摘要： Treatment of iron overload using deferoxamine (DFO) is associated with significant deficits in patients' health-related quality of life (HRQOL) and low treatment satisfaction. The current article presents patient-reported HRQOL, satisfaction, adherence, and persistence data from beta-thalassemia (n = 274) and myelodysplastic syndrome (MDS) patients (n = 168) patients participating in the Evaluation of Patients' Iron Chelation with Exjade (EPIC) study (NCT00171821);a large-scale 1-year, phase IIIb study investigating the efficacy and safety of the once-daily oral iron chelator, deferasirox. HRQOL and satisfaction, adherence, and persistence to iron chelation therapy (ICT) data were collected at baseline and end of study using the Medical Outcomes Short-Form 36-item Health Survey (SF-36v2) and the Satisfaction with ICT Questionnaire (SICT). Compared to age-matched norms, beta-thalassemia and MDS patients reported lower SF-36 domain scores at baseline. Low levels of treatment satisfaction, adherence, and persistence were also observed. HRQOL improved following treatment with deferasirox, particularly among beta-thalassemia patients. Furthermore, patients reported high levels of satisfaction with deferasirox at end of study and greater ICT adherence, and persistence. Findings suggest deferasirox improves HRQOL, treatment satisfaction, adherence, and persistence with ICT in beta-thalassemia and MDS patients. Improving such outcomes is an important long-term goal for patients with iron overload.

关键词： Thalassemia   Mutation   Prenatal Diagnosis  

摘要： Background Thalassemia is common in the Iranian population, and it must be considered in the differential diagnosis of the microcytic hypochromic anemia. The molecular analysis of beta-thalassemia is necessary for prenatal molecular diagnosis A-thalassemia caused by loss of function of either one of the two duplicated alpha-globin genes or in less frequent non deletion mutations mostly located in the alpha 2-globin gene. Materials and Methods DNA were extracted from 100 whole blood using salting out method. The PCR was performed in two segments for entire beta-globin gene and the alpha 1 and alpha 2-globin genes separately. Direct sequencing was carried out. The Gap-PCR was performed using published primers. Results Clinical application of DNA analysis on thalassemic patients showed 42 persons have various beta-thalassemia mutations, 48 persons with alpha alpha/-alpha 3.7 deletion and 8 persons with non deletion mutations of alpha 1 and alpha 2-globin genes. These mutations determined by direct sequencing of entire beta-globin, alpha 1 and alpha 2-globin genes and Gap-PCR for detection of deletions. Thirteen different beta-thalassemia alleles were identified, the most common being IVS I-5(G>C) and CAP+1 (A>C). The most alpha-globin mutation being alpha alpha/-alpha 3.7 deletion. Conclusions The frequency of mutations in North-east of Iran shows that these mutations are not the same as frequent mutation in other province of Iran. Feature study could determine molecular analysis of frequent mutations, which is useful for differentiating mild from severe alleles. In addition, mutation definition in carriers should be necessary for prenatal testing and genetic counseling.

