关键词： 地中海贫血   基因型   发生率  

摘要： 目的：调查德宏六个主要民族儿童地中海贫血的发生率及基因型。方法：对德宏3018例儿童进行用NCV和MCH两个指标进行筛查，筛查阳性应用PCR结合膜条斑点杂交法检查β-地中海贫血基因突变类型和PCR结合凝胶电泳法检测α-地中海贫血。结果：地中海贫血基因总携带率为31．11％。β-地中海贫血阳性率为12．76％，其中阿昌族阳性率最高为35.21％（120／338），汉族最低为3．20％（23／718）；α-地中海贫血阳性率为18.36％，其中德昂族阳性率最高为31．87％（116／364），汉族最低为9．05％；结论：云南省德宏州各民族儿童地中海贫血基因携带率高，基因型与我国其他地中海贫血高发区（广东、广西）有明显不同；α-地中海贫血以3．7缺失为主，β-地中海贫血以βE突变为主；本地区各民族儿童之间的地中海贫血基因携带率和主要的地中海贫血类型也有所不同，应引起高度重视。

关键词： β-地中海贫血   点突变   PCR-反向点杂交  

摘要： 目的对疑似β-地中海贫血的4例患者进行基因诊断。方法针对β-珠蛋白基因上17个位点突变,使用特异性带有生物素标记的引物进行PCR扩增,扩增产物与固定在膜条上的寡核苷酸探针进行杂交,并通过一系列显色反应,明确检测样品在17个位点是否发生了突变,以及是否为突变纯合子或杂合子。结果 1号和2号患者均为CD17M(A→T)/N,βEM(GAG→AAG)/N双重杂合子;D3号患者为IVS-Ⅱ-654M(C→T)/N杂合子;D4号患者为IVS-Ⅱ-654M/IVS-Ⅱ-654M(C→T)纯合子。结论利用PCR-反向点杂交法技术,能对β-地中海贫血患者进行基因诊断,对其产前诊断、临床治疗以及携带者检出具有重要意义。

关键词： 新生儿溶血症   出生缺陷   访谈调查  

摘要： 目的:了解干预县不同层面人群对预防出生缺陷及β地中海贫血、新生儿溶血症的知识、信念和行为观点。方法:采用定性研究在关岭、镇远、平塘和开阳4个项目干预县进行个人和小组访谈,个人访谈对象为4个县的分管县长、县计生局局长、县计生站站长、8个分管乡镇长,共计20人;小组访谈对象为4组计生专干和育龄妇女自管小组长,共计28人,4组育龄妇女共计29人。结果:不同层面人群对预防出生缺陷及β地中海贫血、新生儿溶血症的知识、信念和行为观点是不同的;育龄群众对预防出生缺陷主动参与意识不强;各级计生站技术人员优生知识和优生设备不能完全满足预防出生缺陷的需要;有偿服务和低偿服务目前尚难于开展,当地经济和受教育程度是主要的影响因素。结论:政府应加强优生优育宣传,增加优生经费投入。

关键词： 地中海贫血   非缺失型   产前诊断   胎儿   泰国   遗传性溶血性贫血   珠蛋白链合成   产前基因诊断  

摘要： 地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏，所致的一种遗传性溶血性贫血，是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，临床上主要分为α地贫和β地贫两种，以α地贫更为常见。目前，国内报道的α地贫产前基因诊断主要是针对常见的3种α地贫缺失型和非缺失型基因突变类型的胎儿产前基因诊断。本研究报道2例极为少见的泰国缺失型仪地α1和东南亚缺失型α地贫1双重杂合的产前诊断。

关键词： 地中海贫血   筛查   干预   基层医院  

摘要： 目的:干预地中海贫血出生缺陷的发生。方法:对7978名育龄人群进行了地中海贫血筛查,并测定受检者红细胞平均体积(MCV)及红细胞脆性试验,发现其中1项异常者,测定微量血红蛋白(Hb)电泳。如夫妇双方均患α或β地中海贫血者,转上级医院行地中海贫血基因检测及产前诊断。结果:7978名受检者中,发现地中海贫血患者共912人,发生率为11.43%。其中α地贫患者560人,β地贫患者352人;有60对夫妇均患α地贫,22对夫妇均患β地贫;高危夫妇共82对,接受产前诊断78对;检出重型α地贫儿8例,检出重型β地贫儿5例,共13例已全部终止妊娠。结论:广东省为地中海贫血的高发区,应在基层医院广泛开展地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断,杜绝重型地贫儿的出生,对提高人口素质有重大意义。

关键词： 地中海贫血   红细胞脆性   血红蛋白电泳   联合试验  

摘要： 目的:分析红细胞脆性及血红蛋白电泳单项检测及其联合试验在地中海贫血筛查中的临床意义。方法:对经分子生物学方法确诊的96例地中海贫血标本及92例非地中海贫血标本的结果进行统计学分析。结果:红细胞脆性及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的灵敏度和特异度分别为85.39%、81.72%及79.80%、78.95%。红细胞脆性及血红蛋白电泳平行联合试验的灵敏度和特异度分别为97.33%和63.00%,串联联合试验的灵敏度和特异度分别为69.78%和95.75%。结论:在地贫的诊断试验中,红细胞脆性和血红蛋白电泳平行联合试验可提高灵敏度,串列联合试验可提高特异度,联合试验较单项检测具有一定的优越性。

