关键词： beta-Thalassemia   Arrhythmia   Iron overload   Cardiomyopathy  

摘要： Background: First and second-degree heart blocks are partly common rhythm disorders in thalassemic patients but complete heart block is a very rare complication of iron overload cardiomyopathy. Case Presentation: This 15-year-old boy, a known case of major beta-thalassemia was admitted to our emergency unit with dyspnea and cough because of decompensated heart failure. The electrocardiogram showed complete heart,block with junctional escape rhythm. Interestingly, his previous electrocardiogram taken 2 months earlier, had some PVC and second degree, Mobitz type 1 (Wenckebach) heart block. After improvement of dyspnea and control of blood pressure in normal range, the patient was referred to ER. A dual-chamber permanent pacemaker was implanted and his symptoms improved, but he died 24 days after discharge from hospital. Conclusion: We present a rare case of complete heart block after a second-degree (Mobitz 1) heart block that was due to severe iron overload cardiomyopathy.

关键词： Thalassemia   Torque teno virus   Hepatitis C virus  

摘要： Objective: Torque teno virus (ITV) infects patients at risk for parenteral exposure and chronic blood transfusion, such as those with beta-thalassemic. This study aimed to assess the prevalence of TTV infection and co-infection of TTV and hepatitis C virus (HCV) in pediatric thalassemia patients receiving chronic blood transfusion. Material and Methods: The study included 90 pediatric thalassemia patients receiving chronic blood transfusion that presented to the Mofid Children's Hospital, Tehran, Iran. The control group included 90 healthy volunteer children. Serum TTV DNA detection via semi-nested PCR and HCV Ab were performed in all the participants. Demographic characteristics and clinical data were collected from each participant for statistical analysis. Results: In all, 64.4% of the patients had TTV infection, versus 24.4% of the controls (P < 0.01). The thalassemia patients had a greater probability of having TTV and HCV infections than the controls, with a common OR of 5.60 (95% CI: 2.94-10.69) and 2.15 (95% CI: 1.83-2.50), respectively. In total, 17.2% (10/58) of the patients that were TTV positive were also HCV positive, whereas 6.3% (2/32) of the TTV-negative patients were anti-HCV antibody (Ab) positive (P = 0.14). Conclusion: The prevalence of TTV and HCV infection was higher in the Iranian thalassemia patients on chronic transfusion therapy than in the controls. The high prevalence of TTV in pediatric thalassemia patients on chromic transfusion therapy may indicate the superiority of the parenteral route compared to other routs of TTV transmission.

关键词： 地中海贫血   发病率   调查  

摘要： 目的 了解广东蕉岭地区产前检查人群中的地中海贫血的检出情况,为优生优育、提高人口素质提供数据.探讨方法用血细胞计数仪测定患者的血常规,用一管法进行地中海贫血的筛查.结果 在1760 例产检病人中,地贫患者共134 例,占总产检人数的8.07%.结论产前检查十分重要,对杜绝重度地中海贫血儿童(简称"地贫儿")的出生,提高人口素质意义重大.

关键词： 地中海贫血   平均红细胞容积   基因   RBC脆性试验  

摘要： 目的 为避免地中海贫血漏诊,探讨其原因,评价外周血MCV 以及RBC 脆性试验在诊断地中海贫血中的临床价值.方法 分析地中海贫血患者及家系外周血MCV、RBC 脆性试验及血红蛋白电泳检查结果,进行必要的地中海贫血基因检查.结果 291 例地中海贫血患者中,有25 例单一MCV > 78 fl 者;有10 例单一RBC 脆性试验正常者.同时正常者6 例,即MCV> 78fl 及RBC 脆性试验均正常.三者总计为78 例,占18%.结论 MCV 和( 或) RBC 脆性试验对筛查地中海贫血意义重大,临床价值显著.