关键词： 高分辨熔解曲线   α地中海贫血   点突变   高分辨熔解曲线分析   β地中海贫血   产前诊断  

摘要： α地中海贫血（α-thalassemia，简称α地贫）是由于α珠蛋白基因缺失（缺失型）或点突变（非缺失型）导致α珠蛋白肽链合成减少或缺失而引起的一种溶血性贫血，呈常染色体隐性遗传。我国最常见的3种缺失型突变为--SEA、-α3.7和-α4.2，最常见的3种非缺失型突变为Hb Constant Spring （Hb CS）、Hb Quong Sze（Hb QS）和HbWestmead（Hb WS）。血红蛋白Bart’s水肿胎无法存活，临床上出生后最为严重的α地贫类型是血红蛋白H病（Hb H病）。Hb H病可分为缺失型Hb H病和非缺失型HbH病，而非缺失型Hb H病的临床症状往往重于缺失型Hb H病。因此在产前诊断中需特别注意避免漏诊非缺失型Hb H病。目前血红蛋白毛细管电泳技术能够筛查HbCS，但无法筛查Hb QS和Hb WS。对于单纯的α地贫点突变携带者，临床上多无症状，且血常规及血红蛋白分析多无异常，因此在地贫筛查时很容易漏诊（除外Hb CS）。在产前筛查时，若夫妇一方为α0地贫，则另一方就有必要进行点突变检测。目前用于检测非缺失型α地贫的方法主要有反向斑点杂交、等位基因特异性PCR及测序等，但这些方法均存在一定局限性。本研究将高分辨熔解曲线分析技术（high resolutionmelting, HRM）用于检测中国人群常见3种α地贫点突变，并探讨其临床应用价值。 一、目的 应用高分辨熔解曲线分析技术检测中国人群常见3种α地贫点突变：Hb ConstantSpring （Hb CS）、Hb Quong Sze（Hb QS）和Hb Westmead（Hb WS），以建立一种简便快捷、成本低廉、准确可靠、高通量的分子筛查方法。 二、方法 1.样本采集： 收集2008年12月至2011年10月基因型已知的α地贫点突变携带者样本81例，均经跨越断裂点聚合酶链反应（gap-polymerase chain reaction，gap-PCR）、反向点杂交（reverse dot blot，RDB）和DNA测序检测。其中男性34例，女性44例，年龄范围为4天-50岁，另外还包括3例产前诊断样本（羊水、绒毛、脐血各1例）。另收集2011年6月至2011年9月的正常健康人样本14例，其中男性5例，女性9例，年龄范围为22岁-48岁。正常对照样本经测序验证不含α （α1和α2）珠蛋白基因点突变。所有样本均来自广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心。 2. PCR扩增： 采用LightScanner Primer Design软件（美国Idaho Technology公司）设计1对引物同时扩增α1和α2珠蛋白基因第3外显子，扩增区域覆盖Hb CS、Hb QS和Hb WS点突变。建立并优化PCR反应体系。 3. HRM分析： PCR扩增完成后采用LightScanner96（美国Idaho Technology公司）进行HRM分析，应用LightScanner Software with Call-IT2.0软件分析结果。 三、结果 经HRM分析显示出5种类型的熔解曲线：（1）Hb QS(αQSα/αα)；（2）Hb QS合并--SEA或-α4(.2αQSα/--SEA、αQSα/-α4.2)；（3）Hb CS及Hb CS合并缺失型突变(αCSα/αα、αCSα/--SEA、αCSα/-α4.2、αCSα/-α3.7)；（4）Hb WS及Hb WS合并--SEA或-α3.7(αWSα/αα，αWSα/--SEA，αWSα/--α3.7)；（5）健康对照组（αα/αα）。所有α地贫点突变样本均可与正常对照正确区分，且Hb QS与Hb QS合并缺失型突变可相互区分。采用HRM筛查Hb CS、Hb QS及Hb WS的灵敏度和特异性为100%。 四、结论 HRM分析技术是一种简单、准确、快速、高通量、低成本的遗传学分析方法，可作为中国人群常见三种α地贫点突变筛查的优选方法。 β地中海贫血（β-thalassemia，简称β地贫）是世界范围内最常见的单基因疾病之一，是由β珠蛋白基因（hemoglobin beta，HBB）突变导致β珠蛋白合成障碍而引起的一种溶血性贫血，呈常染色体隐性遗传。至今已发现200多种β地贫突变，其中CDs41-42-TCTT、IVS2-654C>T、-28A>G、CD17A>T及CDs71-72+A五种突变占所有突变类型的90%以上。重型β地贫患儿出生后需要定期输血治疗，除非实施造血干细胞移植成功，大部分患儿将于青少年夭折。由于目前对该病尚无理想的根治方法，因此通过产前诊断阻止重症患儿出生是防治β地贫的首选措施。目前国内外检测β地贫基因突变的方法主要

