关键词： α-地中海贫血   基因型   血液细胞学   基因诊断  

摘要： α地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病,由α球蛋白链合成减少或缺失致病。好发于地中海、东南亚、非洲和中东等国家,在我国长江以南地区发病率最高,是全球影响最广泛的单基因遗传病之一。缺失1、2、3、4个α地贫基因可呈现不同程度的地中海贫血临床表型。地中海贫血患者有不同程度的贫血,因此,临床上可先进行血清学筛查红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)及血红蛋白(Hb)。缺失型和非缺失型的α地贫基因诊断技术日新月异,本文就α地中海贫血的流行病学、分子机制、血液学筛查及其基因诊断技术进展进行了综述。

关键词： β-地中海贫血   PCR-RDB   基因分析  

摘要： 目的了解现行PCR-RDB法对中间型β-地贫基因诊断的准确性。方法对5个中间型β-地贫家系进行血常规、血红蛋白电泳和β-地贫基因的PCR-RDB法检测,并用长链PCR法检测家系1和家系2中的先证者及母亲的β-地贫基因的缺失突变。结果 5例先证者HbF含量均增高,其中2例为轻度贫血,3例为中度贫血;4例先证者PCR-RDB法结果为杂合子与其表现的临床症状不符,1例先证者PCR-RDB结果为纯合子与父母基因检测结果不符;先证者1及其母亲长链PCR法显示阴性,先证者2及其母亲长链PCR法均为东南亚(SEA)缺失型HPFH。结论若在产前诊断时仅用PCR-RDB法检测β-地贫基因,会造成缺失型β-地贫基因漏诊,引起一系列严重的社会问题。

关键词： 脐血   血红蛋白电泳   α-地中海贫血   早期筛查  

摘要： 目的了解横县α-地中海贫血基因携带率的情况。方法采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐带血进行Hb电泳,染色后用扫描仪进行Hb Bart's定性、定量分析。结果在4063份脐血中,检出Hb Bart's(≥现1.0%)757例,检出率为18.63%,其中Hb Bart's值为1.0%～5.0%者为349例,在5.1%～15%者为369例,15.1%～40%者为33例。80%～90%者即Hb Bart's水肿综合征6例。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带及Hb Bart's水肿综合征检出率分别为8.59%、9.08%、0.81%、0.15%。结论横县α-地中海贫血基因携带率高;脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血早期筛查和诊断是一种简便、快捷、及时、准确、有效的方法。可以指导合理婚配、达到杜绝重型地贫儿出生,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。

关键词： 腹腔镜脾切除术   地中海贫血   术中大出血   儿童   脾胃韧带   脾动脉   脾脏   脾蒂  

摘要： 我院自2006年1月至2010年6月,采用腹腔镜脾切除术治疗儿童地中海贫血23例,效果满意,现报道如下。一、资料与方法1.一般资料:本组病例23例,男13例,女10例,年龄4～13岁,平均7.5岁。其中脾脏Ⅰ度肿大2例,Ⅱ度肿大12例,1例合并多发性胆囊结石,Ⅲ度6例,Ⅳ度3例。2.手术方法:本组病例均术前留置胃管和导尿管,气管插管全麻,左季肋部垫高10°～30°。

关键词： 重型β-地中海贫血   基因突变   反向斑点杂交法  

摘要： 目的检测四川泸州地区重型β-地中海贫血患儿及其父母地中海贫血基因,寻找其主要致病基因突变位点。方法收集18例重型β-地中海贫血患儿及其父母外周血液,首先进行血常规、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳分析等血液学检查,然后再提取外周血DNA,采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法进行β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 18例重型β-地中海贫血患儿及其父母共检测出4种基因突变类型,其中以CD17(A→T)、CD41/42(-TTCT)和IVS-Ⅱ-654(C→T)最多见。18例重型患儿中,CD41/42(-TTCT)突变纯合子5例,CD17(A→T)突变纯合子3例,IVS-Ⅱ-654(C→T)和CD17(A→T)位点突变双重杂合子4例,CD41/42(-TTCT)和IVS-Ⅱ-654(C→T)位点突变双重杂合子3例,IVS-Ⅱ-654(C→T)和-28M(A→G)位点突变双重杂合子2例,CD41/42(-TTCT)和-28M(A→G)位点突变双重杂合子1例,其父母均为杂合子。结论重型β-地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性;患儿基因型为纯合子或双重杂合子,其发病年龄早,输血间隔时间短,输血量大。

