关键词： 人口和计划生育服务体系   地中海贫血   群体   干预  

摘要： 目的 依托人口和计划生育服务体系建立地中海贫血（简称地贫）的群体干预模式,达到大幅降低重型地贫患儿出生的目的.方法 以广州黄埔、番禺、增城和天河待孕、已孕夫妇为干预对象,依托人口计划生育公共服务体系进行地贫的宣教、筛查、督促高风险家庭产前诊断及随访的全程管理与服务.结果 试点区建立以人口计生服务体系为主体的地贫宣教、筛查、产前诊断及随访网络,试点2年共有10 695个家庭参与筛查,确诊重症地贫胎儿16例,随访8360例新生儿无重症地贫患儿.结论 依托人口和计划生育服务体系可建立有效的地贫干预模式,实现地贫的主动全程群体干预.

关键词： 产前诊断   地中海贫血   统计资料   综合症   WHO   携带者   基因  

摘要： 根据国家计生委统计资料，中国目前有60万以上的唐氏综合症患儿，每年约出生26000个；据WHO估计，全世界约有1．8亿的地中海贫血基因携带者，每年约有20万以上重型地贫患儿出生。

关键词： 儿童   地中海贫血   血液学   ROC曲线   西双版纳州  

摘要： 目的用ROC曲线评价血液学指标在儿童地中海贫血(以下简称地贫)检测中的筛查价值。方法以SYSMEX-21N血细胞分析仪检测MCV、MCH、MCHC、RDW-CV、RDW-SD、Hb、RBC等红细胞参数;红细胞脆性用一管半定量法;Hb电泳用Helena公司pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜及配套电泳扫描仪;靶形红细胞用显微镜高倍镜观察计数。以Hb电泳结果为金标准,应用ROC曲线分析方法 ,对以上几项血液学指标在儿童地贫中的筛查价值进行分析。结果在儿童的血液学指标中,RDW-CV的筛查价值更大,RDW-CV价值高于MCV;MCH则与健康人的差距较大,基本上不存在重叠,有筛查价值;MCHC、Hb、RBC、RDW-SD、靶形红细胞最佳临界值与正常参考值有重叠,筛查价值不大。红细胞脆性仅在判断β地贫时有差异,且ROC曲线下面积较小,筛查价值不大。结论 RDW-CV、MCH、MCV3项指标均对儿童地贫具有一定的筛查价值,其中以RDW-CV的筛查价值最大,尤其对β地贫,可作为地贫的首选筛查指标,MCH的筛查价值相对次之,MCV相对最低;三者的最佳临界值均与正常参考值没有重叠。当出现RDW-CV>15.75%,MCH<25.05pg时,应充分考虑地贫诊断,如同时具有MCV<73.05fL则其可能性将会大大增加,应进行进一步的检测以确诊。

关键词： 地中海贫血   生化筛查   基因诊断   儿童  

摘要： 目的调查云南省昆明地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型和频率。方法对昆明地区1338例儿童进行RBC脆性、MCV、血红蛋白电泳生化筛查。对筛查阳性的α-地贫患儿用gap-PCR方法、β-地贫用PCR-RDB方法进行基因诊断。结果地贫生化筛查阳性率为11.36%(152例),基因诊断阳性率为8.59%(115例)。115例经基因诊断确诊为地贫的样本中,α-地贫43例,β-地贫68例,α合并β地贫4例;43例α-地贫中,--SEA/αα型占47%,-α4.2/αα型占21%,HbH病占14%;68例β-地贫共检测出6个基因位点发生突变,突变频率依次为βE(32%)、CD41-42(24%)、CD17(23%)、IVS-II654(10%)、CD71-72(10%)、-28(1%)。结论昆明地区儿童地贫基因突变率较高,开展婚检及产检生化筛查和基因诊断十分必要。

关键词： 地中海贫血   基因型   突变位点  

摘要： 目的了解中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型构成,为中山市地中海贫血的产前诊断、遗传咨询和预防计划提供有价值的资料。结论抽取92例经血红蛋白电泳筛查并经临床诊断为地中海贫血的患者静脉血,用Gap-PCR方法检测α地中海贫血患者3种常见基因缺失和用PCR结合反向斑点杂交法检测β地中海贫血患者17个常见基因突变位点。结果对92例地中海贫血患者进行基因检测,检测出α地中海贫血60例(65.2%),β地中海贫血32例(34.8%),其中60例α地中海贫血患者3种基因缺失中,检测出-SEA54例(71.1%)、-α3.715例(19.7%)、-α4.27例(9.2%),其基因型以-SEA/αα最常见(63.2%)。32例β地中海贫血患者基因突变位点CD41-4210例(31.4%)、CD177例(21.9%)、IVS-Ⅱ-6547例(21.9%)、-282例(6.3%)、CD432例(6.3%)、CD71-721例(3.1%)、βE1例(3.1%)。结论中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型中α地中海贫血患者以-SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血患者基因突变位点以CD41-42点突变最为常见,为本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了参考资料。

