关键词： β-地中海贫血基因   产前诊断   脐血   血常规   毛细管血红蛋白电泳  

摘要： 目的:探讨红细胞参数和毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因检测在产前诊断β-地中海贫血中的互补作用。方法:210例孕16～28周胎儿脐血标本根据β-地中海贫血基因型测定结果分为4组,对4组血常规结果中的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)及血红蛋白A(HbA%)、等多参数进行统计分析。结果:对照组MCV、MCH、MCHC与其他各组结果对比差异无统计学意义(P>0.05);但HbA(%)在其他组间的结果均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:孕16～28周胎儿脐血MCV、MCH及MCHC检测对β-地中海贫血的产前诊断价值不大,而脐血毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因联合检测则有很好的互补作用。

关键词： 广西壮族自治区   医改政策   看病难   改革   医疗卫生条件   经济欠发达   2009年   地中海贫血  

摘要： 多年来，“看病难、看病贵”问题困扰着经济欠发达的广西壮族自治区的百姓。然而记者最近随国家医改办调研组在南宁、柳州、桂林等地调研时了解到，2009年以来，广西抓住我国启动新一轮医改的机遇，积极落实国家的医改政策措施，因地制宜地出台了免费婚检、艾滋病防治、地中海贫血防治等计划，有效改善了5000多万广西人民的医疗卫生条件和健康保障水平。

关键词： 地中海贫血   经济学   治疗   患者代价  

摘要： 目的 了解深圳市宝安区登记在册的地中海贫血（简称地贫）患儿规范治疗及家庭经济负担情况,为政府制订卫生政策提供依据.方法 2009年,以电话访谈的方式对登记在册的39例地贫患儿家庭进行初步调查,预约并入户问卷调查收集33例患儿治疗及家庭经济状况.结果 33例地贫患儿中,21例（63.7%）中重度贫血;5例（15.1%）需要照顾或特殊照顾;25例（75.8%）勉强或无法维持规范治疗.家庭月均收入为（4060±2002）元,月均支出为（4926±2991）元,月均治疗支出为（2665±1872）元;家庭平均借债总额为（64 600±53 940）元.当家庭收入不足时（25例）,15例（60.0%）患儿家庭会减少患儿输血或排铁次数.结论 地贫患儿家庭经济负担沉重,造成患儿规范治疗不足或中断,影响其生存和生活质量,应给予足够的重视和社会关怀.

关键词： 地中海贫血   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   红细胞分布宽度  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)对孕前筛查地中海贫血(地贫)的应用价值。方法采用全自动血细胞分析仪检测基因诊断的地贫患者(地贫组)和健康者(对照组)的血常规,分析地贫患者MCV、MCH、RDW的变化规律,判断此筛查方法的灵敏度。结果各类地贫患者的MCV、MCH、RDW与正常对照者比较差异显著(P<0.05)。地贫患者MCV和MCH正常、RDW升高者占1.6%,MCV和MCH降低、RDW正常者占23.4%,MCV和MCH降低、RDW升高者占71.9%;筛查地贫灵敏度达96.9%。结论综合分析MCV、MCH和RDW变化,可以作为地中海贫血高发区计划生育服务站筛查地贫的初筛手段;此方法简便、经济、实用。

关键词： 地中海贫血   实验室诊断   研究进展  

摘要： 地中海贫血(thalassaemias)是人类常见的特异性隐性遗传病。该病为单基因溶血性贫血症,在我国常见于南方人群,具有发病率高、重症患者胎儿死亡率高等特点,目前尚无彻底根治的方案。筛选恰当的地中海贫血实验诊断方法对该病的预防具有重要意义。本文综述了地中海贫血的实验室诊断方法,综合阐述了将筛查法和基因诊断法有机结合后统一应用,可以为地中海贫血的实验室诊断方面做出相应的贡献。随着现代社会科学技术的日益更新,地中海贫血的多种实验室诊断检测方法层出不穷。

关键词： β-地中海贫血   高效液相色谱   筛查   基因型  

摘要： 目的:以地中海贫血基因检测结果为金标准,评价高效液相色谱分析法(HPLC)在福建地区β-地中海贫血临床诊断中的应用价值。方法:选择2009年1月～2010年6月在福建省妇幼保健院遗传门诊咨询的患者308例,采用HPLC测定血红蛋白亚型HbA2含量,回顾性分析该法在β-地中海贫血诊断中的应用价值。结果:以基因诊断为金标准,HPLC系统筛查β-地中海贫血的灵敏度为99.2%,特异性为96.2%,准确度为98.3%,阳性预测值为98.4%,阴性预测值为98.1%。结论:高效液相色谱分析法对β-地中海贫血诊断具有较高的敏感性和特异性,是大规模筛查β-地贫的一种比较理想的方法。

