关键词： HbF   儿童   β地中海贫血   初步诊断  

摘要： 目的通过对2635名7岁以下儿童人胎儿血红蛋白(HbF)的分析,探讨HbF在儿童地贫的筛查、诊断价值及最佳临界值。方法红细胞参数检测应用sysmexKX-21N血液分析仪,血红蛋白电泳应用Helena公司pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳及配套电泳扫描仪扫描电泳结果。结果根据血红蛋白电泳结果,血红蛋白A2(HbA2)(>3.5%)和HbF(>3%)诊断的β地贫,两者的阳性率相符,但经χ2比较,差异有统计学意义,尤其在3岁之内。结论 HbF>2%与HbF>3%在各年龄组的检出率一致。HbA2在不同年龄组间没有显著性差异,而HbF在低年龄段受部分正常婴幼儿较高的影响,易误诊,HbA2更适合作为儿童β地贫的初步诊断指标,以此进一步进行基因检测。

关键词： 骨髓增生异常综合征   急性髓系白血病   β-地中海贫血基因   文献复习   转化   造血干/祖细胞   外周血细胞减少   克隆性疾病  

摘要： 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的获得性克隆性疾病,其特征性病理生理改变是克隆性造血干/祖细胞发育异常和无效造血,其基本临床特征是外周血细胞减少和红系、粒系、巨核细胞系一系或多系形态学异常,由于遗传不稳定因而高风险向急性髓系白血病(AML)转化[1].我院依照WHO于2003年制定的儿童MDS最低诊断标准诊断了1例MDS患儿,现报告如下.

关键词： 地贫筛查   新婚夫妇   地贫配对  

摘要： 目的了解地中海贫血(以下简称地贫)高发地区新婚夫妇地贫或基因携带者检出率及其婚配率的发生情况。方法采用血常规、Hb电泳分析和基因检测方法对13 880例(6940对)新婚夫妇及符合计划内待孕夫妇进行检测。结果 13880例中检出α地贫1955例,检出率14.08%,检出β地贫986例,检出率7.10%。α/α婚配夫妇255对,α/α配对率3.67%;β/β婚配夫妇40对,β/β配对率0.6%。结论地贫高发区存在较高的地贫或基因携带者的配对率。应加大地贫遗传危害健康教育,提高婚育人群婚前、孕前的地贫筛查率。

关键词： β地中海贫血/诊断   儿童  

摘要： 目的探讨β-地中海贫血实验室诊断的临床意义。方法曲靖市第二人民医院2008-03-2009-12用日本东亚希森美康XT2000i血细胞仪进行血液细胞分析,对检测结果红细胞指数异常者,Hb<110g/L、MCV<70fl、RDW-CV<16.5的14例幼儿进行了血红蛋白电泳、抗碱血红蛋白实验、不稳定血红蛋白测定。结果通过实验室诊断14例患儿中检出5例β-地中海性贫血幼儿。结论当血常规显示明显小细胞低色素性贫血时,RDW-CV正常或稍偏高患者必须做HB电泳分析,以鉴别血红蛋白疾病还是缺铁性贫血,对于暂时无条件开展基因检测的情况下,对小细胞低色素性贫血鉴别诊断有积极的临床意义。

关键词： α地中海贫血   胎儿   超声心动描记术   M型  

摘要： 目的探讨M型超声心动图检测胎儿左心室收缩功能指标心室短轴缩短率(FS)、射血分数(EF),评估α地中海贫血(α地贫)胎儿心功能状况的价值。方法对78例孕龄16～40周胎儿有α地贫风险的单胎妊娠妇女行系统超声及M型超声心动图检查,分别测量胎儿左心室的FS、EF。地贫组胎儿36例,对照组42例。地贫组包括重型α地贫18例、中间型α地贫4例、轻型α地贫14例。随访妊娠结局。结果所有胎儿左心室的FS、EF不随着孕龄的增加而递增。重型α地贫组胎儿FS低于对照组胎儿,差异有统计学意义(P<0.01);其他组胎儿的FS、EF两两比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结合二维超声声像图,左心室FS<0.28、EF<60%判断胎儿重型α地贫的敏感度为28%、特异度为86%。结论左心室FS和EF可作为评估α地中海贫血胎儿心功能状况的一项重要指标。

