关键词： 地中海贫血   诊断   血红蛋白电泳  

摘要： 目的探讨全自动血红蛋白电泳在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用。方法收集696例受检者,应用法国西比亚公司(sebia)生产的全自动血红蛋白高效毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳,同时分析其检测结果。结果 696例受检者中,检出α珠蛋白生成障碍性贫血41例,阳性为5.9%;β珠蛋白生成障碍性贫血146例,阳性为21.0%;异常血红蛋白病21例,阳性为3.0%。结论全自动血红蛋白电泳仪能为临床诊断珠蛋白生成障碍性贫血及分类提供了重要的依据。

关键词： 地中海贫血   筛查   检出率   基因诊断  

摘要： 目的分析中山户籍人群的αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)的检出率、基因类型及血液学特征。方法回顾性分析2009年1月-2010年5月来中山市博爱医院行地贫筛查的儿童、孕妇和婚检人群的血液学检验结果,对平均红细胞体积(MCV)≤82 fl,平均血红蛋白含量(MCH)≤27 pg者进行毛细管血红蛋白电泳分析和地贫基因检测,采用反向点杂交技术检测17种常见的β-地贫突变基因位点;Gap-PCR法检测α-地贫基因。结果筛查3532人,共检出αβ复合型地贫56例,检出率为1.58%,其中45例为β复合α-地贫16,例为β复合右侧缺失型α-地贫,4例为β复合左侧缺失型α-地贫和1例为β复合HbH病。共检出16种β复合α-地贫基因类型。结论本组人群αβ复合型地贫检出率为1.58%,以β复合α-地贫1为主,不同人群αβ复合型地贫患者部分血液学指标存在差异,仅以MCV及血红蛋白电泳结果检查复合型地贫可能出现漏诊或误诊,建议地贫高发区常规开展高效液相色谱技术,并对筛查出的阳性患者同时进行α-地贫基因和β-地贫基因检测。

关键词： 地中海贫血   G6PD缺乏症   筛查   出生缺陷干预  

摘要： 目的开展地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测的干预工程,了解本地区育龄人群中地中海贫血及G6PD缺乏的情况,降低出生缺陷,提高出生人口素质。方法在新婚学校学员中以自愿为原则及前来本站就诊的育龄对象取静脉血共9 126例,用"一管法"红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,用改良G6PD定量比值法进行G6PD缺乏症检测。结果地中海贫血筛查异常者893例,占9.79%,G6PD缺乏症检测出653例,占7.16%。结论地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测方法简便、经济、可接受性高,可及时筛出地中海贫血、G6PD缺乏症高风险夫妇,降低出生缺陷发生,对优生优育和提高人口质量具有积极的意义。

关键词： 少数民族   儿童   贫血   地中海贫血   德宏州  

摘要： 目的 了解云南省德宏州少数民族儿童贫血与地中海贫血的发生情况.方法 对云南省德宏州的傣、景颇、德昂、阿昌族等少数民族儿童共2 153例进行血红蛋白电泳检测贫血与地中海贫血.结果 所调查的地区贫血患病率为22.1%,地中海贫血筛查阳性率为59.0 %,地中海贫血患病率为25.5 %,其中β-地中海贫血患病率为18.3 %,α-地中海贫血患病率为7.2 %.α-地中海贫血患病率随年龄增加而降低,差异有统计学意义;β-地中海贫血患病率随年龄增加而增加,但差异无统计学意义.多个县市之间、不同少数民族之间两两比较,差异有统计学意义.地中海贫血阳性者贫血率高于非阳性者,差异有统计学意义.结论 德宏州少数民族儿童贫血和地中海贫血在云南属高发,其患病率在所调查的不同的年龄、民族及地区有差异.该调查为云南省德宏州的少数民族进行贫血和地中海贫血的预防提供了有价值的基础资料.