关键词： Alendronate   BMD   Osteoporosis   Thalassaemia  

摘要： Introduction: Thalassemia is the most common genetic disorder, affecting around 200 million people worldwide. The etiology of this bone disease is multifactorial. Seemingly, in the setting of increased bone turnover which manifests by increased bone resorption and remodeling;bone density decreases. In this research, thalassaemia patients with osteoporosis were placed on oral alendronate therapy for one year and their pre-and post-study bone mineral densitometry were compared. Method: Thalassaemia patients, comprising the major and intermedia types, in the range of 20 to 50 years old were included in the study. They were admitted to three different centers: Tehran Center of Thalassaemia, Iranian Blood Transfusion Organization and the Rheumatology Clinic of Rasool Akram(s) Hospital. First of all, osteoporotic patients diagnosed on the basis of densitometry were placed on oral regimen of 10mg of alendronate daily. After a year, their densitometries were repeated and compared for the changes in BMD(g/cm²) and T-score. Also, patient's serum calcium, phosphorus and alkaline phosphatase levels were measured at the beginning and the end of the year and the results were compared. Results: Ninety-six of 120 patients who underwent first and second bone density measurements showed an increase in BMD and T-score at the end of the study. BMD increased in patients who used their drugs regularly, while no increased BMD was found in patients who used drugs irregularly or essentially did not use any drug. Conclusion: we concluded that bisphosphonates like alendronate are highly effective at improving bone density of neck of femur and vertebral bones without having dangerous side effects. So, early diagnosis, treatment and prophylaxis of osteoporosis in this group of patients are highly recommended.

关键词： β地中海贫血   黄芪   复方   疗效   分子机制   胎儿血红蛋白  

