关键词： 地中海贫血   基因筛查   产前诊断   结果分析研究  

摘要： 了解达州地区夫妻孕期地中海贫血筛查阳性的检出率以及其基因类型分布,并跟踪随访产前诊断结果进行综合分析,为本地区人群地中海贫血筛查和预防提供参考,从而达到对地中海贫血的预防以及降低出生缺陷率的目的;方法 选取2021年2月到2023年5月中在我院妇产科就诊的,选出地中海贫血筛查双方均为阳性的夫妇共249对,对这249对夫妻双方进行地中海贫血基因型检测并对羊水进行地中海贫血产前诊断等检查。结果 通过对入组的249对夫妻进行地中海贫血基因筛查与羊水产前诊断结果发现,这249对夫妻中共有218人携带地中海贫血基因。其中,携带α-地中海贫血基因的有135例,占筛查总人数的27.11%;携带β-地中海贫血基因的有75例,占筛查总人数15.06%;携带α-地中海贫血复合β-地中海贫血基因的有8 例,占筛查总人数1.61%。通过对249对夫妇孕产期地中海贫血基因筛查诊断中结果正常的共有280例,占总筛查人数的56.22%。并发现进行筛查的249对夫妻中,检查结果显示双方阳性需要继续做产前诊断的共有26例,占总筛查夫妻对数的10.44%,其中查到有异常的夫妻,并做产前诊断结果分析的共有21例,产前诊断完成率相对较高,达80.77%。其中,通过羊水产前诊断结果分析得知,地中海贫血中间型患儿共有10例,且都为α型。结论 由于地中海贫血对健康有严重影响,因此做地中海贫血筛查、基因筛查与产前诊断结果分析极其重要,在地中海贫血携带率偏高及以上的地区中尤为重要,通过地中海贫血基因检查以及产前诊断结果分析等手段,发现血常规及血红蛋白电泳这两种筛查方法相结合较为可靠,准确率较高,若胎儿被产前诊断为重型地中海贫血,应当及时劝告夫妇终止妊娠。

关键词： 细胞学检查   地中海贫血   髓外造血  

摘要： 髓外造血(EMH)是β地中海贫血的并发症之一,几乎发生于每个器官,易累及肝脏和脾脏,非肝脾性EMH常累及脊柱和胸部,肺实质和胸膜少见,当累及胸膜时可导致胸腔积液[1-2]。现将β地中海贫血患者并发胸膜EMH出现胸腔积液1例报道如下。

关键词： 血常规红细胞参数检验   鉴别   诊断   地中海贫血   缺铁性贫血   效果  

摘要： 分析血常规红细胞参数检验在鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血中的效果。方法 选取我院收治的167例地中海贫血和167例缺铁性贫血患者分别为A组和B组,同时选取166例健康体检人员为对照组,所有人员均接受血常规红细胞参数检验,对比分析不同组成员的检验结果。结果 A、B两组患者的红细胞参数水平差异显著(P<0.05),同时,A、B两组患者分别与对照组的红细胞参数水平差异也十分明显(P<0.05)。结论 相比于健康人员,地中海贫血和缺铁性贫血患者的红细胞参数存在明显差异,除此之外,两种症状患者的血常规红细胞检验指标也不尽相同,检验结果具有较强的特异性,因此可以以血常规红细胞参数检验作为鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血的有效手段。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检测   鉴别诊断   应用价值  

摘要： 地中海贫血(THAL)和缺铁性贫血(IDA)应用血常规检测进行鉴别诊断的价值。方法 按回顾性分析法就我院2021.01-2022.12期间收治的THAL患者(n=40,例)为THAL组,IDA患者(n=40,例)为IDA组,健康体检者(n=40,例)为健康组,均行血常规检测,对两组的临床数据进行对比分析。结果 就THAL组和IDA组对比,除MCH外,其他指标均差异显著(P<0.05),THAL组、IDA组分别和健康组对比,所有的血常规指标均差异显著(P<0.05)。结论 血常规在THAL和IDA的鉴别诊断中,有着较高的准确性,可作为二者之间区分的一个重要检查指标,临床参考价值较高,对THAL和IDA的诊断及治疗起到指导作用,有助于提高临床诊治效果,加上操作简便,经济适用性较高,值得普及应用。

