关键词： 罗沙司他   慢性肾脏病   地中海贫血   铁代谢  

摘要： 目的 观察罗沙司他对慢性肾脏病合并地中海贫血患者贫血疗效及铁代谢的影响。方法 采用前瞻性随机对照研究方法,选取海南医学院第二附属医院2020年8月至2022年8月收治的慢性肾脏病同时合并有地中海贫血患者86例为研究对象,随机分成对照组、观察组。对照组给予重组人促红细胞生成素(rHuEPO)治疗,观察组给予罗沙司他治疗,经过12周治疗,对比两组4周、8周、12周的贫血指标、铁代谢指标、炎症指标情况。结果 两组患者一般基线临床资料、治疗前临床化验指标差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者观察4周、8周、12周红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)均升高(均P<0.05),治疗时间延长升高幅度增大;罗沙司他组RBC、Hb、HCT与rHuEPO组相比,升高幅度相差增大(均P<0.05)。rHuEPO组4周、8周、12周血清铁蛋白(SF)、转铁蛋白(Tf)、转铁蛋白饱和度(TSAT)与治疗前数值相比,差异无统计学意义(P>0.05);r HuEPO组4周、8周总铁结合力(TIBC)、血清铁(SI)水平与治疗前数值相比,差异无统计学意义(P>0.05),12周TIBC、SI水平较治疗前数值升高(均P<0.05);罗沙司他组4周、8周、12周TIBC、SI、Tf、TSAT均升高(均P<0.05),且随治疗时间延长升高幅度增大;SF呈下降趋势(P<0.05);两组间相比,随着治疗时间延长,罗沙司他组患者TIBC、SI、Tf、TSAT水平升高幅度与rHuEPO组相差增大(均P<0.05),罗沙司他组SF的下降幅度与rHuEPO组相差增大(P<0.05)。rHuEPO组超敏C反应蛋白(hs-CRP)、红细胞沉降率(ESR)与治疗前相比差异无统计学意义(P>0.05);罗沙司他组12周hs-CRP、ESR与治疗前相比显著下降(均P<0.05)。结论 罗沙司他能够有效地提高慢性肾脏病合并地中海贫血患者的血红蛋白、提高铁的利用,改善炎症状态。

关键词： 地中海贫血   异基因造血干细胞移植   疗效   年龄   并发症  

摘要： 目的比较不同年龄段重型β-地中海贫血患儿接受异基因造血干细胞移植后的疗效。方法回顾性分析2017年3月1日至2023年2月28日于海南省人民医院血液内科行异基因造血干细胞移植的41例不同年龄段重型β-地中海贫血患儿的临床资料,以5岁为界线,分为2~5岁组20例,6~15岁组21例,比较两组患儿移植后植入成功率、无地贫生存率、移植物抗宿主病(GVHD)发生率以及感染等移植相关并发症发生率等。结果2~5岁组患儿移植后呼吸道感染发生率低于6~15岁组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组植入成功率、GVHD发生率、无地贫生存率和肝静脉闭塞病(VOD)发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论2~5岁组患儿移植后的并发症少,生存质量高,可为临床治疗提供优选的指导意义。