关键词： 地中海贫血   基因型   产前诊断  

摘要： 目的对本院基因诊断双方都是α地中海贫血基因携带者或双方都是β地中海贫血基因携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝中、重型α和β地中海贫血患儿的出生。方法在孕16～35周时对有生中、重型地贫儿风险的孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,采用gap-PCR法检测胎儿三种缺失型α地中海贫血(-α3.7、-α4.2、--SEA)基因型。采用反向点杂交技术(RDB法)检测胎儿三种α基因点突变型(αQSα、αCSα、αWSα)及中国常见17种β基因点突变(41-42、654、-28、71-72、17、βE、31、27/28、IVS-1-1、43、-32、-29、-30、14-15、CAP、Int、IVS-1-5位点正常序列及突变)。结果 275对高危夫妇胎儿中,检测出巴氏水肿胎儿(Hb Bart′s)(基因型:--SEA/--SEA)30例,血红蛋白HbH病(基因型:--SEA/-α3.7,--SEA/-α4.2,--SEA/αCSα,--SEA/αWSα)25例,α地中海贫血携带者(基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα、αQSα/αα、αWSα/αα)74例,正常(基因型:αα/αα)39例。β地中海贫血纯合子11例,β地中海贫血双重杂合子14例,β地中海贫血携带者51例,未检测出中国常见17种β突变的31例。结论地中海贫血的产前诊断技术可以有效的减少中、重度地贫儿的出生。

关键词： α-地中海贫血   Gap—PCR   基因分析  

摘要： 目的了解广州地区高风险儿童α-地中海贫血(α-地贫)的发病率和3种主要的基因型分布情况。方法应用单管四重Gap-PCR法对广州地区高风险地贫儿童5 099例进行α-地贫基因分析。结果共检出α-地贫患儿1 792例,总检出率为35.14%。其中--SEA/αα1326例(26%),-α3.7/αα179例(3.51%),-α3.7/-α3.75例(0.10%),-α4.2/αα60例(1.18%),-α4.2/-α4.22例(0.04%),-α3.7/-α4.23例(0.06%),-α3.7/--SEA151例(2.96%),-α4.2/--SEA66例(1.29%)。患儿的基因构成比分别为1543例携带--SEA,占76.42%;343例携带-α3.7,占16.99%;133例携带-α4.2,占6.59%。--SEA为主导缺失型。结论广州地区高风险儿童具有高α-地贫发病率和携带率,--SEA是主要的α-地贫缺失型,是重症α-地贫和HbH致病的主要风险因素。

关键词： 血红蛋白E复合α-和β-地中海贫血   血液分析   血红蛋白电泳分析   基因诊断  

摘要： 目的：探讨异常血红蛋白E复合α-和β-地中海贫血基因的分析.方法：常规血液学检查、血红蛋白电泳、α-和β-地中海贫血基因检测.结果：在15例血红蛋白E复合α-和β-地中海贫血患者中,有11例为轻度贫血,4例中度贫血,没有重度贫血患者.轻度贫血血液学中,Hb平均为98g/L,MCV为70.6fl,中度贫血Hb为76.7g/L,MCV69.6fl, 贫血类型均表现为小细胞低色素贫血.电泳分析,HbF和HbE都有不同程度偏高,HbF最高53.2%,HbE最高86.6%.基因型α-地中海贫血见于-α3.7/αα,-SEA/αα,-α4.2/αα,β地中海贫血见于BE、CD41-CD42、CD43、BE/IVS-I、BE/654、CD71-CD72.结论：通过15例HbE复合α-和β-地中海贫血血液检测和基因的分析,进一步为临床诊断治疗提供参考,也为产前检查,优生优育,提高人口素质具有重要意义.

关键词： 人口素质   免费婚检   婚检率   缺陷率   婚前医学检查   婚前检查   婚前保健   副主任   新婚姻法   地中海贫血  

摘要： 婚检,是优生优育的重要屏障。然而,清远市人大常委会执法检查组获悉,全市去年婚检率仅为0.37%,新生儿缺陷率逐年升高。代表建议——7月底,清远市人大常委会组织部分人大代表组成执法检查组。

关键词： 老年人   地中海贫血   网织红细胞   血液细胞分析仪  

摘要： 目的探讨地中海贫血(地贫)老年患者网织红细胞百分率(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、未成熟网织红细胞比率(IRF)、低荧光强度网织红细胞百分率(LFR)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR)、高荧光强度网织红细胞百分率(HFR)6项参数的变化情况。方法用Sysmex XE-2100全自动血细胞分析仪测定34例老年地贫患者网织红细胞6项参数,进行老年地贫与正常老年人之间的比较,与α、β地贫之间的比较,与非老年地贫的比较。结果老年地贫患者IRF、MFR、HFR均较正常老年人高,LFR均较正常老年人低。老年男性地贫与非老年地嵌网织红细胞各项参数无明显差别。老年女性α地贫患者IRF、MFR、HFR高于β地贫,LFR低于β地贫;老年女性β地贫RET%、RET#、IRF、MFR、HFR 5项参数均低于非老年β地贫,LFR高于非老年β地贫。结论观察老年地贫患者网织红细胞IRF、LFR、MFR、HFR4项参数较传统观察RET%、RET#2项参数更有意义。女性老年α地贫患者骨髓反应较β地贫强,女性老年地贫患者骨髓造血功能低于女性非老年地贫。