关键词： 地中海贫血   基因检测   PCR-反向斑点杂交检测技术  

摘要： 探讨广西崇左市地中海贫血症患者的α和 beta基因型在人群中的分布特点。方法 从2019~2021年崇左市各县区采集了9545名疑似地中海贫血症患者,应用 PCR联合倒点杂交及琼脂糖电泳技术,对α、β两种地中海贫血症相关基因进行了检测。结果 9545例样本中共检出α、β-地贫5998例, 检出率为62.8%。其中α地贫4152例、β-地贫1425例和α复合β地贫421例,检出率分别为43.5% 、14.9%和4.4% 。21种α地贫中以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αWSα/αα、αCSα/αα、αQSα/αα 为主,检出率分别为20.0% 、7.9%、3.8%、3.8%、3.5%,并检出罕见地贫--Thai;β地贫1425例, 17种β地中海贫血基因类型以CD41-42、CD17、CD71-72、βE、IVS-I-1、-28、IVS-II-654最为常见,检出率分别为: 5.6%、3.7% 、1.4%、1.2%、1.2%、1.1%、0.7%;66种α 复合 β 地中海贫血基因类型主要以 --SEA/αα 、-α3.7/αα复合β41-42/βN为主,检出率分别为0.57%、0.46%。结论 崇左市是一个地中海贫血症的高发区,-- SEA/- alpha是最多的 alpha- deploy,41-42 M突变是最多的 beta- deploy该结果可为地中海贫血干预和临床咨询提供依据。

关键词： 地中海贫血   铁缺乏   机制   预后  

摘要： 地中海贫血系珠蛋白合成障碍所致的溶血性贫血。中间型、重型地中海贫血由于临床症状重,需输血配合规范去铁治疗;轻型地中海贫血溶血较轻,无需特殊治疗,一般不出现铁过载,反而合并铁缺乏。而目前对这类患者的诊疗没有明确的指南规范,临床医生的认识度也不够,导致病情延误,不利于贫血的防治。本文就地中海贫血合并铁缺乏发生率、发病机制、血液学特点、铁代谢监测及治疗预后进行综述。

关键词： 地中海贫血   基因型   筛查   血红蛋白电泳   静止型α-地贫  

摘要： 目的:了解广州地区育龄人群的地中海贫血(简称:地贫)基因携带率及基因型分布特征,分析地贫筛查的漏检和误诊原因,为育龄地贫基因携带者进行人工辅助受孕提供依据。方法:收集2019年1月到2021年12月在我院生殖医学科就诊并同时进行地贫筛查及地贫基因检测的育龄患者31455例,分析其地贫相关实验室检查结果,包括红细胞参数、红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳及地贫基因检测,计算地贫基因携带率,并通过比较筛查和基因检测结果找出漏筛和误诊病例。结果:共检出育龄地贫基因携带者4455例,地贫基因携带率为14.16%。其中,α-地中海贫血3365例,常见的基因型有^(--SEA)/αα、-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα;β-地中海贫血914例,常见的基因型有β^(CD41-42(-TCCT))/β^(N)、β^(IVS-2-654(C→T))/β^(N)和β^(-28(A→G))/β^(N);α-合并β-地中海贫血176例,最常见的基因型是β^(CD41-42(-TCCT))/β^(N)/^(--SEA)/αα。漏筛病例有731例,多为静止型α-地贫。误诊病例有4784例,其中有2701例误诊病例其红细胞渗透脆性和红细胞参数均正常,仅因HbA2<2.5%且HbA>97.5%被误诊为携带地贫基因。结论:广州地区的育龄人群具有较高的地贫基因携带率,静止型α-地贫容易在筛查中被漏检。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血基因检测   地中海贫血   诊断价值  

