关键词： 地中海贫血   筛查   产前诊断  

摘要： 目的:建立东莞市孕妇地贫筛查技术流程,发现高危人群进行产前诊断,阻止重型地贫儿出生。方法:对本市6所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群进行常规地贫筛查,夫妇双方均为同型地贫表型阳性者,行夫妻双方基因诊断,夫妻双方为同型基因携带者行胎儿基因诊断和常规胎儿彩色多普勒B超检查,经诊断为重型地贫儿,选择终止妊娠。对于不同意接受和其它原因未能行胎儿基因诊断的孕妇,行动态追踪胎儿彩色多普勒B超检查,诊断为水肿胎,选择终止妊娠,引产后行胎儿脐血基因分析,验证是否为重度地贫。对出生的新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,异常者进行基因分析,统计经阻断后重型地贫儿出生的人数。结果:六所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群中75074例,夫妻双方为同型基因携带者79例(α-地贫:49例,β-地贫:30例),经产前诊断发现重型地贫胎儿18例,α-重型地贫胎儿12例,重型β-地贫胎儿6例。在对新生儿进行筛查中,0例重型地贫胎儿出生。结论:我们建立了东莞市基层医院孕妇地贫筛查技术流程,通过孕期筛查和干预降低东莞市地区重型地中海贫血胎儿的出生率。

关键词： 红细胞多参数分析   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的:探讨红细胞多参数检测在一般人群中筛查地中海贫血的临床应用价值。方法:应用Beckman Coulter LH 750全自动血液分析仪对48例健康成人和172例确诊为地中海贫血的各组患者进行红细胞计数和网织红细胞多参数的检测和分析。结果:无贫血体征组患者和轻度贫血地贫组患者的RBC计数值比正常对照组升高,而MCV值降低(P值均<0.05),其余参数与正常对照组相比没有显著性差异(P>0.05);中度贫血组和重度贫血组的地贫患者红细胞参数中RET%、RET#、HLR%等项指标与正常对照组相比有显著性差异(P<0.05)。结论:通过对红细胞多参数进行检测和分析,可初筛出部分无贫血症状的地贫患者;贫血越严重病人在一定程度上提示地中海贫血的严重程度。

关键词： 地中海贫血   南宁市   随访结果   筛查   广西省   夫妇双方   血红蛋白病   基因携带者  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）是一种单基因遗传性慢性溶血性血红蛋白病。夫妇双方为同类型地贫基因携带者，称地贫高风险夫妇，高风险夫妇每次妊娠有1／4的几率为中、重型地贫胎儿。本文对南宁市地贫筛查随访资料进行分析。

关键词： α-地中海贫血   基因携带率   新婚夫妇  

摘要： 目的报告11 446对新婚夫妇α-地中海贫血(α-地贫)检测结果,了解其基因携带率及分布特征。方法组织受检夫妇抽取静脉血,以平均红细胞体积(MCV)<79fl为地贫表型阳性指标。对其中2891例表型阳性和1820例表型阴性样品进行α-地贫基因分析。结果 22 892例筛查对象中检出表型阳性5265例,阳性检出率23%。在表型阳性组中有2891例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因1379例。在表型阴性组中有1820例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因49例,缺失型α-地贫基因携带率为13.05%。常见3种缺失型α-地贫等位基因频率依次是(--SEA)4.24%、(-α3.7)1.72%、(-α4.2)0.87%。临床常见α-地贫的发生率依次为静止型α-地贫4.26%、标准型α-地贫8.57%、HbH病0.22%。结论本地区为地贫高发区,应将基因分析列入筛查项目,为制定地贫干预方案提供科学依据。

