关键词： 婚检   地贫筛查   阳性率   保健指导  

摘要： 目的为了解掌握来宾市婚检人群地中海贫血(以下简称地贫)现状,制定有效干预措施。方法采用血细胞21项分析法,对来宾市兴宾区20 015对40 030人婚检对象进行地贫筛查,筛查阳性者进行血红蛋白电泳测定,凡红细胞平均体积(MCV)≤82或平均血红蛋白量(MCH)≤27,均判定为地贫筛查阳性。结果检出地贫阳性3 985人,阳性率9.96%,远高于全国平均(2.64%),检出男女双方均为阳性208对416人,初筛风险率1.04%。对检出一方或者双方是阳性者均给予婚育指导。结论对婚检人群进行地贫筛查,阳性者建立档案进行追踪,怀孕时建议做胎儿地贫筛查诊断,对预防地贫发生有重要意义。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞指标   鉴别诊断  

摘要： 目的:探讨红细胞指标对妊娠合并地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别意义。方法:回顾性分析60例妊娠合并地中海贫血(地中海贫血组)、40例妊娠合并缺铁性贫血(缺铁性贫血组)、50例正常孕妇(正常对照组)的红细胞指标。结果:地中海贫血组的红细胞计数(RBC)明显高于缺铁性贫血组及正常对照组(P<0.01);正常对照组的平均红细胞体积(MCV)明显高于缺铁性贫血组及地中海贫血组(P<0.01);地中海贫血组呈现RBC与MCV分离现象;缺铁性贫血组的红细胞体积分布宽度(RDW)明显升高,与正常对照组和地中海贫血组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:临床上检测RBC、MCV及RDW有助于鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因诊断  

摘要： 目的:探讨SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:采集外周静脉血作血常规,应用SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪Hb电泳进行地中海贫血筛查,筛查结果阳性者进行基因诊断确诊。结果:对玉林地区人群2 998例进行地中海贫血筛查,筛出α地中海贫血540例,阳性率18.01%,筛出β地中海贫血422例,筛查阳性率14.08%。部分阳性者经GAP-PCR方法和PCR结合反向点杂交(RDB)技术作基因诊断,α地中海贫血阳性者符合率为75.00%,β地中海贫血符合率为82.94%。结论:应用SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪Hb电泳进行地中海贫血筛查简便易行,检出率较高,适宜推广使用。

关键词： 地中海贫血   铁沉积   糖尿病   糖代谢紊乱   异常增多   血红蛋白   器官功能   细胞破坏  

摘要： 地中海贫血主要为红细胞在血管内的破坏增多，由于含铁血红蛋白的异常增多，该疾病常伴有人体的铁超载以及多脏器沉积，从而导致器官功能的损害。地中海贫血导致的糖尿病近年来时有报道，其原因可能与胰腺组织的铁过量沉积导致的胰岛细胞破坏，糖代谢紊乱有关，近5年来我院共收治5例地中海贫血患者，现报告如下。

关键词： 超声检查,产前   α地中海贫血   胎盘厚度   妊娠初期  

摘要： 目的 探讨早孕期超声测量胎盘厚度对评价胎儿重型α地中海贫血风险性的价值.方法 对208例具有α地中海贫血风险的早孕期胎儿和对照组52例正常胎儿行二维超声检查,测量胎盘厚度.胎盘厚度用中位数的倍数（ MOM）表示.结果 早孕期重型α地中海贫血胎儿胎盘厚度明显高于中间型、轻型α地中海贫血胎儿和正常胎儿,差异有统计学意义（P＜0.001）;其他各组胎盘厚度两两比较,差异无统计学意义（P=0.100）.α地中海贫血高危胎儿胎盘厚度提示重型α地中海贫血风险性高的最佳临界点为 1.18 MOM.胎盘厚度〉1.18 MOM提示重型α地中海贫血风险性高的灵敏度、特异度分别为 82.9%,84.7%.结论 胎盘厚度是评价胎儿患重型α地中海贫血风险性的一项安全、有效的指标,可以减少不必要的侵入性操作,提高重型α地中海贫血胎儿检出率.

关键词： 高分辨熔解曲线分析   β地中海贫血   HBB基因   突变  

摘要： 目的应用高分辨熔解曲线分析技术检测中国人常见β地中海贫血基因突变。方法 PCR扩增HBB基因3个外显子、外显子-内含子交界区及第2内含子部分区域,采用LightScanner对PCR产物进行高分辨熔解曲线分析,通过DNA;;测序对HRM结果进行验证。结果对48例正常对照的HRM分析显示,在HBB基因的突变筛查区域存在两个常见SNPs;在验证实验中,对37例已知基因型患者的HRM分析显示,所有突变均得到正确检测且每种基因型都有其独特的熔解曲线;在双盲实验中,对70例未知样本的HRM分析共检出28个异常熔解曲线,与测序结果完全一致,HRM检测的灵敏度和特异性均为100%。结论高分辨熔解曲线分析法检测HBB基因突变具有简单快速、高效敏感、成本低廉等优点,不仅可用于β地贫的突变筛查,还可对已知突变进行基因分型。

