关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   育龄期妇女  

摘要： 目的了解新兴县育龄期妇女中地海贫血的发生情况,充分认识地中海贫血筛查在婚检、孕检、产检的重要意义。方法对1826例育龄期妇女进行地中海贫血初筛,并应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,通过检测Hb各组分的含量,初步分为属于α地贫或β地贫,再通过基因诊断确诊。结果 1826例血标本中,检出地中海贫血及地中海贫血基因携带者203例,占11.12%。结论广东省云浮市新兴县属地中海贫血高发区,因此开展婚前、产前检查十分重要,对降低出生缺陷,提高出生人口素质,具有十分重要而积极的社会意义。

关键词： 地中海贫血   地中海贫血筛查   基因诊断   产前诊断  

摘要： 目的探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床意义。方法通过对所有孕妇实施产前地中海贫血筛查,并对筛查阳性标本进行基因诊断,对夫妻为同型地中海贫血患者进行产前诊断,杜绝重症地中海贫血患儿出生。结果在8626例被筛查标本中,查出地中海贫血966例,占11.20%,夫妻为同型地中海贫血者26对,经产前诊断主动发现重型地中海贫血患儿7例,占26.9%。结论在地中海贫血高发区实施产前地中海贫血筛查和产前诊断是避免重症地中海贫血患儿出生的有效措施。

关键词： 塑型性支气管炎   红细胞性贫血   变态反应性   支气管扩张   地中海贫血   呼吸衰竭   呼吸困难   肺曲霉病  

摘要： 塑型性支气管炎是累及各个年龄段的临床少见症,其特点是局部或广泛性气道内形成橡胶状的气管管型;通过阻塞气道,这些管型可以引起呼吸困难甚或危及生命的呼吸衰竭[1-2].塑型性支气管炎可伴发于哮喘、变态反应性支气管肺曲霉病、肺囊性纤维病变、支气管扩张、肺结核、肺炎、镰状红细胞性贫血、地中海贫血、淋巴管瘤、行骨髓移植的白血病等疾病[1-2].

关键词： β-地中海贫血   基因型   临床表现  

摘要： 目的:讨论地中海贫血基因型与临床表现的关系及常见基因型别。方法:测定34例患儿血液分析、血清铁、血红蛋白电泳、HbA2,详细记录临床表现,使用β-地中海贫血寡核苷酸探针阵列用荧光斑点杂交法对患者进行基因分析,并进行统计学处理。结果:患儿的临床表现、发病时间与β-地中海贫血基因突变的数量有关,而与基因型别无关。结论:β-地中海贫血均为小细胞低色素性贫血,多有HbF与HbA2增加,重型多为HbF增加,而轻型HbA2都超过3.5%。本组患儿基因型以17(A-T)、41-42(-TTCT)多见。

关键词： 贫血,缺铁性   网织红细胞血红蛋白含量   地中海贫血   肾病性贫血  

摘要： 目的:应用全自动血细胞分析仪定量检测外周血中的网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He),对其进行方法学评价,并研究Ret-He在缺铁性贫血诊断和鉴别诊断中的价值。方法:应用SYSMEX-XE2100全自动血细胞分析仪检测常用的红细胞参数及网织红细胞血红蛋白含量。评价该方法检测Ret-He的批内、批间变异系数、重复性和稳定性。分别检测40例正常健康人、40例缺铁性贫血患者、40例地中海贫血患者和40例肾病性贫血的红细胞参数(RBC、HGB、MCV、MCH、HFR、Ret-He)并进行组间比较。结果:批内变异系数及批间变异系数均<3%,冷藏保存48h内结果稳定。正常对照组、缺铁性贫血患者组、地中海贫血组和肾病性贫血组的Ret-He中位数分别为30.03、23.84、29.82和31.32pg;缺铁性贫血组Ret-He分布低于其余各组,差异具有统计学意义(P<0.001),其余各组Ret-He分布差异均无统计学意义。结论:Ret-He优于传统的血液学及生化指标,在缺铁性贫血的诊断和鉴别诊断中有一定的应用价值,且简便、快速、价廉,可广泛应用于缺铁性贫血的诊断和鉴别诊断。

