关键词： 地中海贫血   基因型   筛查  

摘要： 目的了解宁波市人群地中海贫血(简称地贫)基因分型情况,为今后宁波市地贫防控提供参考依据。方法选取2019年1月至2022年3月在宁波市妇女儿童医院就诊的疑似地贫患者为研究对象,采集末梢血制成干血斑标本并提取DNA。采用荧光PCR熔解曲线分析技术结合Sanger测序或多重连接依赖探针扩增(MLPA)进行地贫热点变异基因检测。结果共纳入疑似地贫患者2680例,检出地贫基因携带者1426例,总检出率为53.2%。其中,α-地贫595例,占41.7%,以--SEA/αα、αα/-α3.7和--SEA/-α3.7较常见;β-地贫807例,占56.6%,以βIVS-Ⅱ-654/βN、βCD41-42/βN、βCD17/βN较常见;αβ-复合型地贫24例,占1.7%。其中,包括6种罕见变异类型,包括融合基因(Fusion)、--FIL、HBA2:c.376C>T、CD8/9(+G)、IVS-Ⅰ-2(T>C)和IVS-Ⅱ-1(G>A),均为宁波市的首次报道。结论宁波市疑似地贫患者中,地贫检出率较高,基因变异类型复杂,应提高对贫血患者行地贫基因检测的意识。

关键词： 新生儿筛查   血红蛋白E   地中海贫血   基因型  

摘要： 目的分析佛山地区新生儿血红蛋白E(Hb E)合并地中海贫血基因型和血液学表型的关系。方法选取2019年1月至2020年12月佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心126939例新生儿血斑进行毛细管电泳初筛,Hb E阳性样本采用反向斑点杂交法检测其珠蛋白基因,并进行血液学分析,采用红细胞数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、Hb E、血红蛋白Bart(Hb Bart's)含量比较血液学表型。结果126939例新生儿血斑卡经毛细管电泳检出Hb E条带样本208例,召回55例(召回率26.44%),经珠蛋白基因检测确诊为异常Hb E病,佛山地区新生儿异常Hb E病检出率为0.16%。55例中Hb E杂合子44例,Hb E合并⁃⁃SEA/αα3例,Hb E合并⁃α3.7/αα3例,Hb E合并αCSα/αα2例,Hb E合并α4.2α/αα、⁃⁃SEA/αα合并β654/βE、⁃⁃SEA/⁃α3.7合并βN/βE各1例。55例异常Hb E的新生儿均呈小细胞低色素性贫血,单纯Hb E杂合子为中度贫血,HGB(107.9±12.8)g/L,MCV(80.4±9.9)fL;1例Hb E合并⁃⁃SEA/⁃α3.7,HGB 99 g/L,MCV 62.5 fL;1例Hb E合并α⁃、β⁃地贫(⁃⁃SEA/ααβ654/βE),RBC 3.9×1012/L,HGB 89 g/L,MCV为72.8 fL。结论异常Hb E可合并不同地中海贫血基因型,临床表型具异质性,与贫血程度相关,临床应重视Hb E合并地中海贫血的筛查并尽早予以干预治疗。

关键词： 诊断   鉴别   血液检验   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 分析血液检验在缺铁性贫血诊断与鉴别中的应用价值。方法 本次研究于2021年2月-2023年2月开展,A组为缺铁性贫血患者、B组为地中海贫血患者、C组为健康体检者,每组人数为30例。全部受检人员均行血液指标检验,比较各组受检人员的血液检验指标,同时分析A组、B组诊断符合率。结果 (1)相比于B组,A组血液检验的Hb和RBC/MCV指标较低,不过RDW和RBC较高,P<0.05。(2)相比于C组,A组血液检验的MCH、MCV、Hb和RBC/MCV指标较低,不过RDW指标较高,P<0.05。(3)相比于C组,B组血液检验的MCH、RBC、RDW、MCV和Hb指标较低,不过RBC/MCV指标较高,P<0.05。(4)在血液检验符合率方面,A组高达93.33%、B组为86.67%,A组、B组相比,不可见较大差异,P>0.05。结论 缺铁性贫血展开诊断与鉴别时采取血液检验存在较高应用价值。不过,血液检验始终存有误诊问题,这一检验手段不得视为直接判断贫血疾病的标准,临床应与其他指标相结合对患者的贫血类型展开诊断。

