关键词： 血常规   血红蛋白电泳   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 探究血常规和血红蛋白电泳结果在地中海贫血中的诊断价值。方法 将2023.4-2024.4期间于我院行血常规和血红蛋白电泳筛查地中海贫血阳性患者128例纳为研究组,另选取同期100例筛查阴性健康者为对照组。两组均进行地中海贫血基因分型检查,观察其基因分型情况及诊断效能。结果 经血常规和血红蛋白电泳筛查后,128例地中海贫血阳性患者中有α型患者66例(51.56%),β型患者47例(36.72%),α+β型患者8例(6.25%),不携带地贫基因患者7例(5.47%);研究组患者平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)和血红蛋白(Hb)A2水平与对照组相比有差异;研究组患者的MCV、MCH和HbA2阳性率均比对照组高,差异有统计学意义,P<0.05。MCV+MCH+HbA2+基因检测阳性检出率高于HbA2+MCH、HbA2+MCV、HbA2+MCH+MCV检测。结论 血常规为初步筛查提供了贫血的定性信息,而血红蛋白电泳则为确诊和分型提供了深入的分子层次分析,诊断阳性率高,为地中海贫血基因分型提供重要依据。

关键词： 印度   地中海沿岸   中国南方   全球分布   广西  

摘要： 地中海贫血,一个听起来颇具“异域风情”的疾病名称,该病最早在地中海沿岸国家被发现,因而得名。地中海贫血在全球范围内广泛分布,尤其在地中海沿岸、东南亚、印度、中东、北非和中国南方地区高发。在中国,广东、广西、海南等地的地中海贫血基因缺陷率较高。那么,地中海贫血究竟是什么?它有哪些类型、临床表现、诊断方法、治疗手段以及预防策略呢?

关键词： 小儿   地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检查  

摘要： 探究小儿地中海贫血和缺铁性贫血两种血液疾病鉴别中血常规检查的价值。方法 本次对医院2023年1月开始到2024年6月接受体检的人员进行资料筛选,以其中的60名健康儿童作为对照组,将60例贫血患儿作为观察组,比较双方血常规检测指标并判断其在贫血类型鉴别上的效果。结果 观察组与对照组血常规指标差异大并具有统计学意义;地中海贫血诊断与缺铁性贫血诊断的准确率依次为94.44%、100%;红细胞、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量数值差异显著(P<0.05)。结论 血常规检查对贫血中小儿地中海、缺铁性贫血诊断精度高,所以具有广泛推广以及应用的价值。

关键词： 凝血因子Ⅺ缺陷症   地中海贫血   表型   基因型   分子机制  

摘要： 目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症合并α-地中海贫血家系进行表型和基因突变分析,研究其分子致病机制。方法检测先证者及家系成员凝血相关指标和血红蛋白各亚型占比;分析先证者F11基因的全部外显子和侧翼序列,发现突变位点后,再反向测序验证;使用生物信息学程序进行同源保守性研究,并对突变位点的作用进行预测;利用Swiss-PDB Viewer分析突变对蛋白三级结构的影响;利用细胞实验分析FⅪ突变位点对基因的转录、翻译,蛋白质的合成、分泌和转运的影响。采用缺口PCR技术和反向点杂交技术进行α和β地中海贫血基因分析。结果先证者活化部分凝血活酶时间(APTT)80.1 s、FⅪ活性(FⅪ:C)5%、FⅪ含量(FⅪ:Ag)6.7%、平均红细胞体积(MCV)62.5 fL、平均红细胞含量(MCH)19.8 pg和血红蛋白A2含量(HA2)2.3%均明显异常;父母亲APTT均延长,FⅪ:C和FⅪ:Ag均降低,父亲、姑姑、小表哥MCV、MCH和HA2含量均降低,其他家系成员血常规各项指标均未见明显异常。先证者F11基因的11号外显子存在cDNA.1677_1677delT杂合突变,8号外显子存在cDNA.1287A>C多态性改变,同时携带αα/--SEA地贫基因。生物信息学软件预测表明,cDNA.1677_1677delT突变是致病性的;Leu442和Lys312在8种同源物种上高度保守;FⅪ蛋白模型分析显示,两个突变会影响蛋白质的结构;细胞实验提示cDNA.1677_1677delT杂合突变影响基因的转录及蛋白质的分泌和转运。结论该家系F11存在cDNA.1677_1677delT和cDNA.1287A>C复合杂合突变,同时携带αα/--SEA地贫基因,与该患者FXI水平降低并出现贫血表现有关。

关键词： 非输血依赖型地中海贫血   肝   脾   肾   三脏同调理论   验案举隅  

摘要： 地中海贫血是一种隐性单基因遗传病之一,具有很高的发病率和严重的危害性,通常该病会导致溶血、贫血和无效造血。中医认为地中海贫血乃先天禀赋不足,致后天气血失养,急性发作期间需要控制溶血和输血,平时则要注意祛铁治疗。中医通过肝、脾、肾三脏同调理论,临床实践重视肝、脾、肾三脏同调,以改善血化生不足,调和先后天精血,从而进一步升高非输血依赖型地中海贫血患者血液中的血红蛋白(Hb)含量,减少输血频率以及铁沉积,为临床治疗提供了理论依据。

关键词： β-地中海贫血   照顾者负担   社会生态模式   质性研究  

摘要： 目的探讨重型β-地中海贫血患儿照顾者照护负担体验,为制定有效的医疗服务措施、完善社会和政策支持提供依据。方法采用现象学研究法,对10位照顾者进行半结构式访谈,应用Colaizzi分析法结合社会生态模式进行分析、总结及提炼主题。结果照顾者负担归纳为3个主题:微观系统上治愈期待与重负并存,表现为从悲观崩溃到坦然接受,期待但无法承担治愈重负的矛盾;中观系统上生活模式受限,包括生活地域选择受限、时间与精力负担沉重方面的压力;宏观系统上社会支持不足,涵盖血源有限、输血管理需要优化、专业教育支持不足、药物医保政策覆盖不全、社会对疾病认知较低、期待基金支持手术。结论大部分负担可通过完善政府-社会-医院系统支持得以改善。

