关键词： 胎儿   重型地中海贫血   大脑中动脉峰值流速   超声  

摘要： 目的:探讨超声检测胎儿大脑中动脉血流峰值流速(MCA-PSV)对产前预测重型地中海贫血的价值。方法:超声检测350例不同孕龄胎儿MCA-PSV,显著升高(高于同孕龄胎儿中位数的1.5倍)者转送广东省妇幼保健院做产前诊断,并在本院对该孕妇进行每隔2周超声复查胎儿情况,连续监测至少3次,并记录胎儿出现腹水的时间及产前诊断的结果。结果:15例胎儿MCA-PSV显著升高,其中重型地中海贫血胎儿13例,假阳性2例。重度贫血胎儿MCA-PSV较同孕龄正常对照组胎儿MCA-PSV明显增高,两组差异有统计学意义(P<0.05),以MCA-PSV高于同孕龄胎儿中位数的1.5倍为标准,超声预测重度胎儿贫血的敏感性100%,假阳性13.3%。结论:超声检测MCA-PSV是产前预测胎儿重型地中海贫血的有效方法。

关键词： 全自动毛细管电泳   血红蛋白   地中海贫血   基因  

摘要： 目的探讨全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的临床应用价值。方法使用全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳(法国Sebia公司Capillarys2),检测了5088例标本,分析异常发生频率;选出229例同时进行毛细管电泳和地贫基因分析,比较其符合率。结果全自动毛细管电泳仪测定5088例标本,发现异常1042例,其中β地贫757例(HbA2>4.0%),HbF增高23例,异常Hb262例。229例同时进行毛细血管电泳与地贫基因检测比较,与β地贫符合率100%,与HbH病和HbCS的符合率分别是97.83%和95.00%。结论全自动毛细管电泳仪检测Hb电泳精密度及准确度较好,能够分离和量化出HbA2、HbF异常增高及HbE、HbH、HbBart's、HbCS等异常血红蛋白条带,可为地中海贫血及血红蛋白病筛查及诊断提供快速准确的诊断依据。

关键词： 地中海贫血   羟基脲   益髓生血颗粒  

摘要： 地中海贫血（thalassemia,地贫）是我国南方地区最常见的遗传性疾病。成人血红蛋白由α链和β链组成α2β2（HbA）,当β基因缺陷时,β链合成障碍,多余的α链沉积于红细胞膜,使得红细胞脆性增加形成先天性溶血性贫血,称为β地中海贫血。

关键词： 地中海贫血   全自动毛细管电泳   琼脂糖凝胶电泳   基因诊断  

摘要： 目的探讨全自动毛细管电泳系统在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值。方法 600例需进行地贫筛查者,分别采用全自动毛细管电泳系统和琼脂糖凝胶电泳进行检测,并与基因分析结果比较,分析两种方法的灵敏度、特异度和准确度。结果在600例地贫筛查标本中,全自动毛细管电泳系统检出异常173例,琼脂糖凝胶电泳检出异常171例。毛细管电泳检出β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为100%、92.86%、100%、82.41%和98.30%、98.33%、98.54%、95.14%;琼脂糖凝胶电泳的β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为98.46%、78.57%、83.33%、84.25%和97.67%、96.91%、97.34%、94.76%。毛细管电泳检测HbH病和HbCS的灵敏度高于琼脂糖凝胶电泳;而两种方法检测α和β表型阳性的灵敏度无差异。结论全自动毛细管电泳系统在地贫筛查中灵敏度、特异度和准确度较高,对HbH、HbCS等分辨力较高。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   出生缺陷  

摘要： 目的对育龄人群进行地中海贫血筛查以预防重症地贫患儿的出生。方法利用血液学表型的分析、Gap-PCR及反向斑点杂交检测技术(reverse dot blot,RDB),对8095例育龄人群进行α、β地中海贫血筛查和基因诊断。结果血液学筛查出地贫阳性携带者为43.1%;其中3460例接受α、β地贫基因诊断,其中检出α地贫511例、β地贫352例、αβ复合地贫20例,检出率分别为14.77%、10.17%和0.58%。结论地贫在中国南方人群携带率很高,加强对育龄人群的地贫筛查和产前诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施。

关键词： α-地中海贫血   血常规检测   数据分析  

摘要： 目的 对α-地中海贫血基因携带者的相关血常规检测数据进行研究分析。方法 选择2006年4月～2011年4月来本院就诊的患有地中海贫血和普通贫血症的临床确诊患者各60例,将其分别定义为A、B两组;再抽取同期在本院进行健康体检者60例,将其定义为C组。对三组患者的相关血常规指标进行检测,并比较分析其检测结果。结果 A组患者的RBC、Hb、MCV、MPV4项指标的检测结果明显低于B、C两组,差异具有统计学意义(P<0.05);该组患者的R/H、RDW、PDW3项指标的检测结果明显高于B、C两组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 对患有α-地中海贫血的患者的相关血常规指标的变化特点进行彻底地分析,可以使临床对该类患者诊断时更加准确快速,以便为进一步的临床治疗争取更多的时间,有效避免误诊和漏诊现象的发生。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   序列分析   DNA  

