关键词： 异基因   造血干细胞移植   出血性膀胱炎   影响因素   儿童   β-地中海贫血  

摘要： 目的探讨儿童重型β-地中海贫血(重型地贫)异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,Allo-HSCT)后出血性膀胱炎(HC)的影响因素。方法对我院儿科造血干细胞移植中心2008年12月～2009年11月儿童重型地贫Allo-HSCT33例病例,进行回顾性分析。结果HC发病率为24.24%(8/33),其中Ⅰ度1例,Ⅱ度6例,Ⅲ度1例。HC的中位时间为22.9(6～35)d,持续的中位时间为11.9(3～27)d。年龄影响HC的发病率(P=0.042,P<0.05);年龄≥6岁的儿童发病率明显高于年龄<6岁儿童。结论儿童重型地贫Allo-HSCT,年龄是HC的主要影响因素。

关键词： 可溶性转铁蛋白受体   贫血诊断   地中海   缺铁性贫血   receptor   sTfR   血清可溶性   价值  

摘要： 转铁蛋白受体（transferring receptor,TfR）是一种跨膜糖蛋白,存在于大多数细胞表面,正常情况下,细胞内铁代谢所需的铁离子需经过TfR进行转运.血清可溶性TfR（sTfR）是循环于血清中的TfR胞外片段的一种形式,与机体组织铁需求相关,组织缺铁时sTfR水平可反映骨髓红细胞生成过程中缺铁的程度,患者sTfR水平越高缺铁越严重,因此目前sTfR主要用于缺铁性贫血（IDA）的诊断.

关键词： 逐步回归   数学模型   鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的简便快速筛查地中海贫血患儿。方法利用红细胞指数建立鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的逐步回归方程数学模型,并用盲法分析评价数学模型的准确鉴别性。结果该模型对TT鉴别诊断的灵敏度为98.41%,特异度为33.93%;对IDA鉴别诊断的特异度为98.41%,灵敏度为33.93%。结论本数学模型鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血简便、快速、敏感,适合快速筛查地中海贫血。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   基因   突变   流行病学  

摘要： 目的调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血和1100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查。α-地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性。Hb Bart's阳性标本先进行常见的缺失型基因(—^(SEA)/、—^(3.7)/和—^(4.2)/)检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点(α^(CD30),△GAT;α^(CD31),G-A;α^(CD59),G-A;α^(WS),C-G;α^(QS),C-G;α^(CS),C-G)。Hb Bart's阴性标本进行2种静止型α-地贫基因(—^(3.7)/和—^(4.2)/)的检查;β-地贫初筛诊断标准为:MCV<80fL,HbA2>4.0%。β-地贫表型阳性采用多聚酶链反应-反向斑点杂交法进行17种中国人常见及少见β-地贫基因诊断。结果在1000例新生儿脐带血样本中,Hb Bart's阳性样品54例,阳性检出率为5.40%。经基因分析,共检出α-地贫基因89例,顺德地区户籍人口的α-地贫基因携带率为8.90%,基因型主要为—^(SEA)/αα、—α^(3.7)/αα2种,占总数的89.89%;在1100例婚检对象中,初筛表型阳性样品43例,经基因分析,全部携带β-地贫基因,β-地贫基因的检出率为3.91%,其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、βE为本地区最常见的突变位点,上述5种突变类型占所有检出突变位点的95.30%。结论顺德地区α-地贫基因携带率和基因突变类型与广东其他地区相差不大,β-地贫基因携带率比广东其他地区稍高,在预防干预中应给予重视。

关键词： 暴发性   型糖尿病   β地中海贫血   自身免疫性   家族史   疾病史   呕吐   男性   口渴   患者   恶心   多尿  

摘要： 患者男性,24岁,因"口渴、多饮、多尿5 d,恶心、呕吐3 d"入院.既往否认糖尿病史及糖尿病家族史,否认自身免疫性疾病史.

关键词： α-地中海贫血   聚合酶链反应   植入前胚胎遗传学诊断  

摘要： 目的对1例α-地中海贫血患者进行植入前胚胎遗传学诊断。方法应用单细胞跨越断裂点荧光聚合酶链反应(PCR)检测技术对1例夫妇双方均为α-地贫杂合子进行了胚胎植入前诊断(PGD)。结果9个胚胎进行PGD,经PCR分析,共获得2个正常胚胎,其中一个胚胎体外发育停滞;2个杂合子胚胎,2个重型地贫胚胎,2个胚胎未检出;移植了3个胚胎,获得临床妊娠。孕17周时经脐带血穿刺,分别证实为完全正常胚胎和杂合子胚胎,现已出生两名健康男婴。结论应用PGD技术可对α-地贫进行胚胎植入前遗传筛查,达到优生的目的。

关键词： 地中海贫血   G6PD活性   辅助诊断  

摘要： 目的了解地中海贫血(地贫)患者的G6PD活性范围,探讨地中海贫血患者检测G6PD的临床价值。方法用全自动血红蛋白电泳系统检测地中海贫血,根据结果分为正常组、轻型β地贫、血红蛋白H病、重型β地贫,同时用全自动生化仪器定量检测G6PD活性。结果各种地贫组的G6PD活性均有不同程度增高。结论G6PD活性增高及增高的程度不同对地中海贫血有辅助诊断价值。

关键词： 地中海贫血   普查   系谱   诊断   流行病学  

摘要： 目的了解德宏地区地中海贫血(简称地贫)检出率和基因缺失突变类型。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA_2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地贫基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地贫基因缺失类型,最后再对所有β-地贫阳性样本进行α-地贫基因检测。在选定的先证者所能寻找到的家族成员中采集血样,直接检测基因类型并展开家系调查。结果 3018例受检者中检出α-、β-地贫阳性848例,总检出率为28.10%,其中α-地贫554例(18.36%)、β-地贫385例(包括HbE 375例)检出率为12.76%;β-地贫复合α-地贫检出率为22.60%;在4例家系调查先证者的56例家族成员中检出阳性44例(78.5%)。结论跨跃断裂位点PCR和反向点杂交技术能快速检测3种常见缺失型α-地贫和β-地贫基因突变,具有简便、快捷和准确的特点;德宏地区是我国地贫特别高发地区,需加强婚前检查及产前诊断。

关键词： 多伦多大学   知识产权   社会责任   自由   科研   地中海贫血   安全委员会   签订合同  

摘要： 2010年1月26日上午,温家宝总理在《政府工作报告》征求科教文卫体界代表意见座谈会上针对当前中国大学发展中存在的一些急功近利的现象谈到:"一些大学功利化,什么都和钱挂钩?这是个要命的问题。"如今,我国高等教育正处于一个急剧的社会转型时期,大学在强化对社会服务职能的同时,传统的价值观受到强烈冲击。大学如何在学术资本商业化的浪潮中,合理地利用知识产权,坚守学术自由和大学自治等核心的使命,并担负起应有的社会责任,这是我国当前高等教育应当迫切予以重视的问题。

关键词： 重型β地中海贫血   诊治   儿童   肽链合成   溶血性疾病   血红蛋白   基因突变   调查资料  

摘要： 地中海贫血（thalassemia）是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病，由于一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制从而导致肽链失平衡。尽管目前我国尚无重型β地中海贫血的流行病学调查资料，但从临床诊疗经验来看，病例数一直没有减少。