关键词： β-地中海贫血   输血   祛铁治疗   护理  

摘要： β-地中海贫血是临床常见的遗传性溶血性贫血。尽管目前我国尚无重型β-地中海贫血的流行病学调查资料,但从临床诊疗经验来看,病例数一直没有减少[1],其中广西、广东、云南、贵州及海南等地区是高发区。

关键词： 佤族儿童   地中海贫血   G6PD缺乏症   调查分析  

摘要： 目的为了解云南省佤族0-7岁儿童地贫及G6PD缺乏症发生率,为本地区该病的预防和控制服务。方法分别用血细胞分析、Hb电泳和用改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD),6-磷酸脱氢酶(6-PGD)定量比值法对该地区少数民族0-7岁儿童进行地中海贫血和G6PD缺乏症筛查。结果共检查7岁以下儿童1042名,地贫检出率5.6%,G6PD缺乏症检出率为0.4%,地贫与G6PD缺乏症检出率相关系数r=0.779,P<0.01,呈高度正相关。结论本地区的地贫与G6PD缺乏症发生率较高,对地中海贫血调查获取其流行病学资料,为今后对该地人群进行疾病的防治、优生优育、遗传咨询、提高人口素质具有重要的指导意义。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   诊断  

摘要： 目的:探讨血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血诊断的临床价值。方法:采用全自动血液分析仪检测地中海贫血、缺铁性贫血患者及正常人群血常规参数红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和红细胞分布宽度(RDW)。结果:地中海贫血患者的RBC、HGB比缺铁性贫血患者的高(P<0.05),同时缺铁性贫血患者的RDW明显高(P<0.05)。结论:对血常规RBC、HGB、MCV、RDW等参数进行综合分析,有助于筛查和诊断贫血原因,筛查方法简单、经济、快捷。

关键词： 地中海贫血   婚前医学检查   筛查  

摘要： 目的:了解广州市海珠区婚检对象地中海贫血发病情况,为制定降低出生缺陷发生率干预措施提供理论依据。方法:对2004～2010年海珠区24 743例婚检对象地中海贫血筛查情况进行分析。结果:地中海贫血初筛阳性3 472人,占14.03%;选择进一步地贫基因检查1 133人,筛查阳性人员基因检查确诊依从率41.58%。按海珠区婚检对象总地贫发生率8.06%计算,估算漏诊地贫人数8 349人,漏诊同型地贫534对,直接经济损失千余万元。结论:地贫漏诊情况严重,必须引起有关部门高度重视,及早制定有效干预措施,降低重型地贫儿发生率。

关键词： 血红蛋白   同源重组   突变   一体化   地中海贫血   校正   致病   遗传性疾病  

摘要： Hemoglobinopathies are a collection of heritable diseases caused by abnormal structure or insufficient production of hemoglobins [1]. Many forms of hemo- globinopathies, such as sickle cell disease (SCD) and β-thalassemia, which are caused by mutations of the β-globin (HBB) gene, lead to severe anemia and other life-threatening conditions. Ultimately, due to the lack of a curative treatment, patients generally have shortened life spans even under life-long supportive care.

