,孕妇的不良情绪不断消除,且对护理工作十分满意。

关键词： 夫妇双方   免费孕前优生   地中海贫血   筛查  

摘要： 研究百色市右江区男女夫妇双方免费孕前优生人群中地中海贫血筛查结果分析。 方法 选择我院2022年1月~2022年6月期间收入的419对夫妇(838例)进行研究,接受免费孕前优生健康检查,均进行地贫初筛血常规、血红蛋白电泳检查,夫妇双方初筛异常后再做基因检测。结果 MCV阳性率达到25.06%,MCH阳性率24.22%,血红蛋白阳性率25.89%。最后,一共检测到了26对夫妇的同型地贫血,高危夫妇的检出率为6.21%(26/419),在这26对夫妇中,有14对同型阿尔法地贫血,也就是14对,也就是占了全部对数的3.34%;6对同类型的 beta缺乏症,占全部对数的1.43%;在6个α- beta复合地贫对中,有3个对同种α- beta地贫对,3个对同种 beta地贫对。结论 孕前优生筛查地中海贫血具有重要意义,尤其是夫妻双方规范筛查,并积极进行遗传咨询,减少重型地贫患儿出生。

关键词： 输血治疗   重型β地中海贫血   应用  

摘要： 地中海贫血成为南方地区常见单基因隐性遗传病,发病机制为基因变异引起血红蛋白α链及非α链合成比例失衡,而临床以慢性溶血性贫血、铁过载等异常为表现。在地中海贫血临床治疗方案上包括输血结合去铁治疗、药物治疗、造血干细胞抑制等相关治疗等,但适应过程中依然会存在一系列问题,临床依从性较差,且增加甲状腺功能减退、糖尿病、性功能低下等并发症发生率。伴随着造血干细胞抑制技术不断发展,成为当前重型β地贫根治的重要医疗手段,其患者生活质量高于传统输血、祛铁治疗患者,但依然存在并发症及费用昂贵问题。文章就基于文献研究内容开展一定深入探讨与研究,为临床学者实际应用提供理论依据。

关键词： 血红蛋白病   糖化白蛋白   HbA1c   专家共识   糖化血红蛋白   地中海贫血   血糖控制情况   检验科  

摘要： HbA1c反映人体近2~3个月血糖平均水平,是诊断糖尿病和评价糖尿病患者血糖控制情况、指导治疗方案制定的重要指标。贫血、妊娠、血红蛋白病(血红蛋白变异体和地中海贫血)、近期输血、使用促红细胞生成药物或反复出现低血糖,均可能导致HbA1c与血糖或糖化白蛋白(GA)不符。血红蛋白变异体携带者常无贫血等临床表现,临床及检验科医生对血红蛋白变异体认识不足时,血红蛋白变异体对HbA1c和检测干扰可能被忽视,临床出现HbA1c与血糖不符且难以解释的情况。为此,中国部分内分泌糖尿病和医学检验科专家特制订“影响糖化血红蛋白临床应用的血红蛋白变异体识别的专家共识”(以下简称“共识”),系统介绍血红蛋白变异体对HbA1c检测结果可能造成的干扰,旨在帮助临床和检验科医生对影响HbA1c临床应用的血红蛋白变异体进行识别、解释和处理。

关键词： 重型β-地中海贫血   输血治疗   祛铁治疗   生活质量   线性回归   影响因素  

摘要： 目的 调查广西经输血治疗和祛铁治疗后重型β-地中海贫血(β-TM)患儿生存质量情况及其影响因素。方法 选取225例β-TM患儿为研究对象。应用自制一般情况调查表收集所有患儿一般情况,应用中文版儿童生存质量测定量表(PedsQL)调查患儿生存质量,使用单因素和多重线性回归模型分析患儿生活质量的影响因素。结果 225例β-TM患儿的生活质量平均分为(63.95±16.48)分。单因素线性回归分析显示,不同并发症情况、血清铁蛋白水平、输血频率、家庭月平均收入的β-TM患儿的中文版PedsQL总分不同(均P<0.05)。多重线性回归分析结果显示,有并发症患儿的生活质量低于无并发症患儿(P<0.05),患儿血清铁蛋白水平越高,生活质量越差(P<0.05),输血频率为6~12次/年和13~22次/年的患儿的生活质量均高于输血频率为1~5次/年的患儿(均P<0.05)。家庭月平均收入为2 000~5 000元和>5 000元患儿的生活质量均高于家庭月平均收入<2 000元的患儿(均P<0.05)。结论 广西经输血治疗和祛铁治疗的β-TM患儿生活质量为中等偏上,并发症、血清铁蛋白水平、输血频率和家庭月平均收入是其生活质量的影响因素。