关键词： 地中海贫血   干预   出生缺陷  

摘要： 广西壮族地区是地中海贫血高发区,重型地中海贫血是广西壮族地区主要出生缺陷之一,已成为目前广西壮族地区一个重大公共卫生问题。该病目前缺少有效治疗方法,因而,大力宣传预防知识,让人们认识到其危害性,广泛实施婚前、产前筛查,对高危人群进行产前诊断,及早让妊娠重型地中海贫血患儿的孕妇终止妊娠,是降低出生缺陷的有效干预措施。

关键词： 地中海贫血   瘤样髓外造血   放射摄影术   误诊   体层摄影术   X线计算机  

摘要： 目的:探讨地中海贫血患者胸部髓外造血组织增生(EMH)的影像表现,减少误诊。方法:回顾13例胸部EMH病例,结合文献分析其病因,病理,影像表现,讨论其鉴别诊断。结果:X线平片2例示肺野重叠区多发团块影,4例示脊柱或胸壁向肺野突出团块影;13例CT扫描示胸部团块影,脊柱旁单发2例,多发4例;胸壁单发1例;多发4例;纵隔合并胸壁2例;椎体均呈栅栏状改变,肋骨端膨大.5例非螺旋CT增强扫描呈轻度均匀强化。结论:胸部EMH的影像表现有一定特征,X线、CT表现结合病史可明确诊断。

关键词： β-地中海贫血   β-珠蛋白   纯合突变   高分辨熔解曲线分析   熔解曲线  

摘要： 目的探讨高分辨熔解曲线分析方法(HRM)检测β-地中海贫血纯合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血(4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3个Codons41/42即HBB:c.126_129delCTTT,1个Codon17即HBB:c.52A>T和4个-28即HBB:c.-78A>G)纯合突变进行检测,通过直接检测和与野生型标本混合后再检测2种方法检测。结果 HRM方法可以检测出中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变。结论 HRM方法可以对中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变进行检测,在产前诊断上有很好的应用前景。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   人口素质  

摘要： 目的统计分析我院2009年门诊产检及产科住院孕妇地中海贫血产前筛查情况,为本地区地中海防止提供参考依据。方法回顾性统计分析我院2009年行地中海贫血产前筛查结果。结果筛查结果为阳性的患者共236例,占18.94%。其中α-地中海贫血167例,占13.40%,β-地中海贫血复合α-地中海贫血或β-地中海贫血5.53%。其中夫妻双方疑诊为同型地中海型贫血基因携带者37例,占3.5%。随访37例基因诊断结果,其中确诊为重度地中海贫血的胎儿9例,占24.32%(9/37),均行引产手术。结论本地区地中海贫血发病率较平均水平略高,加强产前筛查,能够减少地中海贫血患儿的出生率,有利于人口素质的提高。

关键词： 育龄人群   地中海贫血   筛查   基因诊断  

摘要： 目的了解育龄人群中地中海贫血(地贫)携带情况及其血液学特点,为地贫出生干预及筛查方法的完善提供依据。方法 23 809例育龄人群进行地贫初筛,对红细胞脆性或(和)平均容积低于正常值者进行血红蛋白电泳分析,根据初筛及电泳结果进行基因诊断。结果 23 809例育龄人群中,地贫初筛阳性5147例,血红蛋白分析筛出可疑α地贫3523例、β地贫1624例。地贫基因检测确诊α地贫2435例,包括合并β地贫103,1877例α地贫-1,462例α地贫-2,96例HbH病;β地贫1492例,包括HbE61例,249对夫妇可能生育中、重型地贫儿。少数地贫者血红蛋白水平正常,部分HbH和HbCS病血红蛋白电泳无特殊区带,β地贫合并α地贫双重杂合子表现为β地贫特点,各类地贫间血红蛋白水平、MCV、血红蛋白电泳结果及RBC脆性比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论掌握地贫患者血液学特点,选择合理的筛查模式对育龄人群进行常规筛查,对高危者进行基因检测是干预重症地中海贫血患儿出生的有效措施。