摘要： 研究血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的实际应用价值。方法 研究选取了我院地中海贫血筛查的4194名人员作为研究对象,对其进行全面的血红蛋白A、血红蛋白A2、血红蛋白F以及地中海贫血基因的检测。同时,以基因检测结果为参考标准,比较了血红蛋白电泳三项指标在α地中海贫血、β地中海贫血和杂合地中海贫血的诊断价值。结果 在4194例样本中,HbA诊断地中海贫血的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、误诊率、漏诊率、总符合率(准确度)分别为58.99%、95.50%、96.83%、53.68%、4.50%、44.62%、66.91%;HbA2诊断地中海贫血的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、误诊率、漏诊率、总符合率(准确度)分别为59.44%、77.82%、83.72%、40.33%、22.18%、31.56%、71.96%;HbF诊断地中海贫血的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、误诊率、漏诊率、总符合率(准确度)分别为58.99%、98.01%、98.61%、58.17%、1.99%、49.16%、63.34%;其中HbA、HbA2、HbF这三项指标分别对α-地中海贫血、β-地中海贫血,均存在一定差异性(P<0.05)。其中HbA2检出α、β地中海贫血患者均高于HbA、HbF。结论 自动血红蛋白电泳法(Hb)对地中海贫血症的筛查有很大的作用,可以通过 Hb的水平来区分地中海贫血症的病情,值得在临床方面予以应用和推广。

关键词： 地中海贫血   胎儿水肿综合征   出生缺陷   监测  

摘要： 目的 分析2011-2021年广东省出生缺陷监测系统中的地中海贫血及胎儿水肿综合征监测结果。方法 描述性分析2011-2021年广东省地中海贫血和胎儿水肿综合征的发生率和诊断情况。结果 2011-2021年共监测围产儿2 845 496名,其母亲<20、20~24、25~29岁占比总体呈下降趋势,30~34、≥35岁母亲占比总体呈上升趋势,各年龄组占比各年间差异均有统计学意义(均P<0.01)。2011-2021年地中海贫血总体发生率为4.02/万,呈下降趋势,各年间发生率差异有统计学意义(P<0.01);胎儿水肿综合征总体发生率为5.43/万,呈下降趋势,各年间发生率差异有统计学意义(P<0.01)。期间地中海贫血产前确诊率由39.75%提高到82.39%(P<0.01)、胎儿水肿综合征确诊时间产前确诊率由88.04%提高到100.00%(P<0.05),产前确诊孕周均数均呈降低趋势。地中海贫血和胎儿水肿综合征以染色体或基因检测或联合其他方法的诊断率由2011年的30.78%上升至2021年的76.19%(P<0.01)。结论 广东省地中海贫血、胎儿水肿综合征发生率总体呈下降趋势,两者产前确诊率提高且平均确诊孕周降低。

关键词： 地中海贫血儿童   反复输血   淋巴细胞亚群   体液免疫   云南  

摘要： 目的了解云南反复输血的地中海贫血儿童细胞免疫(外周血淋巴细胞亚群)和体液免疫(血清免疫球蛋白及铁蛋白)状态水平的变化。方法选取2020年1月—2022年10月期间本院反复输血的地中海贫血儿童46例,为观察组;未输血的地中海贫血儿童40例,为对照1组;健康体检儿童46例,为对照2组;比较3组儿童淋巴细胞亚群、血清免疫球蛋白及铁蛋白浓度之间的差异。结果淋巴细胞亚群:观察组低于对照1组和2组,CD3+分别为57.60±8.36、64.57±7.56、66.58±5.65,CD4+分别为33.16±5.67、38.62±8.36、38.62±6.41,CD4+/CD8+分别为1.49±0.09、2.32±0.15、2.13±0.16。观察组低于对照2组:CD16+CD56+分别为11.21±5.06、16.70±7.92,观察组高于对照1组和2组:CD8+分别为26.63±1.75、20.60±1.43、18.92±0.84,观察组高于对照2组:CD19+分别为24.06±6.42、19.67±8.42,P<0.05;两对照组之间,P>0.05。血清免疫球蛋白、铁蛋白:观察组高于对照1组和2组:IgG分别为10.59±3.88、7.02±3.88、5.58±1.98,铁蛋白分别为:2037.37±1377.59、72.63±56.71、59.48±33.88,观察组高于对照2组:IgA分别为1.06±0.92、0.39±0.32,P<0.05;两对照组之间,P>0.05;IgM、IgE 3组间比较,P>0.05。结论反复输血的地中海贫血儿童淋巴细胞亚群比例失调,体液免疫中免疫球蛋白水平异常。