关键词： .Peripheral smear   BTT  

摘要： A letter to the editor is presented which is concerned with a case study involving the interaction between hereditary spherocytosis and the beta-thalassemia trait.

关键词： 地中海贫血   基因   诊断   研究  

摘要： 珠蛋白生成障碍性贫血是1组溶血性贫血病，呈现常染色体隐性遗传。可分为α和β珠蛋白生成障碍性贫血两类，分别因位于16号染色体短臂末端的α珠蛋白基因或位于11号染色体短臂上的β珠蛋白基因缺失、突变等缺陷引起相应珠蛋白链合成受到抑制或功能丧失导致溶血性贫血。

关键词： 地中海贫血   干预模式   农村  

摘要： 目的探讨农村地区预防地中海贫血(地贫)出生缺陷工作模式。方法通过宣传、培训、组织干预对象进行地贫筛查,高危夫妇给予优生指导、产前诊断等干预措施,降低地贫发生率。结果 2009年1～12月符合地贫筛查对象6 000对,检出地贫表型阳性2 891例占24.09%,高危夫妇247对占4.12%,符合产前诊断42例,产前诊为重度地贫胎儿1例,中间型地贫胎儿6例,轻型地贫胎儿4例,正常胎儿31例。结论在地贫高发区,建立以政府、人口计划生育部门为主,医疗卫生部门提供技术指导为辅的地贫筛查监测与干预体系,以预防地贫出生缺陷,降低地贫发生率。

关键词： 地中海贫血   基因型   临床表型  

摘要： 目的:分析69例αβ复合型地中海贫血患者基因型、血液学与临床表现的关系,探索和指导这类复杂基因型组合方式的临床诊断。方法:采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分。反向点杂交技术诊断β地中海贫血和α地中海贫血基因点突变,缺口聚合酶链反应技术检测α-地中海贫血缺失突变。结果:45例轻型β地中海贫血合并α地中海贫血(轻型复合型)患者的临床表现与β地中海贫血携带者无异;24例重型β地中海贫血合并α地中海贫血(重型复合型)则从重度贫血到轻度贫血均有,差异较大,但多数表型为中间型地中海贫血。69例患者中,β地中海贫血的突变基因类型共检出8种,α地中海贫血的突变基因类型共检出5种。结论:轻型复合型的临床表现以轻型β地中海贫血的表现为主,α地中海贫血被掩盖;重型复合型则多表现为中间型地中海贫血。这一结果提示我们进行地中海贫血的临床检测时,尤其对β地中海贫血携带者,建议常规同时进行α地中海贫血致病基因的筛查,防止误诊、漏诊发生,进而确保地中海贫血产前诊断的准确性。

关键词： 去铁酮   重型β-地中海贫血   铁螯合剂  

摘要： 目的观察口服去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血的安全性及有效性。方法高量输血治疗重型地中海贫血患儿60例,予口服去铁酮去铁治疗,同时监测血常规、血清铁蛋白、肝功能,观察有无腹痛、呕吐、关节肿胀和疼痛等不良反应。结果口服去铁酮治疗>1年患儿56例,2～3年患儿28例,>3年患儿12例,失访患儿7例。显示治疗>1年患儿血清铁蛋白未见增高;治疗>2年患儿血清铁蛋白下降,肝功能未见明显异常,粒细胞维持在正常水平,胃肠道和关节症状发生率低,患儿依从性好。结论口服去铁酮治疗重型β-地中海贫血方法简单,患儿依从性好,效果好,不良反应少。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   产前基因诊断   孕期夫妇  

摘要： 目的调查佛山地区孕期夫妇及胎儿地中海贫血(地贫)的发生率、基因突变类型及构成比。方法对以MCV和MCH进行筛查地贫阳性者,采用高效液相色谱技术(HPLC)检测血红蛋白(Hb)组分,若HbA2>3.5%或HbF>2.0%者采用反向点杂交技术进行β地贫的基因检测,同时对所有地贫筛查阳性及α地贫东南亚缺失型基因携带者的配偶采用GAP-PCR进行α地贫检测,对夫妻双方均为同类型地贫基因携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断。结果在5102例标本中检出地贫基因携带者600例,地贫总发生率为11.76%。其中α地贫391例,发生率为7.66%,β地贫209例,发生率为4.10%,α地贫复合β地贫27例,发生率为0.53%。在α地贫中,东南亚缺失型(--SEA/αα)占75.19%,左、右缺失型(αα/-α4.2和αα/-α3.7)占21.22%;β地贫中,β41-42占42.11%,β654次之,占30.62%,β17为10.53%和β-28为9.09%。夫妇为同一类地贫基因型的高风险胎儿98例,发生率1.92%。对98例产前基因诊断,结果正常胎儿23例;α地贫45例,β地贫30例。结论阐明佛山地区孕期夫妇携带α和β地贫基因的发生率、基因突变类型以及通过产前遗传咨询,有效控制重型地贫患儿的出生,对于实行优生优育,提高人口素质具有重大意义。

