关键词： G6PD   α地贫   β地贫   血红蛋白电泳   基因检测  

摘要： 目的了解G6PD升高与地中海贫血的关系,探讨G6PD活性在地中海贫血(地贫)检测中的应用价值。方法用全自动生化仪器定量检测G6PD活性,分为正常组、G6PD升高组。用全自动血红蛋白电泳系统检测地中海贫血,用基因分型确诊地中海贫血。结果 G6PD活性升高组的血红蛋白电泳异常结果明显升高,经基因检测分析证实α地贫阳性率为90.4%,β地贫为72.6%。结论所有G6PD活性升高者,应高度怀疑地贫,对地中海贫血有辅助诊断价值。

关键词： β地中海贫血   β珠蛋白基因   基因变异  

摘要： β地中海贫血是一种具有高发病率的常染色体遗传病,临床上表现为溶血性贫血,也是我国常见的遗传性疾病之一。已证实β地中海贫血的相关基因有200多个变异位点,我国现已报道了34种突变。β地中海贫血的基因突变分布具有明显的种族特征和地域差异。广东、广西、海南、福建、台湾五个地区基因变异存在一定的相似性;云南和贵州两个地区基因变异存在一定的相似性;云南、贵州两地区和广东、广西、海南、福建、台湾五个地区之间基因变异相差较大。现就我国不同地区和群体主要基因突变类型予以综述。

关键词： 大脑中动脉   肝内脐静脉   α地中海贫血   胎儿   超声   多普勒  

摘要： 目的:探讨应用超声多普勒联合测量胎儿大脑中动脉(MCA)和肝内脐静脉(IHUV)血流速度预测胎儿α地中海贫血(简称地贫)的价值。方法:对127例具有α地贫风险的胎儿和正常对照组44例胎儿行二维及多普勒超声检查,测量胎儿MCA收缩期峰值血流速度(PSV)和IHUV最大速度(Vmax),并行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行α地贫基因诊断。MCA-PSV和IHUV-Vmax均用中位数的倍数(MOM)表示。结果:重型α地贫胎儿MCA-PSV、IHUV-Vmax明显高于中间型α地贫、轻型α地贫和正常胎儿,差异有统计学意义(均P<0.05)。MCA-PSV和IHUV-Vmax预测胎儿重型α地贫的最佳临界点分别为1.29,1.27 MOM。MCA-PSV>1.29 MOMI、HUV-Vmax>1.27 MOM预测胎儿重型α地贫的灵敏度分别为80.00%、63.33%,特异度分别为93.62%、75.18%。MCA-PSV和IHUV-Vmax相结合预测胎儿重型α地贫的灵敏度、特异度分别为96.67%、98.42%。结论:超声多普勒测量胎儿MCA-PSVI、HUV-Vmax可作为预测胎儿重型α地贫的一种非侵入性方法。MCA-PSV是预测胎儿重型α地贫的可靠参数,优于IHUV-Vmax。MCA-PSV和IHUV-Vmax相结合,可以提高预测胎儿重型α地贫的灵敏度、特异度,降低重型α地贫漏诊率。

关键词： 新生儿   地中海贫血   G6PD缺乏   研究分析  

摘要： 目的了解台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏的发病率，为产前检查和优生优育工作提供科学依据。方法应用地中海贫血-管筛查法和G6PD定量测定酶法检测1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏情况。结果1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏的总检出率分别为9．0％和6．9％。其中，955例男婴中，地中海贫血检出88例，G6PD缺乏70例，检出率分别为9．2％和73％；916例女婴中，地中海贫血检出81例，G6PD缺乏60例，检出率分别为8．8％和6．5％。男女间的差异均无显著性。结论台山地区新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏发病率较高，应加强婚前检查和产前筛查，并进行优生优育的科学指导。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   基因分析  

摘要： 对四川地区人群进行了地中海贫血的筛查和基因型分析。在本院体检的人群中应用血红蛋白电泳进行广泛地地贫表型分析,并对地贫表型阳性的病例进行基因检测。结果在3 185例受检者筛查出α地贫表型阳性者69例,β地贫表型阳性者115例。确诊为地贫者157例,其中α地贫53例,β地贫102例,α复合β地贫2例,阳性率分别为1.66%、3.20%、0.06%。可见,四川是地中海贫血高发省份之一。血红蛋白电泳是地贫筛查的重要方法,应用GAP-PCR和PCR-RDB技术可进行地贫基因型分析,二者结合可实现广泛的地贫筛查和诊断。

