关键词： α地中海贫血   血红蛋白H病   东南亚缺失型α地中海贫血   血红蛋白CS  

摘要： 本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(——SEA/)和HbCS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS(HbCS)点突变的筛查。结果表明:从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血(——SEA/)携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合(——SEA/αCSα)家系。结论:PCR结合PCR-RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为——SEA/αCSα的Hb H病。

关键词： β地中海贫血   基因突变   育龄夫妇   少数民族  

摘要： 目的 了解贵州少数民族地区育龄夫妇β-地中海贫血（简称β-地贫）的携带率及其常见突变基因的类型和频率.方法 以全自动血细胞分析仪和血红蛋白自动分析仪VARIANT对3500名贵州6县市少数民族地区育龄夫妇进行β-地贫血液学筛查,β-地贫的表型诊断标准为：平均红细胞体积≤82 f1和血红蛋白A2≥3.5%,并利用PCR-反向点杂交法对筛查出的194例阳性对象进行中国人常见18种突变基因检测分析,未知突变采用DNA直接测序法进行分析.结果 3500人中检出β地贫基因突变189人,人群中β-地贫基因携带率为5.4%,共检出10种突变基因,最常见的前5种依次足：CD1 7（43.9%）、CD41-42（38.6%）、IVS-Ⅱ-654（10.1%）、-28（2.6%）、CD71-72（1.6%）,并在中国人群中发现了1种β珠蛋白基因-CD53（-T）新的突变,1例IntM为国内少见突变.结论 贵州少数民族地区是同内β地贫发生率较高和基因背景较复杂的地区,加大对育龄夫妇群体进行β地贫的血液学筛查和常见突变基因的诊断,对开展β地贫群体干预和人类学研究具有重要意义.

关键词： α-地贫   β-地贫   血红蛋白电泳   基因分型  

摘要： 目的 探讨血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳用于地中海贫血筛查的价值.方法 选取124例疑似地贫（小细胞低色素或红细胞脆性〈63%）的标本,进行血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳,对α地中海贫血表型阳性[HbA2〈2.5%或出现异常血红蛋白快带（HbH、HbBart＇s）]或者β地中海贫血表型阳性（HbA2〉3.5%或HbF〉3.2%）的标本,进行地中海贫血基因检测.结果 124例中α地中海贫血表型阳性60例,占48.4%,基因检测确诊51例,符合率85%,Χ2检验二者无显著性差异（P〉0.05）;β地中海贫血表型阳性36例,占29.0%,基因检测确诊30例,符合率83.3%,Χ2检验二者无显著性差异（P〉0.05）.结论 血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳用于地中海贫血筛查有较高的敏感性和特异性.

关键词： 胎儿脐血   HbBart′s   α-地中海贫血   产前诊断  

摘要： 目的通过对胎儿脐血行血红蛋白(Hb)电泳检查,探讨胎儿巴特(氏)血红蛋白(HbBart′s)定量分析在α-地中海贫血(简称:α-地贫)产前诊断中的价值。方法于妊娠中晚期对夫妻双方均为α-地贫携带患者抽取胎儿脐带血行Hb电泳分析。对胎儿羊水样本行α-地贫3种缺失型基因和3种非缺失型基因检测。结果胎儿Hb-Bart′s定量分析对重型、中间型及轻型α-地贫检出的灵敏度、特异度和诊断符合率高,误诊率及漏诊率较基因检测低;而对静止型α-地贫检出的灵敏度、特异度及诊断符合率较低,误诊率、漏诊率基因检测较高。结论胎儿HbBa-rt′s定量分析对产前诊断α-地贫具有简便、快速且经济、准确的优点,结合家族史可作为孕娠中、晚期α-地贫产前诊断的常规方法 ,基因诊断结合HbBart′s定量分析有利于提高α-地贫的诊断准确率。

关键词： 网织红细胞血红蛋白含量   转铁蛋白受体   缺铁性贫血   慢性病性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的:研究网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He)在缺铁性贫血(IDA)、慢性病贫血(ACD)、ACD伴缺铁(CDID)和地中海贫血等几种小细胞低色素性贫血鉴别诊断中的意义。方法:用Sysmex XT-4000i全自动血细胞分析仪对43例IDA患者、31例ACD患者、66例CDID患者、19例地中海贫血患者及50例正常体检者的抗凝静脉血标本测定Ret-He值。结果:Ret-He均数在IDA组与其他4组间差异均有统计学意义(P<0.05),ACD组、CDID组和地中海贫血组间Ret-He差异无统计学意义(P>0.05),所有小细胞低色素性贫血组与正常对照组间Ret-He差异均有统计学意义(P<0.05)。当临界值为20.9pg时,Ret-He诊断IDA的特异度为83.7%,灵敏度为57.1%;Ret-He和血清铁蛋白(SF)的受试者操作特征曲线(ROC)下面积(AUC)分别为0.759和0.641。结论:在诊断IDA时,Ret-He可辅助可溶性转铁蛋白受体(sTfR)指标作为其诊断依据。在鉴别IDA与ACD、地中海贫血、CDID时,Ret-He可作为较重要的鉴别依据。