关键词： 地中海贫血   MCV   MCH   RDW-SD   ROC曲线   新生儿   儿童  

摘要： 目的:用诊断性实验指标评价平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度标准差(RDW-SD)在不同年龄人群地中海贫血(以下简称地贫)检测中的价值。方法:选择不同年龄筛查人群5 564例,疑似地贫患者1 166例,其中成人780例,儿童260例,新生儿126例,地贫基因成人确诊336例,儿童确诊110例,新生儿确诊21例,MCV、RDW-SD、MCH用SYSMEX SF-3000检测,α、β地贫基因诊断分别用GAP-PCR法和PCR结合反向斑点杂交法(RDB)法。应用诊断性实验指标,以基因诊断结果为金标准,对以上几项血液学参数在不同年龄组对地中海贫血的诊断价值进行分析。结果:①在判断地贫时,MCV、MCH、RDW-SD ROC曲线下面(AUCROC)在成人组分别为0.917、0.895、0.869;在儿童组分别为0.965、0.956、0.778;在新生儿组分别为0.873、0.806、0.774;②MCV、MCH、RDW-SD判断地贫最佳临界值在成人组分别为75.45 fl,23.65 pg,36.76 fl;儿童组分别为68.95 fl,21.70 pg,33.75 fl;新生儿组分别为96.30 fl,32.85 pg,55.45 fl。③MCV,MCH,RDW-SD判断地贫阴性预测值在成人组分别为99.3%、99.2%、97.5%;儿童组分别为99.5%、99.3%、97.0%;新生儿组分别为99.0%,99.4%、99.0%。阳性似然比成人组分别为15.1,11.0,9.53;儿童组分别为17.3、17.2、13.8;新生儿组分别为16.3、20.8、13.5。阴性似然比成人组分别为0.08、0.10、0.28;儿童组分别为0.06、0.12、0.35;新生儿组分别为0.31、0.20、0.30。结论:①MCV,MCH,RDW-SD对不同年龄组地贫的诊断价值均较高,其中MCV诊断价值最大;②在诊断地贫时,新生儿,儿童,成人MCV、MCH、RDW-SD最佳临界值明显不同。

关键词： β-地中海贫血   血常规   儿童   筛查  

摘要： 目的:探讨血常规红细胞参数分析在筛查β-地中海贫血患儿中的价值。方法:用全自动血细胞分析仪对62例β-地中海贫血患儿和60例正常对照者检测血常规,比较红细胞参数中红细胞计数(red blood count,RBC)、血红蛋白含量(hemoglobin,HGB)、红细胞体积(mean corpusanlar volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)、网织红细胞(retiaclocyte,RET%)等指标。结果 :β-地中海贫血患儿的HGB、MCV、MCH、MCHC、RET%等指标均明显异常,与对照组比较P<0.01。结论:RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC、RET%等指标是大规模筛查β-地中海贫血患儿最经济有效的方法,适合在基层医院推广应用。

关键词： MCV(红细胞平均体积)   红细胞平均血红白含量(MCH)   红细胞脆性试验  

摘要： 目的：观察分析MCV（红细胞平均体积）、红细胞平均血红白含量（MCH）及红细胞脆性试验在筛查地中海贫血中的临床效果,总结其临床价值.方法：选取我院2007年5月至2010年5月420例婚检人群,分别进行婚前地贫筛查,观察其筛查结果.结果：三种红细胞检测指标中以MCH试验的灵敏度最高,红细胞脆性试验的特异性最高（X2=160.93,153.62,P＜0.01）,具有统计学意义.结论：MCV（红细胞平均体积）、红细胞平均血红白含量（MCH）在筛查地中海贫血中的灵敏度高,红细胞脆性试验的特异性高,MCV或MCH联合红细胞脆性试验能有效提高检测的灵敏度与特异性,具有重要的临床应用价值.

关键词： 地中海贫血症   FDA批准   治疗   美国食品药品监督管理局   铁超负荷   三价铁离子   批准上市   贫血患者  

摘要： 2011年10月14日，Ferriprox（deferiprone）获美国食品药品监督管理局批准上市，用于治疗由于经常性输血引起的体内铁超负荷的地中海贫血患者。Ferriprox是自2005年来FDA首次批准的用于治疗地中海贫血症的药物。Ferriprox是一种口服的铁螯合剂，与三价铁离子具有极强的亲和力，可与其形成稳定的复合物以解除体内铁超负荷，

关键词： 地中海贫血   德昂族   基因诊断  

摘要： 目的为了有效预防芒市地区德昂族地中海贫血病,了解其基因缺失突变类型及阳性率。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中海贫血基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地中海贫血基因缺失类型,最后再对所有地中海贫血阳性样本进行α-贫基因检测。结果 364例受检者中检出α、β-地中海贫血阳性共174例,占47.80%。其中α-地中海贫血占31.87%,β-地中海贫血占15.93%。结论德昂族是芒市地区的主要少数民族之一,地中海贫血发病率较高,严重影响人们的身体健康,开展社会宣教、人群调查和重点筛查、遗传咨询、产前基因诊断等控制措施,将是今后工作的重点。