关键词： 胎儿贫血   镰状细胞病   贫血患儿   疾病特点   遗传学因素   产前诊断   地中海贫血   出生缺陷  

摘要： 胎儿贫血原因复杂,遗传是非常重要的原因之一。遗传性胎儿贫血以地中海贫血(thalassemia,简称地贫)、范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)、溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)、红细胞酶病、镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)、先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)为主。随着产前影像学技术以及分子生物学技术迅速发展,特别是全外显子组测序技术在产前的应用,越来越多的遗传性胎儿贫血得到产前诊断。通过携带者筛查或产前诊断进行遗传学检测以避免严重遗传性贫血患儿的出生,使出生缺陷防控关卡得以前移。本文将对主要遗传性胎儿贫血的疾病特点、胎儿期临床表现、产前诊断方式、治疗及预后进行述评。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   地中海贫血基因检测   α地中海贫血   β地中海贫血   检出率  

摘要： 目的探究血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值。方法选取2021年6月至2022年4月于东莞市东南部中心医院就诊的80例确诊为地中海贫血的患者作为研究组(α地中海贫血46例,β地中海贫血34例),另选择80名均为同期行健康体检的志愿者作为对照组。所有参检者均行血红蛋白电泳检测以明确地中海贫血类型。以地中海贫血基因检测结果为“金标准”,比较两组的血红蛋白电泳检测结果[包括血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)];比较HbF、HbA2、HbA单项及联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。结果α地中海贫血患者HbF、HbA2水平均低于β地中海贫血,HbA水平高于β地中海贫血,差异有统计学意义(P<0.05);α地中海贫血患者的HbF高于对照组,HbA2水平低于对照组;β地中海贫血HbF、HbA2水平高于对照组,HbA水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。HbF+HbA2+HbA联合检测在α地中海贫血及β地中海贫血诊断中应用价值最高,且灵敏度和特异度均高于HbF、HbA2、HbA单项检测。结论血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中应用价值较高,应用联合检测的方式可较好弥补单项检测的不足,以获得更加确切的诊断结果,为临床诊疗提供可靠参考。

关键词： 输血依赖型β地中海贫血   沙利度胺   血常规   铁代谢   肝肾功能  

摘要： 目的观察沙利度胺联合输血治疗对输血依赖型β地中海贫血(简称地贫)的应用效果及对患者血常规、铁代谢,肝、肾功能指标的影响。方法选取2018年1月至2021年6月梧州市工人医院收治的40例输血依赖型β地贫患者,以随机数字表法分为两组,各20例。对照组患者接受常规输血治疗,研究组患者在对照组基础上加用沙利度胺片,均治疗12个月。比较两组患者治疗前后血红蛋白(Hb)、血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、肌酐(Cr)、尿酸(UA)及Hb电泳指标变化;记录两组患者红细胞寿命及不良反应发生情况。结果与治疗前比,治疗后两组患者Hb水平升高,血清SF、SI水平均降低,且研究组上述指标变化幅度更大;与治疗前比,治疗后研究组患者AST、UA指标显著下降,且显著低于对照组(均P<0.05);两组患者ALT、Cr水平组间与组内及对照组患者治疗前后AST、UA比较,差异无统计学意义(P>0.05);与治疗前比,治疗后两组患者血红蛋白F(HbF)水平升高,血红蛋白A2(HbA2)含量降低,且研究组上述指标变化幅度更大;研究组患者红细胞寿命显著长于对照组(均P<0.05)。治疗期间,两组不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论沙利度胺联合输血治疗能够有效提高Hb水平,减少输血依赖型β地贫患者体内铁沉积,改善铁代谢情况,降低肝肾铁负荷,并能减少单次输血量,安全性良好。

关键词： 地中海贫血   育龄人群   基因诊断  

摘要： 目的了解湖南娄底市育龄人群地中海贫血基因型分布情况。方法通过血液学表型分析、PCR和导流杂交技术对娄底市育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。结果2021年娄底市育龄人群地中海贫血电泳筛查数为7320例,初筛阳性数为1633例,其中进行地中海贫血基因诊断592人,检出地贫基因携带136例,其中α地贫基因携带73例(12.33%),β地贫基因携带59例(9.97%),α地贫基因合并β地贫基因携带4例(0.68%)。α地贫以--SEA/αα(41.1%)、-α3.7/αα(36.99%)、-α4.2/αα(13.71%)为主,β地贫以IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.9%)、CD41-42(-TTCT)(32.2%)、CD17(AAG>TAG)(22.03%)为主。结论娄底市地贫基因携带率及基因型分布与湖南省的分布特点基本相符,为预防重型地贫患儿出生,应加强地贫防控工作,引导育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。

