关键词： β-地中海贫血   胎儿血红蛋白   产前筛查  

摘要： 目的研究胎儿血红蛋白HbF与妊娠和β-地贫的关系。方法采集妊娠与非妊娠期女性外周血,进行HbF血红蛋白电泳分析。同时提取外周血基因组DNA,应用反向斑点杂交技术进行基因分析。分别比较HbF增高在妊娠组与非妊娠组、正常组与β-地贫组、非妊娠组内β-地贫与正常样本、妊娠组内β-地贫与正常样本和β-地贫组内妊娠与非妊娠样本间的统计学差异。结果不同β-地贫突变类型人群的HbF增高比例也不同,其中-28突变的HbF增高病例占所有HbF增高病例的比例最大(39.39%),IVS-П-654、CD27-28、CD41-42和CD17也都呈现出不同的HbF增高比例,而其他的突变类型的增高情况较少。HbF增高率的差异在各分组间均有统计学意义,但其增高水平之间的差异则仅在正常组与β-地贫病例组间有统计学意义。结论 HbF增高率在β-地贫携带者妊娠期与非妊娠期、健康女性妊娠期与非妊娠期均有明显差异,β-地贫携带者在妊娠期的HbF水平增高水平更高,这些现象对β-地贫产前筛查中有积极的指导作用。

关键词： 地中海贫血   珠蛋白   表观遗传学  

摘要： 地中海贫血是一种常染色体遗传病,目前其发病机制主要集中在基因缺陷和突变方面,且这方面的研究已经趋于完善。随着表观遗传学的发展,越来越多的疾病被证实与表观遗传学有密切的关系。地中海贫血的表观遗传学的研究目前在世界范围内正处在起步阶段,这方面的研究有助于发现新的地中海贫血的诊断和治疗方法。

关键词： 活体肝移植   地中海贫血   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症   护理  

摘要： 总结了1例地中海贫血合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者活体肝移植的护理。术前重点做好全面评估,预防和控制感染,禁用任何可能诱发溶血的食品和药物。术后严密监测移植肝功能;谨慎用药并注意用药后反应,严防急性溶血;遵医嘱实施合理的抗凝方案,降低早期肝动脉血栓的风险;严格执行消毒隔离制度,防止感染;全胃肠外营养与肠内营养相结合,加强代谢和营养支持。经精心治疗与护理,患者康复出院。

关键词： 髓外造血   地中海贫血   纵隔占位性病变   面部色素沉着   贫血患者   全脾切除术   病例资料   胸部CT  

摘要： 病例资料患者,男,37岁。2010年外院偶行胸部CT示后纵隔占位性病变,考虑多为神经源性新生物遂到同济医院诊治。既往贫血貌30余年;20余年前因巨脾行全脾切除术;确诊为地中海贫血病史14年;糖尿病病史4年。家族史：姐姐为地中海贫血患者。体检：一般情况可,贫血貌,四肢及面部色素沉着。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因突变   构成比  

摘要： 目的研究广东省珠海地区地中海贫血的基因突变类型及基因构成比。方法对2008~2010年本院送广州金域医学检验中心基因诊断室的血样检测结果进行分析。结果 2008~2010年本院共送检标本209例,检出地贫表型阳性150例,检出α-地中海贫血基因77例,其最常见的突变类型是--SEA/αα;β-地中海贫血73例,共检出5种β-基因突变类型其最常见的突变类型是CD41-42,其次是IVS-II-654。结论本研究为珠海地区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料;由于产前筛查的普及,地贫知识的宣传,地贫基因类型趋向单一化,此次研究检出的β-地贫基因突变类型低于2003年相关文献报道的类型。

关键词： 地中海贫血   葡萄糖-6磷酸脱氢酶   联合检测   产前筛查   新生儿溶血  

摘要： 目的探讨地中海贫血和葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏联合检测在产前筛查中的价值。方法选取佛山市顺德区乐从医院2004年至2010年9月收治的650例孕妇及其配偶血样和180例新生儿溶血患者的临床资料,采用比色法检测G-6PD,采用地中海贫血脆性一管筛查,和地中海贫血基因分型检测,总结孕妇进行地中海贫血和G-6PD产前筛查的临床价值。结果在650例孕妇和配偶血样中,G-6PD缺乏17例,占2.62%,男性8例,女性9例;地中海贫血34例,占5.23%。在180例新生儿溶血标本中,溶血标本中有Hb Barts带13例,占7.22%;G-6PD缺乏85例,占47.22%。结论地中海贫血和G-6PD联合检测在孕妇检查中有较高的阳性率,能引起新生儿溶血,因此地中海贫血联合G-6PD联合检测作为孕妇产前筛查有重要的价值,两种检测方法能互相补充,减少漏检,值得在临床推广。

