关键词： 贫血性疾病   地中海贫血   广西   诊断思维  

摘要： 广西地中海贫血(thalassemia,地贫)携带率高达24.51%,是本地区最常见的贫血性疾病,易影响其他类型贫血的临床表现。地贫高发区诊断贫血性疾病时需注意:诊断时需想到地贫;诊断困惑时需考虑合并地贫;确诊地贫者需反思能否解释临床症状。从而提高诊断准确率、减少误诊。

关键词： 脐带血   地中海贫血   MCV   MCH  

摘要： 目的①总结出MCH(红细胞平均血红蛋白含量)筛查α-地中海贫血的临界值;②探讨MCH在新生儿脐带血α-地中海贫血(简称α-地贫)筛查中的临床价值。方法采集来我库储存的363例新生儿脐带血,进行血红蛋白电泳检测和家系调查,诊断出α-地贫63例和非地贫300例,将此363例新生儿脐带血进行MCV(红细胞平均体积)、MCH检测(送检时间超过2h),分别分析MCV和MCH检测α-地贫的灵敏度和特异度等评价指标。结果①MCH筛查地中海贫血的临界值为34pg。②MCV、MCH法筛查地中海贫血的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为71.4%和77.8%、84.6%和93.0%、82.3%和90.3%、49.5%和70.0%、93.4%和95.6%。结论 MCH比MCV更稳定,在血液标本送检时间超过2h时,应采用MCH法筛查α-地贫。

关键词： 血红蛋白病   分类   血红蛋白类,异常   地中海贫血  

摘要： 大多数教材遵照习惯,将血红蛋白病分为异常血红蛋白和地中海贫血两类。笔者在查阅文献的基础之上,进行了认真的思考,提出将血红蛋白病分为3类,即结构变异型血红蛋白病、数量/速率变异型血红蛋白病和转换障碍型血红蛋白病。

关键词： α地中海贫血/诊断   误诊  

摘要： 目的探讨造成缺失型α地中海贫血(α地贫)漏检的现象与原因防范此类事件的发生。方法采用红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性实验和血红蛋白(Hb)电泳联合进行筛查,阳性者用多重PCR(mPCR)及DNA芯片反向斑点杂交(ASO/RBD-PCR)检测技术有针对性的进行α或β地贫基因检测。结果发现7例缺失型α地贫在以上检测体系中漏检,其均为α地贫合并β地贫复合型双重杂合子,MCV(66.5±7.6)fl、红细胞脆性(29±16)%,HbA2(5.69±1.03)%。结论当α地贫合并β地贫复合型双重杂合子时,常规筛查HbA2均出现升高,容易给检测人员造成单纯β地贫的假象,而只针对其进行β地贫基因检测而忽视了α地贫基因检测,造成了此类缺失型α地贫的漏检。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白   电泳  

摘要： 目的探讨全自动蛋白电泳系统在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值,并对5510例测定结果进行分析。方法用法国Sebia公司生产的HydrasysLC电泳仪进行血红蛋白电泳,用其配套的Hyrys扫描系统扫描出各种血红蛋白(Hb)含量,用pH8.6醋酸纤维薄膜定量电泳作HbH、HbBart's、HbA2含量对比,用醋酸纤维薄膜微量电泳作血红蛋白区带对比;用碱变试验作HbF对比。结果测定标本5510例,醋酸纤维薄膜电泳法及全自动蛋白电泳系统电泳法都检出β地中海贫血480例;α地中海贫血:用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳法检出α地中海贫血(HbH病)151例、HbBart's区带115例,用全自动蛋白电泳系统电泳法检出HbH病148例、HbBart's区带112例,两种方法检出其它异常Hb都一致:HbCS均为73例、HbE20例、其它异常Hb(HbD、HbG、HbK、HbJ等)区带39例。结论全自动蛋白电泳系统对异常血红蛋白病及β地中海贫血检查有良好的效果;在α地中海贫血的检查中,对HbCS的检出效果非常好,而HbH与HbBart's区带多较淡染(HbH带尤其明显),偶然出现假阴性结果。在联合分析参数平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞脆性试验及必要时行醋酸纤维薄膜微量电泳的基础上,全自动蛋白电泳系统在地中海贫血诊断中有很好的应用价值。

关键词： 地中海贫血   红细胞参数  

摘要： 目的探讨地中海贫血红细胞参数的临床检测价值。方法采用回顾性分析的方法,分析我们收治的确诊为β-地中海贫血患者30例临床资料,选取同期健康体检者为对照组。结果轻型、重型地中海贫血患者红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞容积(MCV)均明显低于对照组,红细胞分布宽度(RDW)明显高于对照组,重型地中海贫血患者RBC、Hb、MCV较轻型降低更加明显,RDW增高更加明显,P<0.05,差异均有统计学意义。结论红细胞参数的检测对于基层医院筛检地中海贫血患者具有较高的应用价值,值得临床推广应用。

关键词： 地中海贫血   妊娠   产前诊断  

摘要： 重型α地中海贫血是致死性遗传病,患病胎儿高度水肿、畸形,在出生前窒息死亡或出生后不久死亡。重型β地中海贫血患儿则需每月输血和去铁治疗来维持生命,骨髓或脐血移植是惟一的根治方法,但目前成功率不高,而且合适的配型也较难找到。因此,控制该病最有效的办法是通过产前筛查和对高风险夫妇采取产前基因诊断来防止重型患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   普查   优生学   贺州市  

摘要： 目的调查广西壮族自治区贺州市地中海贫血（地贫）发生的频率及类型，为该病的防治及优生优育奠定基础。方法采用雅培CD-3700自动血细胞分析仪、美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统实验分别对不同基因类型的地贫样品进行红细胞参数（RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW）、血红蛋白电泳分析。结果在2000例中共检出α地贫杂合子198例，检出率为9．9％；检出β地贫杂合子50例，检出率为2．5％。结论广西壮族自治区贺州市地中海贫血总发生率是12．8％。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规  

摘要： 目的:分析血常规参数在地中海贫血基因携带者中的变异情况,探讨血常规参数在地中海贫血筛查中的可行性。方法:依血红蛋白电泳、地贫基因分析、血清铁蛋白测定结果,将272例血常规结果分为α-地贫组和β-地贫组、缺铁贫和正常对照4个组。对4组血常规结果中的血红蛋白量(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度变异系数(RDW)、平均血小板体积(MPV)和血小板体积分布宽度变异系数(PDW)5项参数进行统计分析。结果:HGB、MCV在对照组最高,而在地贫组较低,缺铁贫组最低,α-地贫和β-地贫组组间差异在统计学意义上不明显;但与对照组相比,差异显著(P<0.01);MCV在地贫与缺铁贫组间差异无统计学意义(P>0.05);MPV在对照组最高,缺铁贫组稍低,地贫组最低,α-地贫和β-地贫组组间差异无统计学意义;RDW与PDW结果在缺铁贫组>地贫组>对照组(P>0.05)。结论:HGB、MCV、MPV、RDW和PDW参数对地中海贫血和缺铁性贫血具有一定的诊断价值,可作为地中海贫血的联合筛查指标。

关键词： 期待治疗   胎膜早破   餐后两小时血糖   妊娠期糖尿病   2009年   地中海贫血   病例报告   阴道流液  

摘要： 胎膜早破是产科常见的妊娠并发症,处理是否适当,直接关系到围生儿结局与预后.新生儿预后主要与胎龄有关,延长孕周为胎儿成熟提供时机,提高了生存率,但延长孕周增加母儿感染机会,故胎膜早破期待治疗时间仍是产科的棘手问题