关键词： β-地中海贫血   少数民族儿童   筛查分析  

摘要： 目的了解云南省西双版纳州少数民族0～7岁儿童β-地中海贫血的发病情况,为本地区该病的预防和控制服务。方法用血液学筛查方法对该地区少数民族0～7岁儿童进行β-地中海贫血筛查,测定受检者的红细胞脆性及平均红细胞容积,对筛查阳性者进行血红蛋白电泳。结果在2642名受检者中,总的发病率为12.6%,勐腊为16.5%,勐海为8.1%,景洪为16.1%,在本地区少数民族中汉族(母亲为少数民族)为19.8%,基诺族为15.8%,傣族为13.4%。结论本地区的β-地中海发病率较高,通过对地中海贫血的调查获取其流行病学资料,对今后在该地人群中进行疾病防治、优生优育、遗传咨询、提高人口素质具有重要的指导意义。

关键词： 地中海贫血   红细胞平均体积   红细胞脆性   血红蛋白电泳   基因分析  

摘要： 目的了解不同人群地中海贫血的分布情况。方法对本院就诊贫血患者、孕产妇、婚检人群及新生儿共5010例,采用红细胞平均体积、红细胞脆性及血红蛋白电泳三种方法联合检测地中海贫血;对其中150例经基因分析确诊患者的基因型进行分析。结果 5010例受检者中检出地中海贫血864例,阳性率为17.25%(864/5010),以贫血患者阳性率最高为35.00%左右,明显高于其余三组的10.94%～19.07%(P<0.05),其他血红蛋白疾病19例,阳性率为0.38%(19/5010)。150例基因分型地中海贫血患者中,α地贫以-SEA/αα基因型为主,占92.41%;β地中海贫血以41-42M杂合子为主,占50.00%。结论本地区属地贫高发区,不同人群α、β地中海贫血检出率各有高低,本研究结果为开展遗传咨询及产前诊断提供了有价值的实验室资料,对有效地预防中、重型地中海贫血儿出生具有重大意义。

关键词： 产检   地中海贫血   筛查   产前诊断  

摘要： 目的：通过对广西钦州市妊娠妇女的地中海贫血（地贫）的筛壹，阳性病例给予确诊，对高风险对象进行产前诊断，减少缺陷儿出生。方法：对在2009年1月至2010年5期间的2393例产前检查者进行地中海贫血筛查，应用深圳迈瑞BC5380血球分析仪进行MCV（红细胞平均体积）、HGB（血红蛋白计数）检查，同时进行血红蛋白电泳、溶血率检查（红细胞脆性实验）采用一管定量法人工操作，发现异常者，即MCV〈80fL，溶血率〈65％，HbA2〈2．5％者，为α-地贫可疑病例；HbA2〉3．5％者，为β-地贫可疑病例。夫妻为同型地贫者给予胎儿脐血或羊水进行基因分析，确诊为重型地贫患儿给予引产。结果：筛查2393例，α-地贫244例，推算该人群中α-地贫的发病率为10％；β-地贫257例，推算该人群中β11％。其中有对高风险者（夫妇均为同型地贫），全部进行产前诊断。确诊为重型地贫7例，胎儿给予引产。结论：广西钦州市为地贫的高发区，对孕产妇人群进行地贫筛查，淘汰其中重型地贫儿，对减少缺陷儿出生、提高人口素质具有积极意义。

关键词： 地中海贫血   血清铁蛋白   血清转铁蛋白受体   促红细胞生成素   儿童  

摘要： 目的探讨不同基因型地中海贫血(地贫)患儿体内铁代谢和红细胞系造血状况。方法对158例确诊地贫患儿进行血清铁蛋白(SF)、血清转铁蛋白受体(sTfR)、促红细胞生成素(EPO)检测,比较不同基因型地贫患儿之间的差异,并分析其与血红蛋白水平的相关性。结果 158例地贫患儿中,轻型α地贫52例(32.9%),血红蛋白H病(HbH病)27例(17.1%),轻型β地贫59例(37.4%),重型β地贫13例(8.2%),α复合β地贫7例(4.4%)。HbH病及重型β地贫患儿的SF水平较其他各组明显升高,差异有统计学意义(P<0.01);重型β地贫患儿sTfR水平较其他各组升高,差异有统计学意义(P<0.05)。重型β地贫患儿EPO水平较其他各组明显升高,差异有统计学意义(P<0.01);HbH病和重型β地贫患儿Hb水平和EPO水平呈负相关,分别为γ=-0.656(P<0.01)和γ=-0.641(P<0.05)。结论不同基因型地贫患儿体内铁代谢和红细胞系造血状况不同,联合SF、sTfR和EPO检测可反映造血状况,指导临床治疗。

