关键词： 地中海贫血   少数民族   流行病学   儿童  

摘要： 目的了解云南省西双版纳州（版纳州）和德宏州傣、基诺、布朗、景颇、德昂、阿昌族的0～7岁儿童地中海贫血（地贫）的流行现状。方法对两边境州六民族7岁以下儿童共4973人进行血液分析、红细胞脆性试验、血红蛋白（Hb）电泳，并进行统计学分析。结果4973人中地贫发生率为37．4％；其中β-地贫发生率22．6％，0α-地贫发生率14．7％。地贫发生率无性别差异，但有年龄差异。α-地贫阳性率随年龄增加而降低，β-地贫阳性率随年龄增加而上升。地贫阳性率有地区差异：版纳州高于德宏州，多个县（市）之间两两比较差异有统计学意义；版纳州地贫检出率以勐腊县居首为52．2％，德宏州以潞西市居首为51．5％。不同地区不同民族地贫阳性率均有差异：β-地贫发生率阿昌族居首为40．6％，α-地贫以汉族居首为45．5％。同一地区不同民族地贫阳性率也均有明显差异。多因素分析显示，地贫（α-地贫＋β-地贫）为因变量时，州（市）为危险因素，母亲民族为保护因素。结论在云南省两边境州六民族中儿童地贫属高发区，其发生率在不同民族及地区有差异，地域差异大于民族差异；随着时间的延长，异常基因在扩散。

关键词： MCV   MCH   地中海贫血  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)检测在筛查妊娠合并轻型地中海贫血(地贫)中的价值。方法 1514例孕妇在首次产前检查时,同时检查外周血MCV、血红蛋白浓度(Hb)、MCH及血红蛋白电泳等指标,依据首次产前检查时血常规及血红蛋白电泳结果分3组:Ⅰ组127例:Hb<100g/L伴血红蛋白电泳异常;Ⅱ组69例:Hb<100g/L而血红蛋白电泳正常;对照组1318例:Hb>100g/L及血红蛋白电泳正常;以基因诊断作为地贫诊断金标准。结果Ⅰ组MCV及MCH最低,明显低于Ⅱ组和对照组(P<0.01),而Ⅱ组与对照组无显著性差异(P>0.05)。MCV及MCH检测筛查地贫与基因诊断结果比较:灵敏度(Se)98.06%、特异度(Sp)72.04%、假阳性率0.28、假阴性率0.02、准确度90.31%、阳性预测值79.53%、阴性预测值90.30%、阳性似然比3.50、阴性似然比0.028。结论轻型地贫者有MCV、MCH降低的特征,临床上检测MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地贫,其灵敏度高,且特异度也较高,假阳性率和假阴性率低。方法简便、实用、经济。可作为基层医院轻型地贫的筛查指标。

关键词： β地中海贫血   DNA突变分析   产前诊断  

摘要： 目的 对产前地中海贫血筛查确诊为β地中海贫血的一对夫妇进行β珠蛋白基因突变分析,并对胎儿进行产前基因诊断.方法 根据血常规和血红蛋白分析进行地中海贫血的筛查,对筛查诊断为β地中海贫血患者采用聚合酶链反应/寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测中国人常见的17个β珠蛋白基因突变类型.对于未发现常见突变者采用β珠蛋白基因DNA测序和变性高效液相色谱分析.结果 丈夫为CD41/42（-TCTT）突变杂合子,妻子携带一种迄今在中国人中未见报道的β地中海贫血基因突变IVS-Ⅰ-110（G→A）,产前诊断胎儿为IVS-Ⅰ-110（G→A）和CD41/42（-TCTT）突变双重杂合子,并进行引产.结论 β地中海贫血IVS-Ⅰ-110（G→A）突变的发现,丰富了中国人β地中海贫血基因突变种类,对遗传咨询和地中海贫血产前基因诊断具有重要意义.

关键词： β-地中海贫血基因突变输血  

摘要： 目的探讨本地区β-地中海贫血患儿不同分型及其基因突变类型,同时评估不同基因分型对输血的疗效。方法收集156例确诊β-地中海贫血儿童,根据临床表现及实验室检查将患儿分为轻型、中间型和重型,分析不同类型患儿其基因突变类型,并分别输同型红细胞2单位,1周后评估患者血红蛋白含量。结果由轻型到重型,患儿红细胞计数、血红蛋白含量及网织红细胞数量逐渐减少;轻型患儿其主要基因突变为CD17M/N和CD41-42M/N;中间型患儿主要基因突变为CD41-42M/CD41-42M、IVS-I-M和CD71-72M/N;而重型患儿主要基因突变为41-41M/17M和CD17M/CD17M;不同基因分型患儿对输血具有不同的疗效。结论本地区不同分型β-地中海贫血具有不同的基因突变类型,且不同基因分型对输血具有不同的疗效。

