关键词： 健康教育   地中海贫血   产前筛查  

摘要： 目的:探讨健康教育对百色市地中海贫血产前筛查依从性影响调查。方法:采用问卷调查的方法,对在我院产科门诊60例孕妇分别进行地中海贫血知识和产前筛查依从性的调查。其中30例(实验组)患者进行有计划、有目的、有组织的健康教育。结果:健康指导之后实验组对地中海贫血基本知识的了解程度和对产前筛查依从性方面高于对照组。结论:健康教育提高孕妇对地贫产前筛查的依从性,从而提高了产前筛查和产前诊断率,可避免重型地贫儿的出生,提高人口素质。

关键词： α地中海贫血   基因型   产前诊断  

摘要： 目的对夫妇双方都是α地中海贫血携带者进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生。方法应用单管多重PCR体系对孕妇夫妇携带α地中海贫血的19例风险胎儿的羊水(或脐血)进行α地中海贫血基因诊断。结果 19例胎儿东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)3例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)1例、血红蛋白H病2例(-α3.7/--SEA1例,-α4.2/--SEA1例),正常基因型αα/αα为3例,8例为Hb Bart's胎儿水肿综合征。结论应用单管多重PCR体系能快速、准确进行α地中海贫血产前基因检测,对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义。

关键词： 胎儿   大脑中动脉   α-地中海贫血  

摘要： 目的应用彩色多普勒超声检测胎儿大脑中动脉血流动力学变化,以了解其对预测胎儿重型α-地中海贫血的临床意义。方法对38例18～28周患有地中海贫血风险的胎儿(地贫组)行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术进行地贫基因诊断,确诊为重型地中海贫血患者及40例无其他胎儿畸形(对照组),测量胎儿大脑中动脉血流参数。结果地贫组大脑中动脉血流速度(51.60±11.62)cm/s,高于对照组的(26.22±5.15)cm/s,两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。两组的搏动指数、阻力指数及S/D差异均无统计学意义(P>0.05)。结论彩色多普勒超声测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速可作为预测胎儿重型α-地中海贫血的一种非侵入性方法,为早期预测重型α-地中海贫血提供了理论依据。

关键词： 产前诊断   先天畸形   唐氏综合征   地中海贫血   质量控制  

摘要： 产前筛查是预防出生缺陷的第2道关键防线,必要的产前常规筛查是杜绝出生缺陷的手段。采用血清学对唐氏综合征妊娠早期筛查和妊娠中期联合筛查,神经管畸形筛查,分子生物技术对地中海贫血的筛查及确诊,产前超声对胎儿体表、内脏器官及骨骼畸形等先天性疾病筛查,从中发现高风险人群。并以生物遗传因素技术为主导,选择适时的产前诊断,提高对胎儿先天性缺陷和遗传性疾病的检出率。加强对高风险人群的质控与管理,对不良妊娠结局提出预见性临床干预及实施新的管理模式,降低出生缺陷,提高人口素质。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法使用法国Sebia公司生产的Hydrasys电泳系统对1718例标本进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统,检测血红蛋白(Hb)各组分含量,从而筛查出地中海贫血表型。结果 1718例标本中,检出α地中海贫血表型阳性243例,阳性率14.14%,β地中海贫血表型阳性274例,阳性率15.95%,其他异常血红蛋白病16例,阳性率0.93%。结论全自动血红蛋白电泳仪电泳结果区带清晰,扫描定量准确,可以为地中海贫血诊断提供重要依据。

关键词： 去铁治疗   铁过载   骨髓增生异常综合征   红细胞输注   重型地中海贫血   再生障碍性贫血   专家   中国  

摘要： 定期红细胞输注是重型地中海贫血、骨髓增生异常综合征（MDS）和再生障碍性贫血等贫血性疾病的主要治疗措施，是维持患者生活质量（quality of life，QOL）的重要保证。但随着红细胞输注量的增加，以及骨髓无效造血导致肠道铁吸收增加，继发性铁过载显著影响了这些红细胞输注依赖患者的生存。因此，监控此类患者铁负荷并适时给予去铁治疗是控制铁过载、保护器官功能、延长患者生存所必需的。

关键词： 地中海贫血   育龄夫妇   广西   干预   横县   基因携带率   美国黑人   地贫  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）好发于地中海沿岸国家、美国黑人人群和印度次大陆等地，在我国南方发病率也很高。有资料显示，国内地贫分布以广西、广东及海南发生率高，其中广西地贫基因携带率达20％。

关键词： 平均红细胞体积   红胞胞分布宽度   贫血,缺铁性   β地中海贫血  

摘要： 目的通过分析平均细胞体积(MCV)和红细胞分布宽度(RDW),进一步探讨其在鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)和轻型β地中海贫血中的作用。方法采用日本光电MEK-8222K多参数血液分析仪对82例IDA和60例轻型β地中海贫血及100例健康体检者进行MCV及RDW测定,然后分析。结果①IDA和轻型β地中海贫血MCV低于正常对照组(P<0.01),IDA与轻型β地贫MCV差异无显著性(P>0.05);②IDA RDW明显高于对照组(P<0.01),轻型β地贫与对照组无明显差别;轻型β地贫RDW与IDA差异有高度显著性(P<0.01)。结论 MCV和RDW在IDA和轻型β地中海贫血诊断中有较大的参考价值。

关键词： 地中海贫血   筛查   发生率   效果  

摘要： 【目的】了解广西横县地中海贫血发生率,筛查携带者及探讨有效预防重症地中海贫血患儿出生措施。【方法】采用新生儿脐带血进行HbBart's含量测定,筛查α地贫;满周岁后再进行HbA2测定,筛查β地贫。【结果】1990-1992年,对横县1 108例新生儿筛查,α地贫发生率15.16%(α2 5.14%,α1 8.57%,HbH病0.36%,HbBart's水肿儿1.08%)。满周岁后再筛查,β地贫发生率5.18%(轻型4.42%,重型0.15%,β复合α0.61%)其他异常Hb 0.61%,这些基线数值提示横县为地中海贫血高发病区。1991-2010年对全部住院分娩新生儿进行α地贫检测,共筛查30 834例,还扩展到婚前(孕前)检查对象,将可能生育重度地贫患儿的早孕妇女,转介到有资质的省级医院进行产前诊断,使得重度α地贫水肿胎儿发生率从基线调查资料的1.08%,下降到2010年的0.07%,重型β发生率从基线调查资料的0.15%下降到2010年的0.07%。【结论】脐带血HbBart's含量测定筛查α地贫,并在1岁时联合使用HbA2测定筛查β地贫,配合婚前(孕前)检查筛查β地贫并转介高风险孕妇做产前诊断,方法简单实用易推广,可有效防控中、重症地贫患儿出生。

关键词： β地中海贫血   输血治疗   世界卫生组织   遗传性溶血性贫血   珠蛋白链合成   广东地区   β-珠蛋白   基因携带者  

摘要： β地中海贫血（以下简称β地贫）是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成受抑而引起的遗传性溶血性贫血.据世界卫生组织1995年统计,世界人口的1.6%是β地贫基因携带者.全球每年约有26 000个β地贫患者产生[1],我国是世界高发区之一,特别是广东、广西更为常见.据报道广东地区β地贫的发生率高达11.26%[2].