关键词： 地中海贫血   干预模式   东源县  

摘要： 地中海贫血是广东省最常见的一种常染色体单基因隐性遗传性疾病，其基因携带率为10％．13％，发病率居全国第二位，甲型地中海贫血引起的胎儿水肿综合征仍然是新生儿肉眼可见先天畸型的首位。东源县位于广东省东北部，东江中上游，总面积4070Km^2，下辖21个乡镇，总户数136216户，总人口522703人，

关键词： 红细胞分布宽度   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的探讨红细胞分布宽度(RDW)-CV和RDWS-D之间结果的关系,以明确RDW-SD的临床应用价值。方法先依据美国临床实验室标准化协会(CLSI)C28-A2指南建立二者的参考区间,分析二者的人群分布曲线,然后对121份随机临床标本、109例地中海贫血标本和25例缺铁性贫血标本同时测定RDW-CV和RDWS-D,并根据参考区间对二者的升高、降低情况进行比较分析。结果RDW-CV在正常人群中接近正态分布,RDWS-D呈偏态分布。RDW-CV和RDW-SD之间的升高或降低并不一致,RDW-CV增高或正常的标本其RDWS-D均可出现增高、正常或降低,RDW-CV降低的标本其RDW-SD也可出现正常或降低,二者在随机患者中符合率为80.0%。缺铁性贫血患者的RDW-CV和RDW-SD平均值均比地中海贫血的高(P<0.001),但地中海贫血患者间2个参数的分布范围均比缺铁性贫血患者间的分布范围宽,并把缺铁性贫血的分布范围包含其中。地中海贫血和缺铁性贫血患者的RDW-CV结果大部分均升高,小部分在正常范围。地中海贫血的RDW-SD结果可升高、正常或降低,并以降低为主,和RDW-CV呈"倒挂"现象,而缺铁性贫血患者未见降低者。结论联合检测RDW-CV和RDW-SD能更全面地反映RBC的异质性,并对地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断有一定的作用。

关键词： 地中海贫血   儿童   多次输血  

摘要： 目的了解地中海贫血患儿反复、多次、长期输血治疗后血液传播性疾病(病毒性肝炎、爱滋病、梅毒)的发生情况及输血反应。方法2009年5月检测56例长期在深圳市第二人民医院住院输血治疗的地中海贫血患儿乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV)、人类免疫缺陷病毒(HIV)及梅毒抗体,并回顾分析2008年5月至2009年5月输血反应的发生率。结果56例地中海贫血患儿HBV、HCV、HIV及梅毒感染率分别为3.57%、0、0、1.78%。1年内输血共759例次,4例次出现非溶血性发热反应,发生率为0.53%;1例为免疫抗体致无效输血,发生率为1.78%。结论地中海贫血输血反应发生率及血液传播性疾病发生率低,输血治疗是安全的。

关键词： 胎儿血红蛋白   基因间多态性   BCL11A   地中海贫血   镰刀型贫血  

摘要： 胎儿血红蛋白(HbF)是一种主要在胎儿期间大量存在的血红蛋白,但成年后含量极少,然而少量人群及部分镰刀型贫血和地中海贫血患者体内仍保留一定量的HbF,其存在对缓解贫血临床并发症具有重要益处。以往研究已经确定影响HbF数量性状的基因座定位于6q23和2p15,而最新的一系列研究表明,定位于6q23的HBS1L-MYB和2p15的BCL11A与HbF含量关联最高。这些研究一方面有助于理解HbF表达机理,另一方面也为镰刀型贫血的治疗提供了潜在的药物靶点。文章对HbF表达的数量性状相关基因的研究现状及潜在应用进行了综述。

关键词： β地中海贫血   基因型   点突变   反向点杂交  

摘要： 目的了解广东省β-地中海贫血各基因型的频率和分布范围，为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法收集2005年1月至2009年1月广州市送检血样3247例和深圳市送检血样2984例，采用PCR和反向点杂交（RDB）方法检测β-地中海贫血基因突变类型。结果广州市的血样中检测到751例带有β-地中海贫血基因突变，阳性检出率为23．13％（751／3247）；包括10种不同的突变类型，分别为CD41—42（-TCTT）、IVS—Ⅱ-654（C→T）、-28（A→G）、CD17（A→T）、CD71—72（＋A）、13E、IVS—Ⅰ—1（G→T）、CD43（G→T）、-29（A—G）、CD14—15（＋G），突变频率分别为42．53％（336／790）、25．19％（199／790）、12．66％（100／790）、10．89％（86／790）、3．29％（26／790）、2．15％（17／790）、1．27％（10／790）、1．14％（9／790）、0．51％（4／790）、0．38％（3／790），其中最常见的是CD41-42（-TCTT），占广州市全部基因突变的42．53％（336／790）。深圳市的血样中检测到179例带有β-地中海贫血基因突变，阳性检出率为6．00％（179／2984）；包括8种不同的突变类型，除CD43（G→T）和CD14-15（＋G）未检测到之外，其他6种突变和广州市的突变类型相同，其中最常见的是IVS—Ⅱ-654（C→T），占深圳市全部基因突变的40．44％（74／183）。结论β－地中海贫血基因在广东省不仅突变频率高，而且有明显的遗传异质性和地域差异。CD41-42（-TCTT）、IVS—Ⅱ-654（C→T）、-28（A—G）、CD17（A→T）是4种最主要的突变类型。

