关键词： 孕妇   贫血,地中海   筛查分析  

摘要： 目的调查孕妇产前地中海贫血状况,为地中海贫血防治提供资料。方法对2009年该院孕妇产前地中海贫血筛查资料进行回顾性分析。结果 954例孕妇中筛查阳性67例,筛查阳性率为7.02%。结论对夫妇双方均为地中海贫血携带者或已生育过重型地中海贫血儿的孕妇必须进行早期产前筛查和产前基因诊断,防止重型地中海贫血患儿出生,是降低地中海贫血发生率最有效的预防措施。

关键词： 血常规   红细胞参数   β-地中海贫血   筛查   诊断   价值  

摘要： 目的探讨β-地中海贫血检测的过程中,红细胞参数检测方法的临床应用价值,以及其对诊断、筛查β-地中海贫血的意义。方法选择广东省惠州市惠东县妇幼保健院2005年10月至2010年10月收治的β-地中海贫血患者70例,对其RBC、MCV、MCH、RDW红细胞参数进行分析,对各指标在β-地中海贫血诊断、筛查中的临床应用价值进行探讨。结果β-地中海贫血轻、重组与贫血对照组部分红细胞参数结果比较重型β-地中海贫血与贫血对照组比较RBC、MCV、Hb、MCH明显降低(P<0.001),与贫血对照组相比,MCHC、RDW显著升高(P<0.001);轻型β-地中海贫血与贫血对照组比较Hb、RBC显著升高(P<0.001),与贫血对照组比较MCH、MCV明显降低(P<0.001),其中降低最明显的是MCV,与贫血对照组比较,RDW、MCHC差异无统计学意义(P>0.05);轻、重型β-地中海贫血组各指标比较差异有统计学意义(P<0.001)。结论临床在轻型β-地中海贫血的筛查和诊断中,利用血常规红细胞参数进行检测具有较高的临床价值,对重型β-地中海贫血的患者,血常规红细胞参数因其独特的血流学特征对诊断有辅助价值。红细胞参数因其操作简单、价格低廉被广泛应用于人群的筛查工作,使β-地中海贫血患儿的出生率降低,提高了人口质量。

关键词： 产检   地中海贫血   筛查   基因  

摘要： 目的了解肇庆地区产前检查人群中地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中检查地中海贫血的意义。方法用血细胞计数仪测定患者的血常规,用醋酸纤维薄膜电泳检测血红蛋白A及A2的含量,确定患者地中海贫血的分型。结果在2930例产检对象中,地贫筛查阳性者共342例,占总产检人数的11.7%;在258对产检夫妇中,同为地贫基因携带者的共26对,占总产检人数的0.89%。结论婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重度地中海贫血儿童的出生,提高人口素质意义重大。

关键词： 儿童   地中海贫血   少数民族   G6PD缺乏症   流行病学   西双版纳  

摘要： 目的:了解云南省西双版纳州傣族、基诺族、布朗族的7岁以下儿童地中海贫血(地贫)和G6PD缺乏症的流行病学现状。方法:对云南省西双版纳州景洪、勐海、勐腊县的傣族、基诺族、布朗族的7岁以下儿童共2 781例,进行血液分析、红细胞脆性试验、Hb电泳、G6PD荧光斑点试验,并进行统计学分析。结果:所调查的地区地贫发生率33.7%,其中β-地贫发生率17.3%,α-地贫发生率16.4%。β-地贫发生率基诺族居首(28.9%),各民族之间差异有统计学意义;α-地贫以傣族居首(22.0%),布朗族和基诺族之间差异无统计学意义,其余各民族之间差异有统计学意义。α-地贫、β-地贫各地差异均有统计学意义。不同地区傣族的β-地贫差异均有统计学意义;α-地贫勐海与勐腊差异有统计学意义。同一地区不同民族α-地贫、β-地贫差异均有统计学意义。多因素分析表明筛查地贫有价值的指标为:MCV、RDW、靶形细胞、脆性试验。G6PD缺乏症发生率2.2%,男童大于女童。结论:地贫和G6PD缺乏症在云南省西双版纳州傣族、基诺族、布朗族的7岁以下儿童中属高发,其发生率在所调查的不同民族及地区有统计学差异。该调查为云南省西双版纳州少数民族进行遗传咨询及进行地贫和G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。

关键词： G6PD   α地贫   β地贫   血红蛋白电泳   基因检测  

摘要： 目的了解G6PD升高与地中海贫血的关系,探讨G6PD活性在地中海贫血(地贫)检测中的应用价值。方法用全自动生化仪器定量检测G6PD活性,分为正常组、G6PD升高组。用全自动血红蛋白电泳系统检测地中海贫血,用基因分型确诊地中海贫血。结果 G6PD活性升高组的血红蛋白电泳异常结果明显升高,经基因检测分析证实α地贫阳性率为90.4%,β地贫为72.6%。结论所有G6PD活性升高者,应高度怀疑地贫,对地中海贫血有辅助诊断价值。