关键词： β-地中海贫血   筛查   平均红细胞体积(MCV)   平均血红蛋白含量(MCH)  

摘要： 目的探讨地中海贫血(地贫)的常用筛查指标-平均红细胞体积(MCV)<80fL是否可用于怀孕妇女。方法回顾性分析因β-地贫而行产前诊断的449例孕妇的血液学检查资料。结果 449例孕妇中,MCV<80fL者443例,占98.7%;MCV>80fL者6例,占1.3%。6例MCV>80fL的孕妇β-地贫基因均为-28(A>G)突变,占61例-28突变孕妇的9.8%。若筛查标准设为MCH<27pg,449例β-地贫基因携带者孕妇无1例漏诊。结论如果在孕妇地贫筛查中单用MCV<80fL作为筛选指标,将会漏诊β+-地贫。建议在地贫高发地区采用MCH作为孕妇产前筛查的指标。

关键词： 类风湿关节炎/中医药疗法   地中海贫血   医案  

摘要： 患者孙某,男,72岁。3个月前无明显诱因周身关节疼痛持续发作,遂就诊于天津中医药大学第一附属医院风湿科门诊。症见：周身关节疼痛,双踝、双腕、双膝疼痛较甚,双手掌指关节肿胀、压痛、活动受限,晨僵1 h,倦怠乏力,面色萎黄,偶有头晕、心悸,腰酸膝软,纳少,夜寐安,夜尿多,大便干燥。舌淡,苔少,脉细弱。专科检查：双侧肩关节压痛Ⅱ级,

关键词： β-地中海贫血,重型   心肌铁过载   心脏磁共振   血清铁蛋白   左室射血分数  

摘要： 目的探讨重型β地中海贫血(β-TM)患儿心脏、肝脏铁过载状况,以及与临床监测指标之间的关系。方法 2010年6月,根据自愿的原则,从规律输血治疗的80例≥7岁的β-TM患儿中,选择51例,进行心脏磁共振T2*(心脏T2*)及肝脏磁共振T2*(肝脏T2*)检测。检测结果与年龄、血清铁蛋白(SF)、心脏左室射血分数(LVEF)、输血年限、去铁年限、输血前血红蛋白(Hb)进行比较。结果 51例患儿中11例(21.6%)发生心肌铁过载,其中轻度3例,中度3例,重度5例;肝脏铁过载43例(84.3%),其中轻度14例,中度17例,重度12例。心脏T2*与SF、LVEF、肝脏T2*之间无相关性,SF与肝脏T2*呈正相关(r=0.558,P<0.01)。心肌铁过载患儿输血年限大于心肌铁正常患儿(P<0.05),而肝脏铁过载发生率差异无统计学意义(P>0.05)。11例心肌铁过载患儿中,2例LVEF降低。结论β-TM患儿SF值可反映机体肝脏铁过载的情况,但不能预测心肌铁过载;随着输血年限的增加,心肌铁过载风险亦加大;心肌铁过载与肝脏铁过载之间存在着不一致性,肝脏铁过载不能成为提示心肌铁过载的依据。心肌铁过载患儿LVEF可以在正常范围,LVEF不能作为预测心肌铁过载的可靠指标。

关键词： β-地中海贫血   基因分析   反向斑点杂交  

摘要： 目的了解广州地区地中海贫血(地贫)高风险儿童β-地贫的检出率及基因型构成情况,为制定广州地区β-地贫防治策略、有效降低β-地贫的发病率提供参考。方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB),对广州地区的5042例地贫高风险患儿进行β-地贫8种常见和9种稀少的突变位点进行基冈分析。结果在5042例受检者中,共检出β-地贫患儿1507例,约为受检者的29.89%,涉及13种突变类型。其中CDs41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD26(G→A)、CD43(G→T)是广州地区最主要的7种β-地贫基因突变类型,分别占42.09%、26.01%、12.63%、10.42%、2.97%、2%、1.02%,这7种突变占全部检出突变的97.14%。纯合子109例(7.23%),双重杂合子237例(15.73%)。结论广州地区地贫高风险患儿具有较高的β-地贫突变基因检出率,制定切实有效的地贫防治策略对于减少β-地贫纯合子和双重杂合子的出生率,提高广州地区的人口素质十分重要。