关键词： 新生儿   α-地中海贫血   脐血筛查  

摘要： 目的对梅县人民医院新生儿进行α-地中海贫血脐血筛查,为临床诊断和预防提供实验室依据。方法于胎儿娩出切断脐带时,收集胎盘端脐带血液样本,电泳检测Hb Bart’s含量。结果 1 501例新生儿共检出α-地中海贫血者192例,占12.8%。静止型、标准型、中间型、重型患儿比例分别为35.42%、55.21%、7.29%、2.08%,以标准型居多。各型患儿男女性别发病比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Hb Bart’s是目前临床检测α-地中海贫血的一项重要的生物指标,对于早期筛查α-地中海贫血基因携带具有积极作用,可提高优生优育水平。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   产前诊断   基因   DNA突变分析   水肿,胎儿  

摘要： 目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合RDB方法,若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法。结果:1 506例α地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出262例水肿胎,72例血红蛋白H病。665例β地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出174例重型β地中海贫血。结论:地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生,对于优生优育、减少围生期并发症具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   心理状况   调查   家长   症状自评量表  

摘要： 目的了解地中海贫血患儿家长心理状况,为临床医疗护理工作提供参考依据。方法采用症状自评量表(SCL-90)对42例地中海贫血患儿的父母84人(观察组)进行心理状况调查,并与42例健康儿童父母84例作对照。结果观察组家长的躯体化、强迫症状、人际敏感性、抑郁、焦虑、恐怖和偏执等7个方面评分均显著高于对照组家长(P均<0.05)。两组家长敌对及精神病症评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论地中海贫血患儿家长存在有一定的心理问题,在给患儿治疗的同时应注意做好家长的心理健康教育。

关键词： 小细胞低色素贫血   缺铁性贫血   地中海贫血   病因分析  

摘要： 目的调查广西籍孕妇发生小细胞低色素性贫血的原因。方法采用已建立的技术和方法分析研究广西户籍小细胞低色素贫血孕妇个体的珠蛋白基因型和铁代谢状态及其他血液学指标。结果在所研究的384例小细胞低色素性贫血孕妇中,检出α-、β-、地中海贫血和缺铁性贫血病例中各为206例、103例、144例。据此得出广西籍小细胞低色素贫血孕妇的α-和β-地贫基因检出率为53.64%,26.82%,总的地贫检出率为80.47%;缺铁性贫血的发生率为37.5%,缺铁性贫血病例地贫基因检出率高达86.11%,地贫合并ID的个体占60.19%。此为还发现孕妇单纯性小细胞低色素症(MCV和MCH均降低,但不贫血)个体有更高的地贫基因检出率和携带率。结论该研究表明地贫是引起广西籍孕妇发生小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症最主要的原因,其次是缺铁性贫血,地贫合并ID位居第三。对地中海贫血的孕妇围生期保健具有重要的临床意义。

关键词： 地中海贫血   糖尿病   糖化血红蛋白   空腹血糖  

摘要： 目的探讨地中海贫血对糖化血红蛋白(HbA1c)测定的影响。方法选择本院符合WHO糖尿病(DM)诊断标准的患者96例,通过血红蛋白电泳结果分为地贫DM组28例和非地贫DM组68例。分别测定血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、网织红细胞(Ret)、HbA1c、总胆红素(TBil)、直接胆红素(DBil)、空腹血糖(FBG)。间接胆红素(IBil)由计算可得。并将所得数据进行统计学分析。结果地贫DM组Hb、MCV和HbA1c都比非地贫DM组低([113±23)比(122±16)g/L,(73±5)fl比(89±4)fl,(8±4)%比(11±4)%],IBil和Ret比非地贫DM组高([11±6)比(6±3)mmol/L,(1.0±0.6)%比(0.7±0.4)%],两组间差异有统计学意义。非地贫DM组FBG与HbA1c呈正相关(r=0.894,P<0.01),而地贫DM组FBG与HbA1c无明显相关性(P>0.05)。结论对于地贫患者,HbA1c未必能正确反映其血糖控制情况,应以多种方法进行血糖监测评价。