摘要： 研究背景：我国尤其南方各省是p地中海贫血的高发区。p地贫患儿由于p珠蛋白链的合成障碍及α、p链的不平衡导致无效造血、慢性溶血性贫血及多种并发症。重型及部分中间型患儿常常需要依赖终身规律的输血,同时也需要长期的铁螯合治疗以减轻机体铁负荷。输血及铁螯合剂对于我国等发展中国家的患者均是沉重的经济负担,同时也存在输血相关性传染病、血管内皮损伤、骨关节痛等诸多副作用。地贫的基因治疗目前离临床应用还有很长一段距离,而干细胞移植由于干细胞来源、移植风险、费用等因素也很难普及。目前我国很多β地贫患儿均没有得到规律的治疗而长期处于低血红蛋白的状态从而严重影响到生长发育甚至危及到生命。对大量地贫患儿如何进行有效而又副作用小的治疗,是当今医学的难题,也是重要的社会问题。 药物基因诱导是p地贫的研究热点。其基本原理是通过药物诱导新生儿期后近乎关闭的γ珠蛋白基因重新高表达,合成胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)以在功能上替代正常的血红蛋白,同时也可结合过剩的α链以减轻红细胞破坏,从而改善贫血及减少并发症。Y珠蛋白基因诱导药物主要包括细胞毒药物、DNA甲基转移酶抑制剂、组蛋白脱乙酰基酶抑制剂、雷帕霉素靶点抑制剂、细胞因子等种类。但目前可真正应用于临床的药物还很少,而各种基因诱导的化学药物无论是羟基脲、5-氮胞苷、丁酸盐还是促红细胞生成素等均有各自明显的缺点,或是有骨髓抑制、潜在致癌等副作用,或是药效短暂,或是价格昂贵等,均严重限制了其临床应用。 中医药相对副作用较小,目前以中药治疗p地贫的研究多数是个案报道及一般性临床观察,规范深入的课题仅见益髓生血颗粒系列研究。但益髓生血颗粒为大复方,药味众多,难以进一步研究及发现其有效成分,有必要从单味中药或小复方发掘基因诱导药物。本课题组既往及新近的体外实验发现中药龟板、黄芪、党参等能使人类红系K562细胞或p地贫患者红系祖细胞的丫珠蛋白mRNA增加,HbF提升。与丁酸盐比较中药对细胞生长无抑制,诱导维持时间也显著较长。对单味黄芪的深入研究发现,其诱导HbF的主要有效成分在富含多糖的水溶部分,而黄芪多糖有类似作用。基于体外实验研究所显示的效果,结合中医中药理论,本研究首次选用单味黄芪以及由黄芪、党参、龟板组成的小复方中药对p地贫患儿开展随机对照双盲的前瞻性临床研究,以在体内验证中药的效果,客观评价其临床疗效及安全性。 本研究同时拟对中药在患者体内起效的分子机制进行探讨,验证本课题的中药在体内是否也能诱导γ珠蛋白基因的表达。p38丝裂原活化蛋白激酶(mitogen activated protein kinase, MAPK)是与γ珠蛋白的生成关系最为密切的信号分子之一。本课题组既往的研究表明,p38MAPK信号通路的激活是丁酸钠等药物诱导红系细胞γ珠蛋白基因表达的重要机制,涉及对转录因子的影响及表观遗传机制。本课题组其它博士生新近的研究也表明,龟板、黄芪在体外诱导γ基因也与p38MAPK的磷酸化有关。因而本研究也对患儿用药后体内p38MAPK的变化进行探讨,以从细胞信号通路角度分析中药的体内起效机制。 方法：1.患者分组与治疗方案：本课题为随机对照双盲的前瞻性临床试验。两家研究中心共有57例β地中海贫血患儿纳入研究,按中间型及重型随机分配进入复方组、黄芪组、安慰剂对照组。复方组患儿口服黄芪、党参及龟板颗粒,其中2-6岁患儿每日三种中药颗粒各1袋,6-12岁患儿每日各2袋,12-18岁患儿每日各3袋。黄芪组口服单味黄芪颗粒,其中2-6岁患儿每日3袋,6～12岁患儿每日6袋,12～18岁患儿每日9袋。对照组口服安慰剂颗粒,其中2-6岁患儿每日3袋,6-12岁患儿每日6袋,12～18岁患儿每日9袋。疗程均为12周。重型患儿在以上治疗基础上加用输血治疗,每隔4周输血一次。 2.评价疗效的指标：(1)治疗开始前及治疗满4周、8周、12周分别取患儿的手指末梢血检测血常规,观察血红蛋白(hemoglobin, Hb)、红细胞总数(redblood cell, RBC)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume, MC V)、平均红细胞血红蛋白量(1mean corpuscular hemoglobin, MCH)、红细胞体积分布宽度(redblood cell volume distribution width, RDW)、(2)治疗开始前及治疗满12周后分别抽取患儿静脉血以碱性血红蛋白电泳检测HbF比例；采用碱性血红蛋白电泳结合比色法检测HbF含量。(3)治疗开始前及治疗满12周后分别抽取患儿静脉血计数外周血网织红细胞；采用比色法检测红细胞孵育渗透脆性。(4)对中间型患儿在治疗开始前及治疗满12周后腹部触诊检查肝肋下及脾肋下的大小。(5)在治疗

