关键词： 高效液相色谱技术   血红蛋白病   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨高效液相色谱技术在儿童血红蛋白(Hb)病检查的意义,并对5356例检测结果进行分析。方法:采集5356例广东地区儿童EDTA-K2抗凝血2ml,采用HPLC方法测定各血红蛋白组分含量。结果:在5356例儿童中,检出血红蛋白病977例(18.24%),其中检出β地中海贫血673例(12.57%),α地中海贫血283例(5.28%),其中包括21例CS型HbH病(0.39%),α复合β地中海贫血8例(0.15%),HbE病8例(0.15%),HbQ病5例(0.09%)。结论:广东地区儿童血红蛋白病的发生率高,应用HPLC技术加强对儿童血红蛋白(Hb)病进行筛查,早发现,早预防,指导合理婚配,对优生优育提高人口素质具有重要意义。

关键词： α地中海贫血   地贫基因   产前诊断  

摘要： 目的对217例可疑为中、重度α地中海贫血胎儿进行α地贫基因羊水产前诊断,以此降低出生缺陷率。方法应用裂口-聚合酶链反应(裂口-PCR)法及PCR结合反向点杂交技术(RDB-PCR),对胎儿羊水样本进行中国人常见的α地中海贫血三种缺失型基因和三种突变型基因进行检测。结果在受检的217份羊水中,共检出正常胎儿50例(23.04%),α地中海贫血静止型15例(6.91%),轻型81例(37.32%),中间型39例(17.97%),重型32例(14.74%)。结论通过地贫基因检测技术行羊水产前诊断可有效的避免中、重度α地中海贫血胎儿的出生,从而降低出生缺陷率。

关键词： 地中海贫血症   基因疗法   试验   科研小组   患者   输血  

摘要： 地中海贫血症患者往往要靠定期输血来保持健康，而一个国际科研小组日前报告说，其开展的以基因疗法治疗一名地中海贫血症患者的试验取得初步成功。这名患者已不再需要输血，并拥有一份正常的工作。

关键词： β地中海贫血   超声   产前筛查   脐动脉   脐静脉  

摘要： 目的:探讨胎儿脐动脉、脐静脉内径及动静脉内径比值对β-地中海贫血产前筛查的价值。方法:对24例经羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行地贫基因诊断确诊为β-地贫的孕12～28周单胎孕妇(地贫组)行二维及多普勒超声检查,测量胎儿脐动脉、脐静脉内径,计算动静脉内径比值,选择同期正常胎儿134例作为对照组,比较两组间上述指标。结果:β-地贫组中孕早期胎儿静脉内径明显高于对照组,动、静脉内径比值则低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),中孕晚期上述指标则无明显统计学差异(P>0.05)。结论:超声测量中孕早期胎儿脐动脉、脐静脉内径以及动静脉内径比值作为一种非侵人性方法对预测胎儿β-地贫有一定的价值。

关键词： 重型β地中海贫血   铁蛋白   转氨酶  

摘要： 目的探讨重型β地中海贫血患儿铁蛋白和肝脏理化指标的相关性,寻求简易评价方法。方法取自1999年至2005年的65名长期在中山大学孙逸仙纪念医院输血治疗并追踪评价的重型β地中海贫血患儿临床资料,采取相应统计学方法进行相关性研究。结果血清铁蛋白和AST、ALT、肝肿大(r=0.39,0.28,0.30,P<0.05)、累积输血量显著相关(P<0.05)。结论肝脏谷丙转氨酶、谷草转氨酶和累积输血量可作为简易反映铁负荷指标。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   出生缺陷筛查   干预  

摘要： 目的寻找适合推广的预防出生缺陷的干预模式和干预手段,了解汕头市金平区育龄人群地中海贫血基因携带率,预防地中海贫血患儿的出生,从而减少出生缺陷,提高人口质量。方法对金平区户籍已婚未育夫妇进行地中海贫血进行筛查,筛查阳性者再进一步进行基因诊断,并对高危人群给予优生指导和咨询。结果 4 006例受检者中筛查表型阳性226例(5.64%),其中α-地贫表型阳性者124例(3.10%),β-地贫表型阳性者102例(5.54%)。阳性者进一步进行基因诊断,检出α-地贫基因阳性37例(29.84%),β-地贫基因阳性48例(47.06%)。结论选择适合的检测方法为孕龄人群进行地贫筛查,积极进行产前基因诊断,对减少出生缺陷的优生优育政策有重要的作用。

关键词： 羊水   细胞培养技术   α地中海贫血   产前诊断  

摘要： 目的探讨羊水细胞原位培养法在α-地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法通过羊膜腔穿刺获得羊水,对羊水细胞进行原位培养,应用培养后细胞采用聚合酶链反应结合反向点杂交技术等检测α-地中海贫血基因。结果 697例羊水细胞培养成功,共检出α-地中海贫血524例,其中Hb Bart’s水肿胎113例,血红蛋白H病(HbH病)68例,α-地中海贫血-2纯合子10例,α-地中海贫血-2双重杂合子1例,α-地中海贫血杂合子332例。胎儿合并β-地中海贫血杂合子33例,纯合子1例,双重杂合子7例。结论采用羊水细胞原位培养后行α-地中海贫血基因诊断可避免因母体血污染而导致的误诊,有利于准确检出Hb Bart’s水肿胎以及各类α-地中海贫血基因型。

关键词： β-地中海贫血   基因治疗   动物模型   载体  

摘要： β-地中海贫血基因治疗的策略和方法,根据靶向的不同可以分为3类:导入正常的β-珠蛋白基因、导入正常的γ-珠蛋白基因和抑制α-珠蛋白基因的表达。β-地中海贫血动物模型的发展,对疾病基因治疗的进步有重要意义。基因治疗载体系统是关系到基因治疗成败的重要因素之一,其中慢病毒载体的采用是一重要进展。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因分析  

摘要： 目的:了解桂西南地区地中海贫血(地贫)儿童的发生率及其地中海贫血常见发病基因的分布特征。方法:对756例贫血儿童采用血红蛋白电泳及肽链分析进行筛查,筛查阳性者用单管多重PCR技术及PCR扩增结合反向点杂交检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因诊断。结果:756例受检者中,筛查阳性243例(其中α地中海贫血152例,β地中海贫血91例);阳性者全部进行α、β地中海贫血基因诊断,检出α地中海贫血发生率为19.58%,96.62%为缺失型,以-SEA为主;3.38%为非缺失型,以HbCS多见。β地中海贫血检出率为11.24%,共检出10种突变类型18种组合,最多见的前5种依次是CD17M/N(42.35%),CD41-42M/N(24.71%),IVS-Ⅱ-654M/N(5.88%),βEM(4.71%),-28M/N(2.35%)。αβ复合型地中海贫血检出率为1.32%,以--SEA/β41-42为多见。结论:桂西南地区是国内α和β地中海贫血发生率较高和地中海贫血基因背景较复杂的地区,对被筛查出来的地中海贫血儿童对其生长、发育进行针对性监测,提供治疗、预后指导及长大成人后指导合理婚配,防止将其异常基因传给下一代具有重要的意义。