关键词： 地中海贫血   脾肿大   鉴别诊断  

摘要： 例1,男性,16岁,因脾肿大贫血住院（入本院前,江西医学院第二附属医院诊断为＂血吸虫病＂）。患者鼻梁塌陷,呈＂马鞍＂形,额结节突出,发育营养较差。16岁男孩外观似10岁男童。脾下极达脐下4 cm,质中;肝肋下3.5 cm,质中;Hb37 g/L。

关键词： 地中海贫血   孕产妇   护理干预  

摘要： 探讨护理干预对地中海贫血孕产妇的治疗意义。方法：我院产前门诊于2006年8月~2010年12月期间筛查出的63例地贫孕产妇,其中8例为高危患者。所有患者均在我区中心医院进行常规治疗直至分娩或人工终止妊娠,我院对所有患者进行后期疾病跟踪与监测,其中32例患者仅接受常规治疗和护理为对照组,对31例患者采取护理干预措施作为观察组,观察并比较两组患者胎儿出生率及妊娠方式和结局。结果：两组患者胎儿死亡率差异不显著,但对照组患者胎儿死亡率仍然高于观察组,观察组患者剖宫产率显著低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组高危孕产妇终止妊娠率显著高于对照组,而重型地中海贫血患儿出生率明显低于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论：对地中海贫血孕产妇采取护理干预措施,可提高正常分娩率,降低胎儿死亡率,对于高危地贫孕产妇,可以显著减少重型地中海贫血患儿出生率,更符合优生优育政策。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的对疑似地中海贫血(地贫)患者进行基因检测,并对结果进行分析。方法将全血标本进行DNA提取、PCR扩增后,对PCR产物进行电泳、染色后在电泳仪上扫描以判断α-地中海贫血结果;及利用杂交捕获法对含β-地中海贫血DNA膜条进行杂交试验,通过显色来判断结果。结果检测α-地贫447例中异常101例(23.96%)、β-地贫375例中异常65例(15.97%),α、β地中海贫血合并异常4例。结论基因检测有利于地中海贫血的检出,地贫高发区优生优育应重视地中海贫血的筛查,防止重症地贫患儿出生。

关键词： α-地中海贫血   变性高效液相色谱   聚合酶链反应   分子诊断  

摘要： 目的针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型，建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法。方法双重聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）结合变性高效液相色谱（denaturinghighperformanceliquidchromatography，DHPLC）分析，联合改进型一管PCR结合DHPLC方法，对160份临床标本中α珠蛋白基因的3种常见点突变与3种缺失进行检测。结果用一管双重PCR—DHPLC和改进型一管PCR—DHPLC分析法分别检测了α珠蛋白基因常见的3种点突变与3种缺失，检测结果与临床现行方法相符。结论改进的检测方法可同时检测中国南方和东南亚人群α-地中海贫血的常见缺失与点突变，具有准确、快速、半自动化及经济等特点，适用于规模化的临床筛查与检测。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探讨血常规检测在鉴别缺铁性贫血和地中海贫血时的诊断价值及临床应用。方法采用回顾性分析的方法，统计分析了80例缺铁性贫血患者，30例地中海贫血患者及100例健康体检人员的血常规检查的变化情况。结果1在两种贫血中未发现Hb与WBC、PLT之间有相关性（P〉0．0S）。2健康体检组MCV明显高于缺铁性贫血组和地中海贫血组（P〈0．01）；缺铁性贫血组RDW明显高于健康体检组和地中海贫血组（P〈0．01）。结论简便、快捷的血常规检测，尤其MCV，***对缺铁性贫血和地中海贫血的I临床鉴别，有一定诊断价值，值得应用。

