关键词： 去铁治疗   铁过载   骨髓增生异常综合征   红细胞输注   重型地中海贫血   再生障碍性贫血   专家   中国  

摘要： 定期红细胞输注是重型地中海贫血、骨髓增生异常综合征（MDS）和再生障碍性贫血等贫血性疾病的主要治疗措施，是维持患者生活质量（quality of life，QOL）的重要保证。但随着红细胞输注量的增加，以及骨髓无效造血导致肠道铁吸收增加，继发性铁过载显著影响了这些红细胞输注依赖患者的生存。因此，监控此类患者铁负荷并适时给予去铁治疗是控制铁过载、保护器官功能、延长患者生存所必需的。

关键词： 地中海贫血   育龄夫妇   广西   干预   横县   基因携带率   美国黑人   地贫  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）好发于地中海沿岸国家、美国黑人人群和印度次大陆等地，在我国南方发病率也很高。有资料显示，国内地贫分布以广西、广东及海南发生率高，其中广西地贫基因携带率达20％。

关键词： 平均红细胞体积   红胞胞分布宽度   贫血,缺铁性   β地中海贫血  

摘要： 目的通过分析平均细胞体积(MCV)和红细胞分布宽度(RDW),进一步探讨其在鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)和轻型β地中海贫血中的作用。方法采用日本光电MEK-8222K多参数血液分析仪对82例IDA和60例轻型β地中海贫血及100例健康体检者进行MCV及RDW测定,然后分析。结果①IDA和轻型β地中海贫血MCV低于正常对照组(P<0.01),IDA与轻型β地贫MCV差异无显著性(P>0.05);②IDA RDW明显高于对照组(P<0.01),轻型β地贫与对照组无明显差别;轻型β地贫RDW与IDA差异有高度显著性(P<0.01)。结论 MCV和RDW在IDA和轻型β地中海贫血诊断中有较大的参考价值。

关键词： 地中海贫血   筛查   发生率   效果  

摘要： 【目的】了解广西横县地中海贫血发生率,筛查携带者及探讨有效预防重症地中海贫血患儿出生措施。【方法】采用新生儿脐带血进行HbBart's含量测定,筛查α地贫;满周岁后再进行HbA2测定,筛查β地贫。【结果】1990-1992年,对横县1 108例新生儿筛查,α地贫发生率15.16%(α2 5.14%,α1 8.57%,HbH病0.36%,HbBart's水肿儿1.08%)。满周岁后再筛查,β地贫发生率5.18%(轻型4.42%,重型0.15%,β复合α0.61%)其他异常Hb 0.61%,这些基线数值提示横县为地中海贫血高发病区。1991-2010年对全部住院分娩新生儿进行α地贫检测,共筛查30 834例,还扩展到婚前(孕前)检查对象,将可能生育重度地贫患儿的早孕妇女,转介到有资质的省级医院进行产前诊断,使得重度α地贫水肿胎儿发生率从基线调查资料的1.08%,下降到2010年的0.07%,重型β发生率从基线调查资料的0.15%下降到2010年的0.07%。【结论】脐带血HbBart's含量测定筛查α地贫,并在1岁时联合使用HbA2测定筛查β地贫,配合婚前(孕前)检查筛查β地贫并转介高风险孕妇做产前诊断,方法简单实用易推广,可有效防控中、重症地贫患儿出生。

关键词： β地中海贫血   输血治疗   世界卫生组织   遗传性溶血性贫血   珠蛋白链合成   广东地区   β-珠蛋白   基因携带者  

摘要： β地中海贫血（以下简称β地贫）是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成受抑而引起的遗传性溶血性贫血.据世界卫生组织1995年统计,世界人口的1.6%是β地贫基因携带者.全球每年约有26 000个β地贫患者产生[1],我国是世界高发区之一,特别是广东、广西更为常见.据报道广东地区β地贫的发生率高达11.26%[2].

关键词： 地中海贫血   产前筛查   重度地贫儿出生率  

摘要： 目的开展妊娠妇女地中海贫血(以下简称地贫)筛查项目,了解本地区地贫的发病情况,降低重度地贫儿出生率,提高出生人口素质。方法对本院2008年7月～2010年12月产前门诊共8 867例孕妇进行血常规五分类检测,对怀疑地贫者进行地贫PCR基因分析,夫妇双方同为α-地贫或β-地贫携带者建议做产前诊断。结果筛查出地贫携带者1 049例,检出率为11.83%。其中α-地贫携带者842例,检出率为9.49%;β-地贫携带者203例,检出率为2.28%;α-地贫复合β-地贫者4例,检出率为0.04%。有173例孕妇接受产前诊断,检测出重型地贫儿24例。结论阳江地区是地贫高发区,通过对本地区妊娠妇女进行产前筛查与产前诊断,对重度地贫儿及早发现、及时引产,有效降低重度地贫儿出生率,对提高出生人口素质有重要意义。