关键词： 磁共振成像   地中海贫血   铁负荷   T_(2)^(*)   相关性  

摘要： 目的:基于1.5T磁共振成像(MRI)T_(2)^(*)技术探讨地中海贫血(TM)患者心脏、肝脏及胰腺铁负荷的相关性。方法:收集163例TM患者不同时期MRI T_(2)^(*)图像数据(每次间隔6个月),并按照不同患者首次检查时间,分成间隔6个月、12个月、18个月及24个月进行亚组分析。采用CMRtools软件测量所有患者心脏T_(2)^(*)(H-T_(2)^(*))、肝脏T_(2)^(*)(L-T_(2)^(*))值,并探究两者之间的关系。另收集50例TM患者H-T_(2)^(*)、L-T_(2)^(*)及胰腺T_(2)^(*)(P-T_(2)^(*))数据,探讨P-T_(2)^(*)与H-T_(2)^(*)之间、P-T_(2)^(*)与L-T_(2)^(*)之间的相关性。结果:首次检查组、6个月组及12个月组的H-T_(2)^(*)与L-T_(2)^(*)之间(r=0.431、0.492、0.430,P均<0.001)均呈中度正相关。18个月组及24个月组的H-T_(2)^(*)与L-T_(2)^(*)之间(r=0.326、0.367,P=0.031、0.046)均呈低度正相关。P-T_(2)^(*)与H-T_(2)^(*)、L-T_(2)^(*)均呈中度正相关(r=0.455、0.586,P=0.001,P<0.001)。结论:TM患者H-T_(2)^(*)、L-T_(2)^(*)及P-TT_(2)^(*)之间相关程度不明显,相互反映彼此铁负荷的可靠程度较低。采用MRI T_(2)^(*)技术评估TM患者铁负荷时应进行较全面的脏器铁评估。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   鉴别诊断  

摘要： 探讨分析在临床上针对地中海贫血和缺铁性贫血患者的病情判断时,选择血常规检验的效果,分析临床可应用价值。方法 本次研究在进行设置时,研究人员将实验时段设置在2021年5月至2022年6月,在该时段内研究人员录入我院中的贫血患者共计20名作为实验组进行研究,同时录入我院中资料健康群体作为对照组进行对比,分析患者的病情特点。结果 在对两组患者进行血液常规检验后,研究人员发现各项检验结果中存在显著差异(P<0.05)。结论 血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血患者的诊断与鉴别中具有重要的应用价值。通过分析血常规指标,医生可以更好地了解患者的病情特点,从而制定针对性的治疗方案,提高治疗效果和患者生活质量。

关键词： 地中海贫血   基因检测   地贫防控  

摘要： 为了调查江西省抚州地区地中海贫血基因携带率和基因型分布情况,进一步研究其对优生优育的意义。方法 选择东乡区人民医院2020-2022年妇产科就诊的1446例育龄人群进行了地中海贫血基因筛查。采用PCR导流杂交技术检测α和β地贫基因22个位点。结果 江西省抚州市东乡区育龄人群地中海贫血基因筛查总携带率为6.84%(99/1446),其中,α-地中海贫血基因携带率为4.63%(67/1446),β-地中海贫血基因携带率为2.00%(29/1446)。α-地中海贫血基因中携带率最高的3个类型分别是-α3.7型(2.213%,32/1446)、-SEA型(1.452%,21/1446)和-α4.2型(0.553%,8/1446);β-地中海贫血基因携带率最高的4个类型分别为β654M型(1.107%,16/1446)、β41-42型(0.277%,4/1446)、ββeM型(0.207%,3/1446)和β-28M型(0.207%,3/1446)。地中海贫血携带者中MCV和MCH均异常的携带者占62.50%(50/80)。结论 血常规检测方法存在部分携带者漏检,地中海贫血基因检测能够筛查出血常规正常的静止型人群,减少筛查的漏检率,抚州东乡地区地贫携带率较高,本研究对该地区出生缺陷的防控、优生优育的宣传和推广具有正面导向性意义。