关键词： 西双版纳州   德宏州   儿童   地中海贫血   G6PD缺乏症   调查研究  

摘要： 目的:了解西双版纳州、德宏州7岁以下儿童地中海贫血及G6PD缺乏症的发病情况。方法:运用血细胞分析仪、地贫一管筛查法和醋酸纤维薄膜Hb电泳系统进行地贫筛查;G6PD缺乏症筛查在德宏州采用改良G6PD/6PGD定量比值法,在西双版纳州采用G6PD荧光斑点试验。结果:筛查7岁以下儿童4 973例,地贫阳性率为37.4%,其中男童占37.1%、女童占38.1%,男女儿童筛查阳性率无统计学差异;G6PD缺乏症阳性率为4.1%,其中男童为6.3%,女童为1.9%,前者是后者的3.3倍。不同地区不同民族比较,地贫阳性率以景颇族居首位,为51.8%(汉族人数太少除外),其后依次为:德昂族44.2%、阿昌族42.7%、最低为布朗族10.5%;G6PD缺乏症最高为德昂族8.1%,最低为布朗族0.4%,布朗族地贫和G6PD缺乏症均较低。不同地区同一民族比较:地贫阳性率西双版纳州和德宏州的傣族无统计学差异,但α-地贫和β-地贫两地傣族有统计学差异,西双版纳州傣族α-地贫高于β-地贫,德宏州傣族β-地贫高于α-地贫,德宏州的景颇族、德昂族、阿昌族β-地贫两地无统计学差异,α-地贫两地有统计学差异。多因素分析发现,"母亲民族"是α-地贫、β-地贫阳性发生的保护因素。地域分布方面,同一州不同县市有统计学差异,不同州也有统计学差异,都是危险因素,地域影响大于民族影响。基因分析基因变异为142例(73.5%),吻合度达85.0%。结论:地中海贫血男女儿童无统计学差异,α-地贫随年龄增长而减少,β-地贫随年龄增长而增加,基因诊断推算人群β-地贫约为12.0%;同一地区不同民族异常Hb发生率高低有一致性。β-地贫县与县之间、州与州之间都存在统计学差异。G6PD缺乏症检出率男童高于女童,符合X伴性遗传方式。同一时期德宏州的阳性检出率是西双版纳州的2.5倍。地贫与G6PD缺乏发病率均与民族有关,更重要与地域有关;在疟疾高流行区与地贫,G6PD三者有密切关系,与地理分布大部分重合。

关键词： 地中海贫血   铁负荷   血清铁蛋白   磁共振成像  

摘要： 目的探讨磁共振成像T2＊（MRIT2＊）技术检测β-地中海贫血患儿体内铁负荷的应用价值。方法2010年1月至12月本院儿科共收治19例重型β-地中海贫血患儿，采用回顾性分析方法记录患儿输血及去铁治疗情况。分离患儿血清，检测血清铁蛋白含量。人组患儿赴香港玛丽医院进行体内各脏器（肝脏、心脏、胰腺及垂体）铁负荷MRIT2＊检测，对研究结果进行评估和相关性分析。结果入组的地中海贫血患儿均曾接受不规则输血及去铁治疗，血清铁蛋白值为（3114～14550）μg／L。患儿各脏器MRIT2＊测定结果显示，体内各脏器均出现不同程度的铁沉积。血清铁蛋白值与肝脏MRI T2＊呈负相关（r=-0．569，P=0．011），与左心室射血分数（EF）及胰腺MRI T2＊呈负相关（r=-0．633，P=0．004；r=-0．592，P=0．008）。进一步研究发现，心脏MRI T2＊与胰腺MRI T2＊及胰腺MRI T2＊与垂体MRI T2＊呈正相关（r=0．696，P=0．001；r=0．491，P=0．033）。结论MRI T2＊检测方法在评估重型}地中海贫血患儿体内铁负荷方面有重要临床意义。

