关键词： 地中海贫血   基因型   血液学  

摘要： 目的分析αβ复合型地中海贫血(地贫)患者的基因类型及血液学特征。方法采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分,采用PCR-反向斑点杂交法及多重PCR法确定地贫基因型。结果 89例αβ复合型地贫患者中共检出17种复合地贫基因类型,其血液学指标与β地中海贫血携带者相似。结论在孕前检查或产前检查中,如一方诊断为有地贫基因携带,应对夫妇双方同时进行α地贫和β地贫的基因检测,防止误诊、漏诊发生。

关键词： 重型β地中海贫血   γ珠蛋白基因   基因启动子   DNA甲基化  

摘要： 本研究旨在通过对广西省重型β地中海贫血患者和正常人外周血中γ珠蛋白基因启动子区CpG岛的甲基化位点的确认和对各个CpG位点甲基化率在重型β地中海贫血患者与正常人之间的差异性分析,初步筛选出可能影响γ珠蛋白表达的主要甲基化位点。采用重亚硫酸盐测序法修饰,递降PCR扩增,最后对PCR产物进行DNA克隆测序,得到目的片段中每个CG位点的甲基化情况,定量检测甲基化的确切位置与程度。结果表明:重型β地中海贫血患者与正常人γ珠蛋白基因启动子区存在4个CpG甲基化位点,在序列中分别位于28、122、231和234bp,均呈高度甲基化,其中122和231 bp位点甲基化率明显低于正常对照组,差异均有统计学意义。28和234 bp位点甲基化率与正常对照组均无显著性差异。结论:证实γ基因启动子区存在甲基化位点、明确位点位置且经定量分析证实无论地中海贫血患者还是正常人各个甲基化位点均呈高甲基化状态;初步筛选出影响γ珠蛋白表达的主要位点可能在122和231 bp,为后续通过调节γ珠蛋白的表达缓解重型β地中海贫血的临床症状、靶向基因治疗研究提供了实验依据。

关键词： 地中海贫血   基因突变类型   基因频率   红细胞数  

摘要： 目的研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值。方法采用GAP-PCR和反向点杂交法(Reverse Dot Blot)对儿童进行地中海贫血基因分析,并分析其红细胞数、血红蛋白、平均红细胞体积。结果本次研究共检出儿童地中海贫血基因携带者146名,其中α地中海贫血基因携带者108名(73.97%),常见的类型是--SEA(63.01%),其次为-α4.2(2.06%)与-α3.7(6.16%),血红蛋白H病4名,β地中海贫血携带者35名(23.97%),β地中海贫血基因型为654M(12.33%),41-42M(7.53%),17M(0.69%),71-72M(2.73%),28M(0.69%),复合型地中海贫血3例,数据显示α地中海贫血基因携带者红细胞数目>β地中海贫血基因携带者>α+地中海贫血基因携带者与正常儿童。结论本研究初步揭示了潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型及基因频率,并初步推断出RBC数目在儿童中对于地中海贫血的诊断有参考价值。

关键词： 地中海贫血   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶   调查  

摘要： 目的研究不同类型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性。方法采用G6PD活性定量测定,血常规和血清铁蛋白检测对人群进行初筛,同时采用全自动琼脂糖凝胶电泳检测初筛人群的α-地贫以及β-地贫类型,并对其G6PD活性值进行相关统计学分析。结果健康人群、单纯缺铁性贫血、缺铁性贫血合并地贫、轻型α-地贫、轻型β-地贫、重型β-地贫、血红蛋白H(HbH)病以及α-地贫合并β-地贫各组间G6PD活性差异有统计学意义(P<0.05)。结论各类型地贫患者的G6PD活性有不同程度的升高,对地贫的辅助诊断有一定的价值。

关键词： 贫血患儿   Mur   cE   血液系统疾病   配血   血液病患者  

摘要： 在临床上,输血是血液系统疾病的重要辅助治疗手段。通过输血,血液系统疾病患者病情得到稳定,但是反复、多次、长期的输血给血液病患者带来极大的风险,同时增加临床配血工作的难度。笔者在工作中发现1例地中海贫血患儿有Ig抗-cE合并抗-Mur混合抗体,现报道如下。

关键词： β地中海贫血   轻型   诊断   HbA2  

摘要： 目的对血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内的β地中海贫血的基因突变类型进行分析。方法对所有的标本进行血常规、血红蛋白电泳,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β地中海贫血基因突变确定其基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接测序法。结果 1084例确诊为轻型β地中海贫血的标本中,血红蛋白电泳时1018例HbA2≥3.5%,占93.91%,66例<3.5%,占6.09%,这66例轻型β地中海贫血有9种基因突变类型,分别为:CD41-42(-TTCT)35例、CD17(A→T)15例、IVS-Ⅱ-654(C→T)4例、-28(A→G)4例、CD71-72(+A)3例、CD43(G→T)2例、IVS-Ⅰ-1(G→T)1例、-29(A→G)1例、CD31(-C)1例。结论血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内并不能完全排除轻型β地中海贫血,轻型β地中海贫血的诊断需结合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等综合分析,以避免漏诊、误诊。

