关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   血常规系数  

摘要： 目的:探讨地中海贫血基因与RBC、HB、MCV和HCT之间的关系。方法:通过地中海贫血基因检测,把99例α地中海贫血基因缺失的标本,49例β地中海贫血基因缺失的标本、109例缺铁性贫血标本和79例健康体检人员的血常规参数作为研究对象。利用血细胞分析仪,对上述标本的RBC、HB、MCV和HCT等血常规参数进行分析。结果:α地中海贫血组的RBC、HB、MCV和HCT与健康组比较,都有显著性差异,P<0.05,差异均有统计学意义。结论:α,β地中海贫血的MCV比缺铁性贫血的都低,有可能是基因缺失造成,P<0.05,差异均有统计学意义。提示上述指标可以作为辅助鉴别诊断缺铁性贫血的指标。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞参数   红细胞镜检   家系调查  

摘要： 目的探索一种较为简单实用的鉴别小儿珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)和缺铁性贫血(IDA)的检验方法。方法对68例小细胞低色素性贫血患儿,进行地贫基因及血清铁蛋白检测,同时对双亲进行血细胞分析检查,依据其平均红细胞容积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)是否降低分2组:父或(和)母降低组(阳性)和均无降低组(阴性)。对阳性的父或(和)母以及所有患儿进行RBC镜检。家系调查阴性者即判断为IDA;阳性者进一步行红细胞(RBC)镜检,亲、子两代相似时,判断为地贫,不相似时,判断为IDA。并与最终的基因诊断及血清铁蛋白检测结果对比,研究其检验的准确性。结果 36例最终诊断为地贫,32例为IDA。家系调查阳性组41例,最终诊断为地贫32例,IDA 5例。阴性组27例,最终均诊断为IDA。联合RBC镜检,阳性组中5例IDA能作出鉴别。以家系调查阳性为指标,它对地贫诊断的敏感度和特异度为87.80%、100%,联合RBC形态改变,则诊断的敏感度进一步提高。结论双亲MCV、MCH联合RBC镜检可作为小儿地中海贫血和缺铁性贫血筛查的可靠指标。

关键词： 地中海贫血   聚合酶链反应   产前诊断  

摘要： 目的:对88例夫妇地中海贫血(地贫)基因携带者的胎儿进行脐血或羊水产前基因诊断。方法:在B超引导下抽取羊水或脐血应用聚合酶链反应(PCR)技术行地贫基因诊断。结果:88例中α-地贫纯合子(巴氏水肿胎)7例,基因诊断分析均为--SEA/--SEA,血红蛋白(Hb)H病2例,基因诊断分析为--SEA/α3.7,--SEA/α4.2。杂合子28例,其中5例为点突变,23例为缺失型,正常胎儿23例。β-地贫高风险中,查得双重杂合子(重型β-地贫)4例,基因诊断为71-72并CAP双重杂合突变,41-42并17双重杂合突变,654并17双重杂合突变,41-42并654双重杂合突变。单一突变的杂合子21例,其中654杂合突变5例,41-42杂合突变14例,28杂合突变2例,正常3例。重型地贫胎儿11例,Hb H病2例均及时终止妊娠。结论:对夫妇地贫基因携带者行产前基因诊断是阻止重型地贫患儿出生的有效措施。

关键词： β地中海贫血   系谱   珠蛋白类   突变   双杂交系统技术  

摘要： 目的 探讨在中国人群中发现的1个少见β地中海贫血家系的分子遗传学特征.方法 采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断.利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血红蛋白组分Hb A、Hb A2和Hb F.采用RDB技术检测β地中海贫血基因突变,并进一步进行克隆测序及家系分析,明确突变位点.结果 先证者及其父亲红细胞参数呈典型的小细胞低色素改变,MCV和MCH均降低,MCV分别为79.1 fl及63.1 fl,MCH为19.9 pg及20.9 pg;而先证者母亲的MCV及MCH均正常.先证者及其父亲Hb A2增加,分别为5.66%及5.60%,提示其为轻型β地中海贫血基因携带者.进一步的基因分析表明,先证者在一个β珠蛋白基因同时发生CD41/42（-TTCT）和转录区＋40～＋43缺失突变,诊断为β41/42、CAP/βA基因型的轻型地中海贫血患儿,其父母基因型分别为β41/42、CAP/βA 和βA/βA.结论 先证者在一个β珠蛋白基因同时发生CD41/42（-TTCT）和转录区＋40～＋43缺失突变,β41/42、CAP/βA基因型的发现丰富了中国人群β珠蛋白基因突变研究数据。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   分子流行病学   基因型频率  

摘要： 目的调查广东省梅州地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率。方法收集梅州各地区客家人群外周血标本13798例,进行地贫初筛;地贫初筛阳性者的外周血样本1897例进行地贫基因分析,以及基因型频率分布的调查。结果在13798份外周血标本中,筛查出地贫阳性者1897例,阳性检出率为13.75%。经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫1848例,缺铁性贫血36例,正常13例,地贫的发生率为13.39%。检出缺失型α地贫1364例,人群发生率为9.89%,发现8种基因型;检出突变型β地贫484例,其中6例为β地贫合并α地贫,人群β地贫发生率为3.51%,发现14种基因型;检出的β地贫等位基因有469个,人群基因携带率为3.40%。结论梅州地区人群中α和β地贫的发生率和基因携带率较高,应适时进行人群筛查,为该地区遗传咨询和制定产前诊断策略提供依据。