关键词： β地中海贫血   β珠蛋白基因   基因变异  

摘要： β地中海贫血是一种具有高发病率的常染色体遗传病,临床上表现为溶血性贫血,也是我国常见的遗传性疾病之一。已证实β地中海贫血的相关基因有200多个变异位点,我国现已报道了34种突变。β地中海贫血的基因突变分布具有明显的种族特征和地域差异。广东、广西、海南、福建、台湾五个地区基因变异存在一定的相似性;云南和贵州两个地区基因变异存在一定的相似性;云南、贵州两地区和广东、广西、海南、福建、台湾五个地区之间基因变异相差较大。现就我国不同地区和群体主要基因突变类型予以综述。

关键词： 大脑中动脉   肝内脐静脉   α地中海贫血   胎儿   超声   多普勒  

摘要： 目的:探讨应用超声多普勒联合测量胎儿大脑中动脉(MCA)和肝内脐静脉(IHUV)血流速度预测胎儿α地中海贫血(简称地贫)的价值。方法:对127例具有α地贫风险的胎儿和正常对照组44例胎儿行二维及多普勒超声检查,测量胎儿MCA收缩期峰值血流速度(PSV)和IHUV最大速度(Vmax),并行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行α地贫基因诊断。MCA-PSV和IHUV-Vmax均用中位数的倍数(MOM)表示。结果:重型α地贫胎儿MCA-PSV、IHUV-Vmax明显高于中间型α地贫、轻型α地贫和正常胎儿,差异有统计学意义(均P<0.05)。MCA-PSV和IHUV-Vmax预测胎儿重型α地贫的最佳临界点分别为1.29,1.27 MOM。MCA-PSV>1.29 MOMI、HUV-Vmax>1.27 MOM预测胎儿重型α地贫的灵敏度分别为80.00%、63.33%,特异度分别为93.62%、75.18%。MCA-PSV和IHUV-Vmax相结合预测胎儿重型α地贫的灵敏度、特异度分别为96.67%、98.42%。结论:超声多普勒测量胎儿MCA-PSVI、HUV-Vmax可作为预测胎儿重型α地贫的一种非侵入性方法。MCA-PSV是预测胎儿重型α地贫的可靠参数,优于IHUV-Vmax。MCA-PSV和IHUV-Vmax相结合,可以提高预测胎儿重型α地贫的灵敏度、特异度,降低重型α地贫漏诊率。

关键词： 新生儿   地中海贫血   G6PD缺乏   研究分析  

摘要： 目的了解台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏的发病率，为产前检查和优生优育工作提供科学依据。方法应用地中海贫血-管筛查法和G6PD定量测定酶法检测1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏情况。结果1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏的总检出率分别为9．0％和6．9％。其中，955例男婴中，地中海贫血检出88例，G6PD缺乏70例，检出率分别为9．2％和73％；916例女婴中，地中海贫血检出81例，G6PD缺乏60例，检出率分别为8．8％和6．5％。男女间的差异均无显著性。结论台山地区新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏发病率较高，应加强婚前检查和产前筛查，并进行优生优育的科学指导。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   基因分析  

摘要： 对四川地区人群进行了地中海贫血的筛查和基因型分析。在本院体检的人群中应用血红蛋白电泳进行广泛地地贫表型分析,并对地贫表型阳性的病例进行基因检测。结果在3 185例受检者筛查出α地贫表型阳性者69例,β地贫表型阳性者115例。确诊为地贫者157例,其中α地贫53例,β地贫102例,α复合β地贫2例,阳性率分别为1.66%、3.20%、0.06%。可见,四川是地中海贫血高发省份之一。血红蛋白电泳是地贫筛查的重要方法,应用GAP-PCR和PCR-RDB技术可进行地贫基因型分析,二者结合可实现广泛的地贫筛查和诊断。

关键词： 地中海贫血   流行病学   基因频率   突变  

摘要： 目的:调查广东省佛山市南海区育龄人群中α-和β-地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:于2009年1月1日～2010年4月30日,在南海区计划生育服务站,连续采集参加孕前优生健康检查的11642例新婚待孕夫妇的外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80fl为地贫筛查血液学阳性指征。对筛查出的1399例阳性样品进一步进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因型分析。结果:育龄人群中地贫基因总携带率为9.91%,其中α-地贫基因携带率为6.45%,β-地贫基因携带率为3.46%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.33%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为77.60%(-SEA)、15.02%(-α3.7)、7.38%(-α4.2);检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的依次为CD41-42(-TTCT,38.21%)、IVS-Ⅱ-654(C→T,22.83%)、-28(A→G,10.17%)、CD17(A→T,4.71%)、CD43(G→T,4.71%),占突变基因的91.07%。结论:本研究描述了佛山市南海区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,为在本地区人群地贫防治提供依据。