关键词： 地中海贫血   铁   内分泌紊乱  

摘要： 地中海贫血（以下简称地贫）是由于血红蛋白的珠蛋白肽链合成受到部分或者完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,广西、广东两省是高发地区,临床上分为轻、中、重3种类型。轻型大部分临床没有症状一般不需要治疗,

关键词： 地中海贫血   酶联免疫吸附剂测定   血红蛋白电泳   筛查  

摘要： 目的探索适用于农村地中海贫血(thalassemia,地贫)的筛查模式。方法对南宁市郊农村750对育龄夫妇行血常规检测,平均红细胞体积(mean cell volume,MCV)下降者定义为地贫表型阳性。夫妇一方或双方地贫表型阳性者联合酶联免疫吸附剂测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法检测Zeta链和国产电泳仪行血红蛋白电泳,与地贫基因结果进行比对。结果 750对育龄夫妇中,261对(34.8%)夫妇任一方地贫表型阳性,接受Zeta链和血红蛋白电泳检测。97对夫妇一方HbA2增高者行β地贫基因检测,检出4对(0.41%)β地贫高危夫妇,即夫妻双方均携带β地贫基因,电泳结果与基因检测结果一致。α地贫基因检测结果表明,119例(22.7%)受试者携带--SEA。Zeta链诊断--SEA的漏诊率为5.9%(7例,其中5例为HbH病患者),误诊率为0.5%(2例)。以夫妇双方任一方Zeta阳性为标准,11对α地贫高危夫妇均可筛查出。结论ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳法是一种有效、经济、方便、易于在农村地区应用的地贫筛查模式。

关键词： 地中海贫血   异基因   造血干细胞移植  

摘要： 异基因造血干细胞移植是目前治愈重型地中海贫血（thalassemia msior，TM）的唯一方法。近年来，随着预处理方案的改进和支持治疗的改善，其疗效得到显著提高，尤其是对小于17岁的Ⅰ级TM患者，移植后无地中海贫血生存率可达80％以上。预处理方案需根据TM患者的年龄、疾病的严重程度来选择，HLA匹配的同胞供者移植为首选治疗，脐带血、无关供者移植是其治疗的替代选择。

关键词： 筛查   地中海贫血   异常血红蛋白   基因诊断  

摘要： 目的了解潮州地区人群血红蛋白病的分布状况和基因型。方法采用血细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性及血红蛋白电泳3种方法联合检测,对本地区人群(2936例)进行血红蛋白病的筛查。筛查阳性样本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-PCR)和反向斑点杂点(reverse dot blot)技术进行地贫基因确诊,以PCR-DNA测序法进行异常血红蛋白(除Hb E)突变的鉴定。结果潮州地区人群的筛查阳性率为9.43%(277/2936)。其中164例接受地贫基因诊断,诊断率为59.21%(164/277)。在115例确诊为地中海贫血的样本中,α-地贫占78.26%(90/115),以东南亚缺失型(--SEA)为主;β-地贫占21.74%(25/115),其中654M位点突变发病率最高,其次是41-42M;异常血红蛋白携带者6例,为Hb Q-Thailand、Hb K-NewYork、Hb J-Bangkok、Hb G-Chinese各1例,Hb E 2例。结论潮州地区人群地中海贫血发病率较高,以α-地中海贫血居多。本研究结果对于开展遗传咨询、产前诊断具有重要的参考价值。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   计划生育  

摘要： 目的探索适用于在农村推广的地中海贫血(地贫)干预模式。方法依托计划生育系统,跟踪高危地贫夫妇,176对前期筛查出的高危夫妇已经妊娠者纳入研究。结果 176例孕妇中,25例孕妇失去联系,2例拒绝行产前诊断。其余149例,重型或中间型β地贫6例,重型α地贫4例,中间型α地贫(HbH病)15例,HbH病复合轻型β地贫1例;轻型(或静止型)α或β地贫或轻型(或静止型)α合并β地贫86例,正常37例。HbH病胎儿中,非缺失型(HbH-CS)5例,其余为缺失型HbH病。26例确诊重型或中间型α或β地贫者均终止妊娠。结论依托计划生育部门主动服务,是在农村开展地贫干预的适宜措施。

关键词： 地中海贫血   遗传筛查   产前诊断  

摘要： 目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血（地贫）大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象（1998-2003年）和常规产前检查人群及其配偶（2004-2010年）作为筛查对象,采用地贫杂合子筛查策略,进行α和β地贫特征的筛查.对所有可疑地贫基因携带者进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的基因诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意选择的情况下,对严重类型地贫高风险胎儿实施产前基因诊断并终止妊娠.结果 从1998年1月1日至2010年12月31日期间,共筛查了85 522例拟婚育龄青年和41 503例孕妇及其配偶14 141例,婚前医学检查和产前检查地贫筛查覆盖率分别为92.698％（1998-2003年）和27.667％（2004-2010年）.在10 726例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为7393例（5.237％,7 393/141 166）和3333例（2.361％,3 333/141 166）.总计发现257对有生育严重类型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫190对和β地贫67对）,对其中的251对（97.7％,251/257）进行了产前诊断.本预防控制计划实施后共减少了72例严重类型地贫患儿的出生,其中α地贫患儿49例,使珠海市严重类型α地贫患儿出生率年平均下降了32.9％（49/149）.结论 本研究通过13年地贫的大规模人群遗传筛查和产前诊断,有效降低了珠海市严重类型地贫围产儿的出生率,所总结出来的地贫预防控制技术方案,可为我国其他地贫高发地区开展类似预防控制计划提供借鉴.

