关键词： 重型β-地中海贫血   基因突变   反向斑点杂交法  

摘要： 目的检测四川泸州地区重型β-地中海贫血患儿及其父母地中海贫血基因,寻找其主要致病基因突变位点。方法收集18例重型β-地中海贫血患儿及其父母外周血液,首先进行血常规、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳分析等血液学检查,然后再提取外周血DNA,采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法进行β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 18例重型β-地中海贫血患儿及其父母共检测出4种基因突变类型,其中以CD17(A→T)、CD41/42(-TTCT)和IVS-Ⅱ-654(C→T)最多见。18例重型患儿中,CD41/42(-TTCT)突变纯合子5例,CD17(A→T)突变纯合子3例,IVS-Ⅱ-654(C→T)和CD17(A→T)位点突变双重杂合子4例,CD41/42(-TTCT)和IVS-Ⅱ-654(C→T)位点突变双重杂合子3例,IVS-Ⅱ-654(C→T)和-28M(A→G)位点突变双重杂合子2例,CD41/42(-TTCT)和-28M(A→G)位点突变双重杂合子1例,其父母均为杂合子。结论重型β-地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性;患儿基因型为纯合子或双重杂合子,其发病年龄早,输血间隔时间短,输血量大。

关键词： 超声检查   地中海贫血   脐动脉   脐静脉  

摘要： 目的探讨超声测量胎儿脐动脉、脐静脉内径对地中海贫血（地贫）早期产前筛查的价值。方法对确诊为地贫的120例孕12-28周单胎孕妇行超声检查，选择同期正常胎儿328例为正常组，除常规测量胎儿径线外，加测游离段脐动脉、脐静脉内径，比较两组间测值，通过ROC曲线分析其对地贫的诊断价值。结果地贫组孕12～15＋6周脐动脉、脐静脉内径大于正常组，孕16～19＋6周的脐静脉内径大于正常组，差异有统计学意义（P〈0．05）；20-28周两组间测值无明显差异（P〉0．05）。ROC曲线获取的判别地贫的截断值：孕12～15＋6周脐动脉内径为1．80mm，脐静脉内径为2．95mm；孕16～19＋6周的脐静脉内径为3．80mm。按上述数值判别，对地贫诊断的敏感度分别为83．3％、83．3％、47．80％，特异度分别为90．5％、95．2％、85．4％。结论超声测量脐动脉、脐静脉内径对地贫早期产前筛查有较大价值，可作为产前筛查地贫的高危新指标。

关键词： 孕前检查   婚前检查   汽车分队   生殖健康   告诉我   出生缺陷   必要检查   先天愚型   精液质量   地中海贫血  

摘要： 小张是汽车分队的一名士官,9月份刚结婚。小两口刚度完蜜月,就在父母的催促下把孕育下一代这一伟大工程提上了工作日程。为了孕育一个健康聪明的宝宝,小张向我咨询如何优生,我建议小张夫妇先去做一个全面的孕前检查。过了两天,小张高兴的告诉我,他的妻子各项指标都挺好,医生说可以怀孕。当我问他自己有没有做检查时,小张自信的说:"我不用检查,3千米考核我的成绩是优秀,身体肯定没问题,而且是我妻子怀孕又不是我怀孕,我没必要检查。"听了小张的话,我意识到小张对孕前检查的认识还有误区。随后我调查了部分已婚官兵,结果发现:对于孕前检查,女性参检率为93%,而男性还不到50%。为何男性官兵对于对于孕前检查羞羞答答?原来,大部分男性官兵都认为在生育方面女人比较重要,而且经过部队的训练身体条件没问题,尤其是做过婚检的官兵更是非常自信。然而事实并非如此。