关键词： 地中海贫血   育龄夫妇   基因检测   石狮地区  

摘要： 目的:调查福建省石狮地区育龄夫妇地中海贫血基因携带率及基因突变类型,初步明确该地区的地中海贫血流行情况,为优生优育提供参考和指导。方法:收集2017年7月至2022年12月福建省石狮地区17484例育龄夫妇的血样进行检测;夫妇双方均进行血细胞分析,只要有一方平均红细胞体积(MCV)<80 fL或(和)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg,即可判断为初筛阳性;夫妇双方均进行血红蛋白(Hb)电泳检测,夫妇双方Hb电泳结果均为阳性时(HbA2≤2.5%或HbA2≥3.5%或出现其他异常Hb带),采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap–PCR)及反向斑点杂交(RDB)技术对夫妇双方进行地中海贫血基因检测。结果:17484例育龄夫妇中,初筛阳性的共有2402例,初筛阳性率为13.74%;夫妇双方Hb电泳均为阳性的共有436例,基因检测后有125例确诊为地中海贫血,确诊率为28.67%;检出α–地中海贫血86例,检出率68.80%;检出β–地中海贫血37例,检出率29.60%;检出αβ–复合地中海贫血2例,检出率为1.60%;检出α–地中海贫血同型携带的高风险夫妇12例(6对),检出率为2.75%。结论:石狮地区育龄夫妇地中海贫血的分布以α–地中海贫血为主,基因突变类型以--SEA/αα为主;β–地中海贫血基因突变类型以CD41–42/N和IVS–Ⅱ–654/N为主;夫妇同型携带高风险主要存在于α–地中海贫血中;需继续开展做好地中海贫血基因检测工作,进一步跟踪分析地中海贫血流行情况,有效预防地中海贫血的发生,减少出生缺陷。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   血红蛋白   珠蛋白生成障碍  

摘要： 血红蛋白电泳应用价值研究用于地中海贫血筛检查。方法 2022年1月至2022年11月,梧州市红十字会医院贫血筛查人员中的60名疑似患者为课题组,另外还抽取健康体检60人为参照组。对2组血红蛋白进行电泳化验,观察电泳阳性率,筛查发现疑似α原或β原地中海性贫血患者,对照电泳化验结果,化验价值。结果 经化验发现60例疑似地中海贫血症患者中,α-地贫阳性率66.66%,确诊符合率97.50%,β-地贫阳性率33.33%,确诊符合率95.00%;Hb电泳诊断α-地贫阳性预测值、敏感性、特异性分别为81.08%、90.90%、74.07%;β-地贫阳性预测值、敏感性、特异性分别为70.37%、76.00%、77.14%,具有较高诊断价值;地中海贫血患者HbA,HbA2成份明显减少,较参照组更低,在α-地贫中HbA2含量比参照组低,β-地贫中HbA2、HbF含量比参照组高,P<0.05。结论 血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中具有较高检测价值。

关键词： 白塞病,肠型   α地中海贫血  

摘要： 报告1例肠型白塞病并发α地中海贫血。患儿男,9岁。因反复口腔和肛周溃疡3年就诊。皮肤科检查:口腔黏膜见多处大小不等溃疡灶,最大直径约1.0cm,中央凹陷。检查时取截石位,肛周3点、4点及6点各见1处溃疡灶,直径1~1.2cm,均有白色分泌物覆盖。结直肠镜检查示回肠末端和肛周溃疡。回肠末段和回盲瓣组织病理检查示黏膜重度慢性炎症伴溃疡形成。HLA-B51基因检测阳性。地贫基因检测:右缺失型(-α^(3.7)/αα)。诊断:肠型白塞病并发α地中海贫血。

