关键词： 地中海贫血   截断值   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量  

摘要： 目的对海南省免费孕前及孕期地中海贫血筛查方案进行评价,为地贫筛查流程的优化提供理论依据。方法2020年11月—2021年7月对海南省19个市县参与海南省居民地中海贫血流行病学调查的10396例海南户籍成人进行调查,所有人均进行血常规检测、血红蛋白电泳检测及地贫基因检测。通过受试者工作特征曲线和灵敏度等筛检试验指标,判断平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular he⁃moglobin,MCH)和血红蛋白2型(haemoglobin adult type 2,HbA2)筛查地贫的最佳诊断界值,并评估不同地贫基因携带者初筛方案的诊断效能。结果使用海南省现有MCV单指标地贫初筛方案,即MCV<82 fL时进行地贫基因检查,诊断地贫基因携带者的漏诊率较高(34.06%),灵敏度较低(65.94%)。海南省MCV筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为84.45 fL和79.05 fL;MCH筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为27.95 pg和25.15 pg。HbA2筛查α-地贫的最佳截断值为小于2.55%,筛查β-地贫则为大于3.35%。地贫初筛时使用本研究推荐截断值的“HbA2或MCH或MCV联合筛查方案”具有较好的性能,灵敏度(92.96%)和阴性预测值(92.67%)最高,漏诊率(7.04%)最低,与现有方案比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论目前海南省地贫筛查流程有漏诊可能,联合使用MCV、MCH和HbA2筛查地贫,采用本地适宜的地贫初筛指标截断值,可以改善地贫漏报的发生,提高诊断效能。

关键词： 血常规   网织红细胞绝对值   铁生化指标   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探讨血常规中红细胞相关指标及网织红细胞绝对值联合铁指标在诊断缺铁性贫血(Iron Deficiency Anemia,IDA)的价值。方法回顾性收集我院84例诊断为缺铁性贫血的患者作为缺铁贫组,61例经PCR诊断为地中海贫血的患者为地贫组以及100例体检健康人群作为健康对照组,检测各组的红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(HGB)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)、网织红细胞绝对值(RET#)、铁蛋白(FER)、血清铁(FE)、转铁蛋白(TF)进行统计学比较。对各组有差异的指标进行ROC曲线分析评价其诊断效能,得出其灵敏度、特异度。结果缺铁贫组和地贫组的HGB、MCV和MCH皆低于健康对照组(P<0.05);缺铁贫组的RDW相对地贫组和健康对照组均高(P<0.05);缺铁贫组的RBC、FER、FE相对地贫组和健康对照组均低(P<0.05);地贫组的RBC和RET#相对缺铁贫组和健康对照组高(P<0.05)。三组数据TF差异无统计学意义。RBC(AUC:0.749)、RDW(AUC:0.901)、FER(AUC:0.951)、FE(AUC:0.984)指标对诊断IDA具有较好的灵敏度和特异性。结论RBC、RDW联合FER、FE指标对IDA的诊断意义重大,RET#不作为诊断缺铁性贫血IDA的指标。

关键词： 生殖医学中心   携带者   CD41   病例报告   β地中海贫血基因   辅助生殖治疗   地中海贫血基因检测   健康婴儿  

摘要： 1病例报告患者,30岁,因发现β地中海贫血基因突变18个月,拟孕育健康子代于2021年3月4日到兰州大学第一医院生殖医学中心进行辅助生殖治疗。18个月前患者夫妻及其女儿于外院行地中海贫血基因检测结果示:患者为HBB基因CD41-42杂合携带者,其丈夫为HBB基因-29杂合携带者,其女儿为HBB基因-29、CD41-42杂合携带者。