关键词： 地中海贫血   髓外造血  

摘要： 地中海贫血在两广地区的发病率非常高，常造成髓外造血。而有关髓外造血组织增生MRI表现报道甚少。现报道1例地中海贫血合并髓外造血影像学表现。

关键词： β地中海贫血   游离胎儿DNA   反向斑点杂交  

摘要： 目的利用孕妇血浆中游离胎儿DNA(cffDNA)对广东省最常见17种β地中海贫血的突变基因进行扩增,探讨非创引个伤常性物见产,对位前c点诊ffD和断Nβ9A-个地进少中行见海二位贫次点血P突C的R变可,反的行向共性斑。17点方种杂法β地交贫技①基术羊因检水;测途②β径抽地:取中抽孕海取妇贫孕外血妇周的羊血突水,变共柱基9分例因离,。采法结用提果反取向及9例斑凝孕点胶妇杂回中交收有技纯5术化例检D经N测羊A中,水设国检计人测群3对证8实胎儿有父系的β地贫基因,有2例孕妇外周血中检测到胎儿(父系)β地贫基因,与羊水检测相符。结论利用cffDNA进行β-地中海贫血的检测方法可行,但由于母源性DNA背景的污染,以及胎儿DNA因含量而导致检出率低,希望进一步改进该技术后有望可用于β-地中海贫血的诊断。

关键词： 健康教育   地中海贫血   产前筛查  

摘要： 目的:探讨健康教育对百色市地中海贫血产前筛查依从性影响调查。方法:采用问卷调查的方法,对在我院产科门诊60例孕妇分别进行地中海贫血知识和产前筛查依从性的调查。其中30例(实验组)患者进行有计划、有目的、有组织的健康教育。结果:健康指导之后实验组对地中海贫血基本知识的了解程度和对产前筛查依从性方面高于对照组。结论:健康教育提高孕妇对地贫产前筛查的依从性,从而提高了产前筛查和产前诊断率,可避免重型地贫儿的出生,提高人口素质。

关键词： 胎儿   大脑中动脉   α-地中海贫血  

摘要： 目的应用彩色多普勒超声检测胎儿大脑中动脉血流动力学变化,以了解其对预测胎儿重型α-地中海贫血的临床意义。方法对38例18～28周患有地中海贫血风险的胎儿(地贫组)行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术进行地贫基因诊断,确诊为重型地中海贫血患者及40例无其他胎儿畸形(对照组),测量胎儿大脑中动脉血流参数。结果地贫组大脑中动脉血流速度(51.60±11.62)cm/s,高于对照组的(26.22±5.15)cm/s,两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。两组的搏动指数、阻力指数及S/D差异均无统计学意义(P>0.05)。结论彩色多普勒超声测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速可作为预测胎儿重型α-地中海贫血的一种非侵入性方法,为早期预测重型α-地中海贫血提供了理论依据。

关键词： α地中海贫血   基因型   产前诊断  

摘要： 目的对夫妇双方都是α地中海贫血携带者进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生。方法应用单管多重PCR体系对孕妇夫妇携带α地中海贫血的19例风险胎儿的羊水(或脐血)进行α地中海贫血基因诊断。结果 19例胎儿东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)3例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)1例、血红蛋白H病2例(-α3.7/--SEA1例,-α4.2/--SEA1例),正常基因型αα/αα为3例,8例为Hb Bart's胎儿水肿综合征。结论应用单管多重PCR体系能快速、准确进行α地中海贫血产前基因检测,对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义。

关键词： 产前诊断   先天畸形   唐氏综合征   地中海贫血   质量控制  

摘要： 产前筛查是预防出生缺陷的第2道关键防线,必要的产前常规筛查是杜绝出生缺陷的手段。采用血清学对唐氏综合征妊娠早期筛查和妊娠中期联合筛查,神经管畸形筛查,分子生物技术对地中海贫血的筛查及确诊,产前超声对胎儿体表、内脏器官及骨骼畸形等先天性疾病筛查,从中发现高风险人群。并以生物遗传因素技术为主导,选择适时的产前诊断,提高对胎儿先天性缺陷和遗传性疾病的检出率。加强对高风险人群的质控与管理,对不良妊娠结局提出预见性临床干预及实施新的管理模式,降低出生缺陷,提高人口素质。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法使用法国Sebia公司生产的Hydrasys电泳系统对1718例标本进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统,检测血红蛋白(Hb)各组分含量,从而筛查出地中海贫血表型。结果 1718例标本中,检出α地中海贫血表型阳性243例,阳性率14.14%,β地中海贫血表型阳性274例,阳性率15.95%,其他异常血红蛋白病16例,阳性率0.93%。结论全自动血红蛋白电泳仪电泳结果区带清晰,扫描定量准确,可以为地中海贫血诊断提供重要依据。