关键词： 地中海贫血筛查   育龄夫妇   罕见型地贫  

摘要： 目的了解广州市天河区育龄夫妇地中海贫血(以下简称地贫)检测结果特征并总结筛查经验,为地贫防控提供参考依据。方法分析2019年1月至2022年12月广州市天河区妇幼保健院32427对参加广州市免费产前筛查和诊断项目(地贫防控项目)育龄夫妇的检测结果。地贫检测流程为:夫妇一方或双方平均红细胞容积<82 fL或(和)平均红细胞血红蛋白量<27 pg时,夫妇双方均行血红蛋白A2、血红蛋白F相对定量及α-地贫基因6个常规变异类型检测。HbA2≥3.5%者加测β地贫基因17个常规突变位点。特殊样本做进一步基因检测。结果检出红细胞指标异常夫妇7116对,地贫携带者5231人(8.06%),α地贫、β地贫、α复合β地贫携带率分别为5.67%、2.09%、0.30%。α地贫中最常见为--SEA/αα,构成比占57.07%。β地贫中最常见基因型为β41-42/βN,构成比35.97%。HbA2≥3.5的β地贫基因携带者1534例,其中合并α地贫基因携带者195例(12.71%)。检出生育生育Hb Bart's水肿胎、Hb H病、双重杂合子β-地贫风险夫妇分别为52对、122对、29对。HbA2、红细胞指标、联合检测三种检测方法检测静止型α地贫、轻型α地贫、Hb H病的灵敏度均呈上升趋势(P<0.05),三种检测方法检测β地贫的灵敏度均高于α地贫(P<0.05)。检出58例罕见型地贫。结论广州市天河区育龄夫妇地贫优势基因型分布与其他地区类似。应用HbA2筛查β地贫时需防范合并型α地贫漏检。地贫红细胞指标筛查灵敏度高于HbA2定量检测,β地贫筛查灵敏度高于α地贫。血液学指标与常规基因检测结果不符时,扩大基因检测范围有利于检出罕见型地贫。

关键词： 急性坏死性脑病   α地中海贫血   RANBP2基因   HBA1和HBA2突变  

摘要： 目的探讨儿童急性坏死性脑病(ANE)的早期诊断、治疗方案。方法对2022年杭州市儿童医院收治的1例RANBP2基因突变的急性坏死性脑病合并α地中海贫血的3月龄婴儿的临床资料、影像学及诊治过程进行分析总结。结果患儿因“发热3 d、抽搐2次”入院。早期进行头颅核磁,发现典型三色图像,随后予激素大剂量冲击及对症治疗,患儿症状逐渐好转,最终病愈出院,后期全外显子组测序报告RANBP2基因突变和α地中海贫血基因(HBA1和HBA2基因突变),确诊为ANE1型。结论对于考虑儿童急性坏死性脑病的患儿,在条件允许的情况下,应尽早进行相关基因学检测和头颅相关影像学,以利于早期诊断和指导用药。

关键词： 地中海贫血   住院费用   新灰色关联分析   结构变动度   多元逐步线性回归  

摘要： 目的分析地中海贫血患儿住院费用的结构变动和影响因素,为制定有效控费方案以减轻患儿及家属的经济负担提供参考和数据支持。方法回顾性分析广西某三甲医院的病案信息系统中2019年1月1日—2023年12月31日出院诊断为地中海贫血且年龄≤18岁的患儿住院病案首页数据。采用描述性分析、单因素分析、新灰色关联、结构变动度和多元逐步线性回归分析地中海贫血患儿住院费用的结构变动和影响因素。结果4138例患儿中78.66%年龄在11岁以内,75.76%患儿住院天数为3天内,97.83%患儿在住院期间进行输血治疗。新灰色关联分析结果显示各项费用关联度从大到小依次是血费(0.92)、医技诊断费(0.84)、医疗服务费用(0.82)、耗材费(0.77)、医疗费用(0.63)、药费(0.57)。结构变动贡献率呈上升趋势的是血费、药费。通过单因素分析和多元逐步线性回归分析得出住院次数、主要诊断、住院天数、年龄、是否输血、DRGs实施情况对住院费用有显著影响,差异具有统计学意义。住院时间越长、年龄越大且有输血的患儿住院费用越高。结论地中海贫血患儿住院人数和住院费用逐年降低,应该继续优化控费方案、避免过度检查、制定输血方案并有效控制输血成本、有效缩短住院天数、创新治疗方案与进行早期干预治疗,从而降低住院费用、减轻患儿及家属的经济负担。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   地贫基因  

摘要： 地中海贫血使用地贫基因加血红蛋白电泳诊断,并且观察其应用效果。方法 患者地中海贫血36例,时间2024年1到2024年8月,作为贫血呈现组,同时,健康体检人员作为健康呈现组,对比两组检验结果。结果(1)贫血呈现组和健康呈现组检验指标情况:贫血呈现组HbF大于健康呈现组HbF,贫血呈现组HbA2大于健康呈现组HbA2,(t=3.568,p=0.035)。(2)不同地中海贫血类型患者检验指标情况中:两种贫血类型在HbF、HbA2有差别,(t=3.480,p=0.036)。(3)不同检测方法准确率情况:两种联合检测优于两种单一检测,(x2=15.270,p=0.010)。结论 地中海贫血使用地贫基因加血红蛋白电泳诊断效果优良,可推广。