关键词： α-地中海贫血   基因诊断   等位基因  

摘要： 目的:探讨α-地中海贫血(α-地贫)基因诊断的临床应用价值。方法:采用单管多重PCR技术及反向点杂交技术,对95例可疑α-地贫患者进行基因分析。结果:95例患者中检出37例α-地贫,检出率为38.9%。共检出6种突变基因型,其中--SEA/αα占56.8%,-α3.7/αα占27.0%;检出的4种突变等位基因按发生频率由大到小排列为:--SEA、-α3.7、-α4.2和-αCS,其中--SEA占60.0%,-α3.7占30.0%。结论:基因诊断是确诊α-地贫准确可靠的方法,贵州地区α-地贫基因突变类型以缺失型为主。

关键词： 血红蛋白   α-地中海贫血   FTIR-HATR   相对强度  

摘要： 将傅里叶红外光谱与水平衰减全反射技术(FTIR-HATR)结合,对α-地中海贫血样品与正常样品进行检验,通过改进的相对强度计算方法进行对比分析。结果表明:α-地贫组与正常组间在I1074/I1152、I1517/I1074、I3295/I3372相对强度上存在显著差异;在峰的指认上,波数1074cm-1、1152cm-1、1517cm-1和3295cm-1分别表征磷酸类化合物、碳水化合物、酪氨酸和Amide A,其相对强度差异应主要来源于细胞内增加的高磷化合物2,3-二磷酸甘油酸、减少的葡萄糖以及蛋白组分;由于以上组分的变化被相对强度计算所放大,在组间呈显著的特异性,通过相对强度与主成分析均能将混合的样品正确区分。

关键词： 新生儿   脐血   血红蛋白Bart   筛查   地中海贫血  

摘要： 地中海贫血（thalassemia，地贫）是一种遗传性、慢性溶血性疾病。根据WHO统计，全世界约有18亿人携带地贫基因，每年约有20万以上各类重症地贫新生儿出生，严重影响人类健康。国外，地中海沿岸国家、非洲、东南亚是地贫高发区；国内，以广西、广东的发生率最高，海南、香港次之。

关键词： 高效液相色谱   β-地中海贫血   异常血红蛋白   反向斑点杂交  

摘要： 目的应用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)准确、快速检测β-地中海贫血及各种异常血红蛋白,分析β-地中海贫血及异常血红蛋白病在人群中的发生情况。方法全自动血细胞分析仪检测红细胞指数;HPLC测定Hb A2和Hb F;采用碱性琼脂糖凝胶电泳进行血红蛋白电泳对各异常血红蛋白进行鉴定;RDB法分析β-地贫基因型。结果应用HPLC分析了2 841份标本,其中β-地中海贫血轻型578例(20.34%),β-地贫重型和中间型各4例。同时发现7种异常血红蛋白,分别为Hb E(17例,其中1例为Hb E合并β-地中海贫血)、Hb Q(7例,其中1例为Hb Q/Hb H)、Hb S(1例Hb S纯合子和1例Hb S杂合子)、Hb D-Iran(2例)、Hb Manitoba(1例)、Hb J-Bangkok(2例)和Hb C(1例)。结论 HPLC是一种用于检测β-地中海贫血及异常血红蛋白的理想实验工具,能为各种血红蛋白病提供快速而又准确的诊断依据。

关键词： β-地中海贫血   妊娠   红细胞   血小板  

摘要： 目的:探讨轻型β-地中海贫血妊娠妇女血红蛋白(HGB)红细胞系统参数的变化情况。方法:用Sysmex XE-2100血细胞分析仪进行血常规测定,对β-地中海贫血妊娠妇女、β-地中海贫血非妊娠妇女、正常妊娠妇女及健康非妊娠妇女的测定结果的所需参数进行单因素方差分析。结果:β-地中海贫血妊娠妇女与β-地中海贫血非妊娠妇女、正常妊娠妇女、健康非妊娠妇女的红细胞各参数比较差异有统计学意义;β-地中海贫血妊娠妇女红细胞各参数(RBC除外)比其他3个组较低。血小板参数中,β-地中海贫血妊娠妇女组高于β-地中海贫血非妊娠妇女组和健康妊娠妇女。结论:轻型β-地中海贫血者妊娠后有Hb、MCV、MCH、MCHC、PLT相对降低,RBC、MPV、PDW、P-LCR相对偏高的特征。