关键词： 去铁酮   重型β-地中海贫血   铁螯合剂  

摘要： 目的观察口服去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血的安全性及有效性。方法高量输血治疗重型地中海贫血患儿60例,予口服去铁酮去铁治疗,同时监测血常规、血清铁蛋白、肝功能,观察有无腹痛、呕吐、关节肿胀和疼痛等不良反应。结果口服去铁酮治疗>1年患儿56例,2～3年患儿28例,>3年患儿12例,失访患儿7例。显示治疗>1年患儿血清铁蛋白未见增高;治疗>2年患儿血清铁蛋白下降,肝功能未见明显异常,粒细胞维持在正常水平,胃肠道和关节症状发生率低,患儿依从性好。结论口服去铁酮治疗重型β-地中海贫血方法简单,患儿依从性好,效果好,不良反应少。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   产前基因诊断   孕期夫妇  

摘要： 目的调查佛山地区孕期夫妇及胎儿地中海贫血(地贫)的发生率、基因突变类型及构成比。方法对以MCV和MCH进行筛查地贫阳性者,采用高效液相色谱技术(HPLC)检测血红蛋白(Hb)组分,若HbA2>3.5%或HbF>2.0%者采用反向点杂交技术进行β地贫的基因检测,同时对所有地贫筛查阳性及α地贫东南亚缺失型基因携带者的配偶采用GAP-PCR进行α地贫检测,对夫妻双方均为同类型地贫基因携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断。结果在5102例标本中检出地贫基因携带者600例,地贫总发生率为11.76%。其中α地贫391例,发生率为7.66%,β地贫209例,发生率为4.10%,α地贫复合β地贫27例,发生率为0.53%。在α地贫中,东南亚缺失型(--SEA/αα)占75.19%,左、右缺失型(αα/-α4.2和αα/-α3.7)占21.22%;β地贫中,β41-42占42.11%,β654次之,占30.62%,β17为10.53%和β-28为9.09%。夫妇为同一类地贫基因型的高风险胎儿98例,发生率1.92%。对98例产前基因诊断,结果正常胎儿23例;α地贫45例,β地贫30例。结论阐明佛山地区孕期夫妇携带α和β地贫基因的发生率、基因突变类型以及通过产前遗传咨询,有效控制重型地贫患儿的出生,对于实行优生优育,提高人口素质具有重大意义。

关键词： 儿童   地中海贫血   少数民族   流行病学   德宏州  

摘要： 目的了解云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族0-7岁地中海贫血的流行病学现状。方法对云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族7岁以下儿童共2171人,进行了血液分析、Hb电泳检测,并进行统计学分析。结果血常规各指标随年龄的增长阳性率降低,有非常显著差异;β-地贫,α-地贫均有民族差异和地区差异。结论 0～7岁儿童地中海贫血在云南德宏州少数民族中属高发,其发生率在所调查的不同的民族及地区有差异。该调查为德宏地区少数民族进行行地贫的遗传咨询及预防提供了有价值的基础资料。

关键词： 地中海贫血   部分脾动脉栓塞  

摘要： 目的:评价部分脾动脉栓塞治疗地中海贫血的效果。方法:22例确诊为地中海贫血患儿经输血和去铁胺等治疗无好转者进行部分脾动脉栓塞术,观察临床和前后外周血红蛋白变化。结果:显示全部患儿临床表现均得到改善,血红蛋白变化差异有显著性。结论:部分脾动脉栓塞术是治疗地中海贫血较为有效的方法之一,近期临床疗效满意。