关键词： 初筛阳性   育龄夫妇   优生优育   地中海贫血   基因分析  

摘要： 探讨贵港三区两县地区育龄夫妇双方地中海贫血(简称地贫)基因突变类型、基因携带率及构成比,为本地区地贫防控提供一定的参考数据。方法 选取2022年1月至2022年12月贵港市三区两县2438对地贫初筛阳性育龄夫妇进行地贫基因检测,采用跨越断裂点PCR法检测缺失型α-地贫,采用PCR-反向点杂交法检测非缺失型α-地贫点突变和β-地贫点突变,对检测出的地贫基因结果进行统计分析。结果 2438对初筛阳性育龄夫妇检出地贫基因3168例,检出率64.97%;其中多为α-地贫,占41.88%,且以--SEA/αα、-α3.7/αα、αα/αCSα为主;β-地贫占19.28%,以β41-42M/βN、β17M/βN、β-28M/βN为主;αβ复合型地贫占3.81%,且以-SEA/αα复合β41-42M/βN、-α3.7/αα复合β41-42M/βN、--SEA/αα复合β17M/βN为主。夫妇双方均携带α突变基因491对,占比 20.13%,且以--SEA/αα与--SEA/αα、--SEA/αα与-α3.7/αα、--SEA/αα与αα/αCSα为主;夫妇双方均携带β突变基因130对,占比 5.33%,且以β41-42M/βN与β41-42M/βN、β-28M/βN与β41-42M/βN、β17M/βN与β41-42M/βN为主;结论 贵港地区育龄夫妇地贫基因携带率较高,突变类型多样,充分了解本地区地贫基因分布情况及婚配中地贫基因情况,对促进优生优育、提升人口素质具有重要参考意义。

关键词： 地中海贫血   β-珠蛋白   Sanger测序   点突变   基因型   基因表型  

摘要： 目的 对疑似β-地中海贫血(简称“β-地贫”)病例进行β-珠蛋白基因序列分析,明确罕见突变位点并分析其临床表型。方法 对2020年1月至2022年3月在贵州省人民医院具有β-地贫血液学表型但常规β-地贫基因检测结果为阴性且无亲缘关系的20例疑似β-地贫携带者,应用PCR技术扩增β-珠蛋白基因全长,用Sanger测序技术对扩增产物进行双向测序。测序结果与β-珠蛋白基因参考序列进行比较分析,查找是否存在罕见突变类型。结果 在20例疑似β-地贫携带者中发现有15例携带有罕见β-珠蛋白基因突变,共6种突变类型:CD53(-T)、CD5(-CT)、CD8(-AA)、-88(C>A)、Cap+22(G>A)和-50(G>A)。除1例-50(G>A)携带者外,其余14例均表现为轻型β-地贫的临床表型。结论 对血液表型与基因型不符的疑似β-地贫携带者进行罕见β珠蛋白基因分析,对指导β-地贫遗传咨询、产前诊断和降低中重型β-地贫患儿的出生具有重要作用;本研究结果拓展了中国人群和贵州地区β-珠蛋白基因突变谱。

关键词： 地中海贫血   基因类型   浏阳   重型地中海贫血  

摘要： 目的:分析浏阳地区9 325例地中海贫血基因检测的阳性率和基因分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供依据。方法:选取2013年7月31日至2022年12月31日在浏阳市妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的9 325例样本为研究对象,采用液相芯片的方法分析17种β点突变、3种α点突变和3种α缺失,采用多重PCR技术和第一代高通量测序的方法,进一步送检罕见地中海贫血基因突变。结果:(1)9 325例地贫基因检测中阳性结果为3 750例,阳性率为40.21%,其中检出24种α地中海贫血、20种β地中海贫血,27种α复合β地中海贫血。(2)α地贫阳性例数为2 105例,占检测总数比率为22.57%,占地贫阳性率为56.13%;β地贫阳性例数为1 535例,占检测总数比率为16.46%,占地贫阳性率为40.93%;α复合β地贫阳性例数为110例,占检测总数比率为1.18%,占地贫阳性率为2.94%。(3)α地贫位于前三类基因型别分别为--SEA(73.62%)、-α3.7(14.48%)、-α4.2(4.50%),β地贫位于前三类基因型别分别为βIVS-2-654(40.39%)、CD41/42(26.31%)、CD17(10.35%)。α复合β地贫位于前三类基因型别分别为--SEA/VIS-Ⅱ-654(16.36%)、-α3.7/CD41/42(13.64%)、--SEA/CD41/42(11.81%)。结论:浏阳市地中海贫血检出率较高,地贫类型多样,应加强地贫防控以防止重型患儿出生。

关键词： 单基因遗传病   红绿色盲   苯丙酮尿症   地中海贫血   携带者   出生缺陷   健康宝宝   血友病  

摘要： 每个有孕妇的家庭都期待着一个健康宝宝的到来。然而,在我国每年近1000万的出生人口中,约有60万新生儿存在出生缺陷,其中单基因遗传病占22.2%,常见的包括红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症等。