关键词： 缺失型a-地中海贫血   基因携带率   新婚夫妇  

摘要： 目的报道6 000对新婚夫妇非缺失型α-地中海贫血(非缺失型型-α地贫)检测结果,了解其基因携带率及分布特征。方法组织受检对象抽取静脉血,以平均红细胞体积(MCV)小于79 fL为地中海贫血(下称地贫)表型阳性指标,对其中2 891例表型阳性和2 746例表型阴性样品进行非缺失型α-地贫基因分析。结果 6 000对筛查对象检出非缺失型α-地贫257例,非缺失型α-地贫基因携带率为2.14%(257/12 000)。临床常见3种非缺失型α-地贫依次为异常血红蛋白CS(HbCS)1.16%(139/12 000)、异常血红蛋白WS(HbWS)0.83%(100/12 000)、异常血红蛋白QS(HbQS)0.15%(18/12 000)。结论本地区为α-地贫高发区,应将a基因分析列入筛查项目,为降低中间型遗传性溶血性贫血病胎儿出生,制定干预方案提供科学依据。

关键词： 地中海贫血   人群干预   实践  

摘要： 目的总结地中海贫血(地贫)人群干预农村示范点,开展地贫一级干预实践的成功经验,为出生缺陷干预工程的实施提供科学依据。方法通过宣传、培训、组织干预对象进行群体性地贫筛查,高危夫妇给予优生指导、产前诊断等干预措施,降低出生缺陷。结果 2009年应有8000对夫妇进行优生知识学习培训,培训率占98.4%。共有6 000对夫妇参加地贫筛查,筛查率75.0%(6 000/8 000),检出地贫表型阳性2 891例,检出率24.09%(2 891/12 000),其中为同类型地贫高危夫妇247对占4.12%(247/6 000);高危夫妇跟踪随访率为97.98%(242/247)。242对高危夫妇中,随访当年怀孕48例,符合进行产前诊断42例,产前诊断率87.5%(42/48)。42例孕妇产前诊断诊为重度地贫胎儿1例(已终止妊娠),中间型地贫胎儿6例,轻型地贫胎儿4例,正常胎儿31例。结论在地贫高发区,要形成政府主导、政策扶助、专家技术支持、基层计生网络配合的干预平台,以及建立地贫的群体筛查、重点人群干预的长效机制,才能形成地贫的社会干预合力,达到降低地贫出生缺陷的目的 。

关键词： 重型β-地中海贫血   临床治疗   慢性溶血性贫血   β-地贫   肽链合成   发病机制   广东地区   治疗预后  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）是一组慢性溶血性贫血,其发病机制是由于珠蛋白肽链合成出现障碍,造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血。我国地贫的发病率为1.6%,广东地区是地中海贫血的高发区。轻型地贫一般不需治疗,对患者终生不造成严重影响。重型β-地贫对患者的生命构成威胁,不经治疗预后严重,患者多在5岁以前死亡,

关键词： 婴儿   新生   地中海贫血   研究  

摘要： 目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血(THal)的诊断价值。方法将26例新生儿THal患者分为α-THal组和β-THal组,以健康新生儿作为对照组,分别检测红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞脆性(EF)及G6PD活性。结果与对照组比较,α-THal组和β-THal组MCV与EF降低,RDW和G6PD活性增高(P<0.05);α-THal组与β-THal组各指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。MCV、EF和G6PD活性诊断THal的准确率分别为92.9%、89.7%和81.7%;G6PD活性诊断THal准确率与MCV比较差异有统计学意义(P<0.05),与EF比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G6PD活性可作为新生儿THal的辅助诊断指标,检测简单快捷、费用低,易于临床应用。