关键词： 地中海贫血   血清铁   总铁结合力   转铁蛋白   儿童  

摘要： 目的探讨血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白(Tf)的检测在地中海贫血(地贫)中的临床应用价值。方法对选取的9例静止型α地贫,56例标准型α地贫,26例血红蛋白H病,40例β地贫杂合子(β+地贫),56例β地贫双重杂合子(或纯合子)(β0地贫),45例缺铁性贫血(IDA)患儿以及70例健康儿童(对照组)血清SI、TIBC、Tf进行检测。结果β0地贫组SI水平明显高于其余各组(P<0.01),而TIBC水平则明显低于其余各组(P<0.05或0.01),但Tf水平无差异(P>0.05);静止型α地贫、标准型α地贫组SI、TIBC水平与对照组相近(P>0.05),但Tf水平明显低于对照组(P<0.01);血红蛋白H病组TIBC、Tf水平明显低于对照组(P<0.01),但SI与之相近(P>0.05)。结论SI和TIBC用于监测地贫患儿的铁负荷优于Tf。对于SI异常增高和TIBC明显降低的的小细胞性贫血患儿,诊断为β0地贫的可能性大。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   基因诊断  

摘要： 目的了解潮州地区婚孕人群中地中海贫血检出情况，以探讨孕产检中地中海贫血检查的临床意义。方法对486名婚孕夫妇进行地中海贫血筛查，检出高危患者后再进行产前基因诊断。结果486名婚孕夫妇地中海贫血脆性一管筛查法检出阳性97例。占19．96％。结论对婚孕夫妇进行地中海贫血筛查很有必要。

关键词： 地中海贫血   中医药疗法   疗效机理  

摘要： 对近15年来中医药学对地中海贫血的验案报道及大规模临床实验研究,特别是结合现代中药药理学对其疗效机理等进行了综述,阐明中医药治疗的多靶点、整体综合效应,并指出各种治疗方法疗效机理的差异仍需进一步研究。

关键词： 地中海贫血   大脑   中动脉动血流峰值   胎儿  

摘要： 目的:评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度(middle cerebral artery peak systolic velocity,MCA-PSV)在预测胎儿地中海贫血(地贫)中的临床应用价值。方法:对100例孕16～41周的单胎妊娠孕妇行二维及多谱勒超声检查,胎儿地中海贫血高危孕妇每月1次,测量胎儿MCA-PSV直到获得脐血血红蛋白(Hb)值为止。胎儿地中海贫血高危孕妇并行羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行地贫基因诊断。每例患者行脐血穿刺前或分娩后均做胎儿血红蛋白(Hb)测定。MCA-PSV和Hb均用相应孕周中位数的倍数(MOM)表示。分析两者的相关性及MCA-PSV在胎儿地中海贫血的预测价值。结果:胎儿MCA-PSV与Hb浓度呈负相关(r=0.82);重型地贫胎儿MCA-PSV明显高于正常组以及轻度和中间型地贫胎儿。预测的敏感性和特异性为100%(7/7);7例Hb Barts胎儿水肿综合征MCA-PSV升高早于胎儿出现形体异常改变。结论:胎儿大脑中动脉血流峰值速度预测胎儿重型地贫,无创伤、发现早、准确性高,是产前筛查和诊断的有效途径之一。

关键词： 地中海贫血   临床研究   核心病机   肾藏精生髓   髓生血  

摘要： 目的:探讨基于"肾"脏象理论,从肾论治珠蛋白合成障碍性贫血的证治规律和客观性。方法:采用随机、单盲、安慰剂平行对照的方法,用补肾益髓法的代表方(益髓生血颗粒),在广西高发区治疗地中海贫血(α-,β-型),疗程3个月。结果:对同一中医证侯(肝肾阴虚、精血不足证)的两种地贫(α-,β-型)患者,用补肾益髓法的代表方(益髓生血颗粒)治疗,均取得肯定的疗效,患者临床症状的明显改善与血液指标的提高相一致。研究提出了地中海贫血中医核心病机的假说,验证了它的客观性,并初步揭示了疗效特点和作用环节。结论:基于"肾藏精生髓、髓生血"理论,用补肾填精益髓法从肾论治,辩证治疗珠蛋白合成障碍性贫血是有效的。高发区临床实践和疗效分子机制的深入研究,进一步验证了"肾藏精生髓、髓生血"理论的客观性。研究结果从一个侧面揭示肾脏象理论的科学内涵提供了科学依据。

关键词： 地中海贫血   分型   高分辨率熔解曲线  

摘要： 地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变.本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.

关键词： β-地中海贫血   侗族人群   贵州   全自动血细胞分析仪   抗碱血红蛋白   少数民族   MCHC   血液学指标  

关键词： 投稿指南   构造地质学   地球化学   大地构造学   地球物理学   相关学科   古生物学   水文地质  

关键词： 地中海贫血   影像诊断  

摘要： 地中海贫血(Med-anemia)致典型骨骼改变临床较少见,现将我院遇见1例报道如下:患者女,26岁.患者6岁时开始发病,发育差,贫血貌,身高146cm,头颅外观较大,额骨及枕部隆起,颧高,鼻梁凹陷,眼距增宽,上颌区域生长过度,牙齿前突,呈现先头愚形面容,腹部膨隆,肝脏肿大.无家族史,母亲为广西人,父母健在.实验室检查:Hb50g·L-1,MCV70fl,MCH23pg,网织红细胞增高,呈小细胞低色素贫血,红细胞渗透脆性降低,HbF明显增高达65%,确诊为β地中海贫血(重型).2年前行脾脏切除术.

关键词： 地中海贫血   基因突变   β球蛋白   IVS-Ⅰ-116  

摘要： 目的:报道1例稀有β地中海贫血(β地贫)基因突变IVS-Ⅰ-116(T→G)。方法:根据血常规指数和血红蛋白电泳对婚检和产检患者筛查地中海贫血,对可疑β地中海贫血患者采用基因扩增反向点杂交法检测常见17个位点突变。对于未发现常见突变者采用基因测序。结果:患者携带一种中国人少见的β地中海贫血基因突变IVS-Ⅰ-116(T→G)。结论:β地中海贫血基因IVS-Ⅰ-116(T→G)突变的报道丰富了中国人β地中海贫血突变谱,对于指导婚检、产检、遗传咨询具有重要价值。