关键词： 左卡尼汀   心功能不全   重型β-地中海贫血   异基因造血干细胞移植  

摘要： 目的探讨左卡尼汀在儿童重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)过程中的应用价值。方法将41例拟行allo-HSCT的重型地贫患儿随机分为观察组25例及对照组16例,两组均采用环磷酰胺+白舒非+氟达拉宾+抗胸腺细胞球蛋白为主的预处理化疗方案,静脉予环孢素A(CsA)及口服吗替麦考酚酯(MMC)预防移植物抗宿主病(GVHD)。观察组移植前5 d(-5 d)至移植后20 d(+20 d)静脉应用左卡尼汀1 g,2次/d。监测两组-5 d^+31 d内血浆脑利钠肽前体(pro-BNP)水平及临床心功能不全相关指标。结果两组治疗后BNP均升高,+5^+15 d达峰值,+25 d后逐渐下降至正常范围;+6 d开始观察组pro-BNP显著低于对照组(P<0.05);观察组心功能不全事件发生率显著低于对照组(P=0.044)。结论左卡尼汀可有效降低重型地贫患儿在allo-HSCT过程中的心功能不全事件发生率,其机制可能通过为心肌提供足够能量及减少有害物质生成从而降低心肌损害程度。

关键词： 新生儿   脐血   血红蛋白电泳   α地中海贫血   筛查   监测  

摘要： 目的:探讨在我国农村地区(县、乡)应用血红蛋白电泳技术测定新生儿脐血Bart含量以筛查、监测α地中海贫血的可行性。方法:采用国产SH-2040型全自动琼脂糖凝胶电泳系统对2 983例新生儿脐血进行血红蛋白电泳、测定Bart含量,并对α地中海贫血新生儿开展监测工作。结果:检测出α地中海贫血228例,其中Bart胎儿水肿综合征3例、血红蛋白H病7例、静止型(α地贫2)87例、标准型(α地贫1)131例;3例Bart胎儿水肿综合征死亡,对存活的225例全部建立档案,告知家长,发给监测卡和防治材料,进行防治宣教。结论:应用新生儿脐血血红蛋白电泳测定Bart含量筛查新生儿α地中海贫血,并进行监测,是我国农村地区(县、乡)防治α地中海贫血的可行途径之一。

关键词： 地中海贫血   妊娠   红细胞平均体积   平均红细胞血红蛋白含量   红细胞计数  

摘要： 目的 探讨测定红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白含量和红细胞计数在妊娠合并轻型α-地中海贫血筛查中的价值及异常妊娠史的发生率.方法 回顾性分析2006年至2009年间在广西医科大学第八附属医院经系统产前检查并住院分娩的孕妇资料共450例,将其分为3组：经基因诊断确诊为轻型α-地中海贫血孕妇150例为地贫组;经血清铁测定确诊为缺铁性贫血的孕妇150例为缺铁性贫血组;正常孕妇150例为对照组.对所有病例分别进行红细胞平均体积和平均红细胞血红蛋白含量及红细胞计数测定,并加以分析.结果 地贫组红细胞平均体积及平均红细胞血红蛋白含量明显低于缺铁性贫血组（t分别为3.499、7.639,均P〈0.01）和对照组（t分别为37.395、70.677,均P〈0.01）,而红细胞计数则明显高于缺铁性贫血组（t=31.429,P〈0.01）和对照组（t=16.666,P〈0.01）.地贫组和缺铁性贫血组的异常妊娠史发生率明显高于对照组（u分别为667.567、500.000,均P〈0.01）.结论 检测红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白含量、红细胞计数可作为筛查轻型α-地中海贫血的指标,轻型α-地中海贫血患者能够妊娠至足月并分娩.

关键词： 地中海贫血   家庭   重型β地中海贫血   婴幼儿   护理效果  

摘要： 目的了解建立"地贫之家"对重型β地中海贫血患儿的住院费、住院天数及对护理工作满意度、就诊人数的影响。方法建立"地贫之家"前,所有重型β地中海贫血患儿均按入院常规办理手续,按常规治疗和护理。建立"地贫之家"后,建立个人档案,提前预约输血、免收护理费、减免部分检查费等。在输血量、血液成分均相同的情况下,比较该患儿在成立"地贫之家"前后每次的住院费、住院天数、对护理工作的满意度;成立"地贫之家"前、后1年内就诊输血人数。结果在建立"地贫之家"前后,同一患儿每次的住院费、住院天数、对护理工作满意度经比较,均有显著性差异(P均<0.01),成立"地贫之家"后一年内就诊输血人数比成立"地贫之家"前同期增加30.48%。结论建立"地贫之家"不仅能缩短住院天数,减轻家庭经济、心理负担,也能促进和提高患儿家属之间相互沟通与交流,提高患儿家属对护理工作的满意度,就诊输血人数增加,提高了社会效益。

关键词： 髓外造血   影像学  

摘要： 病例报告：患者男,31岁。主因＂间断胸痛2周＂入院。既往3年前发现贫血,具体不详。3月前发现血小板高,脾大,同时伴小细胞低色素贫血。 体检：BP100/50mmHg,HR80次/分。轻度贫血貌,巩膜轻度黄染,双肺呼吸音清,心律齐,腹软无压痛,肝未及,脾大,下缘达盆腔。双下肢无水肿。脊柱各椎体无压痛。