关键词： 地中海贫血   血常规指标   神经网络模型   孕妇  

摘要： 目的运用神经网络模型,研究重庆市江津区地中海贫血(简称地贫,即珠蛋白生成障碍性贫血)孕妇的血常规指标对地贫的预测效果。方法收集2016年1月至2022年12月该院9652例产前检查孕妇的临床资料、血常规及地贫基因检测结果。在9652例孕妇中,检出地贫基因阳性847例,阴性8805例。在地贫基因阳性和阴性孕妇中分别随机抽取424例和4402例作为试验组,剩余423例地贫孕妇与4403例阴性孕妇作为对照组。构建随机森林模型、Logistic回归模型分析地贫预测效果较好的血常规指标,建立神经网络模型区分地贫类型为α或β。结果847例地贫阳性孕妇中,α地贫阳性569例(5.90%),β地贫阳性267例(2.77%),α合并β地贫阳性11例(0.11%)。通过随机森林模型筛选出对诊断地贫重要性较高的5项血常规指标平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞计数(RBC),采用Logistic回归模型进行验证,受试者工作特征(ROC)曲线分析显示,5项指标的曲线下面积(AUC)分别为0.906、0.904、0.785、0.783、0.780,模型AUC为0.906。采用随机森林筛选的血常规指标,建立神经网络模型预测α地贫、β地贫并优化,得出α、β地贫预测值均为100%。结论该研究建立的基于血常规指标的神经网络模型对α、β地贫预测率较高,可为地贫的早期筛查提供了新的思路。

关键词： RBC相关参数   孕妇地中海贫血   联合筛查  

摘要： 探究RBC相关参数在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法 从2022年1月-2022年12月,选取40例疑似地中海贫血孕妇入组,将其随机平均分为对照组及观察组,每组纳入目标对象20例,为了有效区分RBC相关参数在孕妇地中海贫血筛查中的应用效果,给予两组孕妇采取不同的筛查方式。以Hb电泳(检查血红蛋白结构是否正常的方法)检测结果为金标准,对两组孕妇RBC相关参数:红细胞数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及红细胞平均宽度(RDW),进行单项检测及联合筛查结果比较,其中对照组采用单项检测的方式,而观察组采用联合筛查的方式。对比两组地中海贫血孕妇检测结果的准确性及不同筛查方式的有效性。结果 两组地中海贫血采用不同的RBC相关参数筛查方式后,筛查结果存在显著差异,其中观察组采用联合筛查方式所得结果与Hb电泳检测结果一致性评分较高,对照组与Hb电泳检测结果一致性评分较低,证实我院收治的地中海贫血孕妇以α-地贫为主,占比90.00%,主要为α-标准型,未见αβ-复合型地贫孕妇,P<0.05;观察组地中海贫血孕妇在经过MCV+MCH联合筛查后,相比于对照组地中海贫血孕妇单项检测效果更显著,敏感度、特异性及准确率分别为94.74%(18/19)、66.67%(2/3)、90.91%(20/22),P<0.05。结论 RBC相关参数中MCV+MCH 联合筛查方式,相比于单项检测,对于孕妇地中海贫血症状的临床检测应用效果更加显著,其不仅能够提升检测效率,具有较高的灵敏度、特异性及准确率,还可以确保检测结果的准确性,与Hb电泳检测结果一致性评分较高。

关键词： 平均红细胞血红蛋白含量   平均红细胞体积   血红蛋白A2   缺铁性贫血   轻型β地中海贫血   孕妇   鉴别诊断  

摘要： 目的:探讨平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白A2(HbA2)联合检测在缺铁性贫血、轻型β地中海贫血孕妇鉴别诊断中的应用价值。方法:将贵州省黔南州人民医院妇产科2020年2月至2022年12月期间收治的缺铁性贫血孕妇52例设为参照组,将同期收治的轻型β地中海贫血孕妇55例设为研究组。对两组均进行MCH、MCV、HbA2检测,比较其检测结果。结果:研究组的MCH、MCV水平均低于参照组,HbA2水平高于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在鉴别诊断轻型β地中海贫血、缺铁性贫血孕妇中,联合检测MCH、MCV、HbA2具有较高的应用价值,能帮助临床医生判断孕妇的贫血类型,继而制定针对性的治疗方案,降低贫血对孕妇和胎儿的影响,保障母婴安全,改善妊娠结局。

