关键词： β-地中海贫血   血红蛋白电泳   PCR-反向斑点杂交  

摘要： 目的:探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义。方法:应用醋酸纤维薄膜电泳对100例小细胞低色素贫血病人进行血红蛋白电泳分析,将检测结果中MCV<80%,HbA2>3.2%,或HbF>3.1%的判为β-地中海贫血表型阳性,对阳性患者进一步应用聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交技术(RDB)检测其基因突变类型。结果:47例病人经血红蛋白电泳定量检测为β-地中海贫血表型阳性,其中22例为β-地中海贫血,阳性率为46.8%,检出5种突变基因,依次为:IVS-Ⅱ-654(C-T)、CD41-42(-TTCT)、CD17(A-T)、TATAbos-28(A-G)、CD14-15(+G)。以IVS-Ⅱ-654(C-T)突变类型占首位。结论:血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法。

关键词： 地中海贫血   遗传学改变   临床表现   实验室检查  

摘要： 地中海贫血是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏所致。地中海贫血在遗传学改变、临床表现及实验室检查等方面存在明显的异质性。笔者从地中海贫血异质性这一角度予以综述。

关键词： 婚前检查   优生优育   胎儿水肿综合征   重型地中海贫血   孕期检查   超声检查   重度贫血   肝脾肿大  

摘要： 一对夫妻在婚后的第三年终于盼来了“妻子有喜”的好消息。小夫妻整日沉浸在即将做爸爸、妈妈的喜悦之中。不知不觉，妻子怀孕20周了，到医院进行常规孕期检查，超声检查发现胎儿为巴氏胎儿水肿综合征。妊娠30周时，胎儿死在子宫内。经过引产，娩出的死胎呈重度贫血貌，水肿、合并肝脾肿大及胸腹水。医生采集胎儿组织进行基因分析，诊断为胎儿是重型地中海贫血患儿。

关键词： 地中海贫血   Rh血型抗体   微柱凝胶抗球蛋白试验  

摘要： 目的:研究大量输血的地中海贫血患儿外周血Rh血型抗体的检出率及其分布特点,分析Rh血型抗体的临床意义。方法:采用微柱凝胶抗球蛋白技术筛查和鉴定红细胞血型不规则抗体,对鉴定为Rh血型抗体者,采用单克隆抗-D、抗-C、抗-c、抗-E、抗-e鉴定红细胞Rh血型抗原,以确认抗体的准确性;检测抗体的效价、免疫球蛋白类型及37℃反应性,以明确其临床意义。结果:238例地贫患儿,检出Rh血型抗体11例,检出率为4.6%,抗体的特异性为:抗-E6例(54.5%)、抗-D3例(27.3%)、抗-cE1例(9.1%)、抗-C1例(9.1%);11例Rh血型抗体均为IgG或IgG加IgM,37℃均可与具有相应抗原的红细胞反应,抗体效价16～128。结论:地贫患儿Rh血型抗体的检出率显著高于普通人群;在检出的Rh血型抗体中,抗-E占绝对多数,并且抗体的产生与输血的次数相关。

关键词： 地中海贫血   珠蛋白基因   基因突变   傣族  

摘要： 目的探讨云南傣族群体中α地中海贫血基因突变类型及其分布特点,为该病的分子诊断及防治策略选择提供参考数据。方法运用单管多重Gap-PCR,联合ARMS法及DNA测序技术,对202例α地中海贫血初筛阳性的云南傣族儿童进行中国人中常见的3种缺失型及2种非缺失型α珠蛋白基因突变类型的检测。结果共有125例(61.88%)携带有α地中海贫血基因突变,检测出--SEA、-α3.7、-α4.2、αCS和αQS5种基因突变类型,构成9种基因型。其中以αα/--SEA(33.66%)和αα/-α3.7(15.35%)最为多见,有77例(38.12%)未检测出上述5种常见突变类型。用联合ARMS法检测αCS和αQS突变的结果与DNA序列测定结果一致。结论云南傣族α地中海贫血具有明显的遗传异质性,突变分布具有自身的特点。傣族中可能存在罕见或未知的α地中海贫血基因变异,具有更加复杂的分子病理机制,需要进一步研究以选择有针对性的分子诊断技术和疾病预防策略。