关键词： 孕妇   地中海贫血   G-6PD缺乏   筛查  

摘要： 目的调查研究深圳宝安地区孕妇地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏发生率现状,探讨产前筛查地中海贫血和G-6PD的临床价值。方法应用地中海贫血一管筛查法和G-6PD比值法检测孕14～20周孕妇5 976例,筛查其地中海贫血及G-6PD缺乏症发生率。同时,对筛查地中海贫血阳性者进行血红蛋白电泳分型。结果在5 976例受检者孕妇中,地中海贫血者为372例,G-6PD缺乏者为286例,检出率分别为6.2%(372/5976)和4.8%(286/5976)。检出α地中海贫血163例,占43.8%(163/372),β-地中海贫血189例,占50.8%(189/372),其它类型异常血红蛋白5.4%(20/372)。结论在地中海贫血高发区进行产前地中海贫血和G-6PD缺乏的筛查,是避免重型地中海贫血患儿的出生及新生儿溶血黄疸的有效措施。

关键词： α-地中海贫血   基因型   血液细胞学   基因诊断  

摘要： α地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病,由α球蛋白链合成减少或缺失致病。好发于地中海、东南亚、非洲和中东等国家,在我国长江以南地区发病率最高,是全球影响最广泛的单基因遗传病之一。缺失1、2、3、4个α地贫基因可呈现不同程度的地中海贫血临床表型。地中海贫血患者有不同程度的贫血,因此,临床上可先进行血清学筛查红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)及血红蛋白(Hb)。缺失型和非缺失型的α地贫基因诊断技术日新月异,本文就α地中海贫血的流行病学、分子机制、血液学筛查及其基因诊断技术进展进行了综述。

关键词： β-地中海贫血   PCR-RDB   基因分析  

摘要： 目的了解现行PCR-RDB法对中间型β-地贫基因诊断的准确性。方法对5个中间型β-地贫家系进行血常规、血红蛋白电泳和β-地贫基因的PCR-RDB法检测,并用长链PCR法检测家系1和家系2中的先证者及母亲的β-地贫基因的缺失突变。结果 5例先证者HbF含量均增高,其中2例为轻度贫血,3例为中度贫血;4例先证者PCR-RDB法结果为杂合子与其表现的临床症状不符,1例先证者PCR-RDB结果为纯合子与父母基因检测结果不符;先证者1及其母亲长链PCR法显示阴性,先证者2及其母亲长链PCR法均为东南亚(SEA)缺失型HPFH。结论若在产前诊断时仅用PCR-RDB法检测β-地贫基因,会造成缺失型β-地贫基因漏诊,引起一系列严重的社会问题。

关键词： 脐血   血红蛋白电泳   α-地中海贫血   早期筛查  

摘要： 目的了解横县α-地中海贫血基因携带率的情况。方法采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐带血进行Hb电泳,染色后用扫描仪进行Hb Bart's定性、定量分析。结果在4063份脐血中,检出Hb Bart's(≥现1.0%)757例,检出率为18.63%,其中Hb Bart's值为1.0%～5.0%者为349例,在5.1%～15%者为369例,15.1%～40%者为33例。80%～90%者即Hb Bart's水肿综合征6例。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带及Hb Bart's水肿综合征检出率分别为8.59%、9.08%、0.81%、0.15%。结论横县α-地中海贫血基因携带率高;脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血早期筛查和诊断是一种简便、快捷、及时、准确、有效的方法。可以指导合理婚配、达到杜绝重型地贫儿出生,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。

关键词： 腹腔镜脾切除术   地中海贫血   术中大出血   儿童   脾胃韧带   脾动脉   脾脏   脾蒂  

摘要： 我院自2006年1月至2010年6月,采用腹腔镜脾切除术治疗儿童地中海贫血23例,效果满意,现报道如下。一、资料与方法1.一般资料:本组病例23例,男13例,女10例,年龄4～13岁,平均7.5岁。其中脾脏Ⅰ度肿大2例,Ⅱ度肿大12例,1例合并多发性胆囊结石,Ⅲ度6例,Ⅳ度3例。2.手术方法:本组病例均术前留置胃管和导尿管,气管插管全麻,左季肋部垫高10°～30°。