关键词： 地中海贫血   分子基础   产前诊断   基因诊断  

摘要： 珠蛋白生成障碍性贫血是一类发病率较高的常染色体显性遗传病,除输血及骨髓造血干细胞移植之外,目前尚无较好的治疗方法,产前诊断是防止重型地贫胎儿出生积极有效的应对措施。近年来,在血红蛋白异常筛查方面出现了全自动血红蛋白电泳、高效液相色谱、傅里叶变换红外光谱等新技术;在基因诊断领域出现了DNA芯片技术、悬浮点阵技术、DNA测序、多重PCR等。由于这些新的技术具有更准确、灵敏、方便等优点,它们正在逐渐取代以往所使用的旧方法。非侵入性产前诊断、种植前遗传诊断成为地贫产前诊断的重要发展方向。目前对胎儿的超声检查仍不能取代血红蛋白电泳在地贫高发地区对孕妇群体进行携带者筛查,种植前遗传诊断存在着一定的医疗风险,绝大多数病例的预防仍是通过对高风险胎儿进行产前基因诊断来实现。

关键词： 髓外造血组织   瘤样增生   椎管内   胸内   双下肢麻木   进行性加重   地中海贫血   药物治疗  

摘要： 患者男。43岁。1个月前无明显诱因出现双下肢麻木乏力，进行性加重，无法站立，起病以来无明显发热畏寒，体重无明显变化，大小便能自解。年幼时确诊地中海贫血，曾口服药物治疗．稳定后无继续服药。入院时查体：马鞍鼻、前额突出，肝脾肿大，

关键词： 地中海贫血   G6PD缺乏   平均红细胞容积   红细胞平均血红蛋白含量  

摘要： 目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的影响。方法 2006-06～2008-12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行G6PD酶活性测定及血细胞分析。分为G6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并G6PD缺乏组(P<0.05),轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组(P<0.05),轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论 G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。

关键词： 孕妇   地中海贫血   平均红细胞体积   红细胞计数   筛查  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞计数(RBC)等检测对筛查妊娠合并地中海贫血的价值。方法回顾性分析454例在我院产前检查的孕妇,均行17项外周血细胞检测,包括MCV、RBC、血红蛋白浓度(HGB)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等;同时检查红细胞脆性;必要时检查血红蛋白电泳等指标。根据检测结果分为对照组358例,非地中海贫血组81例以及地中海贫血组15例,比较3组孕妇的红细胞参数。结果地中海贫血组的MCV、HGB、MCH显著低于对照组(P<0.05),RBC显著高于对照组(P<0.05)。地中海贫血组的MCV、MCH显著低于非地中海贫血组(P<0.05),HGB、RBC显著高于非地中海贫血组(P<0.05)。结论 地中海贫血者有MCV、MCH降低而RBC升高的特征性改变,这有助于筛查妊娠合并轻型地中海贫血,方法简便、实用、经济。

关键词： 广西壮族自治区   地中海贫血   南宁市   干预工作   出生人口素质   干预试点工作   人口计生系统   地贫  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）在我国南方,特别是广西壮族自治区、广东省和海南省高发。为了降低地贫的发生,提高出生人口素质,从2000年起,南宁市在人口计生系统开展了地贫干预试点工作,并取得了良好的成效。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   护理   随访  

摘要： 总结206例地中海贫血孕妇产前诊断中的手术配合和随访体会,认为产前诊断护理重点是穿刺前做好对孕妇焦虑的心理护理及胎儿取样室的消毒隔离工作;穿刺时除对孕妇做好心理放松干预外,重点观察孕妇的面色和生命体征,加强对胎儿心动过缓等并发症的观察;穿刺后做好家庭自我监护、预防流产或早产等知识的健康宣教。随访的重点工作是收集整理完整的病例资料,对重型地中海贫血胎儿孕妇及家属加强指导,帮助其顺利终止妊娠。

关键词： 脐血   造血干细胞移植   地中海贫血  

摘要： 造血于细胞移植是目前唯一能治愈地中海贫血（地贫）的治疗方法。本文就脐血造血干细胞移植（Cord bloodstem cell transplantation，CBT）的特点，CBT治疗地贫的临床研究和CBT治疗地贫的主要临床问题及对策作一综述。

关键词： α地中海贫血   中间型   痛风   膝关节疼痛   双踝关节   输血治疗   重度贫血   体格检查  

摘要： 例1．男，56岁，仫佬族。因反复双踝关节、膝关节疼痛4年余于2008年11月24日入院。平素常吃海鲜、生鱼片等。9岁时诊断中间型仪地中海贫血，反复多次输血治疗。入院时体格检查：重度贫血貌，巩膜轻度黄染。心肺未见异常。腹平软，肝右肋下3cm可及，脾左肋下4cm可及。右膝关节轻微肿胀，屈伸受限。

关键词： 地中海贫血   治疗   预防   休息   营养  

摘要： 我亲戚的孩子被查出有地中海贫血。有人说这种病很严重，我们很担心。此病可以治愈吗？会不会影响到他将来的求学、工作、结婚、生子？

关键词： 地中海贫血   临床路径   评价   探讨  

摘要： 目的:探讨β-地中海贫血临床路径并评价。方法:30例β-地中海贫血患儿分为对照组和路径组,对照组进行常规治疗、护理;路径组给予治疗路径、护理路径、健康宣教路径及随访路径模式,并对医疗成本和医护效果满意度进行评价。结果:路径组患儿在住院天数、住院总费用、药费方面和对照组相比均降低,差异有非常显著性(P<0.01)。对于医护效果满意度,路径组和对照组相比提高,差异有非常显著性(P<0.01)。结论:β-地中海贫血临床路径能降低患儿住院费用及缩短住院天数,提高对医护效果的满意度,可考虑加以改进和推广。