关键词： 羟基脲   滋补肝肾   β-地中海贫血  

摘要： 目的探讨羟基脲合滋补肝肾方治疗β-地中海贫血疗效。方法采用回顾性分析的方法 ,分析我院收治β-地中海贫血患者临床资料,依据治疗方法不同分为观察组和对照组。结果观察组RBC、Hb、Ret、MCV、RDW均较对照组改善明显,P<0.05,同时观察组治疗后临床症状评分明显低于对照组,P<0.05,观察组临床疗效明显优于对照组,P<0.05,差异均有统计学意义。结论羟基脲合滋补肝肾方治疗β-地中海贫血临床疗效良好,值得临床推广应用。

关键词： 洗涤红细胞   临床应用现状   红细胞悬液   调查分析   地中海贫血   再生障碍性贫血   疾病诊断   对比分析  

关键词： α地中海贫血   基因型   东南亚型   连接片段   染色体  

摘要： 在我国广东、广西两省人群中α地中海贫血（α地贫）基因携带率约高达10%.其中东南亚型缺失（--^SEA）、右向缺失（-α^3.7）和左向缺失（-α^4.2）占α地贫的96%以上.一些更复杂的交叉重组可能产生更复杂的异常基因型（如HKαα,在同一条染色体上含有-α^3.7及anti4.2不平衡交叉连接片段）.

关键词： α地中海贫血   -α   α/-α^3.7   -^sea/α   α  

摘要： 目的探讨α地中海贫血基因携带者血常规参数变化情况。方法采用回顾性分析的方法,分析深圳市龙岗区大鹏人民医院收治的70例α地中海贫血患者、30例缺铁性贫血患者、100例健康体检人员的血常规参数资料。结果α地中海贫血组Hb、MCV及RDW与健康对照组、缺铁性贫血组均有明显差异,P<0.05,-αα/-α3.7组的Hb、MCV结果均明显高于-sea/αα组,P<0.05;RDW明显低于-sea/αα组,P<0.05。地中海贫血组患者MCV、红细胞脆性实验、血红蛋白电泳阳性率均明显高于缺铁性贫血组,P<0.05,-αα/-α3.7组患者血红蛋白电泳阳性率略低于-sea/αα组,P<0.05,差异均有统计学意义。结论 Hb、MCV、RDW及红细胞脆性实验、血红蛋白电泳阳性率可以作为临床筛查α地中海贫血的有效诊断方法,值得临床推广。

关键词： 地中海贫血   基因分型  

摘要： 目的了解惠东地区地中海贫血的基因分型及分布情况。方法用红细胞一管定量法筛查受检人员,对筛查阳性的标本送广州金域检验中心进行地贫基因检测,采用PCR法进行α地贫1基因和2基因检测,用PCR结合反向杂交法(RDB)进行β地贫基因检测。结果地贫筛查阳性者149例,均进行了α和β地贫基因检测,检出α地贫基因携带者56例,检出率37.5%;检出β基因携带者55例,检出率36.9%,α地贫复合β地贫基因携带者4例,检出率为2.7%,均未检出α地贫和β地贫基因有34例,占22.8%。本组56例被检出α地贫基因,以--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2)突变类型为主,构成比分别为91%,3.5%,1.7%共96.2%;从临床分型来看,静止型、轻型、中间型构成比为5.2%,91%,3.4%,轻型在临床所占比例最多。进行β地贫基因地贫基因诊断共发现6种基因突变类型,10种基因组合形式,共55例。惠东地区β地贫最常见的四种突变类型为β41-42(-TCCT),βIVSⅡ-654(C-T),β-28(A-T),β17(A-T),共占86.6%;同时携带α和β两种地贫基因占2.7%。结论 (1)惠东地区α地贫以α_1地贫为主,临床分型为轻型α地贫,突变类型为--^(SEA)/αα。β地贫最常见四种基因突变类型分别为β41-42(-TCCT),βIVSⅡ-654(C-T),β-28(A-T),β17(A-T)。(2)地中海贫血为我国南方高发区,尤其是广东和广西籍的对象,对婚前检查和产前地中海贫血筛查工作可以直接上升到分子水平,以防止静止型α地贫漏诊和重型地贫儿的出生。