关键词： 地中海贫血   少数民族   儿童   流行病学调查  

摘要： 目的调查云南3个边境州10个少数民族儿童地中海贫血的流行病学现状。方法对云南省西双版纳州3个县市的傣族、布朗族、基诺族；德宏州的5个县市的傣族、德昂族、景颇族、阿昌族及怒江州4个县市的傈僳族、怒族、普米族、独龙族的6562名儿童进行了血液分析、Hb电泳检测，并进行统计学分析。结果按地区统计：地中海贫血检出率以德宏州较高46．2％，怒江州较低30．6％，版纳州居中。不同民族发生率：β-地中海贫血以阿昌族居首40．6％（39／96）以独龙族最低2．5％（5／204）。α-地中海贫血以西双版纳傣族为高22．1％（266／1204），其次为独龙族19．1％（39／204）。结论地中海贫血在云南省3个边境州10个少数民族儿童中发病率较高，其发生率在所调查的不同的民族及地区有差异，为云南省少数民族进行遗传咨询及进行地中海贫血的预防提供了有价值的基础资料。

关键词： 13地中海贫血   新生儿溶血症   群体干预   效果评估  

摘要： 目的:通过对示范地区β地中海贫血、新生儿溶血症干预效果的调查分析,探寻适宜贵州农村β地中海贫血、新生儿溶血症群体干预的措施和模式。方法:采用人群实验研究方法,在项目干预县建立示范区,依托贵州省计划生育技术服务网络,以β地中海贫血、新生儿溶血症为切入点,全面实施出生缺陷综合干预。通过对干预前后和地区间的比较评估干预效果。结果:干预后育龄夫妇出生缺陷干预知识、态度、行为均有明显改变,干预组各项得分值明显高于对照组。计生管理技术人员在知识得分和专业能力方面,与基线相比均显著提高,干预组明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.0001),干预组认为基本能胜任出生缺陷干预工作者占80.0%,对照组占41.2%。干预组经血型筛查发现659名高危对象,经干预在分娩的7 737名新生儿中无1例因新生儿溶血症死亡,对照组在分娩的6 903名新生儿中则有3人死亡;干预组筛查发现5对β地中海贫血高风险夫妇,经干预无重型β地中海贫血患儿出生。结论:健康教育能显著提高育龄群众预防出生缺陷知识和意识,是一种可以在农村广泛开展的低成本高效率的干预措施。引入的群体干预技术和措施需符合基层的实际情况才能被更好推广和接受。同时,必须加大对基层计生技术能力的建设和投入,以保证先进的方法在出生缺陷干预工作中得到更好应用和推广。

关键词： 地中海贫血   肺动脉高压   输血治疗  

摘要： 地中海贫血（thalassemia,TM）是我国广西最常见的单基因遗传性疾病,肺动脉高压（pulmonary hypertension,PH）是TM的重要并发症。既往临床对TM合并PH缺乏足够的重视,本文报道3例TM合并PH患者并文献复习。

关键词： 重型β地中海贫血   心脏扩大   输血治疗  

摘要： 目的观察重型β地中海贫血(TM)患者心脏房室扩大情况及其危险因素。方法对57例TM患者以心脏彩超测量其心脏房室大小,并记录一般情况、输血和去铁状况,测量血清铁蛋白浓度。结果 57例患者中19例有心房和(或)心室扩大。左心房、右心房、左心室、右心室扩大分别为14例(24.6%)、14例(24.6%)、10例(17.5%)、7例(12.3%)。相关分析表明,输血前血红蛋白浓度是影响心脏房室扩大的唯一独立因素。结论 TM患者中心脏房室改变较为普遍,需加强规范化输血治疗以维持输血前血红蛋白大于90 g/L。

关键词： 肝硬化   地中海贫血   脾功能亢进   部分脾动脉栓塞术  

摘要： 目的探讨部分脾动脉栓塞术（PSE）治疗脾功能亢进症的疗效及临床意义。方法对31例肝硬化合并脾功能亢进（脾亢）患者、1例地中海贫血患者行PSE，观察术前和术后的血象变化、脾脏大小及并发症情况。结果32例患者术后白细胞和血小板明显上升，地中海贫血患者术后红细胞上升明显，脾脏2～3个月后缩小，1年后12例回访，其中3例脾脏代偿性增生，脾亢复发，血象再次下降。术后1例肝硬化患者因重度食道静脉曲张破裂出血死亡。结论PSE治疗脾功能亢进症疗效确切，但应重视脾亢复发和术后并发症。