关键词： 地中海贫血   基因诊断   高危孕妇   珠蛋白肽链   护理   产前   遗传性缺陷   遗传性疾病  

摘要： 地中海贫血（thalassemia）,简称＂地贫＂,是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链合成障碍,使1种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,导致溶血性贫血的一种遗传性疾病。我国的南方省份如广西、广东、福建为地中海贫血高发区。

关键词： β地中海贫血   自身抗体   同种抗体   血型鉴定和交叉配血  

摘要： 目的分析1例罕见的自身抗体伴同种抗体重症β地中海贫血患者的血型血清学特点。方法在室温和37℃条件下分别在盐水、凝聚胺和抗人球介质中进行不规则抗体筛选;利用吸收放散实验处理患者红细胞和血清,排除自身冷抗体干扰后进行不规则抗体鉴定、血型鉴定和交叉配血。结果在此例重症β地中海贫血患者体内鉴定出高效价的自身冷抗体,并伴同种抗E、抗N抗体。结论当发现重症β地中海贫血患者血型正反不合和交叉配血困难时要及时进行血型血清学鉴定,以免误输不相合的血液而加重病情。

关键词： 重型β地中海贫血   产前诊断   β-地贫   筛查   单基因遗传病   溶血性贫血   合成障碍   血红蛋白  

摘要： 地中海贫血（地贫）是我国南方最常见的一类单基因遗传病。β-地贫是由于血红蛋白13链合成障碍所致的一类溶血性贫血。根据临床表现严重程度将β-地贫分为轻型β-地贫、 分学者调查发现。

关键词： 异基因造血干细胞移植   地中海贫血   护理  

摘要： 目的总结重型β地中海贫血患儿造血干细胞移植的护理要点。方法回顾分析对34例重型β地中海贫血患儿造血干细胞移植的护理:术前患儿准备,患儿陪伴者的管理,全环境保护,饮食护理,中心静脉导管的护理,造血干细胞输注护理,移植相关并发症的防治护理,心理护理。结果 33例血象恢复正常转出层流室或出院居家疗养,1例在移植后+51d(d)死于多器官功能衰竭,所有患儿隔离治疗时间33～52 d,平均42d。结论精心护理是患儿造血干细胞移植顺利的保障。

关键词： 分子诊断学   地中海贫血   诊断  

摘要： 分子诊断学是近年来发展非常迅速并成为生命科学最具有活力的学科前沿领域,随着分子诊断学研究的不断深入和完善,它在临床疾病的预防、预测、诊断、疗效的评价等方面发挥着越来越重要的作用。本文就分子诊断学在地中海贫血诊断中最新的应用进展进行综述。

关键词： MCV   MCH   脐血   α地中海贫血   产前诊断  

摘要： 目的探讨产前脐血MCV、MCH特点及参考范围,比较MCV、MCH诊断α地中海贫血(地贫)的价值。方法对1 563例孕妇经腹行脐带穿刺术,取脐血进行血细胞和地贫基因分析,比较MCV、MCH筛查α地贫的灵敏度和特异性等指标。结果α地贫组、正常组脐血MCV和MCH分别为(106.9±10.9)fl、(121.7±8.5)fl和(33.4±4.7)pg、(41.3±2.8)pg,产前脐血MCV和MCH的参考范围为(105.0～138.4)fl和(35.8～46.8)pg。MCH筛查α地贫的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值均高于MCV,其筛查中间型、重型α地贫灵敏度为100%。结论产前脐血MCV、MCH的参考范围明显高于新生儿及成人,有必要建立参考范围;产前脐血MCV、MCH检测可为α地贫临床诊断提供依据,MCH筛查α地贫优于MCV。

关键词： G6PD活性   G6PD缺乏   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨全自动生化分析仪检测G6PD活性对孕妇产前体检时G6PD缺乏和地中海贫血初筛的意义。方法:200份标本用生化分析仪检测G6PD活性,同时作高铁血红蛋白还原(MHB-RT)检测和血红蛋白电泳检测。结果:用生化仪检测G6PD活性其降低者与高铁血红蛋白还原检测结果极为吻合(吻合系数κ=0.872);G6PD活性增高者与血红蛋白电泳时发现地中海贫血的结果也极为吻合(吻合系数κ=0.862)。结论:用全自动生化分析仪直接快速检测G6PD活性,对孕妇产前G6PD缺乏和地中海贫血的初筛具有重要意义。

关键词： 子宫下段剖宫产术   地中海贫血   麻醉处理   孕妇   腰-硬联合麻醉   凹陷性水肿   下腹隐痛   反跳痛  

摘要： 孕妇，22岁，因“孕38周伴下腹隐痛12h”入院。孕妇患有口地中海贫血。拟于腰-硬联合麻醉下行子宫下段剖宫产术。查体：BP145／70minHg，HR80次／分，脾肋下5cm，无压痛及反跳痛，双足凹陷性水肿，平日活动尚可。

关键词： 地中海贫血   基因型   反向杂交   平均红细胞体积   红细胞渗透脆性试验   血红蛋白电泳  

摘要： 目的分析691例地中海贫血(以下简称地贫)各基因型检出率,并简要探讨其与血液学筛查试验的对比分析。方法采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地贫和采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测中国人常见的17种β珠蛋白的基因突变。同时对患者进行平均红细胞体积(MCV),红细胞渗透脆性试验,血红蛋白(Hb)电泳等血液学检测,并对其进行对比分析。结果 1.在691例地贫标本中检出301例α地贫,其中轻型占71.1%(--SEA/αα:69.5%;-α3.7/-α3.7:1.0%;-α3.7/-α4.2:0.6%);HbH病占15.9%(--SEA/-α3.7:10.3%;--SEA/-α4.2:3.0%;--SEA/-αT:2.6%);静止型占13%(-α3.7/αα:8.0%-α4.2/αα:5.0%)。在检出370例β地贫中,杂合子占94.8%(CD41-42:36.4%;IVS-Ⅱ-654∶22.2%;-28∶15.4%;CD17∶11.6%βE:3.0%;CD71-72:2.7%;CD43∶1.9%;-29∶0.8%;IVS-I-I:0.5%;CD27-28∶0.3%);双重杂合子占3.6%,纯合子占1.6%。检出αβ复合地贫20例,占总地贫数2.9%。2.在已基因确诊地贫的本组病例中,地贫三项筛查试验(MCV,RBC脆性试验及Hb电泳)在α地贫中的符合率分别为89.7%、90.7%、89.0%;在β地贫中的符合率分别为97.8%、99.2%、98.6%;在β地贫复合α地贫中,只表现为相应的β地贫表型。结论 1.本组病例α地贫以轻型为多,但HbH病及静止型的发生率也很高;β地贫以CD41-42,IVS-Ⅱ-654,-28,CD17为主要突变型;β地贫双重杂合子,纯合子及β地贫复合α地贫的发生率不少,开展遗传咨询和准确进行产前诊断,意义重大。2.地贫三项筛查试验对β地贫的敏感性和特异性较高,对α地贫的敏感性和特异性稍低,对于β地贫复合的轻型和静止型α地贫则不能检出。

关键词： deferiprone   铁过量   地中海贫血  

摘要： 美国FDA近日批准ApoPharma公司开发的deferiprone（商品名：Ferriprox）上市,用于治疗既往接受螯合剂治疗无效的地中海贫血患者因输血导致的铁过量。