关键词： β地中海贫血   流行病学负担   疾病负担   卫生服务利用  

摘要： 地中海贫血(thalassaemia)是一种遗传性血红蛋白病,临床上主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。重度β地中海贫血患者通常在婴儿期就会出现贫血症状并逐渐恶化,需要长期进行输血才能维持生命,严重影响患者生命质量,并给社会、患者及其家庭带来沉重的经济和精神负担,是世界卫生组织(World Health Organization,WHO)关注的全球公共卫生问题之一。为完善我国地中海贫血防控管理和提升卫生服务能力提供参考,本文系统地概述了我国β地中海贫血流行病学负担、疾病负担及卫生服务利用现状。

关键词： β-地中海贫血   反向点杂交   突变基因模板   小教师   翻转课堂教学  

摘要： 本校在面向应用型人才培养的生物技术专业中开设反向点杂交检测β-地中海贫血基因类型的实验项目。从生物安全与阳性基因型多样性的角度出发,实验室将CD41-42(-TTCT)、-28(A>G)、IVS-Ⅱ-654(C>T)、CD71-72(+A)、CD17(A>T)以及野生型共6种常见的基因型克隆至T载体中,建立β-珠蛋白基因突变类型模板库,丰富实验内容。同时笔者对实践教学提出思路,首先,小教师+翻转课堂教学法充分激发学生学习探索的兴趣;其次,在课堂的实验等待时间组织讨论,充分结合理论与实验知识点,以提高教学效果;最后,思政教育与实践同行,培养科学逻辑思维与良好实验习惯,并鼓励科普宣教。

关键词： 全自动血球仪   缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验  

摘要： 在血常规检验中应用全自动血球仪,分析这种仪器对缺铁性贫血和地中海贫血进行初筛的效果。方法:选取2020年01月~2022年12月在我院接受诊断及治疗的21例缺铁性贫血患者和20例地中海贫血患者,对所有患者进行血常规检验,在此过程中采用本院同一台全自动血球仪,记录并比较两组患者血常规检验结果。结果:在血常规检验结果方面,与缺铁性贫血患者相比较而言,地中海贫血患者的血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度更低,而红细胞计数、红细胞体积分布宽度、红细胞平均体积以及平均红细胞血红蛋白含量等水平更高(P<0.05)。结论:临床上对缺铁性贫血和地中海贫血进行初步筛查时,应用全自动血球仪进行血常规检验,能够准确地检测到血常规相关指标,可为诊断人员及治疗人员提供可靠的指导依据,建议推广。

关键词： 轻型α地中海贫血   孕妇   心室重构   超声  

摘要： 目的探讨妊娠合并轻型α地中海贫血对孕晚期心脏重构的影响。方法选取2019年1月至2021年12月广西壮族自治区钦州市第一人民医院产科收治的262例妊娠合并轻型α地中海贫血孕妇,收集孕早期及孕晚期多普勒超声心动图结果,同时选取同时期产检体重正常的健康孕妇277例为对照组,比较两组孕妇孕早期、孕晚期超声心动图指标的变化。结果在孕晚期,观察组心脏收缩末期左房前后径(LA)、收缩末期右房左右径(RA)、左室舒张末内径(LVEDd)、左室后壁舒张末厚度(LVPWd)、左心室质量(LVM)、左室等容舒张时间(IVRT)、二尖瓣瓣尖舒张早期(E)/二尖瓣瓣环室间隔侧舒张早期心肌峰值速度(e′)、平均动脉压(MAP)、心率(HR)显著大于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为3.439、6.354、3.306、3.134、3.647、2.211、21.788、3.272、2.316,P<0.05);e′、二尖瓣瓣尖舒张早期/舒张晚期峰值速度比值(E/A)、左心室射血分数(LVEF)显著低于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为-15.827、-8.299、-2.395,P<0.05)。结论妊娠合并轻型α地中海贫血孕妇在孕晚期左心室、左心房、右心室较正常孕妇都明显扩大,左心室舒张功能下降。妊娠合并轻型α地中海贫血孕妇有心脏重构风险。