关键词： β-thalassemia   herediary haemochromatosis   Iron overload cardiomyopathy  

摘要： Iron overload cardiomyopathy is a serious complication and major cause of mortality in hereditary haemochromatosis and beta thalassemia. Excessive iron in cardiomyocytes leads to oxidative damage of the myocardium. The mechanisms that accelerate the iron overloading in cardiomyocytes should be fully understood to adopt the modes of diagnosis and treatment in order to improve the quality of life in patients with hereditary haemochromatosis and β-thalassemia. This article gives a review of the possible mechanisms that increase the iron overload in cardiac cells, the different methods of diagnosis and the available treatments. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

关键词： β地中海贫血   诱导性多能干细胞   嵌合体小鼠   转基因小鼠   慢病毒载体   转基因  

摘要： β地中海贫血主要是由于β-珠蛋白基因缺陷所引起的小细胞低色素性贫血,它是全球最常见的遗传性疾病之一,广泛存在于地中海、中东和东南亚区域。β地贫有很多种突变类型,而β654地贫患者在中国最多,约占中国地贫患者总数的五分之一,其发病机制主要是β-珠蛋白基因第2内含子中第654位核苷酸发生了C→T的突变(βIVS–2–654),从而在mRNA水平发生了异常剪切,产生了无功能的β-珠蛋白多肽,导致α-珠蛋白和β-珠蛋白不平衡,由于血红蛋白的四聚体结构发生改变,红细胞的运氧功能下降;同时过多的α-珠蛋白沉积在红细胞膜表面,从而使红细胞的渗透脆性升高,在血液体循环过程中易受物理性损伤破坏,以致于发生髓内红系无效造血和髓外红系异常生血。在我国,随着婚检制度的取消,地中海贫血患儿的出生率在一段时间内逐年上升,而目前除了加大产前检查的预防力度,并没有有效的方法治疗地中海贫血患者,大多数病人需要终身输血,并结合铁螯合剂进行去铁治疗。由于供氧的不足,同时受到铁质沉积的影响而使患者脏器发生病理性损伤,大多数纯合子地贫患者往往还没有度过美好的青春岁月便如流星般逝去。造血干细胞移植是目前治疗地中海贫血最有成效的方法,但骨髓移植治疗在临床上需要面对三大问题:供体来源、免疫排斥和移植物抗宿主反应。由于主要组织相容性抗原相合的配型不易找到,这就使广大患者只能进行输血治疗。要突破地中海贫血治疗的瓶颈,需要采用新的技术方法对地贫进行更为安全、有效的治疗。早在2000年,研究人员成功地将正常人β-珠蛋白基因导入造血干细胞,随后基因治疗一度成为有望改善地贫症状的重要的技术手段。我们单位则对β地贫进行了长达三十多年的研究,阐明了β654地贫的发病机制,并先后采用羟基脲、地贫小鼠宫内移植造血干细胞、反义RNA结合RNA干扰、以及在受精卵水平导入正常人β-珠蛋白基因等策略对β654地中海贫血小鼠进行了治疗性研究,并得到了良好的治疗效果。上述研究大多局限在产前治疗,如何对地贫患者进行个体化治疗,仍是摆在全球医务工作者面前的一道难题。2006年第一例诱导性多能性干细胞(inducedpluripotentstemcells,ipscell)产生后,各国科学家对ips细胞的研究进入一个白炽化的时代。随后的一年,即有报导用ips细胞治疗镰刀型贫血小鼠获得成功;在2009年,我国科学家首次用四倍体补偿技术制备出了世界上第一只完全由ips细胞来源的小鼠“小小”,证实了ips细胞具有全能性;2012年,我国科学家通过同源重组的方式成功地对地中海贫血患者的ips细胞进行了基因修正,对此ips细胞定向分化成造血干细胞后骨髓移植scid小鼠,体内实验表明,基因修正过的ips细胞能表达正常的人β-珠蛋白基因。所有这些成果极大地振奋了医务工作者和患者对ips细胞治疗地贫的信心。但我们在用ips细胞治疗地贫的研究过程中意识到用自体化ips细胞治疗地贫需要面对三大问题:安全性问题、有效性问题和剂量域值效应的问题。为了客观、合理、综合地分析上述三大问题,我们制备了不同的ips细胞系,包括基因修正过的β654ips细胞(转染携有正常人β-珠蛋白基因的慢病毒载体lbg的β654/lbg细胞)和无任何基因缺陷的正常的hg-ips细胞(红系特异性高表达gfp的hs23-gfp转基因小鼠的ips细胞),我们通过显微操作的方法将这两种ips细胞分别注射进β654小鼠的囊胚,获得β654/lbgips嵌合体小鼠和hg-ips细胞嵌合体小鼠,β654/lbgips嵌合体小鼠包括用icr品系小鼠囊胚制备的chimera-icr嵌合体小鼠和用β654囊胚制备的chimera-654嵌合体小鼠;hg-ips嵌合体小鼠,包括用icr品系小鼠囊胚制备的gfp/icr嵌合体小鼠和用β654囊胚制备的gfp/β654嵌合体小鼠。本课题通过嵌合体模型观察ips细胞对β654地中海贫血小鼠症状的改善情况。我们研究发现,在两种β654/lbgips嵌合体小鼠中,β654/lbgips细胞均能有效分化成血细胞,并表达正常人的β-珠蛋白基因。其中,chimera-icr小鼠没有显现出任何地中海贫血症状,即使β654/lbgips细胞在chimera-icr小鼠体内的嵌合率高达85%以上,血涂片、骨髓涂片、组织病理切片的分析结果和野生型小鼠一样无任何异常,在chimera-icr小鼠中,血液学参数,包括红细胞计数,平均红细胞体积,平均红细胞血红蛋白浓度均呈正常血像,脾脏也没有肿大现象,说明在β654/lbgips细胞水平,外源性的人β-珠蛋白基因能够有效地补偿β654地贫缺陷基因的功能。通过对血液中红细胞的rt-pcr分析,正常人的β珠蛋白基因和异常剪切的β珠蛋白基因的表达量的比值在chimera-654嵌合体小鼠中并不均一,β654/lbgi

