关键词： 地中海贫血   妊娠   筛查   结局  

摘要： 目的:探讨妊娠合并轻型地中海贫血(地贫)筛查的方法及意义。方法:对信阳职业技术学院附属医院1998～2008年14例妊娠合并轻型地中海贫血的孕妇的筛查、围生期处理、新生儿情况进行分析。结果:14例妊娠合并轻型地中海贫血,1例剖宫产终止妊娠,13例阴道分娩终止妊娠。2例发生产后出血。14例新生儿均无畸形,无低体重儿,14例新生儿均行地贫筛查均非地贫患者。结论:检测MCV、MCH可作为筛查轻型地贫的指标,轻型地贫患者能够妊娠至足月并分娩。如无明显症状则无需治疗,如无产科剖宫产指征,可经阴道分娩。新生儿应行地贫筛查。

关键词： 地中海贫血   输血频次   高量输血  

摘要： 目的了解重型β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)患者输血治疗现状。方法 2010-01-01/2010-06-30在作者医院定期输血的重型β地贫246例,男163例,女83例,分析患者的输血频次和输血量,检测输血前血红蛋白、网织红细胞及胆红素。结果所有患者中,51例(20.73%)间隔不足21天输血1次,122例(49.59%)每21～35天输血1次,73例(29.67%)超过35天输血一次。输血前平均血红蛋白(76.10±18.30)g/L,79例(32.11%)超过90g/L。输血前网织红细胞、胆红素、间接胆红素则与血红蛋白水平成负相关。结论多数重型β地贫患者能按时输血,但输血效果欠佳,只有部分达到高量输血的目的。

关键词： 新生儿脐血   筛查   β地中海贫血  

摘要： 目的探讨红细胞渗透脆性试验和血红蛋白A测定在筛查新生儿轻型β地中海贫血中的应用，提高新生儿轻型β地中海贫血的诊断率。方法选择2009年1月-2010年12月间，在我院足月分娩的新生儿脐血，采用一管筛查法检测红细胞脆性以及全自动血红蛋白电泳分析系统作血红蛋白A区带定量测定分析。结果共检测7023例新生儿，分出正常组（6834例）和可疑组（189例），经基因确诊159例为β地中海贫血患儿，检出率为84．13％，而且正常组和可疑组之间比较差异有非常显著性（P〈0．01）。结论脐血红细胞渗透脆性和血红蛋白A定量，再结合父母家系血红蛋白分析，可作为新生儿筛查β地中海贫血的重要指标。

关键词： α地中海贫血   Hb   H病   基因型   基因突变  

摘要： 目的:对广西地区儿童α地中海贫血血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,明确基因突变类型。方法:应用多重PCR、反向斑点杂交及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析;应用统计软件SPSS13.0对数据进行统计分析。结果:200例Hb H病患儿检出104例缺失型Hb H病,占52.0%,包括67例--SEA/-α3.7,36例--SEA/-α4.2,1例--Thai/-α3.7;非缺失型HbH病96例,占48.0%,包括86例--SEA/αCSα,8例--SEA/αQSα,1例--Thai/αCSα及1例--SEA/α△30α。血红蛋白分析显示非缺失型Hb H病患儿的Hb H水平高于缺失型Hb H病(P<0.001)。结论:广西地区儿童Hb H病基因突变类型多样,以缺失型HbH病为主。首次在广西儿童中检出罕见的α2珠蛋白基因密码子30缺失及泰国缺失型α地中海贫血导致的Hb H病,丰富了Hb H病基因突变的研究,可为遗传咨询及将来的产前诊断提供重要的依据和指导。

