关键词： 琼脂糖凝胶电泳   血红蛋白分析   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的:评价琼脂糖凝胶电泳在产前地中海贫血(地贫)筛查中的价值,确定其诊断最佳截断值。方法:采用琼脂糖凝胶电泳对6 182例育龄人群进行Hb分析,其中1 352例进行地贫基因检测。结果:6 182例检出地贫表型985例,其中α地贫613例,β地贫372例;异常Hb病35例,异常检出率16.50%。筛查β地贫、HbH病和HbCS灵敏度和特异性较好,筛查其余α1、α2地贫灵敏度和特异度均小于70%,筛查β地贫HbA2最佳截断值为3.80%,灵敏度和特异度为98.54%和96.81%。结论:琼脂糖凝胶电泳筛查β地贫的灵敏度和特异度较好,但筛查α1、α2地贫的灵敏度和特异度较低。

关键词： 地中海贫血   红细胞脆性试验   血红蛋白电泳   MCV   MCH  

摘要： 目的 探讨红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)在地贫筛查中的应用价值。方法 对103例已确诊为地中海贫血的育龄妇女和儿童的血象、血红蛋白电泳基因型检测数据进行整理分析。结果 在对1106例孕妇和儿童的筛查中,被确诊为患有地中海贫血者有103例,占总数的9.31%。其中轻型α-地中海贫血者有41例,中间型α-地中海贫血者有1例,轻型β-地中海贫血者有59例,重型β-地中海贫血者有2例。结论 通过血常规(Hb、MCV、MCH)检查及红细胞形态的观察,结合红细胞渗透脆性试验结果,可有效地在地中海贫血筛查中,筛出地贫携带者,操作简便,结果准确。

关键词： 地中海贫血   基因突变   基因频率  

摘要： 目的了解珠蛋白生成障碍性贫血(THal)疑似患者中α-THal与β-THal基因型分布情况。方法采用单管多重gapPCR技术检测3种常见的缺失型α-THal基因,PCR结合反向点杂交法检测β珠蛋白基因17个突变位点。结果 481例疑似患者中,α-THal检出率为29.5%(142/481),-SEA/αα型α-THal基因总检出率最高,为22.7%(109/481);β-THal检出率为23.9%(115/481),CD41-42、IVS2nt654、CD17、-28型β-THal基因检出率依次为7.5%、5.0%、4.2%、2.5%;检出3例αβ复合型THal。结论该地区THal疑似患者中α和β-THal检出率较高;基因诊断能够为遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供有价值的基础资料,对优生优育、干预重型THal患儿的出生具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   磁共振成像   对比分析  

摘要： 目的定量评价地中海贫血患者心脏、肝脏铁沉积程度，探讨两者关系及临床用肝铁浓度〉15mg／g干重预测心铁沉积的准确性。方法连续搜集2010年9月至2011年6月期间103例5岁以上总输血（全血）剂量〉10U（1U=200m1）地中海贫血患者资料，行心脏、肝脏MR检查并测量T2＊值，采用Spearman秩相关分析其相关性。以肝脏T2＊〈0．96ms（相当于肝铁浓度〉15mg／g干重）为标准，将患者分为两组，采用秩和检验比较各组心肌T2＊值的差异。以心脏T2〈10ms、10ms≤T2＊〈20InS和T2＊≥20ms为标准，将患者分为3组并采用秩和检验比较各组肝脏T2＊值有无差异。绘制用肝铁浓度〉15mg／g干重预测患者心脏铁沉积的ROC曲线。结果103例地中海贫血患者的心脏T2＊值中位数为24．00ms（4．70～51．10ms），肝脏T2＊值中位数为1．16ms（0．68～14．80Ills），两者呈低度相关（r=0．453，P=0．000），且未见规律性。肝脏T2＊〈0．96ms组25例患者的心脏T2＊值中位数为12．10ms（4．70～41．70ms），T2＊〉／0．961TIS组78例患者的心脏T2＊值中位数为26．10ms（4．80～51．10ms），两组之间差异有统计学意义（Z=-3．566，P=0．000）。心脏T2＊〈10ms组20例患者的肝脏T2＊值中位数为1．06I／IS（0．68～3．83ms），T2＊≥20ms组58例患者中位数为1．76ms（0．74～14．80ms），差异有统计学意义（Z=-3．553，P=0．000）；10ms≤T2＊〈20ms组25例患者的肝脏T2＊值中位数为0．99ms（0．69～13．59ms），与T2＊〉20ms组间差异有统计学意义（Z=-3．951，P=0．000）；心脏T2。〈10ms组与10ms≤T2＊〈20ms组相比，两组患者的肝脏T2＊值之间差异无统计学意义（z=-0．046，P=0．964）。以肝铁浓度〉15mg／g干重预测心脏铁沉积的ROC曲线下面积为0．771，敏感度为42．2％，特异度为89．7％。结论多次输血地中海贫血患者的心、肝铁水平之间呈低度相关。肝铁浓度〉15mg／g干重的患者心铁沉积发生率相对较高，用其预测心脏铁沉积的准确度为中等偏低。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   小细胞低色素性贫血   儿童   红细胞生成   体内铁负荷   肽链合成   珠蛋白  

