关键词： ALPHA-Thalassemia  

摘要： A letter to the editor is presented in response to the article 'The Incidence of Alpha-thalassemia in Iraqi Turks' by E. Esmale et al.

关键词： TERMS & phrases   THALASSEMIA  

摘要： Türker Bilgen responds to a letter to the editor about his article 'The Effect of HBB: c.*+96T>C (3'UTR +1570 T>C) on the Mild b-Thalassemia Intermedia Phenotype'.

关键词： 健康   唐氏筛查   地中海贫血   B超筛查   血糖监测   检查   孕早期   母亲  

摘要： 为了生出健康的宝宝，母亲在孕前、孕中、产后需要做许多检查。脱畸全套就是指为了保证宝宝健康而进行的检查，比如孕早期的地中海贫血筛查、唐氏筛查、感染筛查、不同时期的B超筛查、母亲的血糖监测等相对应的检查。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   产前检查  

摘要： 目的探讨地中海贫血在产前检查中的发病率,并指导优生优育。方法应用法国Sebia公司HYDRASYS全自动电泳分析系统及自动扫描系统检测地中海贫血。结果 2000例标本筛查出α和β地贫表型阳性122例,其它血红蛋白病2例。α地贫表型阳性76例,阳性率3.8%;β地贫表型阳性46例,阳性率2.3%。结论地中海贫血的发病率高,在产前检查中进行地中海贫血的筛查,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础,以防止重度新生儿地贫的出生,对优生优育和提高人口素质具有重要意义。

关键词： 红细胞平均体积   无偿献血者   地中海贫血   地贫基因携带者  

摘要： 目的探讨应用红细胞平均体积(MCV)筛查无偿献血者的必要性。方法采用红细胞平均体积(MCV)筛查无偿献血人群中的可疑地中海贫血基因携带者,并对可疑者进行地中海贫血基因诊断检查。结果 MCV<80 fl的筛查出185例,占4 529名被调查人员的4.08%。对185例MCV<80 fl的样品进行地贫基因诊断分析,地贫基因诊断阳性者总例数123例,占MCV<80 fl的185例献血者的比例为66.5%,占抽样4 529人的比例为2.72%。结论为提高血液质量,有必要应用MCV筛查无偿献血者。

关键词： 阿昌族   地中海贫血   流行病学   实验室诊断  

摘要： 目的:为了解德宏地区阿昌族人群中地中海贫血检出率及发病情况。方法:对338例阿昌族人群进行地中海贫血初筛和基因诊断。结果:338例受检者中检出α、β-地贫阳性178例,总检出率为52.66%。其中α-地贫58例(17.16%)、β-地贫120例,检出率为35.50%。β-地贫复合α-地贫21例,检出率为6.21%。结论:阿昌族是云南德宏地区的主要少数民族之一,地中海贫血的高发病率严重影响该民族人民的健康。建立合理的筛查和确认实验程序及开展有效的控制措施对该病的预防及提高人口素质具有重要的意义。

关键词： 遗传性球形红细胞增多症   地中海贫血   平均红细胞体积   平均球形红细胞体积  

摘要： 目的:通过测定血常规参数红细胞平均体(MCV)与网织红细胞参数球形红细胞平均体积(MSCV),探讨MCV-MSCV在遗传性球形红细胞增多症(HS)中的诊断价值。方法:检测HS组18例、地中海贫血(THAL)组42例、健康对照组50例的抗凝全血,对其MSCV、MCV-MSCV血液检测参数进行比较分析,同时检测HS组、THAL组患者的孵育红细胞渗透脆性试验(OF试验)与血涂片计数球形红细胞百分比。结果:HS组、THAL组与健康对照组比较,MSCV差异有统计学意义(P<0.01);HS组与THAL组比较,MCV差异有统计学意义(P<0.01);HS组MCV-MSCV>0,而THAL组与健康对照组MCV-MSCV均<0;以MCV-MSCV>0为诊断HS的指标,诊断HS的灵敏性和特异性分别为100%和95.24%;HS组血涂片结果患者球形红细胞明显增多,其OF试验结果显示红细胞脆性升高。结论:MSCV是诊断HS的新参数,当MCV-MSCV>0时,对HS有很高的诊断价值,并能鉴别诊断地中海贫血。

