关键词： 血红蛋白   全自动电泳系统   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨全自动电泳系统在筛查婚前、产前人群及新生儿地中海贫血(简称地贫)和异常血红蛋白病中的作用。方法:应用法国seb ia电泳仪对3 800例婚前、产前及新生儿血液标本作全自动琼脂糖凝胶电泳分析。结果:3 800例血液标本中检出地中海贫血及异常血红蛋白病816例(占21.5%),其中地贫795例(占20.9%),异常血红蛋白病21例(占0.55%)。结论:全自动电泳系统筛查地中海贫血和异常血红蛋白病具有很高的分辨率,可显示清晰区带,及检出微量成分,扫描定量准确,大大提高对地贫及异常血红蛋白病的检出率。

关键词： GSPD酶活性   地中海贫血   初筛  

摘要： 目的探讨G6PD酶活性测定在地中海贫血初筛中的应用价值。方法分别采用全自动生化分析仪以及全自动血细胞分析仪检测进行初筛人群的G6PD酶活性和红细胞MCV，同时分别采用聚合酶链反应以及反向点杂交检测初筛人群的仪地贫基因缺陷以及β地贫基因缺陷。结果正常人群、α地贫组以及β地贫各组间G6PD酶活性差异有统计学意义。结论G6PD酶活性测定可以应用于地中海贫血的初筛。

关键词： 琼脂糖凝胶电泳系统   血红蛋白电泳   β-地中海贫血  

摘要： 目的:分析全自动琼脂糖凝胶电泳系统检测血红蛋白A2(HbA2)在β-地中海贫血(β-地贫)筛查和诊断中的应用价值。方法:使用SH-2020全自动琼脂糖电泳系统对5 208例标本进行Hb电泳分析,测定Hb A、Hb F、Hb A2和异常Hb含量,并对可疑病例进行基因检测。结果:5 208例中检出β-地贫177例,Hb H病12例,β-地贫合并Hb E病10例,Hb G 5例,Hb D 2例,Hb CS 1例。结论:全自动琼脂糖凝胶电泳分辨率较高,能准确分析出Hb A、Hb F、Hb A2、Hb E、HbG、Hb D、Hb H和Hb CS,能较好地诊断地中海贫血(地贫),特别是对β-地贫筛查有很好的诊断价值。

关键词： 新生儿脐血   α-地中海贫血   血红蛋白电泳  

摘要： 目的 探讨新生儿α-地中海贫血的发生率和对新生儿脐血进行α-地中海贫血筛查的必要性.方法 对1983例在我院出生的新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,并对Hb区带进行定量扫描分析.结果 调查的1983例标本中,检出含HbBart＇s区带252例,阳性率l2.71%,其中静止型38例,标准型207例,HbH病4例,Bart＇s水肿胎儿3例,另检出5例慢速异常Hb.结论 采用血红蛋白电泳分析,根据HbBart＇s水平对新生儿脐血进行α-地中海贫血筛查,能初步对各型α-地中海贫血作出临床早期诊断,这对优生优育、提高人口素质具有重要的意义.

关键词： Evan综合征   桥本甲状腺炎   地中海贫血   自身免疫性疾病   血液系统疾病   贫血患者   临床工作  

摘要： 我院收治1例Evan综合征合并桥本甲状腺炎、地中海贫血患者,因该患者同时患有三种血液系统疾病,三种自身免疫性疾病,在临床工作中实属罕见,特报道如下。

关键词： 地中海贫血   遗传性疾病   输血   治疗  

摘要： 我孩子3岁，脸色苍白，诊断为β地中海贫血双重杂合子。请问应如何用药？日常生活中有何需注意之处？

关键词： 地中海贫血   分娩   出血量   备血  

摘要： 探讨妊娠合并轻型地中海贫血产妇分娩时的出血量情况。方法2006年1月至2009年12月在我院产科进行常规定期产检基因诊断确诊为轻型地中海贫血并住院分娩的病历共310妊娠28周后分娩者统计其产时及产后2小时出血量与正常孕妇产时产后2小时出血量对比。结果正常产妇剖宫产组出血量明显大于自然分娩组（P〈0105），地贫产妇剖宫产组出血量更明显大于自然分娩组（P〈0105）。结论对于轻型地贫产妇要高度重视，在第二产程晚期必须建立静脉通道，临产时或剖宫产前应做配血准备，尤其是需要剖宫产产妇，手术前血色素低于85g/***低于30％者必须备血．

关键词： 地拉罗司   β-地中海贫血   铁过载   临床试验  

摘要： 目的 评价新型口服铁螯合剂--地拉罗司治疗重型β-地中海贫血（β-地贫）患者铁过载的疗效及安全性.方法 采用单组、开放试验设计,观察23例重型β-地贫铁过载患者3年随访中地拉罗司的疗效及安全性.结果 入组的23例重型β-地贫患者治疗前均未规则使用铁螫合剂,铁过载状况严重[血清铁蛋白平均基线值为（5433.96±2873.90）μg/L].20 mg·kg-1·d-1的地拉罗司能维持患者铁过载处于平衡状态,治疗前后血清铁蛋白水平无显著性变化;随治疗时间的延长,服药剂量的增加,≥30 mg·kg-1·d-1的地拉罗司能使患者铁过载达到负平衡状态,治疗前后比较血清铁蛋白水平差异具有统计学意义（P＜0.01）.3年随访中未出现地拉罗司的严重不良反应事件,常见的不良反应是肝转氨酶及血清肌酐轻度升高.23例患者均能按时服药,顺利完成临床研究,无死亡病例.结论 作为一种新型的口服铁螯合剂,地拉罗司能显著改善患者铁过载状况,其疗效与治疗时间、药物剂量具有一定相关性.简便的服药方式,良好的安全性及耐受性,使地拉罗司能明显提高患者生活质量,更好地满足铁过载患者治疗需要.

关键词： 地中海贫血   预防   治疗  

摘要： 人们对地中海贫血的认识不足，实际就诊率远远低于发病率，目前尚未见到对地中海贫血基因类型的报道。本文拟对地中海贫血的基因类型、确诊方法、治疗和预防进行了深入的研究，所得结果对于地中海贫血的治疗与预防具有一定的参考价值。

关键词： 红细胞异常   地中海贫血   检查   意义  

摘要： 目的探讨观察贫血病人的红细胞异常形态对诊断地中海贫血的意义；方法对我院自2008年6月至2010年6月间接诊的563例贫血患者进行红细胞形态检查，同时对该563例患者进行聚合酶链反应检查。结果采用红细胞形态检查的地中海贫血检出率为9．42％（53／563），准确率96．4％（53／55）；结论观察贫血病人的红细胞异常形态对快速诊断地中海贫血有重要意义。