关键词： 肠道菌群   重型β地中海贫血   造血干细胞移植   儿童  

摘要： 目的了解重型β地中海贫血(β-TM)患儿造血干细胞移植前后不同阶段肠道菌群改变及其影响因素。方法选择2019年11月至2020年6月在血液肿瘤科行造血干细胞移植的确诊β-TM的患儿作为研究对象。收集移植启动前期(A组)、清洁肠道期(B组)、预处理期(C组)、干细胞输注期(D组)及移植后细胞植入期(E组)的粪便样本。利用16SrDNA基因V4区域的Illumina HiSeq测序系统测序粪便样本。结果纳入37例β-TM患儿,男27例、女10例,中位年龄7.5(3.0~17.3)岁。最终纳入分析共96份样本,A组28份、B组17份、C组18份、D组21份、E组12份。A组和B组肠道菌群构成占比前两位为厚壁菌门、拟杆菌门,C、D、E组菌群占比前两位为变形菌门及拟杆菌门。5组之间厚壁菌门、变形菌门、拟杆菌门、梭菌门、放线菌门、疣状菌门、蓝菌门的丰度差异均有统计学意义(P<0.05)。利用Chao指数比较移植不同时期肠道菌群Alpha丰度。A组Chao指数为225.9(182.0~260.5),B组为234.6(193.0~311.3),C组为127.6(81.1~180.0),D组为96.8(71.1~139.9),E组为122.7(97.5~142.7),5组之间差异有统计学意义(P<0.001)。利用Shannon指数预测移肠道菌群Alpha多样性。A组Shannon指数为2.9(2.4~3.3),B组为2.2(1.6~2.9)、C组为1.4(1.2~2.0)、D组为2.0(1.4~2.3)、E组为0.9(0.6~2.2),5组之间差异有统计学意义(P<0.001)。万古霉素、亚胺培南-西司他丁以及其他类型广谱抗菌药物三组之间肠道菌群丰度与多样性差异无统计学意义(P>0.05)。结论造血干细胞移植术对β-TM患儿肠道菌群的组成有较大影响;清洁肠道方案对肠道菌群的丰度影响不大;肠道菌群丰度及多样性在移植后早期不能恢复重建;在造血干细胞移植过程中暂无法依据肠道菌群来优化选择抗生素种类。

关键词： 小儿重型地中海贫血   内分泌功能   生长发育   预后效果  

摘要： 分析小儿重型地中海贫血内分泌功能和生长发育情况。方法 采纳本院2022.01-2022.09的50例小儿重型地中海贫血患儿。测出患儿身高、体重,并算出z值。并且实施内分泌激素项目测定,对结果实施分析。结果 重型地中海贫血者患儿体格发育监测发现,在50例地中海贫血者中身高Z值为-1.62+1.33体重Z值为-0.73+0.82。HAZ<-2者占36.00%(18/50),WHZ<-2者占8.00%(4/50),上述两值均低于-2者占4.00%(2/50)。研究发现,年龄和HAZ是负相关的关系,其中r=0.-415,P<0.05。在输血前,SF、Hb机体含量都会干扰患儿成长发育,且Hb和SF属于反比关系,Hb愈低患儿发育迟缓情况愈严重。血清铁蛋白和HAZ未负相关,r=0.-258,P<0.05;HAZ与输血前Hb是正相关。结论 小儿重型地中海贫血患儿存在发育迟滞的现象,这与不规范治疗、铁过载存在联系,需尽早通过内分泌项目与生长发育检查。

关键词： 红细胞储存时间   地中海贫血   悬浮红细胞输注   血红蛋白  

摘要： 目的探究红细胞储存时间对地中海贫血患者红细胞输注疗效的影响。方法选取2020年1月至2021年6月于萍乡市人民医院接受治疗的80例地中海贫血患者作为研究对象,按照随机数字表法分为观察组与对照组,各40例。对照组予以储存时间>14 d红细胞进行红细胞输注,观察组予以<14 d红细胞进行红细胞输注,比较两组输注前后血清血液指标[血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、网织红细胞计数(RET)、血清铁蛋白(SF)]、输血3 d时有效输注率、血清相关因子(K^(+)、Na^(+)、Cl^(-))水平及不良反应发生情况。结果输血1 d后,两组RBC、Hb水平均高于输血前,RET、SF水平均低于输血前,且观察组RBC、Hb水平均高于对照组,RET、SF水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。输血3 d后,观察组红细胞输注有效率为92.50%,高于对照组的72.50%,差异有统计学意义(P<0.05)。输血1 d后,两组K+、Na+、Cl-水平均高于输血前,但观察组K+水平低于对照组,Na+水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两组Cl-水平比较差异无统计学意义。观察组不良反应发生率为12.50%,低于对照组的32.50%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论使用储存时间较短的红细胞对地中海贫血患者进行悬浮红细胞输注效果较好,且对器官损伤较小,具有较高安全性,值得临床推广应用。

