关键词： 脐血   血红蛋白电泳   α-地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的研究脐血血红蛋白电泳对α-地中海贫血诊断的价值，了解贵港地区新生儿α-地中海贫血基因携带率及基因类型。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳，对电泳区带进行扫描定量分析，对检出Hb Bart’s带的标本进行α-地中海贫血基因诊断。结果5000例脐血标本共检出Hb Bart＇s带的标本有610例，携带率为12．2％；588例行α-地中海贫血基因检测，静止型α-地中海贫血100例（17．0％），包括非缺失型基因型51例（8．7％）；标准型412例（70．I％），其中-SEA／αα385例（65．5％）；检出血红蛋白H病38例（6．4％）；Hb Bart’s胎儿水肿综合征13例（2．2％）；仪一地中海贫血基因检测未见异常25例（4．3％）。结论脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血的筛查和诊断是一种简便、有效的方法。

关键词： 妊娠   地中海贫血   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量  

摘要： 目的 比较妊娠期平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）筛查珠蛋白生成障碍性贫血的价值.方法 收集2007年1-7月珠海市妇幼保健院2 669例孕妇首次产检的红细胞指标、血红蛋白分析和珠蛋白生成障碍性贫血基因分析结果资料（静止型α珠蛋白生成障碍性贫血除外）.以基因诊断结合血液学表型分析结果作为评判标准,分别计算MCV、MCH对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度和特异度,并通过受试者工作曲线（ROC）评价MCV、MCH对珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值.结果 MCV和MCH筛查妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度均为99.2%,特异度分别为64.1%和62.6%,两者的ROC曲线差异无统计学意义.结论 MCV、MCH均可有效地筛出妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血.基于MCH值的稳定性,推荐该指标作为妊娠期筛查珠蛋白生成障碍性贫血的一线指标.

关键词： 地中海贫血   乳腺癌  

摘要： 1病例摘要 患者,女,58岁,103 kg。因＂发现左乳包块30年,进行性增大1年＂于2010年5月13日入院。患者于20多年前在我院拟诊为＂地中海贫血＂,未作特殊处理,其家族中有类似症状者（具体不详）。

关键词： 地中海贫血   分子基础   产前诊断   基因诊断  

摘要： 珠蛋白生成障碍性贫血是一类发病率较高的常染色体显性遗传病,除输血及骨髓造血干细胞移植之外,目前尚无较好的治疗方法,产前诊断是防止重型地贫胎儿出生积极有效的应对措施。近年来,在血红蛋白异常筛查方面出现了全自动血红蛋白电泳、高效液相色谱、傅里叶变换红外光谱等新技术;在基因诊断领域出现了DNA芯片技术、悬浮点阵技术、DNA测序、多重PCR等。由于这些新的技术具有更准确、灵敏、方便等优点,它们正在逐渐取代以往所使用的旧方法。非侵入性产前诊断、种植前遗传诊断成为地贫产前诊断的重要发展方向。目前对胎儿的超声检查仍不能取代血红蛋白电泳在地贫高发地区对孕妇群体进行携带者筛查,种植前遗传诊断存在着一定的医疗风险,绝大多数病例的预防仍是通过对高风险胎儿进行产前基因诊断来实现。

关键词： 髓外造血组织   瘤样增生   椎管内   胸内   双下肢麻木   进行性加重   地中海贫血   药物治疗  

摘要： 患者男。43岁。1个月前无明显诱因出现双下肢麻木乏力，进行性加重，无法站立，起病以来无明显发热畏寒，体重无明显变化，大小便能自解。年幼时确诊地中海贫血，曾口服药物治疗．稳定后无继续服药。入院时查体：马鞍鼻、前额突出，肝脾肿大，

关键词： 地中海贫血   G6PD缺乏   平均红细胞容积   红细胞平均血红蛋白含量  

摘要： 目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的影响。方法 2006-06～2008-12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行G6PD酶活性测定及血细胞分析。分为G6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并G6PD缺乏组(P<0.05),轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组(P<0.05),轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论 G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。

关键词： 孕妇   地中海贫血   平均红细胞体积   红细胞计数   筛查  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞计数(RBC)等检测对筛查妊娠合并地中海贫血的价值。方法回顾性分析454例在我院产前检查的孕妇,均行17项外周血细胞检测,包括MCV、RBC、血红蛋白浓度(HGB)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等;同时检查红细胞脆性;必要时检查血红蛋白电泳等指标。根据检测结果分为对照组358例,非地中海贫血组81例以及地中海贫血组15例,比较3组孕妇的红细胞参数。结果地中海贫血组的MCV、HGB、MCH显著低于对照组(P<0.05),RBC显著高于对照组(P<0.05)。地中海贫血组的MCV、MCH显著低于非地中海贫血组(P<0.05),HGB、RBC显著高于非地中海贫血组(P<0.05)。结论 地中海贫血者有MCV、MCH降低而RBC升高的特征性改变,这有助于筛查妊娠合并轻型地中海贫血,方法简便、实用、经济。

关键词： 广西壮族自治区   地中海贫血   南宁市   干预工作   出生人口素质   干预试点工作   人口计生系统   地贫  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）在我国南方,特别是广西壮族自治区、广东省和海南省高发。为了降低地贫的发生,提高出生人口素质,从2000年起,南宁市在人口计生系统开展了地贫干预试点工作,并取得了良好的成效。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   护理   随访  

摘要： 总结206例地中海贫血孕妇产前诊断中的手术配合和随访体会,认为产前诊断护理重点是穿刺前做好对孕妇焦虑的心理护理及胎儿取样室的消毒隔离工作;穿刺时除对孕妇做好心理放松干预外,重点观察孕妇的面色和生命体征,加强对胎儿心动过缓等并发症的观察;穿刺后做好家庭自我监护、预防流产或早产等知识的健康宣教。随访的重点工作是收集整理完整的病例资料,对重型地中海贫血胎儿孕妇及家属加强指导,帮助其顺利终止妊娠。

关键词： 脐血   造血干细胞移植   地中海贫血  

摘要： 造血于细胞移植是目前唯一能治愈地中海贫血（地贫）的治疗方法。本文就脐血造血干细胞移植（Cord bloodstem cell transplantation，CBT）的特点，CBT治疗地贫的临床研究和CBT治疗地贫的主要临床问题及对策作一综述。