关键词： 地中海贫血   出生缺陷干预筛查   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   红细胞计数/平均红细胞体积  

摘要： 目的:探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞计数与平均红细胞体积比值(RBC/MCV)在地中海贫血出生干预筛查中的应用价值,探求更准确的地中海贫血出生干预的初筛指标。方法:选择经分子生物学技术确诊的426例地中海贫血携带者,56例非地中海贫血携带者以及464例健康对照者进行MCV、MCH和RBC/MCV检测,并对实验结果进行单个指标、两两联合和三者联合共7种筛查方法的分析。结果:取MCV<82fL、MCH<26pg、RBC/MCV﹥5.9为截断值,MCV、MCH和RBC/MCV单项检测的敏感度和特异度分别为95.77%、91.78%、97.42%和80.38%、83.27%、82.88%;MCV与MCH、RBC/MCV两两联合检测的敏感度和特异度分别为95.77%、98.59%、98.12%和80.38%、80.19%、81.15%;MCV、MCH和RBC/MCV三项联合检测的敏感度和特异度分别为100%和80%。结论:单项检测中以RBC/MCV的阳性率最高,RBC/MCV在地中海贫血的筛查评价中优于MCV和MCH;MCV+MCH+RBC/MCV联合检测是地中海贫血出生干预筛查中更为准确的指标。

关键词： 受体,转铁蛋白   红细胞   基因型   儿童   β地中海贫血   诊断  

摘要： 目的探讨可溶性血清转铁蛋白受体(sTfR)和红细胞参数检测在不同基因型β-地中海贫血(β-地贫)儿童中的诊断价值。方法对选取的20例β-地贫杂合子(β^+-地贫)、44例β-地贫双重杂合子(β~0-地贫)、3例α-合并β-地贫、38例缺铁性贫血(IDA)患儿以及54例健康儿童血清sTfR以及红细胞参数(RBC、Hb、MCV、Hct、MCH、MCHC、RDW)进行检测和统计学分析,通过受试者工作特征(ROC)曲线分析评价sTfR在儿童β-地贫和IDA的诊断价值,并结合红细胞参数探讨其对不同基因型β-地贫患儿的诊断价值。结果 1)各病例组间及其与健康对照组间sTfR的差异具有统计学意义(P<0.05)。2)β^+-地贫组RBC数明显高于其他各组(P<0.01),血红蛋白(Hb)和红细胞压积(Hct)与健康对照组相近(P>0.05,下同)但明显高于β~0-地贫与IDA组(P<0.01),而平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)与β~0-地贫组、IDA组相近但明显低于健康对照组(P<0.01),红细胞分布宽度(RDW)与IDA组相近,明显高于健康对照组而低于β~0-地贫组(P<0.01)。结论血清sTfR可以作为评价β-地贫基因变异程度的有用指标,sTfR结合血常规红细胞参数可以对儿童β~0-地贫和β^+-地贫作出初步诊断。

关键词： 地中海贫血   胎儿水肿综合征   效果评价   干预  

摘要： 目的:对广东省实施的地中海贫血(地贫)综合干预措施进行效果评价,为进一步干预措施的制定提供参考依据。方法:利用2005～2008年广东省出生缺陷医院监测网报告的胎儿水肿综合征和地中海贫血病例进行回顾性的趋势分析和因素分析。结果:2005～2008年广东省胎儿水肿综合征的发生率呈下降趋势,分别为24.3/万、21.7/万、17.2/万、21.7/万,地贫发现率2006～2008年分别为7.3/万、2.7/万、4.0/万,呈下降趋势;这两个率的下降主要是因为孕28周前因产前诊断或其它原因而终止妊娠导致的,城乡间的产前诊断水平和服务差异有统计学意义;胎儿水肿综合征的地贫确诊检测比例较低。结论:广东省地中海贫血综合干预取得了一定的效果,主要是由于早期产前诊断的水平提高所致;对于胎儿水肿综合征的地贫确诊检测有待加强。

关键词： α地中海贫血   血红蛋白H病   高效液相色谱技术  

摘要： 目的探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)快速诊断小儿α地中海贫血(α地贫)的可行性。方法收集经分子生物学方法诊断为α地贫的87例患儿EDTA-K2抗凝血标本2ml,采用HPLC方法测定各血红蛋白组分含量,对α地贫进行非基因检测。结果HPLC检出30例11天至3个月α地贫患儿均有一血红蛋白Bart′s(HbBart′s)峰,14例血红蛋白(HbH)病患儿均有一HbH峰。剩余的43例4个月至11岁标准型或静止型α地贫患儿未检出有任何异常峰。结论HPLC与基因分析对诊断3个月以内的α地贫以及HbH病患儿有很好的符合率。而对于4个月以上的标准型与静止型α地贫患儿无诊断意义。