关键词： 地中海贫血   血色病  

摘要： 1病历资料 患者，女，50岁，农民，湖北谷城县人。因“乏力、发现面部及全身皮肤晦暗1年余”于2011年3月8日入院，间断有牙龈自发性出血，伴心慌、胸闷感，小便色偏黄。患者既往1990年因“贫血”入当地医院检查发现“脾亢”、“胆囊结石”，接受脾及胆囊切除术。查体：贫血貌，全身皮肤黏膜色素沉着，尤以面部、颈部、上肢以及手背为甚，巩膜轻度黄染。

关键词： 地中海贫血孕妇   sTfR检测   SF检测  

摘要： 目的分析对地中海贫血孕妇进行sTfR与SF检测的临床应用价值。方法选取2008年4月～2011年12月期间的地中海贫血孕妇50例,作为实验组,再选取同时间段内的50例正常孕妇,作为对照组,观察两组孕妇血清中可溶性转铁蛋白受体情况,以及血清铁蛋白情况,从而总结对地中海贫血孕妇进行sTfR与SF检测的临床应用价值。结果两组孕妇的血清转铁蛋白受体情况,以及血清铁蛋白情况均有显著差异,实验组50例孕妇的sTfR检测结果平均值和SF检测结果平均值皆高于对照组50例孕妇的平均值。结论对地中海贫血孕妇进行sTfR与SF检测具有良好的临床应用价值。

关键词： 新生儿   血红蛋白电泳   α-地中海贫血   基因诊断   地区分布  

摘要： 目的检测广西贵港地区新生儿α-地中海贫血基因的携带率，了解其基因类型及其分布特征。方法选择2009年1月至2011年4月在广西贵港市人民医院产科分娩的产妇及其新生儿各5000例作为研究对象，产妇户籍均来自贵港市3个地区；用脐血标本进行血红蛋白电泳，对电泳区带进行扫描定量分析，对检出HbBart’s带的标本进行α-地中海贫血基因诊断。结果0）5000例脐血标本共检出HbBart’s带的标本有610例，携带率为12．2％；②对其中的588例行α-地中海贫血基因检测，检出静止型组100例（17．0％），标准型组412例（70．1％）；其中-^SEA／αα385例（65．5％），血红蛋白H病组38例（6．5％），HbBart’s胎儿水肿综合征组13例（2．2％）；③脐血血红蛋白电泳技术敏感性99．49％，特异性96．14％，假阴性率0．50％，假阳性率4．00％。结论广西贵港地区新生儿α-地中海贫血检出率较高。该地区新生儿的α-地中海贫血基因类型有：-^SEA／、-α^3.7／、-α^4.2／和α^CSα／、α^QSα；主要以-^SEA／为主。脐血血红蛋白电泳检测技术有较高的敏感性。

关键词： β-地中海贫血   CD88   CD91   基因突变   红细胞渗透脆性   基因携带者   检查对象   孕前优生  

摘要： 1资料 男性，29岁，汉族，为本站孕前优生健康检查对象，在地中海贫血（简称地贫）筛查中，疑为13一地贫基因携带者。Hb129g／L，RBC6．80×10化／L，MCH19pg，MCV62fl，红细胞渗透脆性（一管法）44％。HbA26．08％。Hb（A＋F）93．92％。

关键词： 红细胞平均体积   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性   地中海贫血   初筛   串联   并联   反向点杂交技术  

摘要： 目的探讨红细胞参数中红细胞平均体积(MCV)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血(地贫)初筛实验中的联合应用价值。方法采用聚合酶链式反应及反向点杂交技术对229例孕妇的血标本进行基因检测(地贫组163例,对照组66例),采用速率法检测G6PD活性,采用鞘流电阻抗法检测MCV,将单项、两项并联和串联结果与基因诊断(金标准)的地贫结果比较,并进行统计分析。结果 MCV、G6PD、两项并联和两项串联诊断地贫的灵敏度分别为99.4%、37.4%、99.4%和37.4%,特异度分别为47.0%、93.9%、43.9%和97.0%。结论在地贫的初筛试验中,MCV与G6PD活性并联的价值与MCV单项相近。但两项串联应用,可提高诊断地贫的特异度。