关键词： 血常规检验   疾病特点   地中海贫血   疾病鉴别诊断   营养性贫血   缺铁性贫血   疾病类型   THA  

摘要： 地中海贫血(THAL)属于免疫性贫血,缺铁性贫血(IDA)属于营养性贫血,基于贫血疾病类型不同,治疗方案亦有所不同。所以,为了确保贫血疾病的有效治疗,需积极进行鉴别诊断。本文分析THAL和IDA的疾病特点,评价血常规检验用于两种贫血疾病鉴别诊断中的价值,现报告如下。

关键词： 地拉罗司   输血依赖型地中海贫血   铁过载   临床疗效   最佳剂量  

摘要： 目的:分析地拉罗司(DFX)治疗输血依赖型地中海贫血(TDT)并铁过载的临床疗效以及最佳剂量。方法:纳入2018年1月至2022年12月兴义市人民医院明确诊断为TDT并铁过载的65例患儿作为研究对象。依据使用药物的不同分为对照组和观察组。对照组20例患儿均接受去铁胺治疗(每日剂量为25~45 mg/kg,每周用药5天),观察组45例患儿均接受DFX治疗(每日剂量为20~35 mg/kg,每周用药5天)。用药后两组患儿均进行为期1年的随访,定期测定血清铁蛋白水平的变化,并开展血常规及肝肾功能监测。观察两组患儿的药物治疗效果及不良反应发生情况,并进行比较。将观察组患儿按照DFX用药剂量的差异分为低剂量组(每日剂量≤25 mg/kg,22例)和高剂量组(每日剂量>25 mg/kg,23例);比较两组的治疗效果,分析疗效与各项指标的相关性。结果:用药前,观察组和对照组患儿的血清铁蛋白水平无明显差异(P>0.05);用药后0~6个月,两组患儿血清铁蛋白水平的下降值无明显差异(P>0.05);用药后7~12个月,观察组患儿血清铁蛋白水平的下降值高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);用药后0~12个月,观察组患儿血清铁蛋白水平的下降值高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。在治疗期间,对照组患儿中有3例患儿因出现肝功能损害而暂停用药,经过相应处理后恢复用药;2例患儿出现皮疹,给予抗过敏药物后继续用药;2例患儿出现肾区疼痛,经过相关处理干预后能够继续用药。观察组患儿中有1例患儿出现皮疹,1例患儿出现肾区疼痛,经过相关处理干预后均能够继续用药治疗。用药后0~6个月,高剂量组血清铁蛋白水平的下降值高于低剂量组,差异有统计学意义(P<0.05)。多重线性回归分析显示,DFX患儿用药后0~6个月血清铁蛋白水平的下降值与用药剂量呈正相关(r=13.452,P<0.05),结论:相较于传统的去铁胺治疗,DFX治疗TDT并铁过载可取得更好的效果,且安全性较高。DFX的祛铁效果与用药剂量存在密切联系,若患者的输血量较大、铁过载情况严重,应对其进行高剂量的DFX治疗。

关键词： 重型地中海贫血   铁过载   内分泌功能   损害  

摘要： 目的:研究重型地中海贫血伴铁过载患儿的内分泌功能损害情况。方法:从桂林市妇幼保健院2019年10月至2021年10月收治的重型地中海贫血伴铁过载患儿中随机选择60例进行研究。结果:观察组的血钙、甲状旁腺激素水平均显著低于对照组(P<0.05),血磷、骨钙素、铁蛋白水平均显著高于对照组(P<0.05)。对照组中无甲状腺功能减低、亚临床甲状腺功能减低病例;观察组中无甲状腺功能减低病例,有亚临床甲状腺功能减低病例14例(占23%)。对照组的甲状旁腺激素水平均正常,观察组中有甲状旁腺激素水平偏低病例6例。观察组与对照组的HOMA-IR指数相比差异不显著(P>0.05)。观察组骨龄落后、身高落后及体重低下的发生率均显著高于对照组(P<0.05)。对照组患儿均发育正常。观察组共有20例患儿接受了性激素检查和性发育监测,这20例患儿均存在性发育迟缓的现象。20例患儿中血清FSH、LH、E2、P水平均低于本年龄段正常值的有14例,占70.0%。结论:重型地中海贫血伴铁过载患儿的内分泌功能会受到严重的损害,其中常见的后果是导致其身材矮小、性发育迟缓等。