关键词： 贫血   地中海贫血   少数民族   德宏州  

摘要： 目的了解云南省德宏州7岁以下儿童贫血与地中海贫血的发生概况。方法了解云南省德宏州7岁以下儿童贫血与地中海贫血的发生概况。结果所调查的地区贫血发生率为22.1%,地贫阳性率为43.1%,其中β-地贫发生率30.8%,α-地贫发生率12.3%。α-地贫阳性率随增龄而降低,β-地贫阳性率随增龄而增加。多个县市之间、不同少数民族之间两两比较差异有统计学意义。结论 0～7岁儿童贫血和地中海贫血在云南德宏州四个民族中属高发区,其发生率在所调查的不同的年龄、民族及地区有差异。该调查为云南省德宏州的少数民族进行贫血和地贫的预防提供了有价值的基础资料。

关键词： 血红蛋白   异常   携带   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的了解贺州市人群血红蛋白(Hb)异常带携带情况。方法采用全自动琼脂糖凝胶进行血红蛋白电泳,对图谱中出现的异常Hb进行分析。结果贺州市人群携带血红蛋白异常带中以A2降低所占比率最高,为59.81%,其构成比依次为A2降低59.81%,A2增高33.81%,E带1.94%,H带1.31%,K带1.0%,F带增高0.94%,G(Q)带0.81%,CS带0.38%。除无法与A2分离的E带外,其它异常者大多合并A2降低、增高或Bart's带。结论明确了贺州市人群中血红蛋白异常带的携带情况。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的通过对αβ复合型地中海贫血的分子基因型的检测及血液学的表型分析,了解其基因分布状况及发生率。方法采用单管多重缺口-PCR法和反向膜杂交法,对396例地中海贫血筛查阳性的样本进行α地中海贫血和β地中海贫血的基因诊断。结果在396例样本中,检出单纯性α地中海贫血109例(27.5%),单纯性β地中海贫血115例(29.0%),αβ复合型地中海贫血26例(6.57%)。αβ复合型地中海贫血占β地中海贫血的18.44%。αβ复合型地中海贫血共有7种基因型,涉及5种β地中海贫血突变类型(CD41-42、IVS-2-654、TA;;TA;;box-28、CD71-72、43)和2种α地中海贫血缺失类型(α地中海贫血-1基因和α地中海贫血-2基因)。红细胞参数(MCV、MCH及Hb)在αβ复合型地中海贫血与单纯性β-地中海贫血之间的差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论αβ复合型地中海贫血双重杂合子的发生率较高,且缺乏特异性的血液学指标。对β地中海贫血筛查阳性的病人应同时进行α和β地中海贫血基因诊断,以减少αβ复合型地中海贫血漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断。

关键词： bone mineral density   broadband ultrasound attenuation   calcaneus   dual-energy x-ray absorptiometry   quantitative ultrasound   speed of sound   thalassemia  

摘要： Objectives-The purpose of this study was to test the hypothesis that quantitative ultrasound properties of the calcaneus in Southeast Asian children treated for thalassemia have different characteristics than those of their healthy counterparts and thereby can be used for assessing the risk of osteoporosis. Methods-Broadband ultrasound attenuation and the speed of sound were measured from groups of thalassemic and healthy children and compared with bone mineral density (BMD) estimated from dual-energy X-ray absorptiometry to determine intergroup and intragroup dependencies of the measurements and variations with differences in sex and anthropometric characteristics. Results-Broadband ultrasound attenuation and speed of sound measurements were found to be independent of sex but dependent on age in the thalassemic children. Consistently, broadband ultrasound attenuation had lower values and the speed of sound had higher values compared with those of the healthy children in each age group. Broadband ultrasound attenuation correlated well with the speed of sound and also with age, weight, and height, but the speed of sound did not show an association with these parameters. Broadband ultrasound attenuation correlated moderately with BMD in the lumbar spine and whole body, but the corresponding association was much weaker for the speed of sound. In the thalassemic children, both broadband ultrasound attenuation and BMD increased with age as they grew older but not fast enough compared with the healthy children, and the risk of osteoporosis was greater at older ages. Conclusions-Calcaneal quantitative ultrasound may be used as a diagnostic screening tool for assessing the bone status in thalassemic Southeast Asian children and for deciding whether further dual-energy X-ray absorptiometry is needed, particularly in those who are at a greater risk for osteoporosis as identified by low body weight and height.

关键词： 地中海贫血   技术培训   教学实践  

摘要： 地中海贫血是广西地区常见的致死、致残遗传性血液病,对广西地区基层医务人员培训地中海贫血防治知识有助于控制广西地区重型地中海贫血患儿出生率,提高人口素质。本文对培训广西地区基层医务人员地中海贫血知识的教学实践作一初步探索。