关键词： 地中海贫血   网织红细胞参数   红细胞  

摘要： 目的探讨红细胞及网织红细胞参数在地中海贫血患者中的变化。方法应用beckman-couler全自动血液分析仪检测50例正常人(对照组)和50例的地中海贫血患者(观察组)红细胞计数(RBC),红细胞平均体积(MCV),血红蛋白浓度(Hb),红细胞平均血红蛋白量(MCH)和网织红细胞百分比(RET%),网织红细胞绝对值(RET#)参数,未成熟网织红细胞比率(IRF%),中荧光率网织红细胞(MFR%),并对检测结果进行分析。结果地中海贫血患者红细胞和网织红细胞各参数与对照组相比差异具有显著性(P<0.05),其中网织红细胞百分比,网织红细胞绝对值,未成熟网织红细胞比率,中荧光网织红细胞比率显著性增高(P<0.05),RBC、MCV、Hb明显下降(P<0.05)。结论网织红细胞参数为反映骨髓造血功能较好的指标;血常规中红细胞参数以MCV为最有筛查、诊断价值。

关键词： 地中海贫血   营养性缺铁性贫血   保健知识   婴儿  

摘要： 宝宝贫血有多种原因，营养性缺铁性贫血最常见，好发于6月至2岁小儿。但年轻的爸爸妈妈需同时警惕一种贫血：即地中海贫血。

关键词： α地中海贫血   血红蛋白电泳   脐血   新生儿筛查  

摘要： 目的调查柳州地区新生儿α-地中海贫血的携带率及探讨对新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统对2009年1月-2009年10月共7815份新生儿脐血标本进行血红蛋白电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果调查的7815例标本中,检出Hb Bart′s阳性率为10.9%,其中为静止型α-地中海贫血459例检出率为5.9%、标准型α-地中海贫血378例检出率为4.8%,中间型(Hb H病)20例检出率为0.25%。结论在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查所具有早期诊断和科学价值。

关键词： 简单粗暴   科幻电影   疾病相关基因   基因控制   携带者   遗传特征   地中海贫血   乳腺癌相关基因   缺陷基因  

摘要： 带有与疾病相关基因并非意味身体即有疾病,如果将两者简单粗暴联系起来,进行基于遗传特征的歧视,实质上是反人类。基因歧视,从科幻到现实1997年的科幻电影《Gattaca》(《太空梦》)讲述了一个"基因决定命运"

关键词： 动物模型   β-地中海贫血   NOD/SCID小鼠   60Co   γ射线   人源化  

摘要： 背景:没有适合的β-地中海贫血动物模型的发展,就没有β-地中海贫血基因治疗的进步,而小鼠模型是最有用的且通常用于第一线的体内试验。目的:拟建立人源β-地中海贫血小鼠模型,为β-地中海贫血的基因治疗提供与人类疾病相似、可靠的动物模型。方法:非肥胖糖尿病/重症联合免疫缺陷(NOD/SCID)小鼠15只,随机均分为3组:β-地贫/HbE骨髓移植组、β-地贫骨髓移植组、空白对照组。取β-地中海贫血/HbE和β-地中海贫血患者骨髓的单个核细胞,分别从尾静脉输注给经60Coγ射线350cGy全身照射预处理后的β-地贫/HbE骨髓移植组、β-地贫骨髓移植组小鼠,空白对照组输注RPMI-1640培养液。移植后小鼠腹腔注射重组人粒-巨噬细胞集落刺激因子及重组人促红细胞生成素。观察小鼠一般状况和存活情况,移植5周后取小鼠骨髓及外周血,检测人CD45+细胞比例、人β-地贫基因,观察红系细胞内α-珠蛋白链的沉积情况、小鼠的肝脏和脾脏病理及铁染色检查。结果与结论:移植5周后,小鼠骨髓和外周血人CD45+细胞比例结果分别为:β-地贫/HbE骨髓移植组为7.21%、4.08%(+47d),7.37%、6.03%(+61d);β-地贫骨髓移植组为8.17%、3.43%(+36d),16.82%、8.89%(+45d),空白对照组均为0。β-地贫基因检测结果与供者相符,部分红系细胞内出现电子致密物(过剩α-珠蛋白肽链)沉积。移植组小鼠脾脏长度与其体质量的比值比空白对照组的大(P<0.05),肝脾出现较明显的铁沉积。提示,所建立的小鼠模型具有人源化β-地中海贫血的表现,基本符合人源β-地中海贫血小鼠模型的要求。