关键词： 儿童   地中海贫血   少数民族   流行病学   德宏州  

摘要： 目的了解云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族0-7岁地中海贫血的流行病学现状。方法对云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族7岁以下儿童共2171人,进行了血液分析、Hb电泳检测,并进行统计学分析。结果血常规各指标随年龄的增长阳性率降低,有非常显著差异;β-地贫,α-地贫均有民族差异和地区差异。结论 0～7岁儿童地中海贫血在云南德宏州少数民族中属高发,其发生率在所调查的不同的民族及地区有差异。该调查为德宏地区少数民族进行行地贫的遗传咨询及预防提供了有价值的基础资料。

关键词： 地中海贫血   部分脾动脉栓塞  

摘要： 目的:评价部分脾动脉栓塞治疗地中海贫血的效果。方法:22例确诊为地中海贫血患儿经输血和去铁胺等治疗无好转者进行部分脾动脉栓塞术,观察临床和前后外周血红蛋白变化。结果:显示全部患儿临床表现均得到改善,血红蛋白变化差异有显著性。结论:部分脾动脉栓塞术是治疗地中海贫血较为有效的方法之一,近期临床疗效满意。

关键词： 地中海贫血   少数民族   儿童   流行病学调查  

摘要： 目的调查云南3个边境州10个少数民族儿童地中海贫血的流行病学现状。方法对云南省西双版纳州3个县市的傣族、布朗族、基诺族；德宏州的5个县市的傣族、德昂族、景颇族、阿昌族及怒江州4个县市的傈僳族、怒族、普米族、独龙族的6562名儿童进行了血液分析、Hb电泳检测，并进行统计学分析。结果按地区统计：地中海贫血检出率以德宏州较高46．2％，怒江州较低30．6％，版纳州居中。不同民族发生率：β-地中海贫血以阿昌族居首40．6％（39／96）以独龙族最低2．5％（5／204）。α-地中海贫血以西双版纳傣族为高22．1％（266／1204），其次为独龙族19．1％（39／204）。结论地中海贫血在云南省3个边境州10个少数民族儿童中发病率较高，其发生率在所调查的不同的民族及地区有差异，为云南省少数民族进行遗传咨询及进行地中海贫血的预防提供了有价值的基础资料。

关键词： 13地中海贫血   新生儿溶血症   群体干预   效果评估  

摘要： 目的:通过对示范地区β地中海贫血、新生儿溶血症干预效果的调查分析,探寻适宜贵州农村β地中海贫血、新生儿溶血症群体干预的措施和模式。方法:采用人群实验研究方法,在项目干预县建立示范区,依托贵州省计划生育技术服务网络,以β地中海贫血、新生儿溶血症为切入点,全面实施出生缺陷综合干预。通过对干预前后和地区间的比较评估干预效果。结果:干预后育龄夫妇出生缺陷干预知识、态度、行为均有明显改变,干预组各项得分值明显高于对照组。计生管理技术人员在知识得分和专业能力方面,与基线相比均显著提高,干预组明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.0001),干预组认为基本能胜任出生缺陷干预工作者占80.0%,对照组占41.2%。干预组经血型筛查发现659名高危对象,经干预在分娩的7 737名新生儿中无1例因新生儿溶血症死亡,对照组在分娩的6 903名新生儿中则有3人死亡;干预组筛查发现5对β地中海贫血高风险夫妇,经干预无重型β地中海贫血患儿出生。结论:健康教育能显著提高育龄群众预防出生缺陷知识和意识,是一种可以在农村广泛开展的低成本高效率的干预措施。引入的群体干预技术和措施需符合基层的实际情况才能被更好推广和接受。同时,必须加大对基层计生技术能力的建设和投入,以保证先进的方法在出生缺陷干预工作中得到更好应用和推广。