关键词： Beta thalassemia   Carrier states   Screening  

摘要： Background and Objectives: Beta-thalassemia continues to be a cause of significant burden to the society particularly in the poorer developing countries. Although sophisticated methods of screening have become available, a hunt for a cheap, rapid, objective screening method still remains elusive. Thus, the objectives are to study the validity of Naked-Eye-Single-Tube-Osmotic-Fragility-Test (NESTROFT) in detection of beta-thalassemia carrier state, to assess the prevalence of beta-thalassemia trait among antenatal mothers in the region and also to find out the effect of concurrent iron deficiency on the hematological parameters in these cases. Materials and Methods: A total of 500 antenatal mothers in a rural tertiary care hospital were selected for the study. Their blood samples were subjected to NESTROFT, complete hemogram, reticulocyte counts and hemoglobin variant studies by electrophoresis and by high pressure liquid chromatography (HPLC). Serum ferritin estimation was done in cases diagnosed as beta-thalassemia trait. The results were analyzed statistically. Results: A prevalence of 3.4% of beta-thalassemia trait and 0.6% of E-beta-thalassemia were observed among the study population. NESTROFT showed an overall sensitivity and specificity of 95% and 95.8% respectively in detection of heterozygous and double heterozygous states of beta-thalassemia. The various RBC indices were significantly (P <0.05) lower in carriers with concurrent iron deficiency. A co-existent iron deficiency did not preclude a diagnosis of betathalassemia carrier state. Conclusions: NESTROFT appears to a valid test in rural setting with financial constraints. The hematological parameters in iron deficient beta-thalassemic carriers significantly differed from their iron replete counterparts but did not cause problem in diagnoses.

关键词： 超声   胎儿   重型   α－地中海贫血   脾动脉血流收缩期峰值流速  

摘要： 目的 建立不同孕周胎儿脾动脉血流收缩期峰值流速（SpA-PSV）正常值的参考范围。研究重型α-地中海贫血（简称，重型α-地贫）胎儿水肿前及水肿后的SpA-PSV与非重型α-地中海贫血、正常胎儿之间的关系。 方法 应用彩色多普勒超声检测正常单胎孕18-39周共457例胎儿的SpA-PSV。实验组夫妇双方均携带α-地贫基因单胎孕18-39周共149例，实验组胎儿在确诊前检测SpA-PSV，后均通过取羊水或脐血经α-PCR法确诊α-地贫基因类型。胎儿SpA-PSV与孕周采用线性回归相关性分析，实验组的重型α-地贫、非重型α-地贫和对照组之间的比较采用秩和检验进行分析。 结果 1.正常胎儿SpA-PSV与孕周呈高度相关，SpA-PSV随着孕周的增加而增高。利用线性回归建立SpA-PSV与孕周的线性方程：SpA-PSV（cm/s）y=-2.83+1.237x（孕周）(R2=0.997)。 2.实验组各组胎儿SpA-PSV数据用均数描述，采用秩和检验方法分析。重型α-地贫组分别与非重型α-地贫组、对照组比较，P﹤0.01，差异有统计学意义；非重型α-地贫组与对照组比较，P>0.01,差异无统计学意义。结果表明：重型α-地贫胎儿SpA-PSV比非重型α-地贫、正常胎儿SpA-PSV明显增高。 结论 彩色多普勒超声检测胎儿SpA-PSV为预测与评估重型α胎儿地贫提供了参考值。重型α-地贫胎儿SpA-PSV比非重型α-地贫、正常胎儿SpA-PSV明显增高。脾动脉检测可成为一项实用、方便、无创筛查胎儿贫血的新指标。

关键词： 重型β地中海贫血   中间型β地中海贫血   乙型肝炎病毒   丙型肝炎病毒   感染率  

摘要： 目的：调查广西重型、中间型β地中海贫血患者乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV)的感染情况。 方法：收集广西180例重型或中间型β地中海贫血患者血清标本,采用ELISA法进行乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)、丙型肝炎病毒抗体(抗-HCV)检测。 结果： (1)180例广西重型或中间型β地中海贫血患者中共4例(2.22%)HbsAg阳性,7例(3.89%)抗-HCV阳性。 (2)145例重型B地中海贫血患者中HBsAg、HCV阳性例数分别为1例(0.69%)、6例(4.14%),35例中间型β地中海贫血患者组HBsAg、HCV阳性例数分别为3例(8.57%)、1例(2.86%)。 (3)180例广西重型、中间型β地中海贫血患者中未发现有HBV、HCV重叠感染者。 结论：广西180例重型或中间型β地中海贫血患者的HBV、HCV感染率分别为2.22%、3.89%；HBV、HCV感染率与年龄、性别、输血量无关。