关键词： 红细胞参数   地中海贫血   筛查   儿童  

摘要： 目的探讨红细胞参数在地中海贫血(简称地贫)患儿筛查中的价值。方法对2009年6月17日至7月24日在云南省西双版纳州的2781名7岁以下儿童进行了血液学的检测分析,红细胞参数检测应用SysmexKX-21N血液分析仪,红细胞渗透脆性试验采用简易一管半定量法(自配试剂),血红蛋白电泳应用Helena公司pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳及配套电泳扫描仪扫描电泳结果。结果 6项红细胞参数中,地贫的红细胞体积分布宽度(RDW-CV)的升高最明显,红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)的降低也明显,与健康人的差距较大,基本上不存在重叠,其余指标则与正常参考值相重叠。MCV、MCH初筛与电泳诊断在地贫筛查中无差异。结论红细胞参数MCV、MCH、RDW-CV可以作为地贫的初步筛查试验,对三者结果均异常者,有条件时进一步做血红蛋白电泳或基因分析确诊,协助临床诊断地贫,是简单、方便、经济的筛查方法 ,尤其适合地贫高发地区。

关键词： α-地中海贫血   血红蛋白电泳   脐带血   新生儿筛查  

摘要： 目的应用脐带血血红蛋白(Hb)电泳筛查新生儿α-地中海贫血(简称α-地贫),为玉林市α-地贫的防治提供依据。方法采用全自动电泳仪对2684名新生儿脐带血进行血红蛋白(Hb)电泳,电泳后对Hb区带进行扫描定量分析,根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量判定α-地贫类型,并将筛查阳性的病例进行基因诊断。结果 2684份脐带血中,HbBart's含量≥1%者265例,筛查阳性率为9.87%,其中HbBart's含量在1%～3%者为61例,在3～20%者197例,在20%～40%者5例,>80%者2例。根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量推算出静止型α-地贫,标准型α-地贫,HbH病,巴氏胎儿水肿综合征的携带率分别为2.27%、7.34%、0.19%、和0.07%。除2例巴氏胎儿水肿综合征外,经基因分析诊断为α地贫的有249例。结论应用脐带血血红蛋白电泳筛查新生儿α-地中海贫血方便、快捷、有效,对指导优生优育,提高出生人口质素质有重要意义,可作为新生儿α-地贫的常规筛查方法 。

关键词： β地中海贫血   地贫基因   Hb电泳  

摘要： 目的检测柳州地区12例重型β地中海贫血婴儿基因类型,对其父母进行血液分析。方法对12例1岁以下的中重度贫血的患儿及父母进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,最终采用PCR的基因分析方法进行确诊。结果 12例贫血患儿均确诊为重型β地中海贫血患儿,血红蛋白(Hb)电泳分析胎儿血红蛋白(HbF)均增高(最低65.79%,最高86.77%,平均74.74%),β基因突变类型分析41-42/41-42型3例,17/17型3例,71-72/17型2例,41-42/17,41-42/654,654/17,654/27-28型各1例。患儿父母的检测结果平均红细胞体积(MCV)<80fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<22pg,HbA2≥4.0%,PCR基因分析确诊为β地中海贫血携带者。结论柳州地区加强对育龄夫妇及妊娠妇女的地贫检查十分重要。

关键词： 地中海贫血   X线改变   活动后心悸   骨骼   生长发育迟缓   面色苍白   病例资料   住院治疗  

摘要： 病例资料 患儿，男，11岁，面色苍白10余年，加重伴头晕、乏力、心悸半年余入院。患儿1岁始出现面色苍白，未行特殊处理，渐出现生长发育迟缓。近半年来自觉头晕、乏力、活动后心悸、气促，稍长距离行走即感心慌、胸闷。其姐姐贫血，曾住院治疗具体不详。查体：重度贫血貌，长颅，眼裂增宽，鼻梁凹陷，特殊面容，无明显智力障碍。巩膜黄染，颌下、

关键词： 羟基脲   滋补肝肾方   β-地中海贫血  

摘要： 目的评价羟基脲合滋补肝肾方治疗β-地中海贫血的临床疗效。方法本院90例β-地中海贫血患者依据治疗方法不同分为中西医结合治疗观察组和单纯西医治疗对照组,采用回顾性分析的方法比较两组临床数据。结果观察组红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、网织红细胞计数(Ret)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)均较对照组改善明显(P<0.05),同时观察组治疗后临床症状评分明显低于对照组(P<0.05),观察组临床疗效明显优于对照组(P<0.05),差异均有统计学意义。结论羟基脲合滋补肝肾方治疗β-地中海贫血临床疗效良好,可供临床参考。

关键词： 贫血   血常规   病因   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探讨血常规在贫血患者诊断进鉴中的作用和意义。方法对我院2009年门诊及住院贫血患者189例血液进行检查,其中α地中海贫血(α-THAL)患者81例,β地中海贫血(β-THAL)患者62例,缺铁性贫血(IDA)患者46例。同时选定门诊体检血常规正常50例作为对照组。患者均全部做血常规、血清铁蛋白、血红蛋白电泳分析。结果各组患者血常规指标与正常人群比较均具显著性差异。地中海贫血患者的红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)与缺铁性贫血患者比较显著增高,具有显著性差异,而红细胞体积分布宽度(RDW)低于缺铁性贫血患者。结论对血常规RBC、Hb、平均红细胞容积(MCV)、RDW等参数进行综合分析,有助于筛查和鉴别贫血,筛查方便快速,而且成本低廉。