关键词： β型地中海贫血   血色病   继发   活动后气促   病例资料   面色苍白   输血治疗   多次住院  

摘要： 病例资料 患者,男,64岁。乏力、面色苍白十余年,2006年确诊为β型地中海贫血,随后曾多次住院输血治疗。近来患者诉头晕、乏力,活动后气促、心悸,偶有胸闷,无发热、咳嗽,无腹胀、腹痛、无头痛等,精神可,胃纳一般,大、小便正常。

关键词： 重型地中海贫血   珠蛋白肽链   诊疗   儿童   血红蛋白   海洋性贫血   珠蛋白基因   溶血性贫血  

摘要： 海洋性贫血（thalassemia）因最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以又称为地中海贫血（mediterranean anemia,简称地贫）.患儿由于血红蛋白中的珠蛋白基因的缺陷,使珠蛋白肽链有1种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白（Hb）的组成成分改变,而肽链的分子结构无异常.本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.

关键词： 胎儿水肿综合征   妊娠并发症   预后   地中海贫血  

摘要： 目的分析不同孕周终止妊娠的胎儿水肿综合征孕妇在妊娠并发症及新生儿预后方面的不同情况。方法分娩水肿胎的孕妇资料按不同孕周分为<28周、28～35周、>35周进行分析,比较各孕周组胎儿水肿综合征孕妇在妊娠并发症及新生儿预后方面的差异。结果 85.7%患者有妊娠并发症,严重妊娠并发症发生率:孕周<28周组2J.J%、28～35周组52.9%、>35周纽83.3%,三组发生率差异有统计学意义(χ2=8.4084,P<0.05)。水肿胎病死率为100%。结论孕周越大孕妇出现严重并发症的发生率越高。超声检查在发现水肿胎中起了重要的作用,尽可能做到早筛查、早诊断、早处理,改善围产结局。

关键词： α地中海贫血   基因诊断方法   α珠蛋白   肽链合成   血液系统   功能障碍   基因缺失   高发地区  

摘要： α地中海贫血是世界上最常见的血液系统遗传病之一,该疾病是由于α珠蛋白的基因缺失或功能障碍,导致α珠蛋白肽链合成减少或不合成引起。该病高发于从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国的广大地区。我国南方也是本病的高发地区。

关键词： 地中海贫血   脊柱   髓外造血   磁共振成像   体层摄影术   X线计算机  

摘要： 目的探讨地中海贫血脊柱旁髓外造血的MRI与CT特征。方法收集5例地中海贫血病例,男3例,女2例,年龄18～31岁,全部病例均经病理证实,2例行MR检查,3例行CT检查,分析脊柱旁髓外造血的MRI与CT表现。结果 2例患者MR T_1WI、T_2WI上椎体及肋骨为普遍性、均匀性低信号,髓外造血表现为脊柱旁边界清晰的肿块,T_2WI信号不均匀稍高信号,T_1WI为稍高信号,增强后强化较明显。3例患者CT上肋骨呈膨胀性改变,肋骨、椎体及其附件骨小梁稀疏、粗大;髓外造血的椎旁肿块平扫为均匀的等密度,增强后中等均匀强化。结论地中海贫血并脊柱旁髓外造血具有较特征性的影像学表现。

关键词： 地中海贫血   基因突变   构成比  

摘要： 目的调查钦州地区高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成。方法 2009年至2011年6月,对地中海高风险(包括到本院就诊的孕前、产前、孕妇婚检及体检患者)者采取全自动血球分析仪测定的红细胞平均体积(MCV);全自动电泳分析仪检测HbA和HbA2;对表型阳性患者进行基因测定,并对结果进行统计分析。结果抽检1380人中检出地中海贫血580人,阳性率为42.0%,其中α地贫303例,具体基因分布:东南亚缺失型(--SEA)215例,占71.00%,右侧缺失型(-α3.7)35例,占11.6%,左侧缺失型(-α4.2)13例,占4.2%,缺失型血红蛋白H病40例,占13.2%;β地贫250例,共检出8种β地贫基因突变类型,其最常见的是CD41-42,其次是CD17,分别占40.8%和32.4%;复合型27例,占4.7%。结论调查高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成,有利于为地中海贫血的基因诊断及为产前诊断提供依据。

关键词： 地中海贫血   酶联免疫吸附测定   产前诊断   反向点杂交  

摘要： 目的基因诊断结果在α-地贫的产前诊断中具有决定意义。采取两种不同技术原理的方法验证产前诊断结果,是保证产前诊断结果可靠性的基本要求。本文探讨检测常见非缺失型α-地贫的RDB技术作为单管多重PCR技术产前诊断α-地贫验证方法的可行性。方法采用双盲法,对73例α-地贫产前诊断的标本分别采用针对中国人3种常见缺失型α-地贫突变的单管多重gap-PCR技术和针对常见3种非缺失α-地贫点突变的RDB法进行分析,根据单管多重PCR技术扩增产物电泳图谱和RDB膜条上显色的斑点分别判断某一个标本缺失型和非缺失α-地贫的突变类型,且与引产或出生后胎儿脐带血中HbBart′s定量结果进行比对。结果单管多重PCR和RDB技术均能分别准确检出常见缺失型和非缺失型α-地贫各种突变类型。如将两者结合分析,还能提供相互佐证的重要信息:对于--SEA、-α3.7和-α4.2自身或相互组合的各种基因型标本,其RDB膜条的杂交斑点均不显色;而--SEA与αCSα、αQSα和αWSα组合的基因型标本该突变的正常对照点不显色。α-地贫产前诊断结果与胎儿脐带血电泳结果完全吻合。结论单管多重PCR结合RDB技术同时应用于α-地贫的基因诊断,可保证产前诊断的可靠性,值得在临床遗传诊断实验室中推广应用。

关键词： 脐血   CD34+细胞   地中海贫血   群体反应性抗体  

摘要： 本研究探讨特异性群体反应性抗体(panel reactive antibody,PRA)对脐血CD34+细胞的影响。取含PRA的β地中海贫血患儿血清,与脐血CD34+细胞、补体联合孵育,观察其对CD34+细胞的影响,并以[3H]TdR掺入法测定细胞DNA合成及流式细胞仪检测细胞凋亡。结果表明,PRA血清组细胞培养上清中乳酸脱氢酶水平高于对照组;PRA血清组脐血CD34+细胞DNA合成能力较对照组下降。流式细胞仪检测显示,各实验组间脐血CD34+细胞凋亡率差异无统计学意义。结论:特异性PRA血清对脐血CD34+细胞的增殖有抑制作用,补体可增强上述作用;特异性PRA血清对脐血CD34+细胞的凋亡无明显影响。

关键词： 髓外造血   后纵隔   遗传性球形红细胞增多症   地中海贫血   良性病变   代偿机制   机体需要   造血器官  

摘要： 髓外造血（extramedullarv hematopoiesis，EMH）系良性病变。是发生于骨髓腔以外部位的造血增生现象，是造血器官不能产生足够数量的红细胞以满足机体需要时的一种生理代偿机制，原发病多为地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症等。髓外造血部位主要见于肝、脾、淋巴结，而发生于纵隔者极少见，本文报道1例。