关键词： 地中海贫血   毛细管电泳   血红蛋白A2   诊断性试验  

摘要： 目的用诊断性试验指标评价Sebia毛细管电泳仪检测血红蛋白A2(HBA2)在地中海贫血(以下简称地贫)诊断中的价值。方法产前筛查孕妇中疑似地贫携带者2 892例,同时检测HBA2、α和β地贫基因。HBA2用法国Sebia全自动电泳分析仪-Caplillarys检测,α、β地贫基因诊断分别用GAP-PCR法和PCR结合反向斑点杂交法(RDB)法检测。以基因诊断结果为金标准,对HBA2联合平均红细胞体积(MCV)对地贫的诊断价值进行分析。结果 (1)基因诊断确诊β地贫携带者398例,α地贫携带者588例,未发现异常者1 906例。(2)HBA2筛查α、β地贫时ROC曲线下面积(AUCRoc)分别为82.20%、98.80%。(3)以HBA2≥3.45%作为诊断β地贫携带者的最佳临界值时,其敏感度(Sen)为96.00%,特异度(Spe)为98.70%,阳性预测值(+PV)为97.70%,阴性预测值(-PV)为1.7%,阳性似然比(+LR)为99.39,阴性似然比(-LR)为0.04,准确性(Acc)为98.70%,尤登指数为0.95;以HBA2≤2.65%作为诊断α地贫携带者的最佳临界值时,其Sen为87.20%,Spe为56.00%,+PV为37.79%,-PV为6.86%,+LR为1.94,-LR为0.23,Acc为63.00%。(4)HBA2平行联合MCV,诊断α地贫Sen可达98.10%,序列联合Spe可达96.20%。结论 (1)Sebia毛细管电泳仪检测HBA2,对β地贫诊断价值明显高于α地贫,(2)通过HBA2联合MCV,可显著提高对α地贫的诊断价值。

关键词： G-6PD缺乏   地中海贫血   平均红细胞体积   优生优育  

摘要： 目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD),MCV和血红蛋白电泳联合检查在产前夫妇筛查中的意义。方法对产前检查的夫妇,进行G6PD定量分析,血常规红细胞参数检测及血红蛋白电泳HbA2定量,采用贝克曼SYN-CHRON LX20生化分析仪检测G一6PD,SYSMEX XS-1000i全自动血液分析仪检测RBC的血液学指标和SEBIA的HY-DRASYS系统检测血红蛋白电泳。结果 880例孕妇及其配偶共检出地贫阳性37例,检出率占4.2%,G6pD缺乏29例,G6pD缺乏的发病率为3.3%。对已明确诊断的37例地贫组,29例G6PD酶缺乏组,进行红细胞参数(RBc、Hb、HcT、MCV、MCH、MCHC、RDw)结果的比较。结论 G-6PD缺乏和地中海贫血联合检测在产前检查中有较高的阳性率,MCV测定可作为产前地贫携带者筛查的敏感而有价值指标,因此,三种试验联合检测作为产前孕妇筛查,优生优育有着很重要的价值。此三种方法联合检测,可以相互补充,避免单项检查有可能造成漏检现象,值得广泛推广。

关键词： α地中海贫血   基因型   泰国缺失型α地中海贫血   产前诊断  

摘要： 目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认。结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9%,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/--SEA13例,ααCS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,ααWS/--SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例;非缺失型α地中海贫血中,ααQS/αα8例,ααCS/αα6例,ααWS/αα2例。对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿(HbBart's)13例。结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型α地中海贫血。应重视少见缺失基因型的检测,对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   治疗  

摘要： 地中海贫血是一组常见的先天遗传溶血性疾病,是由于珠蛋白基因的缺失或突变导致一种或几种珠蛋白肽链合成障碍引起的慢性溶血。临床上常采用输血配合去铁治疗、脾切除、造血干细胞移植等治疗地中海贫血,近年来,应用分子诊断技术对高风险胎儿进行产前诊断,有效地控制了重症患儿出生,并且造血干细胞移植及基因治疗亦取得了显著进步。

关键词： 脐血   血红蛋白电泳   地中海贫血  

摘要： 目的研究脐血血红蛋白电泳对α地中海贫血早期诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生儿地中海贫血的筛查和诊断。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳分析,对检出Hb Bart's的新生儿进行地贫基因诊断。结果 5120例脐血标本检出有Hb Bart's带的标本144例,经基因诊断为α-地中海贫血的536例。结论脐血血红蛋白电泳可早期筛查和诊断新生儿α地中海贫血,是一种简便、有效的方法。

关键词： 营养缺乏病   判定指标   能量不足   黑胡椒粉   瘦猪肉   去蒂   地中海贫血   营养性贫血   鸡粉   再生障碍性贫血  

摘要： 世界卫生组织列出的四大营养缺乏病您可知否?如果您还不太清楚,让我来告诉您,它们是:缺铁性贫血、维生素A缺乏病、缺钙和蛋白质-能量不足。今天,我们重点来跟大家谈一谈缺铁性贫血。缺铁性贫血:与营养相关的贫血贫血主要的判定指标就是血红蛋白,我们也称其为血色素。一般血色素低于正常值即可以诊断为贫血。然而,贫血只是一种症状,引起贫血的原因很多。