关键词： 基因疗法   遗传性疾病   地中海贫血   慢病毒载体   基因转移   球蛋白   贫血病   红细胞  

摘要： 由异常β-球蛋白引起的疾病（如β-地中海贫血和镰刀型红细胞贫血病）是全世界最流行的遗传性疾病。患者经常一生都依靠输血生活。所以，关于基因疗法在一例严重β-地中海贫血症中成功应用（利用一种表达β-球蛋白的慢病毒载体）的报告，是人们所期盼的事件。在基因转移之后2年多，该患者（一个成年男子）21个月都不需要依靠输血。这种疗效似乎来自一个主导性的、

关键词： 地中海贫血   输血   细胞免疫  

摘要： 目的:探讨滤出白细胞的红细胞(滤白)输注对预防重型地中海贫血患者非溶血性发热性输血反应(FNHTR)的意义及其对患者细胞免疫功能的影响。方法:68例重型β地中海贫血患者根据患者自己的要求以及患者的经济情况等分为如下两种治疗:32人输注悬浮红细胞,36人输注滤出白细胞的红细胞。对治疗后的FNHTR发生率进行统计学分析,同时对两组患者治疗前后的T细胞亚群、NK细胞活性及红细胞C3b受体(RBC-C3bR)花环率进行检测及统计学处理。结果:滤白治疗组FNHTR的发生率明显低于悬红治疗组患者(P<0.001);两组患者的细胞免疫功能在治疗前差异无显著性,滤白组治疗后细胞免疫功能(T4、T4/T8、NK细胞活性、RBC-C3bR花环率)均明显高于对照组(P<0.01或P<0.05)。结论:去白细胞输血可降低同种异体输血反应的发生率,改善机体的细胞免疫功能,在一定程度上降低机体免疫功能的破坏,对于有条件的地中海贫血患者是重要的输血治疗措施。

关键词： 地中海贫血   风险   子女   东南亚   基因  

摘要： 问：地中海贫血基因检查的结果如下，男方：东南亚缺失型α地中海贫血-1，

关键词： 地中海贫血   流行病调查   桂林育龄妇女  

摘要： 目的调查桂林地区育龄妇女地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法连续采集1843名在桂林医学院附属医院来进行孕前检查及早孕检查并知情选择的育龄妇女外周静脉血。记录地贫筛查结果统计分析育龄妇女人群中α和β地贫的基因频率,突变类型及其分布的流行病学资料。结果 1843例外周血中检出220例α地贫携带者,α-地贫基因携带率为11.9%,常见α-地贫基因的基因构成比依次为64.78%(--SEA)、26.52%(-α3.7/αα)、8.70%(-α4.2/αα);共检出β-地贫携带者为133例,基因携带率为7.22%,所有样品均确定了基因型,共检出9种突变类型。结论桂林是地中海贫血病的高发地区,为了减少重症地贫的发生,提高人口素质,我们要采取合理的地贫筛查方案。

关键词： 螯合   黄酮   铁(Ⅲ)离子   药物治疗   地中海贫血  

摘要： 3,3,4,7-四羟基黄酮与1,3-二环己基碳二亚胺在4-二甲胺吡啶存在下反应,得到2,2-双(3,3,4,7-四羟基黄酮)1,3-二环己基碳二亚胺。三价金属离子与上述合成得到的配体螯合,对此四面体结构的双核Fe(Ⅲ)配合物的血液学及病理学数据进行了讨论,同时研究了合成的配体作为螯合剂清除鼠肝胰组织中超载的铁的能力。结果表明作为口服药其作为双齿配体的螯合能力与市售用于治疗地中海贫血的药物"去铁敏"相近。