关键词： β-地中海贫血   心率变异性   血清铁蛋白   儿童  

摘要： 目的该研究通过对重型β-地中海贫血(β-TM)患儿心率变异性(HRV)的变化特点的研究,探讨HRV对β-TM患儿心功能异常的诊断价值。方法对21例β-TM患儿(地贫组)和15例正常儿童(对照组)分别进行24 h动态心电图(Holter)检查,比较分析两组HRV时域和频域指标的变化及β-TM患儿血清铁蛋白水平与HRV的相关性。结果地贫组患儿HRV时域指标SDNN、rMSSD、pNN50和频域指标极低频谱(VLF)、低频谱(LF)、高频谱(HF)均降低,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);血清铁蛋白水平与HRV的变化无相关性。结论β-TM患儿自主神经功能异常;HRV对β-TM患儿早期心功能异常有预测价值。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   红细胞平均体积   红细胞体积分布   红细胞脆性试验  

摘要： 目的:评价平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布(RDW)、红细胞脆性试验在产前筛查地中海贫血中的价值。方法:选取来我院产前检查的经基因诊断确诊的地中海贫血患者88例,经基因诊断确诊正常对照30例,进行血常规MCV、RDW测定,红细胞脆性试验,分析各单项试验及联合试验检测地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标。结果:MCV、红细胞脆性试验对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为94.3%、70.0%及81.8%、76.7%;MCV与红细胞脆性两项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为96.6%、60.0%;三项系列联合检测的灵敏度及特异度分别为64.8%、93.3%。与各单项试验比较,MCV与红细胞脆性平行联合检测的灵敏度高(P<0.05)、三项系列联合检测的特异度高(P<0.05)。结论:MCV和脆性试验对产前地中海贫血筛查有较高价值,MCV、RBC脆性联合方法灵敏度高,而三项联合法的特异度高,并能初步与缺铁性贫血鉴别。

关键词： α地中海贫血   基因缺失   聚合酶链反应  

摘要： 目的建立一种快速检测α地中海贫血（α地贫）SEA缺失的双重TaqMan实时荧光嵌套PCR方法。方法收集2010年5—7月在广州市天河区妇幼保健院进行地贫筛查的外周血标本100份，2010年12月至2011年2月东莞东华医院进行产前诊断的胎儿标本7份（绒毛2份、羊水5份）。从本实验室样本资源库中选取α地贫SEA缺失已知基因型标本50份。采用双重TaqMan实时荧光嵌套PCR技术，于同一检测体系同时检测各标本α地贫SEA缺失截短序列及缺失范围内正常序列，根据荧光PCR阳性扩增结果结合其α值差异诊断受检个体的仪地贫SEA缺失基因型。同时采用检测α地贫SEA缺失的常规gap-PCR法，以PCR扩增结合产物凝胶电泳分析各标本α地贫SEA缺失基因型，以验证及对比分析新方法的准确性与实用性。结果所建立的双重TaqMan实时荧光嵌套PCR优化体系中2个PCR的扩增效率分析曲线的斜率分别为-3．153（SEA缺失截短目的片段）和-3．182（正常内参序列），扩增效率均接近100％。应用此方法检测50份仅地贫SEA缺失已知基因型标本，结果显示该方法不但能实现其快速分子诊断，而且能准确判断受检标本中的外源性污染，从而有效避免假阴性或假阳性误诊。100份外周血标本中，两种方法分别检出SEA缺失标本11份，对比分析两方法的诊断符合率为100％。7份胎儿标本中，gap—PCR法检出SEA缺失3份，而本方法则检出SEA缺失标本2份、受--SEA／（xet母源性污染的基因型为αα／αα的绒毛标本1份。结论本研究建立的双重TaqMan实时荧光嵌套PCR可以快速准确检测α地贫SEA缺失，操作简单实用，适合大规模人群筛查和常规分子诊断。

关键词： 婚检   地贫筛查   阳性率   保健指导  

摘要： 目的为了解掌握来宾市婚检人群地中海贫血(以下简称地贫)现状,制定有效干预措施。方法采用血细胞21项分析法,对来宾市兴宾区20 015对40 030人婚检对象进行地贫筛查,筛查阳性者进行血红蛋白电泳测定,凡红细胞平均体积(MCV)≤82或平均血红蛋白量(MCH)≤27,均判定为地贫筛查阳性。结果检出地贫阳性3 985人,阳性率9.96%,远高于全国平均(2.64%),检出男女双方均为阳性208对416人,初筛风险率1.04%。对检出一方或者双方是阳性者均给予婚育指导。结论对婚检人群进行地贫筛查,阳性者建立档案进行追踪,怀孕时建议做胎儿地贫筛查诊断,对预防地贫发生有重要意义。