关键词： 地中海贫血   筛查试验   基因诊断  

摘要： 目的探讨地中海贫血不同检测方法的选择及临床诊断应用的价值,针对不同人群建立相对合理的检测程序。方法选择经分子生物学方法确认的215例地中海贫血相关基因携带阳性病例和80例对照组,采用临床常用地中海贫血血液学筛查指标平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞压积(HCT)、红细胞体积分布宽度(RDW)及红细胞脆性试验(RBC脆性)进行筛查评价。比较跨跃断裂点PCR(Gap-PCR)技术、膜芯片反向点杂交技术、变性高效液相色技术对地中海贫血确认诊断的应用范围。结果 215例地贫相关基因携带阳性病例组与80例对照组MCV、MCH、HCT及RBC脆性检测数据比对分析表明,地贫组与对照组经统计学分析差异均有统计学意义(P<0.01)。常规筛查指标对215例地贫相关基因携带阳性病例组的漏检分析显示,RBC脆性漏检率为2.33%,MCV漏检率为5.58%,MCH漏检率为6.98%,HCT漏检率为15.81%。分子生物学确认实验中Gap-PCR技术仅适用于α-珠蛋白基因缺失的检测,膜芯片反向点杂交技术可适用于α、β-珠蛋白基因突变位点的检测。结论血液学指标MCV、MCH对地贫筛查敏感性较高,可自动化、大批量操作,适合用于大规模健康体检人群的地贫筛查,而RBC脆性试验虽然敏感性高,但为手工操作,建议用于高危人群的筛查。膜芯片反向点杂交技术结合Gap-PCR技术是目前临床地贫基因确认的最佳手段。

关键词： 地中海贫血   产前筛选   产前诊断  

摘要： 目的总结在我院进行产前体检者中开展地中海贫血的产前筛选与诊断结果。研究运用血红蛋白分析法进行孕妇产前筛选与诊断的意义。方法对2 219对夫妇使用血红蛋白定量法结合基因分析,进行常规地中海贫血筛选。从中筛选出双方同为地中海贫血基因携带者的夫妇,建议其进行相关的产前诊断。对同意进行产前诊断的孕早期孕妇,采取其羊水或绒毛样本进行地中海贫血基因诊断;对同意进行产前诊断的孕中晚期孕妇,以B超下穿刺法抽取脐静脉血样进行地中海贫血基因诊断。结果检查出夫妇一方为轻度α-地中海贫血基因携带者221例,检出率为4.98%;检查出夫妇一方为轻度β-地中海贫血基因携带者133例,检出率为3.00%。检查出双方均为地中海贫血基因携带者共13对,其中同意进行产前诊断的11例,诊断为中、重型地中海贫血胎儿5例。结论开展孕妇地中海盆血的产前筛选与诊断,可尽早确诊中、重型地中海贫血胎儿,为家庭和社会减轻了负担与痛苦。

关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血   临床表现   遗传性溶血性贫血   治疗   血红蛋白   地中海贫血   海洋性贫血   珠蛋白肽链  

摘要： 珠蛋白生成障碍性贫血（HbH）又称地中海贫血、海洋性贫血,简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。

关键词： β-地中海贫血   去铁治疗   铁超载   遗传性疾病   溶血性贫血   珠蛋白肽链   β-珠蛋白   基因突变  

摘要： β-地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,在我国的发病率为0.67%[1],以广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。它是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白肽链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

关键词： 地中海贫血   新婚夫妇   检出率  

摘要： 地中海贫血是广西地区发病率最高、危害最大的遗传疾病。为此,2008年国家科技支撑计划＂地中海贫血人群干预模式研究＂项目以横县为农村示范点,探讨农村做好地贫预防工作的模式,现报告2009年6000对新婚夫妇地贫筛查结果。

关键词： α地中海贫血   聚合酶链式反应   基因芯片技术  

摘要： 目的建立一套设有内对照的、简便可靠的、诊断广东省常见的3种缺失型α地中海贫血的基因芯片技术,用于α地中海贫血的分子诊断。方法自行设计5组引物,优化PCR反应条件,运用PCR,芯片杂交,根据荧光信号的有无及位置检测中国人常见的3种缺失型(--SEA,-α3.7,-α4.2)α地中海贫血。结果成功地检测中国人常见的3种缺失型α地中海贫血,检测结果与Southern blotting分析及直接测序的结果一致。结论本研究所建立的方法准确、重复性好,便于临床样本分析及人群中α地中海贫血基因的筛查。