关键词： 地中海贫血   筛查试验   基因诊断  

摘要： 目的探讨地中海贫血不同检测方法的选择及临床诊断应用的价值,针对不同人群建立相对合理的检测程序。方法选择经分子生物学方法确认的215例地中海贫血相关基因携带阳性病例和80例对照组,采用临床常用地中海贫血血液学筛查指标平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞压积(HCT)、红细胞体积分布宽度(RDW)及红细胞脆性试验(RBC脆性)进行筛查评价。比较跨跃断裂点PCR(Gap-PCR)技术、膜芯片反向点杂交技术、变性高效液相色技术对地中海贫血确认诊断的应用范围。结果 215例地贫相关基因携带阳性病例组与80例对照组MCV、MCH、HCT及RBC脆性检测数据比对分析表明,地贫组与对照组经统计学分析差异均有统计学意义(P<0.01)。常规筛查指标对215例地贫相关基因携带阳性病例组的漏检分析显示,RBC脆性漏检率为2.33%,MCV漏检率为5.58%,MCH漏检率为6.98%,HCT漏检率为15.81%。分子生物学确认实验中Gap-PCR技术仅适用于α-珠蛋白基因缺失的检测,膜芯片反向点杂交技术可适用于α、β-珠蛋白基因突变位点的检测。结论血液学指标MCV、MCH对地贫筛查敏感性较高,可自动化、大批量操作,适合用于大规模健康体检人群的地贫筛查,而RBC脆性试验虽然敏感性高,但为手工操作,建议用于高危人群的筛查。膜芯片反向点杂交技术结合Gap-PCR技术是目前临床地贫基因确认的最佳手段。

关键词： 地中海贫血   产前筛选   产前诊断  

摘要： 目的总结在我院进行产前体检者中开展地中海贫血的产前筛选与诊断结果。研究运用血红蛋白分析法进行孕妇产前筛选与诊断的意义。方法对2 219对夫妇使用血红蛋白定量法结合基因分析,进行常规地中海贫血筛选。从中筛选出双方同为地中海贫血基因携带者的夫妇,建议其进行相关的产前诊断。对同意进行产前诊断的孕早期孕妇,采取其羊水或绒毛样本进行地中海贫血基因诊断;对同意进行产前诊断的孕中晚期孕妇,以B超下穿刺法抽取脐静脉血样进行地中海贫血基因诊断。结果检查出夫妇一方为轻度α-地中海贫血基因携带者221例,检出率为4.98%;检查出夫妇一方为轻度β-地中海贫血基因携带者133例,检出率为3.00%。检查出双方均为地中海贫血基因携带者共13对,其中同意进行产前诊断的11例,诊断为中、重型地中海贫血胎儿5例。结论开展孕妇地中海盆血的产前筛选与诊断,可尽早确诊中、重型地中海贫血胎儿,为家庭和社会减轻了负担与痛苦。

关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血   临床表现   遗传性溶血性贫血   治疗   血红蛋白   地中海贫血   海洋性贫血   珠蛋白肽链  

摘要： 珠蛋白生成障碍性贫血（HbH）又称地中海贫血、海洋性贫血,简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。

关键词： β-地中海贫血   去铁治疗   铁超载   遗传性疾病   溶血性贫血   珠蛋白肽链   β-珠蛋白   基因突变  

摘要： β-地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,在我国的发病率为0.67%[1],以广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。它是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白肽链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

关键词： 地中海贫血   新婚夫妇   检出率  

摘要： 地中海贫血是广西地区发病率最高、危害最大的遗传疾病。为此,2008年国家科技支撑计划＂地中海贫血人群干预模式研究＂项目以横县为农村示范点,探讨农村做好地贫预防工作的模式,现报告2009年6000对新婚夫妇地贫筛查结果。

关键词： α地中海贫血   聚合酶链式反应   基因芯片技术  

摘要： 目的建立一套设有内对照的、简便可靠的、诊断广东省常见的3种缺失型α地中海贫血的基因芯片技术,用于α地中海贫血的分子诊断。方法自行设计5组引物,优化PCR反应条件,运用PCR,芯片杂交,根据荧光信号的有无及位置检测中国人常见的3种缺失型(--SEA,-α3.7,-α4.2)α地中海贫血。结果成功地检测中国人常见的3种缺失型α地中海贫血,检测结果与Southern blotting分析及直接测序的结果一致。结论本研究所建立的方法准确、重复性好,便于临床样本分析及人群中α地中海贫血基因的筛查。