关键词： β-地中海贫血   血红蛋白电泳   突变基因分析  

摘要： 目的探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义。方法应用法国Sedia公司HY-DRASYS全自动电泳仪进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统分析,检出β-地中海贫血患儿及父母携带者,进一步应用聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交技术(RDB)检测其基因突变类型。结果经血红蛋白定量检测,检出中、重型β-地中海贫血27例,HbF值为75.81±21.72%,检出轻型β-地中海贫血11例,HbF值为6.24±6.54%、HbA2值为5.02±0.87%,父母携带者65例,HbA2值为5.67±1.15%;38例β-地中海贫血及父母携带者检出6种基因突变类型,依次为IVS-Ⅱ654(C→T)为44.62%、CD41-42(-TCTT)为24.61%、CD17(A→T)为12.31%、TATAbox-28(A→G)为9.23%、CD27-28(+C)为7.69%、CD71-72(+A)为1.54%。以IVS-Ⅱ654(C→T)突变类型占首位。结论血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法 。

关键词： 红细胞生成素/治疗应用   β地中海贫血/中西医结合疗法   治疗结果  

摘要： 目的观察益髓生血颗粒加红细胞生成素(EPO)治疗β-地中海贫血的疗效。方法采用治疗前后自身对照方法进行观察,分别观察患者治疗前、服药益髓生血颗粒及EPO1个月、服药益髓生血颗粒及EPO2个月、服药益髓生血颗粒及EPO3个月HB、Rbc、Ret、HbF等血液学参数变化从而研究益髓生血颗粒加EPO治疗效果。结果 40例治疗后Hb、Rbc、Ret、HbF明显升高,有显著疗效。结论在益髓生血颗粒的基础上加EPO治疗β地中海贫血,疗效明显,值得临床推广应用。

关键词： 急性再障   整体护理   再生障碍性贫血   骨髓造血功能衰竭   粒细胞白血病   地中海贫血   淋巴白血病   综合病征  

摘要： 再生障碍性贫血（简称再障）：是由多种原因引起的骨髓造血功能衰竭的一组综合病征。是危害青、少、壮年身心健康的使其五脏六腑造血功能衰竭的一组综合症。在血液病中（包括溶血贫血、缺铁贫血、骨髓纤维贫血、粒细胞白血病、地中海贫血、淋巴白血病等）再障和自血病死亡率占80％，急性再障和白血病的死亡率占95％，故再障素有“软癌”之称，白血病有“血癌”之称。因此在护理急性再障病人时，我们注意针对其特点，建立整体观念，按科学、系统的程序做好护理诊断和计划，才能取得较好的效果。

关键词： Gap-PCR   反向斑点杂交技术   α-地中海贫血  

摘要： 目的探讨Gap-PCR与反向斑点杂交技术在α-地中海贫血中的应用价值。方法采用PCR(即Gap-PCR)技术检测缺失型α-地中海贫血;用反向斑点杂交技术检测非缺失型α-地中海贫血。结果在3 896份标本中共检出237例α地贫,阳性检出率为6.08%;通过Gap-PCR技术检测出56例α缺失型地贫,基因型分别为东南亚缺失型(--^(SEA)、右侧缺失型(-α^(3.7)和左侧缺失型(-α^(4.2));4例HbH型;通过反向斑点杂交技术检测出8例非缺失型α地贫,基因型分别为αα/α^(QS)和αα/α^(WS)。结论α-地中海贫血是我国南方影响最大的常见遗传病之一,应加强对地中海贫血的血液学筛查和基因诊断,提高诊断符合率。