关键词： 红细胞指数   地中海贫血   贫血   低色素性   鉴别诊断  

摘要： 目的分析探讨红细胞参数在轻型地中海贫血(TT)和轻度缺铁性贫血(IDA)诊断中的应用价值。方法回顾性分析2021年6月至2023年5月江西医学高等专科学校第一附属医院收治的80例贫血患者病例资料,将其中40例轻型TT患者纳入A组,40例轻型IDA患者纳入B组,另外选取40名健康者纳入C组。比较3组患者红细胞参数[红细胞计数(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW-CV)],采用受试者工作特征(ROC)曲线分析相关红细胞参数对于轻型TT患者与轻型IDA患者的鉴别诊断效能。结果A组RBC(3.6±0.5)×10^(12)/L、MCV(66±6)fl、MCH(24.2±2.1)pg、MCHC(319±14)g/L与B组RBC(2.9±0.4)×10^(12)/L、MCV(77±6)fl、MCH(23.6±2.1)pg、MCHC(296±13)g/L均低于C组RBC(4.6±0.5)×10^(12)/L、MCV(92±5)fl、MCH(30.5±1.9)pg、MCHC(343±9)g/L(P<0.05);A组RDW-CV(15.8±1.5)%与B组RDW-CV(18.8±1.9)%均高于C组RDW-CV(12.8±1.2)%(P<0.05);A组RBC、MCHC水平均高于B组(P<0.05);A组MCV、RDW-CV水平均低于B组(P<0.05);A组、B组MCH水平差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析显示,RBC、MCV、MCHC、RDW-CV鉴别诊断轻型TT患者与轻型IDA患者的敏感度分别为77.5%、82.5%、92.5%、92.5%;特异度分别为87.5%、90.0%、75.0%、70.0%;AUC分别为0.862、0.910、0.891、0.881(P<0.05)。结论轻型TT患者与轻型IDA患者RBC、MCV、MCHC、RDW-CV水平存在差异,对于轻型TT与IDA的鉴别诊断具有较高效能,临床应用价值较高。

关键词： 地中海贫血   生血宁   妊娠期   孕妇   效果  

摘要： 判断生血宁对于妊娠期孕妇患有地中海贫血的临床治疗效果,分析使用生血宁治疗妊娠期地中海贫血与常规纠正贫血基础治疗的并发症发生率结果。方法 选取我院在2022年3月-2023年3月期间收治的共计100例患者作为研究对象,所有患者均在我院孕12周以内建档,且经过地贫基因筛查显示为轻型地中海贫血合并缺铁性贫血的孕妇,将患者随机分为对照组与实验组,两组患者各50例。其中,对照组患者采用我院常规的铁剂治疗方法,实验组患者采用生血宁治疗方法,治疗3个月后评估妊娠期患者的临床疗效以及安全性。临床疗效通过判断患者的血清铁蛋白(SF)、血红蛋白(Hb)的含量作为标准,并发症按照头疼、恶心呕吐、皮疹、肌肉酸疼四个治疗量化计数评估。结果 治疗结束后,实验组患者地中海贫血治疗的总有效率显著高于对照组,且具有显著差异(P<0.05);实验组患者的SF指标、Hb指标均显著升高,且高于对照组,差异具有统计学研究意义(P<0.05);实验组患者的并发症总发生率显著低于对照组,差异具有统计学研究意义(P<0.05)。结论 临床上针对妊娠期地中海贫血患者采用生血宁进行治疗能够显著提升治疗效果,减少并发症发生率,实际应用效果安全有效。