关键词： 重型β地中海贫血   异基因造血干细胞移植   出血性膀胱炎   危险因素   儿童  

摘要： 目的探讨重型β地中海贫血(β-thalassemia major,TM)患儿异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)后并发出血性膀胱炎(hemorrhagic cystitis,HC)的危险因素。方法回顾性分析2021年1月-2022年11月在深圳市儿童医院进行allo-HSCT的247例TM患儿的临床资料,以术后是否并发HC,分为HC组(91例)和非HC组(156例),采用多因素logistic回归分析探讨HC发生的危险因素,并采用受试者操作特征曲线分析相关因素预测HC的效能。结果247例allo-HSCT TM患儿中,HC发生率为36.8%(91/247)。单因素分析显示,年龄、供受者血型不一致、发生急性移植物抗宿主病(acute graft-versus-host disease,aGVHD)、尿BK病毒核酸(BK virus deoxyribonucleic acid,BKV-DNA)阳性和≥2种病毒感染与患儿allo-HSCT后并发HC有关(P<0.05)。多因素分析显示,供受者血型不一致(OR=3.171,95%CI:1.538~6.539)、发生aGVHD(OR=2.581,95%CI:1.125~5.918)和尿BKV-DNA阳性(OR=21.878,95%CI:9.633~49.687)是allo-HSCT TM患儿并发HC的独立危险因素。受试者操作特征曲线分析显示,单一尿BKV-DNA阳性或联合其他2种危险因素(发生aGVHD、供受者血型不一致)预测allo-HSCT后并发HC具有一定的准确性(曲线下面积>0.8,P<0.05)。结论供受者血型不一致、发生aGVHD和尿BKV-DNA阳性是TM患儿allo-HSCT后并发HC的独立危险因素,定期监测尿BKV-DNA对HC的早期诊断及治疗具有积极意义。

关键词： 地中海贫血   氨基酸   代谢   酰基肉碱  

摘要： 目的探讨广东顺德地区地中海贫血(简称地贫)患儿酰基肉碱、氨基酸代谢特点。方法回顾性收集2021年7-12月于广东医科大学顺德妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心进行新生儿血红蛋白电泳筛查阳性且同时进行遗传代谢病筛查的349例新生儿的临床资料,地贫基因检测发现地贫基因阳性207例,其中α地贫组163例、β地贫组44例,另外142例地贫基因阴性新生儿为对照组。串联质谱法检测新生儿干血斑中11种氨基酸和12种肉碱水平,分析其在各组中的水平差异。结果α地贫组丙氨酸、甘氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸水平低于对照组;β地贫组甘氨酸、苯丙氨酸水平低于对照组,而瓜氨酸水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。α地贫组游离肉碱、乙酰肉碱、丁酰肉碱、异戊酰肉碱、辛酰肉碱、肉豆蔻酰肉碱、棕榈酰肉碱、十八碳酰肉碱水平高于对照组;β地贫组丁酰肉碱、异戊酰肉碱水平高于对照组,月桂酰肉碱水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。此外,丙氨酸、甘氨酸、蛋氨酸、缬氨酸、瓜氨酸、精氨酸、苯丙氨酸、脯氨酸与胎龄、出生体重、母妊娠期、围生期疾病、手术史及新生儿期疾病史具有相关性,肉豆蔻酰肉碱、棕榈酰肉碱、十八碳酰肉碱与胎龄有关。结论佛山市顺德区地贫患儿体内氨基酸、肉碱水平与对照组相比呈现不同的代谢差异,孕期芳香族氨基酸和支链氨基酸的补充及生后动态监测氨基酸代谢水平是改善地贫患儿生长发育的有利措施。

关键词： 地中海贫血   红细胞参数   血红蛋白分析   基因检测  

摘要： 目的分析不同血液学特征下地中海贫血基因检测结果,探讨血液学筛查指标对地中海贫血的诊断价值及不同血液特征下广西地区育龄人群地中海贫血基因构成情况,为广西地区地中海贫血防控策略的制定和临床指导提供科学依据。方法以广西地区育龄人群为研究对象,根据红细胞参数筛查和血红蛋白分析判读结果分组,分析不同血液学特征分组下地中海贫血基因检出率和基因分型情况。结果在155045例研究对象中,红细胞参数筛查和血红蛋白分析双阳组地中海贫血基因检出率最高,为84.22%;红细胞参数筛查和血红蛋白分析双阴组仍能检出部分地中海贫血基因携带者,检出率为9.24%,主要的基因型为-α^(3.7)/αα、α^(WS)α/αα、-α^(4.2)/αα。结论平均血红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)在地中海贫血筛查中诊断价值较高,血红蛋白A2(HbA2)对β-地中海贫血的诊断价值高于α-地中海贫血。采用联合筛查,仍存在漏诊风险,以静止型α-地中海贫血为主。