关键词： 去铁酮   Pharma公司   治疗反应   化学名称   地中海贫血   铁负荷过多   Apo   加拿大  

摘要： FDA于2011年10月14日批准了加拿大ApoPharma公司开发的去铁酮（deferiprone,商品名为奥贝安可,Fer-riprox）在美国上市,该药用于治疗对既往螯合治疗反应不佳的以及由于输血导致铁负荷过多的地中海贫血^[1]。去铁酮的中文化学名称为：3-羟基-1,2-二甲基-4-（1H）-吡啶酮：英文化学名称为：***-ylpyridin-4（1H）-one；分子式：C7H9NO2；分子量：139．152；CAS登记号：30652-11-0。

关键词： 计划生育三级服务网络   地中海贫血   干预模式  

摘要： 目的依托完善的计划生育三级服务网络建立地中海贫血干预网络,以达到显著减少番禺区重症地中海贫血患儿出生的目的。方法利用计划生育服务网络的广覆盖性,动员组织番禺区符合计划生育政策的新婚和待孕夫妇参加地中海贫血筛查,通过红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白浓度(MCH)初筛,阳性对象用高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白分析和地中海贫血基因诊断,对地中海贫血基因携带者和高风险家庭进行遗传咨询,高风险胎儿知情选择产前基因诊断。对新生儿情况进行随访,评价干预的准确性。结果全番禺区共筛查28 024个家庭,地中海贫血高风险家庭108个,其中95个家庭进行了产前诊断,确诊重症地中海贫血18例,均终止妊娠。随访显示出生的21 900例新生儿中,无1例重症地中海贫血患婴出生。结论依托于完善的计划生育三级服务网络进行地中海贫血预防和监控模式,建立大人群筛查基础上的前瞻性诊断方式,可以取得良好的成效,是降低本地区重症地中海贫血患儿出生率的有效途径。

关键词： 地中海贫血   珠蛋白类   产前诊断   突变  

摘要： 目的 调查云南省地中海贫血（地贫）患者和地贫基因携带者中,α和β珠蛋白的基因突变谱与产前基因诊断.方法 收集2009年7月-2011年7月云南省中部、西部、南部、北部、东部等5个地区的10 033例孕前咨询夫妇、孕妇及22例贫血患儿.受检者的基本信息、血红蛋白电泳、血常规和基因诊断结果,由云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室汇总后输入Excel软件数据库中保存.采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-反向斑点杂交试剂盒,对血液学表型筛查阳性的1077例地贫基因携带者或患者的DNA分别进行α或β珠蛋白基因常见突变类型检测；采用DNA测序技术对基因突变检测阴性病例的DNA进行α或β珠蛋白基因编码区测序,获得α和β珠蛋白基因的突变谱.对地贫高风险胎儿进行产前基因诊断.结果 （1）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出347例α地贫患者或地贫基因携带者,对其中的119例进行α珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出5种α珠蛋白基因缺失和突变,其中104例为东南亚缺失型（--SEA）、右缺失型（-α3.7）、非缺失型（αCSα）、左缺失型（-α4.2）4种常见的α珠蛋白基因缺失突变和点突变携带者；14例为双重杂合子的血红蛋白（Hb）H病和重型α地贫患者；1例α地贫基因携带者中检测出了罕见的α2珠蛋白基因内含子的插入缺失突变α301-24_301-23 indel.（2）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出730例β地贫患者或地贫基因携带者,对其中的297例β地贫患者或地贫基因携带者进行β珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出16种β珠蛋白基因突变,其中包含7例少见异常血红蛋白病患者的β珠蛋白基因突变,1例β地贫患者中检出Codon 5（-CT）突变.（3）对3例α地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,其中检出1例Hb Bart水肿综合征胎儿,基因型为--SEA/--SEA；1例轻型α地贫,基因型为αCSα/αα；另外1例胎儿未检出α珠蛋白基因缺失和突变.对6例β地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,其中检出1例重型β地贫胎儿,基因型为CD17（A→T）/-28（A→G）；3例胎儿为杂合子携带者；另外2例胎儿基因型正常.孕妇自愿对2例重型地贫胎儿终止妊娠；其余7例继续妊娠,在胎儿出生6 ～ 12个月后进行随访,婴幼儿无贫血或发育迟缓的表现.结论 云南省地贫患者和地贫基因携带者中α和β珠蛋白基因突变谱特殊,其中β珠蛋白基因突变存在较多的多样性.在孕妇中筛查地贫基因携带者,对高风险胎儿进行产前基因诊断是有效的重型地贫预防措施.