关键词： 东南亚缺失型α地中海贫血   复合   β地中海贫血   血液学分析  

摘要： 目的探讨东南亚缺失型α地中海贫血复合β地中海贫血双重杂合子的临床血液学分析。方法对经分子生物学技术确诊的17例—SEA/αα复合β地中海贫血双重杂合子患者与45例单纯β地中海贫血杂合子患者及39例单纯—SEA/αα患者同时进行红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性试验、血红蛋白A2(HbA2)、抗碱血红蛋白(HbF)测定,并对结果作相关统计学分析。结果单纯—SEA/αα组的MCV、HbA2、HbF、红细胞脆性的测定值与—SEA/αα复合β地中海贫血双重杂合子组之间比较差异有统计学意义(P<0.05)。单纯—SEA/αα组的RBC、Hb的测定值与—SEA/αα复合β地中海贫血双重杂合子组之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。单纯β地中海贫血杂子组的RBC、HbMCV、HbA2、HbF、红细胞脆性的测定值与—SEA/αα复合β地中海贫血双重杂合子组之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论血液学指标检测结果提示β地贫的患者也不能忽视—SEA/αα的存在,应该同时进行—SEA/αα与β地中海贫血基因检测,避免漏诊或误诊。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的研究两省(广东、广西)交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率。方法采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点。采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血(左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,东南亚型缺失__SEA)。结果在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血,检出率为13.82%。其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα20例(9.21%),合并-α3.7/αα7例(3.22%),合并-α4.2/αα2例(0.92%),合并__SEA/-α4.21例(0.46%)。检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种,分别是CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C→T)、βE(G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T)。结论两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82%,β地中海贫血基因突变类型呈现多样性。在遗传咨询和产前诊断中应引起重视。

关键词： 地中海贫血   胆石症   手术方案   原发病   治疗方   原发性   合并症  

摘要： 胆石症可以继发于地中海贫血，且可以突出表现为胆石症，而掩盖地中海贫血的原发病。如果胆石症是地中海贫血造成的，则在治疗方面，特别是是否手术以及手术方案选择方面，与原发性胆石症有所不同。因此，临床上正确诊断胆石症是否为地中海贫血的合并症，有重要意义。

关键词： 地中海贫血病   基因型   临床表现   单管多重聚合链反应   优生优育   产前诊断  

摘要： 目的：海南是地中海贫血的高发地区，本文旨在研究海南地区HbH病的基型与患者的血液参数、血红蛋白电泳及临床表现相关性，分析缺失型与非缺失及左、右缺失型在临床表现之间的差异，为产前诊断及优生优育决策提供可靠据。\n 方法：应用单管多重聚合酶链反应方法和反向斑点杂交技术对30例HbH病本进行基因分析。\n 结果：1.在30个病例中，缺失型有25例，占83.33%，其中缺失型（-a3.7/--SEA)13例，占43.33%，左缺失型12例，占40%，非缺型5例占16.67%，其中例，占例，占3.33%2.在30个病例中，非缺失型HbA2值较缺失型低，两者比较(P<0.05)，有统计学义，左、右缺失型之间比较(P=0.961，>0.05)，无统计学意义；非缺失型HbH区带值较缺失型高，两者比较(P<0.05），有统计学意义；左、右缺失型比较(P=0.359，>0.05)，无统计学意义；3.在血液指标上，HbH病患儿均为小细胞低色素性贫血，具体如下：(1)基因型与红细胞数(RBC)分析：非缺失型RBC值较缺失型低，两者比较(P<0.05)，有统计学意义。左、右缺失型比较(P=0.955，>0.05)，无统计学意义；(2)基因型与血红蛋白(Hb)分析：非缺失型Hb值较缺失型低，两者比较(P<0.05)，有统计学意义。左、右缺失型比较(P=0.619，>0.05)，无统计学意义；(3)基因型与红细胞平均体积(MCV)分析：非缺失型与缺失型比较(P>0.05)，无统计学意义；(4)基因型与红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)分析：非缺失型较缺失型MCHC值稍低，两者比较(P>0.05)，无统计学意义；(5)基因型与红细胞平均血红蛋白(MCH)分析：两者比较(P>0.05)，无统计学意义；4.在30个病例中，有9例患儿住院治疗，以发热等为主诉住院的有5例，主要为缺失型，其中右缺失型2例，左缺失型3例。以贫血为为主诉住院的患儿有4例，均为非缺失型。从表中看出，非缺失型患儿在临床表现基本上均有地贫面貌、肝、脾肿大、皮肤黄染等，需要输血治疗。缺失型患儿有部分会有轻、中度贫血貌，但无地中贫海贫血面貌，基本不需要输血治疗。非缺失型与缺失型比较(均P<0.05)，有统计学意义。而左、右缺失型比较(均P>0.05)，无统计学意义；\n 结论：1.在海南地区a-地中海贫血HbH病患儿在临床表现上非缺失型较缺失型严重，左、右缺失型比较无明显差异；2.在海南地区a-地中海贫血基因型以缺失型为主，左、右缺失型分布无显著差异。