关键词： 桂西地区   在校大学生   地中海贫血症   认知程度  

摘要： 为对桂西地区地中海贫血症防治的科学决策提供数据支持,本研究调查了桂西地区大学生对地中海贫血症的认知现状及影响因素。调查发现,男大学生对地中海贫血症的认知情况较差,且认为身边相关宣传工作非常不到位的人数明显多于女大学生;认为身边地中海贫血症宣传工作非常不到位的大学生中,20~25岁年龄组人数明显少于15~20岁年龄组人数;医学类专业大学生对地中海贫血症的认知程度更高,非医学类专业大学生的认知程度明显不足。学校及相关部门应采取有效的教学及宣传措施,进一步加强对男大学生及非医学类专业学生的宣教工作。

关键词： 输血依赖型β地中海贫血   沙利度胺   多学科护理   自我护理能力   生存质量  

摘要： 目的探讨多学科护理对沙利度胺治疗输血依赖型β地中海贫血患者自我护理能力及生活质量的影响。方法选择2020年7月至2022年6月确诊输血依赖型β地中海贫血并接受沙利度胺治疗的患者60例,按随机数字表法分为研究组和对照组,每组各30例。对照组给予常规血液病护理,研究组在常规护理的基础上实施多学科团队合作(MDT)护理。观察比较两组患者护理前、护理6个月及12个月后的负面情绪、自我护理能力及WHO生存质量情况,并比较两组患者的临床效果。结果护理前,两组患者的抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);护理干预6、12个月后,研究组的SDS、SAS评分均低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。护理前,两组患者的自我护理能力得分比较,差异无统计学意义(P>0.05);护理干预6、12个月后,两组患者的自我护理能力得分比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。护理前,两组患者的WHO生存质量比较,差异无统计学意义(P>005);护理干预6、12个月后,研究组的WHO生存质量得分均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。两组患者的临床效果比较,研究组明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论多学科护理干预能提高沙利度胺药物治疗的输血依赖型β地中海贫血患者的治疗效果,改善了患者用药依从性,提高了患者自我护理能力和WHO生存质量。

关键词： 红细胞形态   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的:探讨红细胞形态检查在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:选取2020年5月-2021年5月于广东省茂名市人民医院经过基因测序诊断携带地中海贫血基因患者105例为地中海贫血组,收集同期于该院进行健康体检的健康人群95例为对照组,对其进行红细胞形态学检查,观察所有血液样本中红细胞形态的异形情况,分析红细胞形态学检查在地中海贫血筛查中的诊断价值。结果:地中海贫血基因携带人群中,以基因测序作为确诊标准,采用红细胞形态学诊断地中海贫血的灵敏度达97.1%;在健康人群中,红细胞形态学检验无病诊断阴性概率为98.9%。结论:红细胞形态学检查在地中海贫血筛查中诊断准确度高,具有重要的价值,可为基层医疗机构对地中海贫血的疾病防控提供可靠的临床依据。

关键词： 地中海贫血   基因型   红细胞参数   产前诊断  

摘要： 目的了解宁波市孕妇地中海贫血(地贫)基因检测及产前诊断结果,分析其孕早期红细胞参数特征。方法选取2019年1月至2021年9月在宁波市妇女儿童医院就诊的636例疑似地贫孕妇作为研究对象,采集孕妇干血斑进行地贫基因检测;并对夫妻双方均携带地贫基因者,抽取孕妇羊水进行产前诊断,分析孕妇地贫基因检测及产前诊断结果。同时,在宁波市妇女儿童医院病案系统,查询地贫基因携带孕妇(地贫组)和同期产检健康孕妇(对照组)的孕早期红细胞参数检测结果,包括血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞比容(HCT)和红细胞分布宽度(RDW),比较组间及不同地贫基因变异类型的红细胞参数变化情况。结果636例疑似地贫孕妇中,共检出254例地贫基因携带者,检出率为39.94%(254/636),包括α-地贫114例、β-地贫132例、αβ-复合型地贫8例。经遗传咨询,最终有11例孕妇接受产前诊断,共检出7例胎儿携带地贫基因,检出率为7/11,包括--^(SEA)/αα、β^(CD17)/β^(N)各2例,β^(CD26)/β^(N)、αα/-α^(3.7)、β^(CD41-42)/β^(CD41-42)各1例。红细胞参数检测结果显示,与对照组(n=80)比较,α-地贫(n=77)、β-地贫组(n=87)各项红细胞参数差异均有统计学意义(均P<0.05);4种主要基因型(--^(SEA)/αα、β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N)和β^(CD41-42)/β^(N))的Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论宁波市孕妇地贫基因检测以α-地贫和β-地贫为主,有必要对地贫基因携带孕妇进行产前诊断。地贫基因携带孕妇孕早期红细胞参数发生变化,且不同基因型间存在差异。