关键词： 贫血,地中海   基因型   金属元素   儿童  

摘要： 目的:了解不同基因型地中海贫血儿童全血铜、锌、钙、镁、铁、钾、钠、铅、铬9种金属元素含量,为临床对不同类型地贫患儿营养状况的评价并进行针对性地监测、干预治疗提供依据。方法:对选取的240例地贫患儿[21例静止型,108例标准型α地贫,18例H病,81例β地贫杂合子(β+),12例β地贫双重杂合子(或纯合子)(β0)]以及70例健康儿童全血的9种元素进行检测和统计学分析。结果:①β0地贫全血铜、钙、钠水平明显高于其他组(P<0.05),镁、锌、钾水平明显低于其他组(P<0.05)。H病全血铜水平与β0地贫相近(P>0.05),且明显高于其他组(P<0.05);②各地贫组全血铁、镁水平均低于健康对照组(P<0.05)(血镁静止型α地贫与健康对照组差异无统计学意义);③铅与铬水平:各组间均差异无统计学意义(P>0.05)。结论:①地贫患儿体内金属元素的失衡(全血铁除外)主要集中在β地贫纯合子(或双重杂合子)和H病,前者要加强全血镁、钾、锌、钙、铜、钠的监测,后者则着重监测全血铜;②全血铁元素不宜用于评价地贫患儿的铁代谢状况。

关键词： 地中海贫血   婚前检查/产前筛查   平均细胞体积   红细胞脆性试验  

摘要： 目的探讨采用平均红细胞体积(MCV)和红细胞脆性试验(一管法)联合检测在婚前、产前筛查地中海贫血中的临床应用价值。方法对婚前和产前检查的1738名受检者,进行血常规检测和红细胞脆性试验,比较其MCV与红细胞脆性试验结果。结果 MCV法的轻型地中海贫血检出率为11.2%(149/1328),红细胞脆性试验检出率为10.3%(137/1328)。采用两法串联,轻型地中海贫血检出率为9.8%(130/1328)。两法串联的灵敏度、特异度、阳性似然比、符合率,均高于单独MCV法、红细胞脆性试验。结论 MCV和红细胞脆性试验(一管法)联合检测是筛查地中海贫血的快速、经济,且有一定特异性、敏感性的方法,具有推广意义。

关键词： 地中海贫血   基因芯片技术   筛查  

摘要： 地中海贫血(THAC)主要分部在我国海南及两广沿海地区。采用红细胞脆性试验、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)测定、HbA2电泳测定和基因芯片技术,对THAC做出诊断。重症α地中海贫血可导致死产、死胎,影响孕妇健康;重症β地中海贫血表现为严重溶血性贫血,肝脾肿大,患者未到成年已夭折。地中海贫血杂合子临床症状轻且可无症状,夫妇双方携带,将有1/4生育重症地中海贫血儿的可能,故在地中海贫血高发区开展筛查与诊断非常重要。

关键词： β地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞计数   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨红细胞参数在轻型β-地中海贫血(简称β-地贫)和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值。方法对210例轻型β-地贫患者、100例缺铁性贫血患者和100例健康成人血细胞进行检测分析,并对红细胞参数中RBC、Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)、RBC/MCV等指标进行比较。结果轻型β-地贫组RBC、RBC/MCV高于缺铁性贫血组和健康对照组,缺铁性贫血组RBC、Hb显著低于健康对照组和轻型β-地贫组,RDW显著增高。两贫血组MCV和MCH均显著低于对照组。将RBC、Hb、MCV、MCH、RDW、RBC/MCV同时作为筛查指标评价轻型β-地贫和缺铁性贫血的灵敏度分别为93.6%、97.7%,符合率分别为77.2%、80.0%。结论同时检测RBC、Hb、MCV、MCH、RDW、RBC/MCV等指标有助于鉴别诊断轻型β-地贫和缺铁性贫血,是筛查轻型β-地贫经济、有效的方法。

关键词： 脾功能亢进   部分脾动脉栓塞治疗   原发性血小板减少性紫癜   肝硬化门脉高压   护理   地中海贫血   白细胞   脾肿大  

摘要： 1资料与方法1.1一般资料45例脾功能亢进患者,男40例,女5例,年龄12~73岁,平均48岁。其中肝硬化门脉高压合并脾功能亢进者37例,原发性血小板减少性紫癜合并脾功能亢进者5例,地中海贫血合并脾功能亢进者3例。所有病例都有不同程度的脾肿大和白细胞和/或血小板减少,白细胞最低至2.0×109/L,血小板最低至32×109/L。