关键词： RDW   轻型地中海贫血  

摘要： 目的探讨红细胞体积分布宽度(RDW)在轻型地中海贫血筛查的价值。方法回顾性分析130例轻型地中海贫血和缺铁性贫血及50例正常已婚妇女的RDW。结果①缺铁性贫血组RDW明显升高,与正常对照组和α标准型地中海贫血组、α静止型地中海贫血组比较差异有统计学意义(P<0.01),比β轻型地中海贫血组稍高(P<0.05)②缺铁性贫血组和β轻型地中海贫血组以RDW增高为主,比率为70.00%、63.64%;α标准型地中海贫血组以RDW正常为主,比率为61.82%;α静止型地贫RDW表现正常。结论 RDW可作为轻型地中海贫血的筛选指标之一。

关键词： HbH病   地中海贫血   基因检测   产前诊断   溶血性贫血  

摘要： 目的探讨HbH病产前筛查和妊娠结局的影响因素。方法通过MCV、MCH、MCHC、Hb、家族史等指标收集2007年至2011年孕前或产前筛查为地中海贫血的高危女性,并通过地中海贫血基α因检测,确诊夫妻双方均为α-地中海贫血携带者的产前诊断病例,进行羊水α和β地中海贫血基因检测,或脐带血进行血常规、血红蛋白电泳、基因检测,同时在孕中期进行胎儿系统彩超及超声心动图检查,将正常胎儿和重症地中海贫血胎儿彩超检查结果比较,最终进行胎儿地中海贫血的产前诊断。结果通过上述指标筛查出HbH病高危孕妇病例35例,通过产前诊断确诊胎儿为重度地中海贫血病例11例,确诊为携带者病例13例,确诊为完全正常者病例11例,重度地中海贫血胎儿可出现心胸比例增大、胎盘厚度、腹水等溶血性贫血症状。对所有产前筛查孕妇病例进行随访,无漏诊病例。结论基因检测和B超协助筛查可尽可能的避免HbH病的漏诊,HbH病胎儿的妊娠结局与地中海贫血基因型、父母选择、胎次等因素有着密切关系。

关键词： 轻型(α和β)地中海贫血   红细胞参数   辅助诊断  

摘要： 目的探讨轻型(α和β)地中海贫血在红细胞参数的表现,以供临床工作参考。方法对河源市中医院2008年1月至2010年9月收治的60例轻型α地中海贫血和60例轻型β地中海贫血的患者作为观察组,选择体检健康人群60例作为对照试验对象,采用迈瑞BC-5800全自动血液分析仪检测两组实验对象的清晨空腹血液标本,对比3组患者的红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白浓度(Hb)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)有无差异,并将结果进行统计学分析。结果轻型(α和β)地中海贫血患者,其红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白浓度(Hb)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均低于健康人群组,红细胞计数(RBC)高于健康人群组,P<0.05,差异有统计学意义。轻型α地中海贫血患者的RBC低于轻型β地中海患者组,P<0.05,轻型α地中海贫血患者的MCV、Hb、MCH均高于轻型β地中海贫血患者组,P<0.05,差异有统计学意义。结论红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白浓度(Hb)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)对诊断轻型(α和β)地中海贫血患者具有一定的临床价值,其可作为辅助诊断的参考指标。

关键词： 产前筛查   地中海贫血   分析  

摘要： 目的探讨实施地中海贫血血液学筛查,预防和控制重症地中海贫血患儿出生的方法。方法按广西柳州地区地中海贫血产前筛查、产前诊断流程,检查孕妇血常规[包括平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)]、血红蛋白电泳分析、红细胞孵育脆性试验及血清铁含量,对怀疑有地中海贫血的孕妇同时检查其配偶,对怀疑夫妻双方为同型地中海贫血的要求其做基因诊断,确诊后再做胎儿的产前诊断。结果检查孕妇2886例,疑诊夫妇双方为同型地中海贫血63例,确诊62例。结论地中海贫血无种族间差异,主要与基因遗传有关;血常规、血红蛋白电泳分析、红细胞孵育脆性试验及血清铁含量是筛查地中海贫血的重要指标;产前筛查后进行产前诊断可避免重症地中海贫血患儿的出生。