摘要： 目的 总结206例地中海贫血（简称地贫）产前诊断家系资料，分析其地域分布、基因型分布以及胎儿产前基因诊断结果，用于指导临床遗传咨询，避免高风险地区严重类型地贫患儿的出生。方法206例地贫产前诊断家系来自2008年1月至2009年12月期间于广州南方医科大学南方医院产前检查的地贫携带者孕妇及其配偶，抽取夫妇双方外周血和胎儿绒毛、羊水或脐血样本并提取DNA，以跨越断裂位点的聚合酶链反应（gappolymerasechainreaction，gap—PCR）技术和反向点杂交技术（reversedotblot，RDB）对a和β一地贫常见突变位点进行检测，同时对临床表型阳性而常见突变位点检测结果阴性的样本进行DNA测序。婴儿出生后半年电话随访婴儿表型。结果206例产前诊断家系来自包括黑龙江在内的12个不同省份和地区。a-地贫的基因突变类型有SEA、-a307／a402／、acsa／和aQsa／，全部为试剂盒中可检测的突变类型；而β-地贫的基因突变除常见的试剂盒中可检测到的类型外，还有中国型GY＋（AyQβ）0、-28（A—C）、CD5458（-TATGGGCAACCCT）和CD37（G—A）等4种突变类型无法用常规试剂盒做出诊断。57例a地贫家系中，产前诊断严重类型地贫11例（19．3％），包括巴氏水肿胎8例和HbH病3例，杂合子26例（45．6％），正常胎儿20例（35．1％）；149例β-地贫产前诊断家系中，严重类型地贫28例（18．8％），杂合子82例（55．0％），正常胎儿39例（26．2％），其中1例B地贫杂合子合并13三体。11例严重类型“地贫胎儿、28例严重类型β-地贫胎儿和1例β-地贫杂合子伴β-三体胎儿均在围产期前后接受了终止妊娠的处理。结论地贫的发病地域从长江以南各省逐渐扩散至一些北方地区。运用gap—PCR和PCR—RDB技术对地贫家系进行产前基因诊断，检出严重类型地贫胎儿，是降低高危地域严重类型地贫患儿出生的有效手段。但目前的试剂盒覆盖的检测位点在β-地贫筛查中存在漏诊现象，因此对临床表型阳性而常见突变位点检测结果阴性的样本进行DNA测序是十分必要的。此外，在进行地贫产前诊断的同时，也要注意染色体病产前诊断指征的确定。

关键词： 地中海贫血   联合试验   人群筛查   临床应用评价   全自动血细胞分析仪   血红蛋白病   血红蛋白电泳   红细胞平均体积  

摘要： 目的了解龙岩地区血红蛋白痛的检出率及其类型以及舜口红细胞平均体积（HCV）、血红蛋白（Hb）电泳联合试验在地中海贫血（简称地贫）中的诊断价值。方法用日本Sysmex,KX2000全自动血细胞分析仪、法国sebia全自动毛细管血红蛋白泳仪，对1500例病人进行血红蛋白电泳分析，同时分别对确诊的148例地贫及81例非地贫样品进行HCV及Hb电泳测定，并对结果相关统计学分析。结果在1500例病人中，检出血红蛋白病516例，检出率为34．4％，其中α-地贫135例（26．1％），β地贫212例（60．4％），异常血红蛋白病69例（13．5％）。MCV及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的灵敏度和特异度分别为91．3％、69．1％及71．3％、91．8％。MCV及血红蛋白电泳平行联合试验的灵敏度和特异度分别为97．5％和63．6％，串联联合试验的灵敏度和特异度分别为71．2％和97．3％。结论龙岩地区血红蛋白病检出率高：血红蛋白电泳技术的运用，对大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断，指导优生优育具有重大意义。且在地贫的诊断试验中，MCV、Hb电泳平行联合试验可提高灵敏度。串联联合试验可提高特异度，联合试验较单项试验有一定的优越性。

关键词： 桂滇黔交界区域   少数民族   地中海贫血  

摘要： 地中海贫血（Thalassemia）简称地贫,是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

关键词： 肾透析   促红细胞生成素   地中海贫血  

摘要： 目的探讨β地中海贫血对血透患者使用重组人促红细胞生成素(rHuEPO)改善贫血疗效的影响。方法选择伴β地中海贫血血透患者为地贫组,并选择性别、年龄等情况相似的血透患者为对照组,两组患者按常规剂量rHuEPO 120～150 IU/(kg.周)治疗3个月;3个月后,如地贫组患者血红蛋白未达标(≥110 g/L),则改用大剂量rHuEPO 200～250 IU/(kg.周)治疗3个月。结果 10例地贫组患者和10例对照组患者在治疗前血红蛋白水平差异无统计学意义,3个月常规剂量rHuEPO治疗期间rHuEPO剂量差异无统计学意义(P>0.05),但每月末地贫组血红蛋白水平明显比对照组低(P<0.01);3个月后,对照组患者贫血基本纠正,而地贫组患者血红蛋白水平虽比治疗前有所改善(P<0.01),但贫血未能纠正。后3个月地贫组患者使用大剂量rHuEPO治疗,血红蛋白水平从第1月末开始明显上升(P<0.01),并持续至第3月末,患者贫血得以纠正;期间除引起患者血压升高外未出现不可控制的恶性高血压、内瘘堵塞等严重并发症。结论β地中海贫血会影响血透患者使用rHuEPO改善贫血的疗效,大剂量rHuEPO能纠正伴β地中海贫血的血透患者贫血。