摘要： 缺铁性贫血（irondeficiency anemia，IDA）是指各种原因缺铁导致红细胞生成减少引起的贫血，地中海贫是血珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制所引起贫血。地中海贫血多数患者存在体内铁负荷过重，地中海贫血和缺铁性贫血均表现为小细胞低色素性贫血，

关键词： 新生儿出生缺陷   免费婚检   广州市   筛查   病种   出生缺陷干预工程   地中海贫血   唐氏综合征  

摘要： 广州将对地中海贫血、唐氏综合征、明显形态结构畸形3个新生儿出生缺陷重点病种开展免费筛查，目前可惠及男女双方或一方为广州户籍人士。昨日，广州市人口出生缺陷干预工程启动。“免费婚检”名称将改为“免费优生健康检查”。广州市副市长、

关键词： 东莞地区   地中海贫血   新生儿筛查  

摘要： 目的了解东莞地区新生儿地中海贫血筛查的检出情况,探讨新生儿地中海贫血筛查的意义。方法采用脐血血红蛋白电泳对2010年1月—2011年12月在东莞市妇幼保健院出生的新生儿8 941例进行地中海贫血筛查。结果检出α-轻型地贫419例,占4.68%,血红蛋白H病13例,占0.14%,Hb Bart's胎儿水肿综合征1例,占0.01%,α-地贫总检出率为4.84%;检出β-轻型地贫108例,检出率为1.20%;检出异常血红蛋白病32例,检出率为0.35%。结论东莞地区属沿海区域,地贫的发病率相对较高,通过新生儿筛查可有效检测出地贫患者,并开展有效的预防控制措施,对地中海贫血的防治有重要的意义。

关键词： α-地中海贫血   红细胞渗透脆性试验   血红蛋白电泳试验   PCR基因确证试验  

摘要： 目的探讨血红蛋白电泳试验和PCR基因确证试验在α-地中海贫血临床诊断上的优劣。方法先用红细胞渗透脆性试验筛查新生儿、产检、婚检三类人群血液标本。阳性者重采标本,做血红蛋白电泳试验和PCR基因试验确证试验,比较两种方法的α-地贫检出率。结果共筛查血液标本7 820例,其中获得红细胞脆性试验阳性1526例,占总人数的19.51%(包含α-地贫和β-地贫患者)。1 526例阳性血液经用血红蛋白电泳试验,诊断为α-地贫者822例,占阳性人数的53.87%;分别同时进行PCR基因试验和三种广东地区最常见的缺失型α-地贫检测,获得确证患者785例,占阳性人数的51.44%。两种方法经统计比较,χ2=1.80,P<0.25,差异没有统计学意义,说明两种方法对α-地贫患者的检出率相近,有较理想的可比性。结论血红蛋白电泳试验是一种既经济便宜又简单快捷的α-地贫诊断方法,其优越特性值得在临床实验室推广普及使用。

关键词： 血常规   MCV   MCH   静止型α地中海贫血  

摘要： 目的探讨血常规MCV、MCH对静止型α地中海贫血(以下简称地贫)的筛查价值。方法回顾性分析,2010年1月至2011年5月间在我院行相关检查者。研究组:110例静止型α地贫患者;对照组:100例健康体检者。比较两组间MCV、MCH均值的差异,并对两组资料进行ROC曲线分析。结果静止型α地贫组MCV、MCH均值与健康对照组有明显差异。ROC曲线分析,MCV曲线下面积0.926,MCH曲线下面积为0.954。结论血常规MCV、MCH可作为静止型α地贫的有效筛查指标,但存在漏检风险。

关键词： 琼脂糖凝胶电泳   血红蛋白   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的评价琼脂糖凝胶电泳在产前地中海贫血(地贫)筛查中的价值。方法采用琼脂糖凝胶电泳对16 198例外周血或胎儿脐血进行Hb分析,其中4 242例进行地贫基因检测。结果 16 198例检出β地贫1390例,异常Hb 495例,异常Hb病133例,异常检出率12.46%。与基因检测结果比较,电泳筛查β地贫、HbH病和HbCS的灵敏度和特异度为93.57%和96.25%、100%和69.74%及99.64%和62.52%,以HbA2≤2.45%、2.65%筛查α1、α2地贫的灵敏度和特异度分别为68.44%和64.11%、63.81%和52.79%。电泳筛查胎儿脐血α地贫的灵敏度和特异度为89.94%和98.58%,其中对中间型、重型α地贫筛查灵敏度和特异性均为100%。结论广西地区地贫发生率较高,琼脂糖凝胶电泳筛查β地贫的灵敏度和特异度较好,能准确的筛出胎儿脐血中间型、重型α地贫;在胎儿脐血和外周血中筛查轻型和静止型α地贫的灵敏度和特异度差异较大,且胎儿脐血优于外周血。