关键词： β地中海贫血   聚合酶链反应   熔解曲线分析   核酸杂交   产前诊断  

摘要： 目的评价基于实时荧光PCR的探针熔解曲线分析（PMCA）技术作为β-地中海贫血（β-地贫）基因诊断和产前诊断方法的可行性。方法收集2008至2010年在珠海市妇幼保健院经过血液学表型筛查初步诊断为轻型β-地贫的血标本119份、重型β-地贫血标本4份和正常血标本12份。此外，收集严重类型β-地贫高风险孕妇的羊水标本44份和脐带血标本8份。采用双盲法，采用PMCA技术和反向点杂交（RDB）技术对上述187份临床标本分别进行β-地贫基因突变检测，并以DNA测序技术作为金标准，对上述两种方法检测B-地贫基因突变的检测性能进行评估。结果探针熔解曲线分析法除了漏检1例Ini（ATG〉AGG）／N和1例不能区分为CD43（G〉T）／N还是CD37（G〉A）／N外，其余的185份标本的β-地贫基因型均能正确检出；而RDB法有1例CD71-72（＋T）／N未正确检出。以DNA测序技术作为金标准，探针熔解曲线分析法检测的敏感度、特异度、阴性预测值、阳性预测值和诊断效率分别为98．75％、100．00％、93．10％、100．00％、98．93％，RDB法分别为99．38％、100．00％、96．42％、100．00％、99．47％；两者间诊断效率的差异无统计学意义（P=0．999）。且产前诊断的结果与胎儿出生或引产后血样的基因诊断或产后随访结果完全一致。结论PMCA技术可作为RDB技术检测中国人群β-地贫基因突变的替代或验证方法。

关键词： 地中海贫血   筛查   红细胞渗透脆性试验   平均红细胞容积  

摘要： 目的探讨红细胞渗透脆性试验(Osmotic fragility test,OFT)与平均红细胞容积检测(Mean corpuscular volume,MCV)两种方法联合使用在孕妇产前地中海贫血筛查的优越性。方法选取2010年8月至2011年10在我站产前检查的孕妇312例,抽取静脉血,独立进行OFT、MCV检测和PCR基因诊断。以PCR基因诊断为参照,对比分析OFT、MCV单项检测及联合检测的灵敏度、特异度和准确度等指标。结果地贫基因携带率为7.69%,OFT检测灵敏度高于MCV(91.67%与87.50%),OFT检测特异度低于MCV(88.54%与92.36%);OFT和MCV平行联合检测提高检测灵敏度,系列联合检测提高特异度和准确度。结论 OFT和MCV联合检测在产前地中海贫血筛查中具有重要价值,其应用有利于预防与控制地中海患儿出生,提高优生优育服务质量。

关键词： α-地中海贫血   熔解曲线分析   点突变   技术检测   高分辨   常染色体隐性遗传   肽链合成   α珠蛋白  

摘要： α-地中海贫血（简称α-地贫）是由于α珠蛋白基因缺失（缺失型）或点突变（非缺失型）导致α珠蛋白肽链合成减少或完全不合成而引起的一种溶血性贫血，呈常染色体隐性遗传。

关键词： 地中海贫血   妊娠   妊娠结局   临床分析  

摘要： 目的:探讨住院分娩的孕妇地中海贫血的妊娠发病情况,以及对妊娠结局的影响。方法:收集该院自2008年5月～2010年5月进行系统产前检查并住院分娩的孕妇资料共计114例,其中正常对照组孕妇48例,非地中海贫血组(非地贫组)34例,地中海贫血组(地贫组)32例,回顾性分析地中海妊娠孕妇的妊娠状况及妊娠结局的差异。结果:地贫组孕妇的红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的值与正常对照组和非地贫组比较,差异具有统计学意义(P<0.05);地贫组与非地贫组孕妇的异常妊娠发生率与正常对照组比较显著升高,差异具有统计学意义(P<0.05);地贫组和非地贫组的异常妊娠发生率、剖宫产率、早产率明显高于正常对照组(P<0.05);3组间新生儿体重的平均值比较无统计学差异(P>0.05)。结论:对孕妇做血常规检查,其MCV、MCH值可以作为妊娠合并地中海贫血临床检测的指征,若孕妇为地中海贫血患者,要做好对妊娠足月分娩孕妇的健康护理工作,避免胎儿宫内生长发育过程中的不利影响,对地贫及非地贫的孕妇要加强产前的检查工作。

关键词： 地中海贫血   α-地贫基因   β-地贫基因  

摘要： 目的了解德宏州傣族、景颇族、阿昌族、德昂族、傈僳族、汉族人群携带地中海贫血基因现状,为防治提供科学依据。方法采用PCR和反向点杂交技术鉴定β-地贫基因;以跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地贫基因,并进行统计分析。结果检测血样本3 018份,检出地中海贫血基因939份,阳性率31.11%,其中α地中海贫血基因阳性率18.36%,β地中海贫血基因阳性率12.76%。不同民族的阳性率比较差异均有统计学意义。结论德宏州属地中海贫血高发区,临床工作中要做好鉴别诊断和治疗。