关键词： 超声检查   地中海贫血   脐动脉   脐静脉  

摘要： 目的探讨超声测量胎儿脐动脉、脐静脉内径对地中海贫血（地贫）早期产前筛查的价值。方法对确诊为地贫的120例孕12-28周单胎孕妇行超声检查，选择同期正常胎儿328例为正常组，除常规测量胎儿径线外，加测游离段脐动脉、脐静脉内径，比较两组间测值，通过ROC曲线分析其对地贫的诊断价值。结果地贫组孕12～15＋6周脐动脉、脐静脉内径大于正常组，孕16～19＋6周的脐静脉内径大于正常组，差异有统计学意义（P〈0．05）；20-28周两组间测值无明显差异（P〉0．05）。ROC曲线获取的判别地贫的截断值：孕12～15＋6周脐动脉内径为1．80mm，脐静脉内径为2．95mm；孕16～19＋6周的脐静脉内径为3．80mm。按上述数值判别，对地贫诊断的敏感度分别为83．3％、83．3％、47．80％，特异度分别为90．5％、95．2％、85．4％。结论超声测量脐动脉、脐静脉内径对地贫早期产前筛查有较大价值，可作为产前筛查地贫的高危新指标。

关键词： ALPHA-Thalassemia   DNA   GENES   POLYMERASE chain reaction   DISEASE incidence   GENETIC aspects  

摘要： A letter to the editor is presented which is concerned with the incidence of alpha-thalassemia in Iraqi Turks.

关键词： 孕前检查   婚前检查   汽车分队   生殖健康   告诉我   出生缺陷   必要检查   先天愚型   精液质量   地中海贫血  

摘要： 小张是汽车分队的一名士官,9月份刚结婚。小两口刚度完蜜月,就在父母的催促下把孕育下一代这一伟大工程提上了工作日程。为了孕育一个健康聪明的宝宝,小张向我咨询如何优生,我建议小张夫妇先去做一个全面的孕前检查。过了两天,小张高兴的告诉我,他的妻子各项指标都挺好,医生说可以怀孕。当我问他自己有没有做检查时,小张自信的说:"我不用检查,3千米考核我的成绩是优秀,身体肯定没问题,而且是我妻子怀孕又不是我怀孕,我没必要检查。"听了小张的话,我意识到小张对孕前检查的认识还有误区。随后我调查了部分已婚官兵,结果发现:对于孕前检查,女性参检率为93%,而男性还不到50%。为何男性官兵对于对于孕前检查羞羞答答?原来,大部分男性官兵都认为在生育方面女人比较重要,而且经过部队的训练身体条件没问题,尤其是做过婚检的官兵更是非常自信。然而事实并非如此。

关键词： 地中海贫血   髓外造血  

摘要： 地中海贫血在两广地区的发病率非常高，常造成髓外造血。而有关髓外造血组织增生MRI表现报道甚少。现报道1例地中海贫血合并髓外造血影像学表现。

关键词： β地中海贫血   游离胎儿DNA   反向斑点杂交  

摘要： 目的利用孕妇血浆中游离胎儿DNA(cffDNA)对广东省最常见17种β地中海贫血的突变基因进行扩增,探讨非创引个伤常性物见产,对位前c点诊ffD和断Nβ9A-个地进少中行见海二位贫次点血P突C的R变可,反的行向共性斑。17点方种杂法β地交贫技①基术羊因检水;测途②β径抽地:取中抽孕海取妇贫孕外血妇周的羊血突水,变共柱基9分例因离,。采法结用提果反取向及9例斑凝孕点胶妇杂回中交收有技纯5术化例检D经N测羊A中,水设国检计人测群3对证8实胎儿有父系的β地贫基因,有2例孕妇外周血中检测到胎儿(父系)β地贫基因,与羊水检测相符。结论利用cffDNA进行β-地中海贫血的检测方法可行,但由于母源性DNA背景的污染,以及胎儿DNA因含量而导致检出率低,希望进一步改进该技术后有望可用于β-地中海贫血的诊断。