关键词： 血常规   地中海贫血   红细胞孵育渗透脆性试验  

摘要： 体检人员13965名,随机分为试验组与对照组,试验组采用平均红细胞体积及红细胞分布宽度筛查,对照组采用传统的红细胞孵育渗透脆性试验(MDST)筛查,两组筛查阳性人群,均进行碱性血红蛋白电泳试验。两组经碱性血红蛋白电泳检出确诊地中海贫血人员,两组比较无差异(P>0.05);综合采用红细胞参数指标可大大提高地中海贫血的初筛率;初筛异常的人群经健康教育,接受进一步基因检测,超过90%的可疑人群确诊,有统计学意义(P<0.05)。采用血常规红细胞参考数筛查可疑地中海贫血高危人群是可行的办法,建议推广,以减少地中海贫血儿的出生率,对优生优育的国策实施有重大意义。

关键词： 温抗体   β地中海贫血   Mur1   血型抗原   抗体特异性   抗体筛查   正反定型   输血前   自身抗体   抗球蛋白  

摘要： 目的鉴定1例ABO血型正反定型不符且抗体筛查Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ号细胞全阳性的重型β地中海贫血患者的血型和抗体特异性,寻找配合性的血液进行输注。方法利用1%木瓜蛋白酶处理的患者红细胞吸收去除血清中的自身抗体,分别在37℃盐水和抗球蛋白介质中鉴定吸收后的血清的抗体特异性及交叉配血。结果患者血清中存在温自身抗体,并检出同种抗-E、抗-Mur。结论应重视重型β地中海贫血患者红细胞同种和自身免疫状况,在高发地区对患者群体进行回顾性调查研究,根据该群体抗体检出率的高低在输血前增加相应血型抗原的筛查,选择多抗原配合的血液进行输注,降低输血风险。

关键词： 小儿中间型β地中海贫血   黄芪   黄芪复方   临床观察  

摘要： 目的:探讨黄芪及其复方治疗小儿中间型β地中海贫血的护理方法。方法:将40例中间型β地中海贫血的患儿按1∶1∶1随机分为复方中药组、单味黄芪组及安慰剂对照组。90 d为1个疗程,治疗前及治疗30,60,90 d,分别取患儿的手指末梢血检测血常规﹝观察血红蛋白(Hb)、外周血红细胞总数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)﹞。以碱性血红蛋白电泳,检测胎儿血红蛋白(HbF)比例及含量。结果:复方中药组9例中有效6例,无效3例,总有效率66.74%;单味黄芪组12例中显效1例,有效7例,无效4例,总有效率66.74%;安慰剂对照组9例中有效6例,无效3例,总有效率11.30%,复方中药组和单味黄芪组与安慰剂对照组的总有效率比较,差异有统计意义(P<0.05)。患儿的Hb,RBC,MCH血液指标明显提高,各组治疗前后患儿Hb,RBC和MCH差异均有统计意义(P<0.05)。结论:黄芪及其复方对小儿中间型β地中海贫血有较好疗效,同时结合耐心细致的护理十分重要,可减少并发症,提高临床疗效。

关键词： β-地中海贫血诱导多能干细胞无饲养层无动物源蛋白  

摘要： β-地中海贫血患者因无合适的造血干细胞供体来源从而不得不靠输血维持生命。诱导多能干细胞(iPS)技术为获得患者自身遗传背景的干细胞进行临床治疗开拓了新途径。目前,建立iPS细胞系的过程需要使用小鼠胚胎成纤维细胞作为饲养层和动物源的蛋白成分,因此建立的iPS细胞系存在病原体和动物源蛋白污染的可能性,不能应用于临床。采用目前商品化的TeSRTM2和StemAdhereTMDefined Matrix限定培养体系,利用Oct4、Sox2、Klf4、c-Myc 4个转录因子组装在同一表达载体的可切除的慢病毒感染人β-地中海贫血成纤维细胞,建立了5株无饲养层和动物源蛋白的β-地中海贫血iPS细胞系,这些iPS细胞系具有人胚胎干细胞典型的特征,表达人胚胎干细胞的多能性分子标记,如Oct4、Nanog、Tra-1-60等。在体外分化能够形成拟胚体,在体内分化能够形成含有3个胚层类型细胞的畸胎瘤。