关键词： 地中海贫血   超声心动描记术  

摘要： 目的:应用二维超声斑点追踪技术评价重型地中海贫血患儿左心室旋转收缩功能早期损害。方法:对60例地中海贫血患儿及30例正常儿童行常规超声心动图检查。患儿按照血清铁蛋白(SF)水平分为A、B两组:A组SF≥2 500μg/L,30例,B组SF<2 500μg/L,30例。测定所有入选儿童左心室心底部、中间部及心尖部内外膜心肌圆周向收缩期峰值应变。结果:①与正常组比较,A组3个不同水平内膜心肌圆周向应变均明显减低,与正常组及B组均有显著性差异(P<0.05)。②A组的外膜心肌圆周向应变只有心尖部明显减低,并与正常组有显著性差异(P<0.05)。③B组只有心尖部内膜心肌圆周向应变值明显减低,且与正常组有显著性差异(P<0.05)。结论:二维超声斑点追踪技术能够发现常规超声不能检出的重型地中海贫血患儿早期心肌旋转收缩功能损害,SF水平较高组患儿的心肌功能受损较严重。

关键词： 造血干细胞移植   地中海贫血   镰状细胞贫血  

摘要： 造血干细胞移植(HSCT)是目前惟一能治愈先天性溶血性贫血(如重型地中海贫血和鐮状细胞贫血)的治疗方法。HLA相合同胞供者移植治疗儿童患者的总生存(OS)率超过90%,无事件生存(EFS)率超过80%。无关供者移植使更多无HLA相合同胞供者的患者获得移植机会。

关键词： 儿童   地中海贫血   G6PD缺乏症   云南  

摘要： 目的了解云南保山市汉族7岁以下儿童地中海贫血和G6PD缺乏症的现状.方法对保山市两县1 358名7岁以下儿童采静脉血进行血细胞分析,用pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做血红蛋白电泳分析;采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定比值法(手工操作法)进行G6PD缺乏症检测.结果保山市汉族7岁以下儿童β-地中海贫血检出率为5.2%,α-地中海贫血检出率为4.6%,G6PD缺乏症检出率为0.7%,地中海贫血患病率男女童分别是9.3%和10.5%,无明显年龄和性别差异.结论云南保山地区汉族儿童地中海贫血高发,但G6PD缺乏症患病率较低.地中海贫血患病率无明显年龄和性别差异.

关键词： 重型地中海贫血   造血干细胞移植   ATG-F   移植物抗宿主病  

摘要： 目的探讨不同剂量的抗人T淋巴细胞兔免疫球蛋白(ATG-F)在重型地中海贫血造血干细胞移植中的应用。方法将重型β地贫患儿进行异基因造血干细胞移植的预处理方案ATG-F分为2个剂量组(低剂量15 mg/kg组和高剂量30 mg/kg组)进行比较分析。预处理方案主要包括环磷酰胺,白消安,氟达拉宾赛替哌,以及ATG-F。结果两组在中性粒细胞及血小板植入时间上无差别。II-IV的急性移植物抗宿主病发生率在低剂量组和高剂量组分别为12.5%,9.4%,低剂量组有更高的发生趋势,III-IV的急性移植物抗宿主病在低剂量和高剂量分别是12.5%和6.3%,但无统计学差异。高剂量的ATG-F组临床拟诊真菌感染患儿较低剂量组显著高(P<0.05)。低剂量组和高剂量组2年的总的生存率分别是90.6%、93.8%。结论两组不同剂量的ATG-F作为重型β地中海贫血造血干细胞移植的预处理是可行的。

关键词： α地中海贫血   婚配群体   基因诊断   梧州  

摘要： 目的了解梧州地区婚前婚配群体中α地中海贫血(地贫)携带者的发病率、随机婚配对后代的影响,对携带者进行婚育指导,减少出生缺陷。方法对随机婚配的男女在接受婚前医学检查时进行地贫筛查,筛查具有高风险的做α地贫基因分析。结果 1 358例α地贫初筛阳性者检出α地贫694例,阳性率为51.1%,具体的基因分布:东南亚缺失型(--SEA)540例(77.8%),右侧缺失型(-α3.7)56例(8.1%),左侧缺失型(-α4.2)27例(3.9%)。结论梧州地区为α地贫的高发区,在婚前医学检查时对婚配群体进行地贫携带者筛查,对男女携带者双方及时给予婚育指导,并跟踪落实胎儿的产前羊水基因检测,这对于优生优育、有效预防重型地中海贫血胎儿的出生具有重大的临床意义。