关键词： 地中海贫血   基因分析   儿童  

摘要： 目的探讨儿童α地中海贫血(α地贫)常见缺失型基因谱的分布特征。方法在佛山市妇幼保健院就诊和体检的儿童中,血细胞分析检测红细胞体积(MCV)<82 fl者抽取静脉血2 mL(EDTA抗凝),采用GAP-PCR法进行α地贫基因分析。结果血细胞分析MCV<82 fl者1341例,检出α地贫471人,检出率为35.1%,且随年龄增长而增高。基因缺失以东南亚缺失型(--SEA)为主,占75.3%;其次为右侧缺失型(-а3.7),占17.0%;左侧缺失型(-а4.2)占7.7%。基因型分布前3位分别是:--SEA/аа(73.2%),аа/-а3.7(12.5%)和--SEA/-а3.7(5.5%)。结论对MCV<82 fl儿童进行α地贫的基因诊断是必要的。该资料中α地贫患儿基因缺失以东南亚缺失型(--SEA)占主导地位,基因型以--SEA/aa多见。

关键词： 重型β地中海贫血   珠蛋白生成障碍性贫血   输血治疗   β-珠蛋白基因   慢性溶血性贫血   β-地贫   蛋白合成   红细胞膜  

摘要： 地中海贫血（地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是我国南方最常见的遗传性疾病，地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白（Hb）合成缺陷，红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血^[1]。重型β-地贫因β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白合成缺乏或极度减少，多余的仅一珠蛋白形成仅四聚体（仪。）沉积在红细胞膜上，红细胞破坏增多，寿命明显缩短，导致严重贫血。

关键词： β-地中海贫血   基因型   反向点杂交  

摘要： 目的分析福建省β-地中海贫血基因突变类型和频率，为β-地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法2301份送检血样来自于福建省的9个地市，送检时间为2008年5月至2010年12月。采用PCR和反向点杂交（RDB）方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型，计算基因突变频率；对未知突变型基因采用直接测序法进行B株蛋白测序。结果在送检的2301份血样中，共检测出359例带有β-地中海贫血基因突变，阳性检出率为15．60％（359／2301）。在突变基因中，存在12种不同的突变类型，分别为IVS-2-654（C→＋T）、CD41-42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）、CD27-28（＋C）、CD26（G→A）、CD71-72（＋A）、IVS-1-1（G→T）、CD43（G→T）、-29（A→G）、起始密码子ATG→AGG、CD36（-C），基因突变频率分别为46．54％（175／376）、33．24％（125／376）、9．31％（35／376）、5．05％（19／376）、2．13％（8／376）、1．33％（5／376）、0．80％（3／376）、0．27％（1／376）、0．27％（1／376）、0．27％（1／376）、O．53％（2／376）、0．27％（1／376）。其中最常见的基因突变类型是IVS-2-654（C→T）、CD41-42（-TCTr），占全部基因突变的79．78％（300／376）。在对B珠蛋白基因测序中，新发现了1种基因突变类型CD36（-C），表现在B基因外显子2的36位编码的氨基酸上缺失了一个碱基C，导致蛋白质翻译在第60位终止。结论福建省β-地中海贫血基因突变类型复杂，而且有明显的遗传异质性；同时还新发现了1种目前尚未报道的β-地中海贫血突变基因类型CD36（-C）。研究结果为在福建省开展产前诊断和遗传咨询提供了参考借鉴资料。

关键词： 地中海贫血   妊娠情况   显性遗传性疾病   常染色体   住院分娩  

摘要： 地中海贫血是一组常染色体不完全显性遗传性疾病,是广西、广东等南方省份常见的遗传性疾病之一。为了解妊娠合并地中海贫血对妊娠的影响,我们对近三年来在我院产检并住院分娩的妊娠合并地中海贫血产妇的妊娠情况进行了回顾性分析。现报道如下。

关键词： 地贫   护理   患儿   遗传性血液病   地中海贫血   海洋性贫血   发病率  

摘要： “地贫”，全名为地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种遗传性血液病，在我们广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。