关键词： 婚前医学检查   地中海贫血筛查   血细胞五分类   血红蛋白电泳  

摘要： 目的:探讨MCV、MCH、RBC计数和血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的诊断价值,为轻型地贫的筛查开展寻找合适的检验方法。方法:对2007年4月～2009年11月在婚检中地贫筛查试验阳性并进行了地贫基因确诊试验的84人,回顾性分析血液五分类检查和血红蛋白检查结果,分别对目前常用的5种筛查方法进行比较(①典型地贫血像RBC↑并且MCV↓及MCH↓;②MCV↓或MCH↓;③RBC异常联合MCV↓或MCH↓;④单纯血红蛋白电泳异常;⑤血红蛋白电泳异常联合血细胞五分类),分别比较各种筛查方法的检验敏感性、特异性、准确性,阳性和阴性预测值。结果:以血细胞五分类中典型地贫表现进行地贫筛查及特异性100%,检验准确性79%。以血红蛋白电泳联合血细胞五分类中MCV、MCH、RBC计数进行地贫筛查,敏感利用血细胞五分类中RBC计数、MCV、MCH异常进行地贫筛查敏感度高,联合使用血红蛋白电泳和血细胞五分类方法筛查轻型患者漏诊率低。结论:目前没有理想的地贫筛查方法,应根据病人不同的情况选择不同的地贫筛查方法。

关键词： 地中海贫血   红细胞容量   渗透脆性   血蛋白电泳   普查  

摘要： 目的探讨常用地中海贫血(简称地贫)筛查方法红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性试验(一管定量法)、血红蛋白(Hb)电泳分析等单项或联合检测在地贫诊断中的应用。方法研究对象来自肇庆市第一人民医院产检、婚检及健康体检者,经基因确诊为地贫200例,非地贫80例,分析其MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳分析等不同检测方法单项或联合检测诊断地贫的灵敏度和特异度。结果 MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳分析等3种方法单项检测对地贫诊断的灵敏度分别为97.5%、86.0%和82.0%,特异度分别为76.3%、88.8%和93.8%,MCV与红细胞脆性试验联合检测的灵敏度和特异度分别为80.5%、90.0%,红细胞脆性与Hb电泳分析的灵敏度和特异度分别为75.5%和95.0%,MCV与红细胞脆性及Hb电泳3项联合检测的灵敏度和特异度为72.0%、100%。结论用MCV筛查地贫灵敏度较高,可作为筛查的首选方法 ,MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳联合检测能大大提高诊断特异度。但这些方法对α地贫,尤其是轻型及静止型α地贫漏诊率较高。

关键词： 地中海贫血   婚前保健   遗传性溶血性贫血   基因筛查   亚洲地区   检查项目   筛查结果   地贫  

摘要： 地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传性溶血性贫血,主要分布在地中海沿岸国家和亚洲地区,我国广东、广西、海南等省为地贫高发区.我国婚前医学检查项目规定'地中海贫血在我国南方发病率很高,应进行基因筛查'.来宾市兴宾区位于广西中部,2008年该区将地贫筛查列为婚检项目.现将2008年4～7月地贫筛查结果报告如下.

关键词： 双胞胎   重型地中海贫血   外周血造血干细胞移植  

摘要： 2010年6月，我科为一对患重型地中海贫血的双胞胎姐妹同时行无关供者外周血造血干细胞移植，经染色体检查供者完全植入，造血功能恢复，移植成功，报道如下：

关键词： 地中海贫血   病征   诊断室   医生   意大利   化验单  

摘要： 1935年,意大利阿特纳里（Ortolani）医生的诊断室里一位母亲抱着5个月大的婴儿,愁眉苦脸地等待着医生的诊断。 ＂啊,又是一位‘地中海贫血’患儿。＂阿特纳里看完化验单皱起了双眉。＂地中海贫血＂在当时可是任何医生也没有妙方可治的病啊——他沉思着，仿佛在祈祷上帝给他新的启示。

关键词： α-地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的分析α-地中海贫血患者α-地中海贫血基因的携带率,以预防地中海贫血重症患儿的出生。方法采用α-地中海贫血检测试剂盒对88例α-地中海贫血患者进行基因诊断。结果 -SEA缺失型杂合子(--SEA/αα)52例占59.09%,未检测到-α3.7、-α4.和-αSEA缺失型31例占35.23%,-α3.7缺失型杂合子(αα/-α3.7)2例占2.27%,Bart's水肿胎2例占2.27%,HbH(--SEA/-α3.7)1例占1.14%。结论基因诊断对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。