关键词： 地中海贫血   流行病学   基因频率   突变  

摘要： 目的:调查广东省佛山市南海区育龄人群中α-和β-地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:于2009年1月1日～2010年4月30日,在南海区计划生育服务站,连续采集参加孕前优生健康检查的11642例新婚待孕夫妇的外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80fl为地贫筛查血液学阳性指征。对筛查出的1399例阳性样品进一步进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因型分析。结果:育龄人群中地贫基因总携带率为9.91%,其中α-地贫基因携带率为6.45%,β-地贫基因携带率为3.46%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.33%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为77.60%(-SEA)、15.02%(-α3.7)、7.38%(-α4.2);检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的依次为CD41-42(-TTCT,38.21%)、IVS-Ⅱ-654(C→T,22.83%)、-28(A→G,10.17%)、CD17(A→T,4.71%)、CD43(G→T,4.71%),占突变基因的91.07%。结论:本研究描述了佛山市南海区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,为在本地区人群地贫防治提供依据。

关键词： 人口和计划生育服务体系   地中海贫血   群体   干预  

摘要： 目的 依托人口和计划生育服务体系建立地中海贫血（简称地贫）的群体干预模式,达到大幅降低重型地贫患儿出生的目的.方法 以广州黄埔、番禺、增城和天河待孕、已孕夫妇为干预对象,依托人口计划生育公共服务体系进行地贫的宣教、筛查、督促高风险家庭产前诊断及随访的全程管理与服务.结果 试点区建立以人口计生服务体系为主体的地贫宣教、筛查、产前诊断及随访网络,试点2年共有10 695个家庭参与筛查,确诊重症地贫胎儿16例,随访8360例新生儿无重症地贫患儿.结论 依托人口和计划生育服务体系可建立有效的地贫干预模式,实现地贫的主动全程群体干预.

关键词： 产前诊断   地中海贫血   统计资料   综合症   WHO   携带者   基因  

摘要： 根据国家计生委统计资料，中国目前有60万以上的唐氏综合症患儿，每年约出生26000个；据WHO估计，全世界约有1．8亿的地中海贫血基因携带者，每年约有20万以上重型地贫患儿出生。

关键词： 儿童   地中海贫血   血液学   ROC曲线   西双版纳州  

摘要： 目的用ROC曲线评价血液学指标在儿童地中海贫血(以下简称地贫)检测中的筛查价值。方法以SYSMEX-21N血细胞分析仪检测MCV、MCH、MCHC、RDW-CV、RDW-SD、Hb、RBC等红细胞参数;红细胞脆性用一管半定量法;Hb电泳用Helena公司pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜及配套电泳扫描仪;靶形红细胞用显微镜高倍镜观察计数。以Hb电泳结果为金标准,应用ROC曲线分析方法 ,对以上几项血液学指标在儿童地贫中的筛查价值进行分析。结果在儿童的血液学指标中,RDW-CV的筛查价值更大,RDW-CV价值高于MCV;MCH则与健康人的差距较大,基本上不存在重叠,有筛查价值;MCHC、Hb、RBC、RDW-SD、靶形红细胞最佳临界值与正常参考值有重叠,筛查价值不大。红细胞脆性仅在判断β地贫时有差异,且ROC曲线下面积较小,筛查价值不大。结论 RDW-CV、MCH、MCV3项指标均对儿童地贫具有一定的筛查价值,其中以RDW-CV的筛查价值最大,尤其对β地贫,可作为地贫的首选筛查指标,MCH的筛查价值相对次之,MCV相对最低;三者的最佳临界值均与正常参考值没有重叠。当出现RDW-CV>15.75%,MCH<25.05pg时,应充分考虑地贫诊断,如同时具有MCV<73.05fL则其可能性将会大大增加,应进行进一步的检测以确诊。

关键词： 地中海贫血   生化筛查   基因诊断   儿童  

摘要： 目的调查云南省昆明地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型和频率。方法对昆明地区1338例儿童进行RBC脆性、MCV、血红蛋白电泳生化筛查。对筛查阳性的α-地贫患儿用gap-PCR方法、β-地贫用PCR-RDB方法进行基因诊断。结果地贫生化筛查阳性率为11.36%(152例),基因诊断阳性率为8.59%(115例)。115例经基因诊断确诊为地贫的样本中,α-地贫43例,β-地贫68例,α合并β地贫4例;43例α-地贫中,--SEA/αα型占47%,-α4.2/αα型占21%,HbH病占14%;68例β-地贫共检测出6个基因位点发生突变,突变频率依次为βE(32%)、CD41-42(24%)、CD17(23%)、IVS-II654(10%)、CD71-72(10%)、-28(1%)。结论昆明地区儿童地贫基因突变率较高,开展婚检及产检生化筛查和基因诊断十分必要。