关键词： 重型β地中海贫血   超声心动图   压力-应变环   儿童  

摘要： 目的应用压力-应变环(PSL)技术定量检测重型β地中海贫血(β-TM)患儿不同铁负荷的左室收缩功能,评价铁过载(IO)对心功能的影响。方法应用PSL技术定量检测192例β-TM患儿左室功能,分为大龄组与小龄组;以心脏MRI T2*评价心肌铁负荷为标准,分为铁过载组(IO组)与非铁过载组(非IO组);根据是否进行造血干细胞移植,分为移植组与未移植组;取同期体表面积相匹配的63例健康儿童为对照组。比较各组间超声心动图心肌做功指标包括GLS、GWI、GCW、GWW及GWE。结果192例β-TM患儿中男107例,女85例,中位年龄9.1(7.2,11.0)岁,年龄范围4.8岁-18岁。其中,心脏MRI T2*铁过载42例(21.8%)。①全部β-TM组患儿的GLS、GWI、GCW及GWE均减小于对照组(均P<0.05);②在小龄组患儿中,PSL结果在IO患儿与非IO患儿之间的差异均无统计学意义(均P>0.05);③在大龄组患儿中,大龄IO患儿的GLS、GWI、GCW和GWW结果较同组非IO患儿减低,其中GWI、GCW差异具有统计学意义(均P<0.05);④移植组与未移植者比较,PSL结果中仅有GWW减小(P<0.05)。结论β-TM患儿左室的压力-应变功能较正常儿童明显下降,患儿年龄越大者,心功能损伤越明显;移植后儿童期PSL功能损伤仍然存在。

关键词： αβ复合型地中海贫血   基因型   血液学特征   惠州地区  

摘要： 目的:分析惠州地区αβ复合型地中海贫血(简称“地贫”)的发生率、基因型分布及血液学特征。方法:选择经检测确诊为单纯β-地贫携带者10809例和αβ复合型地贫携带者1757例作为研究对象,使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测相应的血液学指标,采用悬浮阵列技术、跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术以及PCR-反向斑点杂交技术进行地贫基因分型检测。结果:广东惠州地区人群αβ复合型地贫发生率为1.99%,共检出62种基因型,以基因型--SEA/αα,βCD41-42/βN分布最多(19.29%),--SEA/αα,βIVS-II-654/βN次之(16.73%)。研究发现单纯β-地贫携带者与αβ复合型地贫携带者各基因型分组间平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均有显著性差异,小提琴图提示,当β-地贫复合轻型α-地贫时,其表型最轻缓,复合血红蛋白H(Hb H)病时,表型最严重。结论:广东惠州地区αβ复合型地贫发生率高,且缺乏特异性血液学指标,临床上需通过α-地贫和β-地贫基因检测与单纯β-地贫相鉴别,以便正确指导遗传咨询及产前诊断。

关键词： 铁过载   磁共振成像   心脏彩超   脏器损害  

摘要： 目的研究地中海贫血患儿铁过载脏器损害在磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)和心脏彩超检查中的临床特征。方法选取2021年7月-2023年2月就诊于桂林市妇幼保健院儿一科90例地中海贫血患儿为研究对象,根据患儿的铁过载程度将其分为轻度组(32例)、重度组(30例)和极重度组(28例)。所有患儿均接受血清铁蛋白(serum ferritin,SF)、MRI、心脏彩超检查,对比3组脏器T2^(*)值与心功能,分析SF与脏器T2^(*)值、心功能的相关性。结果患儿平均SF(2588.24±784.35)μg/L。3组患儿肝脏T2^(*)值、心功能指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。SF与左心室射血分数(Left ventricular ejection fraction,LVEF)、肝脏T2^(*)值呈负相关(r=-0.863、-0.531,P<0.05);与左室收缩末期内径(left ventricular end-systolic dimension,LVESD)、左室舒张末期内径(left ventricular end-diastolic diameter,LVEDD)呈正相关(r=0.841、0.825,P<0.05)。结论地中海贫血患儿容易出现铁过载现象,且过载时MRI T2^(*)值降低。其中SF与LVEF、肝脏T2^(*)呈负相关,与LVESD、LVEDD呈正相关。