关键词： 产前检查   新生儿   地中海贫血   血红蛋白电泳   琼脂糖凝胶电泳系统  

摘要： 目的探讨全自动琼脂糖凝胶电泳系统在检测产前孕妇和新生儿地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值,并对3919例测定结果进行分析。方法应用法国Sebia全自动琼脂糖凝胶蛋白电泳系统进行血红蛋白电泳,用其配套的Hyrys扫描系统对HbA、HbA2、HbF、HbH、HbBart's、HbCS及各种异常Hb区带进行扫描,得出各种血红蛋白含量。结果共检测产前孕妇及新生儿3919例,其中新生儿2648例,产前孕妇共检出地中海贫血和异常血红蛋白病患者205例,占16.13%(205/1271);新生儿共检出地中海贫血和异常血红蛋白病患者500例,占18.88%(500/2648)。结论全自动琼脂糖凝胶电泳系统用于产前孕妇和新生儿地中海贫血的筛查简单、方便、快捷、准确,对降低新生儿出生缺陷率取得了良好的效果。

关键词： 新生儿   脐带血Hb-Bart’s含量   α地中海贫血   发生率  

摘要： 目的了解地处湘、粤、桂三省交汇处的广西贺州市新生儿α地中海贫血的发生率及类型分布,为贺州市α地贫的防治及在优生优育中提供指导作用,降低地贫的高发遗传。方法采用全自动琼脂糖凝胶电泳方法对2009年3～6月在贺州市出生的新生儿脐血2380份进行血红蛋白电泳分析。结果新生儿脐带血中检测出Hb-Bart’s有293例,阳性总发生率为12.31%,其中静止型3.57%、标准型8.36%,HbH病0.42%,主要以标准型和静止型为主。结论广西贺州市新生儿α地贫发生率明显高于广东省、湖南省平均数,高于相邻的广东连山壮族地区;并高于广西境内有报道的柳州市、桂林市区、恭城瑶族自治县,但低于广西南部的南宁市、横县以及西南部的百色地区。

关键词： 地中海贫血   筛查   确诊   干预  

摘要： 目的采取相应的措施以阻断重症地中海贫血儿的出生。方法对育龄妇女进行血常规筛查,并对筛查结果阳性者的配偶进行筛查,确定重点筛查对象,通过对孕妇基因检测确定高危孕妇,对高危孕妇作羊水检测,β-重型地中海贫血者,则加以相应的干预措施。结果共筛查32 863人,筛查阳性率8.6%。重点筛查466人(男、女各233人)。重点筛查者妊娠结局:人工终止妊娠3人,正常分娩93人,死胎1人,至2009年9月30日尚未分娩87人。结论通过对孕产妇进行血常规筛查、基因检测并对重点筛查对象进行确诊和采取相应干预措施能有效地降低重度地中海贫血儿的出生。

关键词： 地中海贫血   随访管理   高风险   服务模式   夫妇   综合干预模式   广西壮族自治区   人群监测  

摘要： 广西壮族自治区横县是全国地中海贫血(以下简称地贫)高发区,地贫发生率为20.68%[1],2008年被定为国家科技支撑计划<出生缺陷人群监测与综合干预模式及示范研究>子课题<地中海贫血人群干预模式研究>的项目县.

关键词： 贫血   地中海   筛选  

摘要： 目的探讨基因诊断和产前诊断在地中海贫血(地贫)中的重要作用和大鹏地区人群中地中海贫血的基因突变类型。方法回顾分析107例地中海贫血基因诊断和产前筛选。结果多重PCR技术和PCR-RDB法能够快速、准确地进行常见a地贫和p地贫的基因诊断,有较好的临床应用价值,但对于未知突变和少见突变不能检出,可能漏检部分病例。结论应根据基因型与表型、血液学检测之间的关系综合分析,并结合DNA测序以获得准确的诊断。