关键词： α-地中海贫血   脐血   血红蛋白电泳  

摘要： 目的:了解百色地区2004～2007年新生儿α-地中海贫血(地贫)携带率。方法:采用全自动电泳仪对2004～2007年在该院出生的新生儿脐血做血红蛋白电泳分析,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果:2004、2005、2006和2007年α-地贫携带率分别是19.05%、14.97%、13.22%和17.94%。结论:百色地区地贫携带率均高于南宁、柳州和广东地区,在地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查,对优生优育提高人口素质具有重要意义。

关键词： α地中海贫血   非缺失型   贫血患者   江西省   东南亚缺失型   α珠蛋白   基因缺失   溶血性贫血  

摘要： α地中海贫血（α地贫）为α珠蛋白基因缺失或点突变引起α珠蛋白合成障碍，形成极不稳定的血红蛋白，导致溶血性贫血。它是我国南方高发遗传性疾病，严重影响了患者的生存质量。本研究对江西籍α地贫患者3种常见缺失型东南亚缺失型（--^SEA）、右缺失（-α^3.7）、左缺失（-α^4.2）及3种常见非缺失型点突变CSM、QSM、WSM进行了检测，开展了江西省仪地贫基因诊断工作。

关键词： 地中海贫血   微量元素   儿童  

摘要： 目的了解不同基因型地中海贫血儿童全血中Cu、Zn、Ca、Mg、Fe等5种元素含量,为今后对各种地中海贫血儿童采取合理治疗提供科学依据。方法对选取的12例静止型、58例标准型α地贫,7例H病,32例β地贫杂合子,6例β地贫双重杂合子(或纯合子)以及70例健康儿童全血的微量元素进行检测和统计学分析。结果所有分组全血Cu含量差异没有统计学意义。各贫血组的Fe均低于健康对照组(P<0.05)。β地贫双重杂合子(或纯合子)组的全血Zn含量低于对照组(P<0.05),Ca明显高于健康对照组(P<0.01)。标准型α地贫组、β地贫杂合子组和β地贫双重杂合子(或纯合子)的全血Mg低于健康对照组(P<0.05)。结论地中海贫血儿童的元素平衡失调,提示地中海贫血儿童应尽早采取营养监测与干预措施。

关键词： 育龄夫妇   地中海贫血   预防  

摘要： 目的了解农村育龄夫妇对地中海贫血(地贫)预防知识知晓情况和南宁市政府免费为农村育龄夫妇实施地贫筛查项目后的地贫预防知识宣传效果,为政府决策部门更好地做好后续工作提供决策依据。方法对2006/2008年南宁市12区、县参与免费地贫筛查项目的农村育龄夫妇进行地贫预防知识问卷调查。结果2006/2008年3年分别发放调查问卷10000、12000和18000份,分别回收有效问卷7895、10120和16698份。结果显示:项目实施的2006年,48.64%被调查者知道什么是地贫,86.99%被调查者认为有必要在婚前或孕前做地贫筛查;项目实施第二年和第三年的2007和2008年,被调查农村育龄夫妇对地贫的知晓率明显提高,分别达到87.80%(χ2=3298.87,P=0.000)和86.76%(χ2=4104.36,P=0.000);认为有必要在婚前或孕前做地贫筛查的比率也有明显提高,分别达到了95.59%(χ2=437.01,P=0.000)和97.56%(χ2=1090.88,P=0.000),与2006年比较,差异具有统计学意义。结论实施地贫筛查项目,提高了农村育龄夫妇对地贫预防相关知识的知晓率,对地贫预防具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   基因   突变   聚合酶链反应   反向斑点杂交  

摘要： 目的了解广西南宁地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率。方法用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(Reverse dot blot,RDB)技术对240例疑诊为地贫基因携带者进行地贫基因分析。结果240例中,检出α地贫127例,其中70例为东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)、右缺失型杂合子(-α3.7/αα)5例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)25例、HbConstant Spring(HbCS)21例、HbQuong Sze(HbQS)2例、Hb Westmead(HbWS)4例。β地贫53例,IVS1-1杂合子3例,CD41-42杂合子24例,CD17杂合子11例,-28杂合子6例,CD654杂合子3例,CD43杂合子2例,CD71-72杂合子4例;α与β复合地贫18例。结论初步阐明广西地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,为本地区的地贫基因检测业务提供了理论依据。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   葡糖磷酸脱氢酶缺乏   血液学试验  

摘要： 目的分析广东地区β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的检出率及其血液学特点。方法对2006年11月至2009年5月经金域医学检验中心基因诊断室通过地中海贫血基因确诊的242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血[GAP-PCR法检测α-Thal基因;反向点杂交(RDB)法检测β-Thal基因]通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)两个酶的活性直接比值(定量比值法)来正确判断G6PD是否缺乏,并进行血液学分析。结果 242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血当中检测出21例G6PD缺陷症,占8.7%(21/242),β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症患者与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的各项红细胞参数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论广东是地中海贫血和G6PD缺陷症的高发区,β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的血液学表现相似。育龄妇女做地中海贫血检查同时应进行G6PD/6PGD比值法测定,可使部分地中海贫血合并G6PD缺陷女性杂合子避免漏诊。