关键词： 重型β-地中海贫血   地拉罗司   血清铁蛋白   铁负荷   儿童  

摘要： 目的探讨铁螯合剂地拉罗司(deferasirox,DFX)治疗重型β-地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)铁过载患儿的疗效及安全性。方法随机选择24例规律输血的β-TM铁过载患儿,参加DFX不同服药剂量的临床研究,调查血清铁蛋白(SF)的变化及不良反应。并将持续服用DFX 5年患儿与同期使用去铁胺联合去铁酮治疗患儿(对照组)的心脏MRI T2*、肝脏MRI T2*值进行比较。结果 DFX每日20～30 mg/kg的起始剂量对于铁过载患儿无明显效果,加量至每日30～40 mg/kg后SF水平下降显著(U=58,P<0.01);不良反应以血清肝脏转氨酶升高最为常见,其次为血清肌酐非进行性升高。持续DFX治疗5年组SF水平明显低于对照组(1748±481 ng/mL vs 3462±1744 ng/mL,P<0.05);肝脏MRI T2*值明显高于对照组(8.5±2.9 ms vs 2.7±1.9 ms,P<0.01)。两组心脏MRI T2*均值比较差异无统计学意义。结论 DFX能显著降低β-TM患儿SF水平,并显示出剂量依赖性变化;其对心脏铁负荷的减少未显示出明显优势,而对肝脏铁负荷的减低疗效显著。DFX治疗的不良反应以肝酶升高、血清肌酐非进行性升高为主。

关键词： 儿童   地中海贫血   少数民族   筛查   血常规及指数  

摘要： 目的了解血红蛋白(Hb)及血细胞常规检测对儿童珠蛋白生成障碍性贫血(THal)筛查的价值。方法对2171例7岁以下儿童进行Hb电泳和血细胞常规检测,并进行统计学分析。结果各检测项目单项检测用于诊断THal时,红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)的灵敏度较高,红细胞分布宽度-变异系数(RDW-CV)和Hb电泳的特异度和正确率较高;联合检测各项指标时,平行检测及系列检测诊断β-THal的正确率优于α-THal。结论建议在同等条件下以MCH筛查THal。降低MCV及MCH的临界值可提高诊断特异度和正确率。联合检测RDW-CV与MCV或MCH可提高THal筛查正确率,并有助于THal和缺铁性贫血的鉴别诊断。

关键词： 亨氏小体   G6PD   血红蛋白电泳   地中海贫血  

摘要： 目的评价亨氏小体和葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）检测在地中海贫血筛查中的应用价值，为临床寻找一种更理想的地贫筛查的检验方法。方法在血红蛋白电泳、红细胞平均体积（MCV）、红细胞渗透脆性试验（脆性试验）的基础上增加亨氏小体和G6PD检测。结果用血红蛋白电泳、MCV、脆性试验联合检测对轻型α-地贫的准确度为90．5％，用Hh电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD对轻型α-地贫的准确度为96．8％，两项检测差异有显著性。结论血红蛋白电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD联合测定是地贫筛查的较理想的试验方法。

关键词： 高效液相色谱法   HbA2   HbF   地中海贫血   阈值  

摘要： 目的探讨高效液相色谱法(HPLC)诊断地中海贫血的HbA;;2和HbF最佳阈值,提高HPLC诊断地贫携带者特异性,减少漏诊与误诊。方法病例组收集平均红细胞体积(MCV)≤82fl和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤26pg的EDTA;;2K2抗凝血2272份;对照组收集MCV>82fl,MCH>26pg抗凝血1903份。用HPLC方法测定血红蛋白亚型HbA;;2和HbF含量;对HbA;;2≤2.5%血样进行α地中海贫血常见缺失型基因检测,对HbA;;2≥3.5%和/或HbF≥2.3%血样采用反向点杂交(RDB)法进行CD41-42M,-28M,IVS-2-654M,CD71-72M等17种常见突变基因检测。结果当HbA;;2≤2.5%,α地贫携带者检出率为90.73%(460/507);HbA;;2>2.5%,α地贫携带者检出率为47.03%(830/1765),两组差别有统计意义(P<0.001),与对照组差别有统计意义。当HbA;;2≥3.8%时,HPLC诊断β地贫的灵敏度和特异度最佳,常见突变型β地贫携带者的检出率为99.08%(536/541);当HbF≥2.3%时,常见突变型β地贫携带者的检出率仅为4.00%(1/25);当HbA;;2≥3.8%结合HbF≥2.3%时,检出率98.78%(163/165),三组间比较差别有统计意义(P<0.001)。结论 HPLC是诊断β地贫的有效方法。HbA;;2≥3.8%且HbF≥2.3%为HPLC诊断β地贫的最佳阈值,HPLC诊断β地贫敏感度与特异度的综合评价性能最理想。