关键词： α-地中海贫血   红细胞指数   基因型  

摘要： 目的探讨α-地中海贫血（α-地贫）基因型和红细胞参数之间的关系。方法选取2006年1月至2010年6月珠海市妇幼保健院337例成年α-地贫基因携带者，所有病例均排除缺铁、α-地贫双重杂合子和纯合子、α复合β-地贫和异常血红蛋白病。以α珠蛋白基因型不同分为3组：（1）-α/aa或αTα型：静止型地贫组（ST组）83例；（2）--SEA／αα型：标准型地贫组（TT组）210例；（3）-α/--SEA或αTα/--SEA型：中间型地贫组（IT组）或HbH病组44例。选取同期154名健康体检者做为对照组（NC组）。回顾性分析各组红细胞参数，包括RBC、Hh、MCV、MCH、MCHC和RDW-CV，采用方差分析及SNK检验比较上述各组间红细胞参数的差异。结果除Hb F外，各组间红细胞参数差异均有统计学意义。MCV和MCH从高到低依次为NC组[（86．6±5．2）fl、（29．5±2．1）Pg]〉ST组[（80．1±3．3）n、（26．7±1．3）pg]〉TT组[（68．5±3．4）fl、（22．0±1．2）pg]〉IT组[（66．6±7．1）fl、（20．0±2．2）Pg]，差异均有统计学意义（F=580．67、761．19，P均〈0．05）。而反映RBC大小异质性的RDW-CV则是IT组（22．3±3．4）％〉TT组（14．9±1．2）％〉ST组（13．8±1．6）％〉NC组（13．2±1．4）％，差异有统计学意义（F=347．25，P〈0．05）。在ST组中，-α3.7/αα组的MCHC为（335．6±8．0）g／L，高于-α4.2／αα亚组的（330．0±7．2）g／L和αTα/αα亚组的（328．4±9．5）g／L，差异有统计学意义（F=6．07，P〈0．05）。在IT组中，αTα亚组的MCV为（70．1±7．2）fl，高于-α3.7/--SEA亚组的（63．4±5．9）fl和-α4.2/--SEA亚组的（64．1±4．0）fl；而αTα/--SEA亚组的MCHC为（289．7±21．2）g/L，低于其他2个亚组的（306．3±8．4）、（306．1±8．7）g/L，差异均有统计学意义（F=5．55、8．72，P均〈0．05）。除HbA2和HbF外，α珠蛋白基因缺陷的个数与RBC计数和RDW—CV呈正相关（r=0．318、0．580，P均〈0．01），而与其他RBC指标则呈负相关（r=-0．483、-0．827、-0．744、-0．684，P均〈0．01）。结论α-地贫的贫血程度与缺陷的α珠蛋白基因个数密切相关，并以Hb降低和RBC升高为主要特征。非缺失型HbH病（αTα/--SEA）的贫血程度比缺失型HbH病严重，-α4.2/--SEA型I-IbH病又重于-α3.7/--SEA型HbH病。

关键词： 地中海贫血   基因型   临床表型   血红蛋白电泳  

摘要： 目的:探讨佛山地区αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)的基因型及临床表现型特征。方法:对15例αβ复合型地贫患者进行全血细胞分析和血红蛋白电泳,同时采用Gap-PCR法检测3种常见的α地贫缺失基因,反向点杂交法检测17种常见的β地贫突变基因位点。结果:15例αβ复合型地贫中共检出3种α地贫缺失基因和4种β地贫突变基因,分别为:--SEA(66.7%)、-а3.7(26.7%)、-а4.2(6.6%)和CD41-42(42.1%)、IVS-2-654(31.6%)、CD17(15.8%)、β-28(10.5%),组合成9种复合基因型,其中轻型11例,重型4例。轻型患者多贫血症状轻微或无,重型患者呈中间型地贫表现。轻、重型αβ复合型地贫红细胞均呈小细胞、低色素改变,两者RBC、MCV、MCH、MCHC差异均无统计学意义(均P>0.05),重型患者Hb低于轻型(P<0.05),RDW大于轻型(P<0.05)。重型患者HbF高于轻型患者(P<0.05),HbA2两型患者差异无统计学意义(P>0.05))。结论:αβ复合型地贫有其自身特点,临床表现取决于其基因型。建议建立地贫基因网络档案库,加强对地贫患者的保健、治疗和婚姻生育等指导工作。

关键词： 地中海贫血   红细胞悬液   得斯芬   护理  

摘要： 目的:提高重型β地中海贫血患儿的护理质量。方法:对48例重型β地中海贫血患儿输注红细胞悬液的过程进行观察,应用健康教育手段,减少和避免诱因,防止感染和并发症的发生,保证输血安全。结果:48例发生发热反应14例,皮疹5例。结论:加强输血过程的观察与护理,可减少不良反应的发生,提高患儿的生活质量。

关键词： 血红蛋白测定   地中海贫血   质量控制  

摘要： 地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病。血红蛋白的分离鉴定和定量分析在地中海贫血的筛查和诊断中起到重要作用，尤其是HbA，和HbF等的定量分析。60多年来，血红蛋白定量分析技术从淀粉胶电泳、滤纸电泳、醋酸纤维素膜电泳、琼脂糖凝胶电泳、柱层析法、高效液相色谱法（HPLC）到毛细管电泳，它的发展与地中海贫血的研究密切相关。而无论选择使用何种方法，最重要的是质量控制。

关键词： 地中海贫血   红细胞指数   血红蛋白测定   突变  

摘要： α－地中海贫血和β-地中海贫血在我国广西、广东、四川等省发病率较高。目前临床上仍然缺乏有效治疗手段，防止重症地中海贫血患儿的出生是控制该病发生的最为经济有效的措施，而通过实验室检查有效筛查和正确诊断地中海贫血十分重要。地中海贫血的实验室诊断分为常规诊断和基因诊断两大类。常规诊断项目主要为血液学检查内容，一般包括红细胞参数测定、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白组分分析等。这些指标没有一种能独立用于地中海贫血携带者的诊断，必须进行联合检测。地中海贫血的确定诊断还需进行基因突变检测或珠蛋白链合成分析，目前基因突变检测技术已经成为地中海贫血诊断的主要方法和金标准。