关键词： 地中海贫血   超声   胎儿   脐动脉   脐静脉  

摘要： 目的探讨超声检测胎儿脐动脉、脐静脉内径及动静脉内径比值在地中海贫血(地贫)胎儿产前筛查的价值。方法对120例经羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行地贫基因诊断为地贫的孕12～40周单胎孕妇(地贫组)行二维及多普勒超声检查,测量胎儿脐动脉、脐静脉内径,计算动静脉内径比值,选择同期正常胎儿106例作为对照组,比较两组间上述指标。结果地贫组中孕期胎儿动脉、静脉内径均明显高于对照组,动、静脉内径比值低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);晚孕期上述指标差异无明显统计学意义(P>0·05)。结论超声测量中孕期胎儿脐动脉、脐静脉内径以及动静脉内径比值作为一种非侵入性方法对预测胎儿地贫有一定的价值。

关键词： 缺失型α-地中海贫血   α-地中海贫血   游离胎儿DNA   单管多重PCR   孕妇血浆  

摘要： 本研究旨在建立一种孕早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见缺失型α-地中海贫血突变的单管多重PCR技术,用于α-地中海贫血的产前诊断。选择50例妊娠14-20周的贫血孕妇,采用gap-PCR方案设计4组PCR引物单管多重PCR体系,快速地检测孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型α-地中海贫血。结果表明:在50例贫血孕妇血浆的游离胎儿DNA中检出5例α-地中海贫血,其中3例为东南亚型缺失--SEA,2例为右侧缺失-α3.7。结论:采用单管多重PCR检测技术能快速准确地检测出3种最常见缺失型α-地中海贫血,对于防止α-地中海贫血患儿出生、提高人口素质、减轻社会负担有重要意义。

关键词： 地中海贫血   广西医科大学第一附属医院   防治   南宁   协会   国际   广西壮族自治区   卫生厅  

关键词： MCV   MCH   红细胞脆性   G6PD   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞脆性试验以及葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测在地中海贫血(THal)在地中海贫血诊断中的应用价值。方法:健康对照组50例,地中海贫血患者135例,应用Sysmex 3000全自动血细胞分析仪检测红细胞MCV、MCH、RDW,用一管法测定红细胞脆性,紫外速率法测定G6PD活性,并对结果作相关统计学分析。同时将部分结果与地中海贫血基因诊断(PCR)结果进行比较,分析方法的灵敏度和特异度。结果:患者组MCV、MCH及红细胞脆性与正常对照组比较显著降低(P<0.01)。对照PCR结果,MCV、MCH、RDW、红细胞脆性试验的符合率分别为98.2%、87.9%、92.3%及85.7%。结论:MCV、RDW、红细胞脆性试验联合应用对地中海贫血有诊断价值,G6PD活性增高可作为地中海贫血的辅助诊断参考指标。

关键词： 胎儿地中海贫血   产前诊断   大脑中动脉   血流峰值速度   临床应用  

摘要： 目的：评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度middle cerebral artery peaksystolic velocity(MCA-PSV)在预测胎儿地中海贫血（地贫）中的临床应用价值。\n 方法：2008年4月至2009年12月孕16-41周的单胎妊娠孕妇100例进行地贫筛查。1.地贫组15例。自16周开始每月一次测大脑中动脉血流峰值。于18-26周之间行羊水产前诊断。阳性（重度地贫）行引产时做脐穿查胎儿血常规，每次行脐穿前一周均测MCA-PSV.术中取羊水或脐带血进行地贫基因检测。确诊为胎儿α地贫或β地贫共15例，重型α地贫7例，中间型α地贫2例，轻型α地贫3例，重型β和中间型β地贫1例，轻型β地贫各1例。2.对照组同期85例单胎经地贫筛查阴性孕妇常规行胎儿二维及彩色多普勒超声检查。MCA-PSV和Hb均用中位数的倍数(multiplesofthemedian，MOM)表示。采用Mari制定的胎儿MCA-PSV、Hb参考值作为标准，胎儿MCA-PSV>1.29MOM为胎儿贫血，Hb<0.84MOM为胎儿贫血。\n 结果:\n 1.胎儿MCA-PSV与Hb浓度呈负相关(R=0.82)；\n 2.重型地贫胎儿MCA-PSV明显高于正常组以及轻度和中间型地贫胎儿。预测的敏感性和特异性为100%(7/7)3.7例Hb Bart\'s胎儿水肿综合症胎儿MCA-PSV升高早于胎儿出现形体异常改变。\n 结论：胎儿大脑中动脉血流峰值速度预测胎儿重型α地贫无创伤，发现早，准确性高，是产前筛查和诊断的有效途径之一。