关键词： β地中海贫血   高分辨率熔解曲线   克隆   测序   突变  

摘要： β地中海贫血是一类高发于我国华南西南部的遗传病，以β珠蛋白基因的点突变为主要病因。在诸多突变类型当中41—42突变为我国最为高发的突变类型，即β珠蛋白基因的第二外显子的第41-42密码子缺失四个碱基。在本实验室长期地中海贫血基因诊断实验过程中，夫妻双方同时带有41-42突变的β地中海贫血并不少见，

关键词： α地中海贫血   婴儿   新生   新生儿筛查  

摘要： 目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率。方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析。结果在2 500例脐带血样本中,检出Hb Bart阳性样品183例,阳性率为7.32%,此外,还检出异常Hb 14例。经基因分析,255例被确诊为α-地贫基因型。有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例--SEA/αα基因携带者检出自Hb Bart阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%。结论中山市是α-地贫基因高发区,普遍开展新生儿α-地贫筛查对α-地贫的预防工作具有重要意义。Hb Bart水平不宜作为诊断静止型α-地贫的筛查指标。

关键词： 重型β地中海贫血   铁螯合剂   血清铁蛋白  

摘要： 目的探讨铁螯合剂治疗高量输血重型β地中海贫血铁过载的临床疗效。方法选择长期维持高量输血的重型β地中海贫血铁过载患者84例,其中不足量使用铁螯合剂患者36例,足量使用铁螯合剂患者48例。不足量使用铁螯合剂患者分为去铁胺(DFO)组、去铁酮(DFP)组、DFO联合DFP组;足量使用铁螯合剂患者分为DFO组、DFP组、地拉罗司(DFX)组、DFO联合DFP组。观察1年后血清铁蛋白(SF)的变化。结果不足量DFO、DFP组,SF均较1年前升高,DFO联合DFP组SF无明显变化;足量DFO、DFP组SF变化差异无统计学意义(P>0.05),DFX组、DFO联合DFP组SF下降差异均有统计学意义(P<0.05),其中DFX组疗效最佳,其次为DFO联合DFP组。结论高量输血重型β地中海贫血患者铁过载的治疗,应长期坚持使用足量的铁螯合剂,DFX以及DFO联合DFP祛铁效果明显。不良反应以骨关节疼痛及胃肠道反应为主。

关键词： 地中海贫血   去铁胺   贫血病人   治疗   护理   重型   遗传性缺陷   溶血性贫血  

摘要： 地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷引起血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺如导致细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.该病严重影响病人的生活质量,预防和治疗显得极为重要.通过定期输血和使用去铁胺可明显延长病人的寿命.我科于2008年8月-2009年10月对28例重型β-地中海贫血病人采用经外周静脉置入中心静脉导管(PICC)输注甲磺酸去铁胺(DFO),效果理想.现将护理报告如下.

关键词： 重型β-地中海贫血   甲状旁腺激素   钙   磷  

摘要： 目的评价重型β-地中海贫血患儿钙磷代谢及甲状旁腺功能的变化特点及其临床意义。方法对51例长期在我院定期输血的重型β-地中海贫血患儿进行血清钙、磷及PTH水平测定,并与正常儿童对照。同时观察患儿PTH与血钙、血磷、骨碱性磷酸酶和血清铁蛋白水平的关系。结果重型β-地中海贫血患儿血清钙水平较正常对照儿童显著降低[(2.25±0.13)mmol/Lvs(2.38±0.04)mmol/L,P<0.05],血清磷和PTH水平与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。5例患儿血清PTH轻度增高,另46例正常。相关分析显示,重型β-地中海贫血患儿血清PTH水平与血清钙水平呈显著负相关(r=-0.317,P<0.05),与血清铁蛋白呈显著正相关(r=0.312,P<0.05),血清钙与骨碱性磷酸酶呈显著负相关(r=-0.422,P<0.01)。结论重型β-地中海贫血患儿甲状旁腺功能基本正常,部分患儿血清PTH轻度增高可能与血钙降低有关。