关键词： 骨髓移植   血液系统疾病   再生障碍性贫血   先天性代谢疾病   诺贝尔医学奖   恶性血液病   地中海贫血   免疫缺陷症  

摘要： 本世纪五十年代，临床上就开始应用骨髓移植方法来治疗血液系统疾病。今天，骨髓移植已经成为治疗良／恶性血液病（如白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、地中海贫血等）和其他肿瘤（如乳腺癌、黑色素瘤等）及重症免疫缺陷症、某些先天性代谢疾病、急性放射病等疾病的有效方法。对发展这项技术作出重要贡献的美国医学家托马斯获得了1990年度的诺贝尔医学奖。

关键词： 地中海贫血   乙型   基因治疗   治愈   血液疾病   2009年   男性患者   细胞修复  

摘要： 根据《科学》（Science）杂志2009年11月的报道，基因治疗的研究将取得里程碑的胜利：它们可能能够控制遗传性的血液疾病——乙型地中海贫血。乙型地中海贫血的基因治疗相比其他疾病的治疗更具可能性。一个年轻的男性患者接受了新的基因，通过血细胞修复，他不再需要输血。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   产前诊断   基因突变  

摘要： 目的报道近两年佛山地区地中海贫血的基因突变类型和产前基因诊断情况。方法对2007年7月至2009年7月来我院进行产前检查的患者进行筛查,怀疑地中海贫血的患者进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取羊水或脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近两年来佛山地区的地中海贫血基因突变类型和产前基因诊断情况。结果β地贫基因诊断2569人次,阳性率为33.94%(872/2569),共发现12种β地中海贫血基因突变类型,其中41-42型杂合突变占42.09%;α地贫基因诊断3243人次,阳性率为40.64%(1318/3243),其中东南亚缺失型占74.81%。产前诊断检测出41例中重型β地中海贫血胎儿,26例bart′s水肿胎,15例血红蛋白H病胎儿。结论产前筛查和产前诊断是控制佛山地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。

关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血   临床表现   遗传性溶血性贫血   治疗   血红蛋白   地中海贫血   海洋性贫血   珠蛋白肽链  

摘要： 珠蛋白生成障碍性贫血(HbH)又称地中海贫血、海洋性贫血,简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率为高,在北方较为少见。

关键词： β-Thalassemia   iron overload   oxidative stress   DNA damage   L-carnitine  

摘要： Background: Iron overload is a common complication in β-thalassemia that induces intracellular oxidative stress producing lesions in the DNA including double strand breaks. Objectives: The aim of this study was to evaluate DNA damage in peripheral leukocytes of β -thalassemic children and to investigate its association with the iron overload and the role of L-carnitine therapy upon this damage. Subjects and Methods: Fifty β-thalassemic children (25 TM and 25 TI) with 20 age and sex matched apparently healthy children (control group) were included. Serum ferritin level was measured by ELISA. DNA damage was evaluated by the Gel electrophoresis to determine the total DNA genomic damage (TGD). The intensity of DNA nucleoprotein was measured by software Gel Pro analyzer computer program as maximum optical density (max. O D) values of apoptotic fragments of DNA at 200bp, 400bp and 600bp. Results: The smear shape pattern on gel electrophoresis and Pro-Gel analyzer chart indicating double strand breakage of the DNA was detected in 76% of the thalassemic children. The thlassemic patients (the whole group and each of TM and TI groups) had significantly higher prevalence of DNA double -strand breaks in their leukocytes with significant higher values of max. OD at 200,400and 600 bp compared to the control group. The thalassemic children on regular L-carnitine therapy (50mg/kg/d for at least 6 months) had significantly lower prevalence and degrees of DNA breaks (TGD) with significant lower max. OD values at 200,400 and 600 bp compared to those not on L-carnitin therapy. There was significant positive correlation between the mean serum ferritin levels and the values of max. OD at 200 and 400bp. The data obtained from the Roc Curve shows that, the best sensitivity of 95% and specificity of 75% for the mean serum ferritin were at the cut off point of 820 ng/ml to predict the occurrence of TGD in thalassemic leukocytes. Conclusions: Thalassemic children had significant DNA double-st

关键词： 地中海贫血   毛细管电泳   基因诊断  

摘要： 目的对全自动毛细管蛋白电泳系统筛查地中海贫血效果进行观察及评价。方法使用法国SebiaMINICAP全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳筛查地中海贫血,并对地中海贫血表型阳性标本行基因分析确诊。结果α地中海贫血筛查与基因诊断符合率为82.8%,其中血红蛋白H病筛查与基因诊断符合率为88.0%;β地中海贫血筛查与基因诊断符合率为96.4%。结论全自动毛细管蛋白电泳系统适用于血红蛋白电泳筛查地中海贫血,尤其是筛查β地中海贫血和血红蛋白H病有良好的效果。

关键词： 地中海贫血   红细胞体积   红细胞脆性   血红蛋白电泳  

摘要： 目的:了解广东惠州地区婚检、产检人群中的地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中筛查地中海贫血的意义,评价红细胞体积(MCV)以及红细胞(RBC)脆性实验、血红蛋白电泳在产前、婚检中对地中海贫血筛查的价值。方法:分析血MCV、RBC脆性实验及血红蛋白电泳检查结果,确定患者地中海贫血的分型。结果:在4652例产前检查和婚检人群中,检出地中海贫血患者共509例,占总产检、婚检人数的10.94%。结论:婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重度地中海贫血儿童(简称"地贫儿")的出生,提高人口素质具有重要的意义。

关键词： 地中海贫血   输血   脑出血  

摘要： 目的:总结地中海贫血(地贫)并发输血后脑出血患者的临床资料,提高临床认识。方法:总结我院2007年7月-2008年7月地贫并发输血后脑出血3例患者的临床特征并复习文献。结果:3例患者均为成年中间型地贫患者,既往未规则输血。均于输血4～6U后1～3d内出现头痛,2例出现抽搐、意识障碍。2例经CT或MRI诊断脑出血,1例为梗塞后出血。1例死亡,2例好转出院。结论:输血后脑出血是地中海贫血的严重并发症,既往未规则输血的成年患者为高危人群。

关键词： 溶血性贫血   G6PD缺乏症   α-地中海贫血   皮肤黄染   实验室检查   右上腹痛   RET  

摘要： 患者女,34岁,因＂反复右上腹痛伴皮肤黄染9个月加重1个月＂入院。查体：贫血貌,全身皮肤及巩膜轻度黄染,肝肋下一横指,脾肋下2cm,余无殊。实验室检查：WBC5.0×10^9/L,RBC2.57×10^12/L,Hb54g/L,HCT0.207×101/L,MCV80fL,MCH22.9Pg，MCHC285g／L，PLT144．0×10^9／L，RET％10．00，RET0．264×10^12／L。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   筛查   育龄人群  

摘要： 目的探讨地中海贫血产前筛查与产前诊断在降低出生缺陷中的应用价值。方法采用血细胞分析联合血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,可疑有地中海贫血者进行基因诊断,对高风险夫妇进行产前诊断。结果在3219对育龄夫妇中,筛查出可疑地中海贫血夫妇184对。经基因确诊84对夫妇可能生育中、重型地中海贫血儿。对已妊娠的66例孕妇进行产前基因诊断,确诊中、重型地中海贫血胎儿20例,均终止妊娠。结论对育龄人群进行地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断是避免重症地中海贫血儿出生的有效的方法。