关键词： 孕妇   贫血,地中海   筛查分析  

摘要： 目的调查孕妇产前地中海贫血状况,为地中海贫血防治提供资料。方法对2009年该院孕妇产前地中海贫血筛查资料进行回顾性分析。结果 954例孕妇中筛查阳性67例,筛查阳性率为7.02%。结论对夫妇双方均为地中海贫血携带者或已生育过重型地中海贫血儿的孕妇必须进行早期产前筛查和产前基因诊断,防止重型地中海贫血患儿出生,是降低地中海贫血发生率最有效的预防措施。

关键词： 血常规   红细胞参数   β-地中海贫血   筛查   诊断   价值  

摘要： 目的探讨β-地中海贫血检测的过程中,红细胞参数检测方法的临床应用价值,以及其对诊断、筛查β-地中海贫血的意义。方法选择广东省惠州市惠东县妇幼保健院2005年10月至2010年10月收治的β-地中海贫血患者70例,对其RBC、MCV、MCH、RDW红细胞参数进行分析,对各指标在β-地中海贫血诊断、筛查中的临床应用价值进行探讨。结果β-地中海贫血轻、重组与贫血对照组部分红细胞参数结果比较重型β-地中海贫血与贫血对照组比较RBC、MCV、Hb、MCH明显降低(P<0.001),与贫血对照组相比,MCHC、RDW显著升高(P<0.001);轻型β-地中海贫血与贫血对照组比较Hb、RBC显著升高(P<0.001),与贫血对照组比较MCH、MCV明显降低(P<0.001),其中降低最明显的是MCV,与贫血对照组比较,RDW、MCHC差异无统计学意义(P>0.05);轻、重型β-地中海贫血组各指标比较差异有统计学意义(P<0.001)。结论临床在轻型β-地中海贫血的筛查和诊断中,利用血常规红细胞参数进行检测具有较高的临床价值,对重型β-地中海贫血的患者,血常规红细胞参数因其独特的血流学特征对诊断有辅助价值。红细胞参数因其操作简单、价格低廉被广泛应用于人群的筛查工作,使β-地中海贫血患儿的出生率降低,提高了人口质量。

关键词： 产检   地中海贫血   筛查   基因  

摘要： 目的了解肇庆地区产前检查人群中地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中检查地中海贫血的意义。方法用血细胞计数仪测定患者的血常规,用醋酸纤维薄膜电泳检测血红蛋白A及A2的含量,确定患者地中海贫血的分型。结果在2930例产检对象中,地贫筛查阳性者共342例,占总产检人数的11.7%;在258对产检夫妇中,同为地贫基因携带者的共26对,占总产检人数的0.89%。结论婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重度地中海贫血儿童的出生,提高人口素质意义重大。

关键词： 儿童   地中海贫血   少数民族   G6PD缺乏症   流行病学   西双版纳  

摘要： 目的:了解云南省西双版纳州傣族、基诺族、布朗族的7岁以下儿童地中海贫血(地贫)和G6PD缺乏症的流行病学现状。方法:对云南省西双版纳州景洪、勐海、勐腊县的傣族、基诺族、布朗族的7岁以下儿童共2 781例,进行血液分析、红细胞脆性试验、Hb电泳、G6PD荧光斑点试验,并进行统计学分析。结果:所调查的地区地贫发生率33.7%,其中β-地贫发生率17.3%,α-地贫发生率16.4%。β-地贫发生率基诺族居首(28.9%),各民族之间差异有统计学意义;α-地贫以傣族居首(22.0%),布朗族和基诺族之间差异无统计学意义,其余各民族之间差异有统计学意义。α-地贫、β-地贫各地差异均有统计学意义。不同地区傣族的β-地贫差异均有统计学意义;α-地贫勐海与勐腊差异有统计学意义。同一地区不同民族α-地贫、β-地贫差异均有统计学意义。多因素分析表明筛查地贫有价值的指标为:MCV、RDW、靶形细胞、脆性试验。G6PD缺乏症发生率2.2%,男童大于女童。结论:地贫和G6PD缺乏症在云南省西双版纳州傣族、基诺族、布朗族的7岁以下儿童中属高发,其发生率在所调查的不同民族及地区有统计学差异。该调查为云南省西双版纳州少数民族进行遗传咨询及进行地贫和G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。