关键词： 地中海贫血   妊娠   贫血   铁缺乏   妊娠结局  

摘要： 目的观察轻型地中海贫血孕妇血液学指标的变化情况,分析轻型地中海贫血对妊娠结局的影响。方法选择2018年6月至2021年5月在广西壮族自治区人民医院孕早期建档并产检且基因诊断为轻型地中海贫血孕妇629例为研究对象,根据孕早期血红蛋白(hemoglobin,Hb)水平分为贫血组(263例)和非贫血组(366例),检测孕早期、孕晚期和产后的Hb、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、血清铁蛋白水平,并记录妊娠结局。比较两组孕期及产后各血液学指标的变化和妊娠结局。结果贫血组β地中海贫血基因型比例高于非贫血组,差异有显著性(P<0.05),而两组孕妇年龄、孕前体重指数、产次、孕期增重、分娩方式及分娩孕周、新生儿体重比较差异均无显著性(P>0.05)。孕早期、孕晚期、产后比较,贫血组平均红细胞体积及平均红细胞血红蛋白含量、Hb均低于非贫血组,差异有显著性(P<0.05)。贫血组孕早期血清铁蛋白水平、铁缺乏发生率高于非贫血组,而孕晚期血清铁蛋白水平、铁缺乏发生率低于非贫血组,差异均有显著性(P<0.05)。孕晚期两组铁缺乏的比例均明显升高,差异有显著性(P<0.05)。贫血组孕妇平均红细胞体积在孕晚期、产后与孕早期比较,水平均有所上升(P均<0.05);孕晚期平均红细胞血红蛋白含量较孕早期升高(P<0.05);Hb水平产后较孕早期、孕晚期均明显下降(P均<0.05)。非贫血组孕妇在孕早期、孕晚期及产后的平均红细胞体积及平均红细胞血红蛋白含量水平比较差异无显著性(P>0.05),仅Hb水平在孕早期、孕晚期和产后呈进行性下降(P均<0.05)。孕早期贫血孕妇在孕晚期及产后贫血发生率高于非贫血孕妇,且孕晚期贫血孕妇产后出血的发生率增高,差异均有显著性(P均<0.05)。结论轻型地中海贫血孕妇应重视孕期合并铁缺乏的情况,积极干预孕早期贫血有助于降低孕晚期及产后贫血的发生率。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   基因检测   诊断  

摘要： 探讨地中海贫血组分测定对地中海贫血组分型的意义。方法 选取2021年1月至2022年12月间100名怀疑是地中海贫血症的患者,将其分为 B组和60名正常体检者,分别对其进行血红素电泳筛查,并对其进行了基因测定;对两组入选的地中海贫血病病人进行了血液学检查,并对其进行了分析。结果 对100名疑似地中海贫血症病人进行了血红蛋白电泳检测,检出了55(55.00%),45名(75.00%)为 alpha型地中海贫血症,15名(25%)为 beta型地中海贫。对55名血红蛋白电泳阳性者做了地贫基因的鉴定,发现29名地中海贫血症(52.73%),20名(68.97%)为地中海贫血症。经证实的地中海贫血症9人(31.03%)。B组HbF(2.25±0.46%)、高于A组(0.46±0.12)%,HbA(93.65±4.69%)、MCV(71.69±4.05fL)低于A组(98.14±5.52%)、(85.98±4.85fL)。α-地中海贫血HbA(1.65±0.25%)、MCV水平(78.98±4.12fL)高于β-地中海贫血(2.76±0.55%)、(68.99±3.99fL),HbF水平(96.98±5.52%)低于β-地中海贫血(90.41±4.05%),有显著性差异(P<0.05)。结论 血红素电泳法结合地贫基因的测定可以有效地改善地中海贫血症的检出,特别是对 beta地中海贫血症有较好的诊断价值,可以应用于地中海贫血症的早期诊断。

关键词： 地中海贫血   基因分析   血液学指标   籍贯  

摘要： 目的了解温州市儿童地中海贫血的基因分布特点及表型特征。方法选取温州医科大学附属育英儿童医院住院的地中海贫血患儿共220例,回顾性分析其地中海贫血基因分布特点、血液学指标、患儿肝脾肿大及籍贯分布。结果220例地中海贫血患儿中,α-地中海贫血98例,β-地中海贫血117例,α复合β地中海贫血5例。α-地中海贫血基因型共7种,--^(SEA)/αα最常见,构成比为52.04%,其次为-α^(3.7)/αα(20.41%)、--^(SEA)/-α^(3.7)(15.31%);β-地中海贫血基因型共20种,最常见的3种为CD41-42/N(30.77%)、IVS-II-654/N(28.21%)、CD17/N(12.82%)。除α-地中海贫血静止型组的RBC外,地中海贫血各组血液学参数与对照组比较,差异均有统计学意义。地中海贫血不同基因类型都有概率发生肝脾肿大,而中间型β-地中海贫血发生肝脾肿大的概率最高(73.33%)。籍贯为温州的患儿超过50%,以苍南县构成比最高。结论温州儿童地中海贫血基因分布稍不同于地中海贫血高发区,不同基因类型地中海贫血拥有各自特点的血液学特征,苍南县为温州地中海贫血相对高发区。