关键词： 超声   α地中海贫血   产前诊断  

摘要： α地中海贫血,简称α地贫,是一组由于α珠蛋白基因缺失或点突变,使血红蛋白中的α珠蛋白肽链合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国以南方地区多见,在全国90万人的流行病学调查中得出的总发病率为2.46%,其中广西的发病率最高,为14.95%。α地贫分为轻型、中间型和重型。重型和中间型是较严重的类型,目前治疗效果不理想,

关键词： β地中海贫血   铁过载   生长发育   儿童  

摘要： 目的:观察铁过载对重型β地中海贫血患儿生长发育的影响。方法:84例重型β地中海贫血患儿按其是否规范输血、除铁分为规范治疗组与对照组,测定两组患儿身高、体重、血红蛋白、血清铁蛋白。结果:规范治疗组患儿的血清铁蛋白明显低于对照组,该组患儿的身高、体重高于对照组。结论:重型β地中海贫血患儿的生长发育落后与长期贫血及铁过载有关。

关键词： 婚前检查   保健   乙肝表面抗原   地中海贫血  

摘要： 目的总结分析广州市海珠区2010年婚前医学检查结果，为进一步开展生殖保健工作综合服务提供依据。方法对2010年1-6月在广州市海珠区妇幼保健院婚前医学检查的1979例检查结果进行统计分析。婚前检查均按卫生部“婚前保健工作规范”及广州市卫生局统一制定的检查方案。结果婚前检查人群中学历为“小学及以下、初中、高中／中专／技校”的比例均低于广州市相应人群（X^2值分别为841．984、931．604、29．594，均P〈0．05）；学历为“专／本科、本科以上”的比例均高于广州市相应人群（X^2值分别为8969．412、1424．841，均P〈0．05）。男女既往患病率、既往手术史率、现惠疾病率比较有显著性差异（，值分别为28．103、22．586、5．085，均P〈0．05）。在血清学检查中，乙肝表面抗原阳性率男性高于女性，经比较有显著性差异（X^2=11．823，P=0．001）；地中海贫血筛查异常者占11．77％，最后确诊为地中海贫血患者95人，占4．80％。结论海珠区自愿婚前检查人群集中在高学历、高收入者。

关键词： 脐血   血红蛋白电泳   α-地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的研究脐血血红蛋白电泳对α-地中海贫血诊断的价值，了解贵港地区新生儿α-地中海贫血基因携带率及基因类型。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳，对电泳区带进行扫描定量分析，对检出Hb Bart’s带的标本进行α-地中海贫血基因诊断。结果5000例脐血标本共检出Hb Bart＇s带的标本有610例，携带率为12．2％；588例行α-地中海贫血基因检测，静止型α-地中海贫血100例（17．0％），包括非缺失型基因型51例（8．7％）；标准型412例（70．I％），其中-SEA／αα385例（65．5％）；检出血红蛋白H病38例（6．4％）；Hb Bart’s胎儿水肿综合征13例（2．2％）；仪一地中海贫血基因检测未见异常25例（4．3％）。结论脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血的筛查和诊断是一种简便、有效的方法。

关键词： 妊娠   地中海贫血   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量  

摘要： 目的 比较妊娠期平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）筛查珠蛋白生成障碍性贫血的价值.方法 收集2007年1-7月珠海市妇幼保健院2 669例孕妇首次产检的红细胞指标、血红蛋白分析和珠蛋白生成障碍性贫血基因分析结果资料（静止型α珠蛋白生成障碍性贫血除外）.以基因诊断结合血液学表型分析结果作为评判标准,分别计算MCV、MCH对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度和特异度,并通过受试者工作曲线（ROC）评价MCV、MCH对珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值.结果 MCV和MCH筛查妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度均为99.2%,特异度分别为64.1%和62.6%,两者的ROC曲线差异无统计学意义.结论 MCV、MCH均可有效地筛出妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血.基于MCH值的稳定性,推荐该指标作为妊娠期筛查珠蛋白生成障碍性贫血的一线指标.

关键词： 地中海贫血   乳腺癌  

摘要： 1病例摘要 患者,女,58岁,103 kg。因＂发现左乳包块30年,进行性增大1年＂于2010年5月13日入院。患者于20多年前在我院拟诊为＂地中海贫血＂,未作特殊处理,其家族中有类似症状者（具体不详）。