关键词： 地中海贫血   MRI   T2＊   铁沉积   儿童  

摘要： 目的了解中、重型β地中海贫血患者体内铁沉积状况。方法对39例中、重型β地中海贫血患者的输血、排铁的情况进行统计,检测患者体内铁蛋白水平,并运用MRI T2*技术检测心脏及肝脏铁沉积状况。结果患者血清铁蛋白水平最低为1500 ng/mL,最高达11491 ng/mL。肝脏铁重度沉积者15例(38%),中度沉积者15例(38%),轻度沉积者7例(18%),正常者2例(5%)。心脏铁重度沉积者7例(18%),轻度沉积者5例(13%),正常者27例(69%)。1例出现心律紊乱症状,4例年龄超过20岁者均呈现性腺功能发育不全。大多患者因家庭经济原因未能进行规律输血及排铁治疗,且开始排铁时间较晚。患者血清铁蛋白水平与开始排铁的时间、剂量密切相关。结论未进行早期规律的输血和排铁治疗的地中海贫血患者,体内铁的沉积发生年龄早,易早期出现重要器官的功能损害而引发相关并发症,应引起临床医师和患者家属的高度重视并制定相应的诊疗措施提高患者的生活质量。

关键词： 地中海贫血   红细胞指数   血红蛋白A2   表型  

摘要： 目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（Hb）含量（MCH）及HbA2等3项指标在地中海贫血（地贫）筛查中的价值,以及临床不同情况下地贫筛查的最佳策略.方法 选择2008年9月-2011年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地贫基因诊断的受检者1384例,其中1036例确诊地贫基因携带者为地贫组（包括α地贫408例、β地贫608例、αβ复合型地贫20例）；348例确诊非地贫基因携带者为非地贫组.所有受检者均进行了血液学表型指标筛查,并分别对单独应用MCV、MCH和HbA2作为地贫筛查指标、MCV＋ MCH联合应用作为地贫筛查指标以及MCV＋ MCH＋ HbA2联合筛查在两组受检者中诊断地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确率进行对比分析.结果 （1）地贫组MCV筛查的灵敏度分别为：α地贫92.9％ （379/408）；β地贫99.3％（ 604/608）；αβ复合型地贫100.0％（ 20/20）.非地贫组MCV的特异度为75.0％ （261/348）.（2）地贫组MCH筛查灵敏度分别为：α地贫92.9％（ 379/408）；β地贫99.0％ （602/608）；αβ复合型地贫100.0％ （20/20）.非地贫组MCH特异度为72.7％ （253/348）.（3）地贫组HbA2筛查的灵敏度分别为：α地贫67.4％（ 275/408）,β地贫97.5％ （593/608）,αβ复合型地贫100.0％ （20/20）；非地贫组HbA2的特异度为72.4％（ 252/348）.（4）单独以MCV、MCH或MCV＋MCH为表型筛查指标,而以HbA2作为地贫分型结果显示,HbA2＞ 3.5％作为β地贫的分型标准对临床有重要指导意义,而以HbA2＜2.5％作为α地贫的分型标准则有较高的假阴性率.（5）MCV、MCH和HbA2单独作为地贫筛查指标时,MCV和MCH的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率均高于HbA2.结论 MCV、MCV＋MCH及MCV＋MCH＋HbA23种不同的地贫筛查策略中,MCV＋MCH的初筛效果最优；而MCV＋ MCH＋ HbA2在β地贫筛查中效果最优.但针对MCV和MCH筛查阳性的孕妇,可直接行α及β地贫基因诊断.

关键词： 血红蛋白   地中海贫血   筛查   高效液相色谱  

摘要： 目的探讨离子交换高效液相色谱法（HPLc）血红蛋白分析用于地贫筛查的应用价值和基本规律。方法收集50例血常规表型正常、151例小细胞低血素症外周全血，及7例含Hb变异体的α-地贫外周全血或脐带血标本，用VARIANTTMⅡ离子交换HPLCHb分析系统及配套β-地贫短程序试剂进行Hb组分分析，再根据Hb分析及DNA分子诊断结果分组统计和全面评价。结果50例正常标本HbA．2．0％～4．0％、HbF〈2．0％。151例小细胞低血素症标本中，40例HbA，〉4．0％、HbF〈5．0％的标本均确诊为p一地贫基因携带者，筛查符合率100％109例HbA，〈4．0％、HbF〈2．0％的标本中确诊108例为α-地贫；2例HbA．〈4．0％、HbF≥5．0％的标本分别确诊为δβ-地贫和HPFH。HPLC图谱显示能检出但不能定量的Hb变异体为HbH、HbBart’s和HbCS，不能检出HbWS。结论离子交换HPLCHb分析操作简单，结果稳定可靠，人为因素影响小，适合大规模人群筛查及常规检测；并提示实践应用中，须注意特定仪器及配套试剂所采用技术的适应范围，总结经验，丰富及完善其分析数据库及色谱图，避免误诊和漏检。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   珠蛋白链合成   类珠蛋白基因   人类遗传性   先天性缺陷   血红蛋白   溶血性  

摘要： 地中海贫血（地贫）是人类遗传性血红蛋白（Hb）病的一种类型，该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如，形成Hb的a链与非a链比例失衡，从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现。由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民，