关键词： 血红蛋白密度   全血   缺铁性贫血   地中海贫血特征   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨1升全血中平均血红蛋白密度(MDHLWB)鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血特征(TT)的临床价值。方法根据物理学"密度"的概念建立了一个新的红细胞参数MDHLWB[MDHLWB=(MCH/MCV×10-3)×RBC计数]。随机选取经血液表型分析诊断的150例IDA和166例TT成年病例,用ROC曲线分析确定MDHLWB鉴别诊断TT和IDA的cutoff值。以分子诊断并结合铁代谢指标分析作为金标准,将MDHLWB和文献报道的IDA和TT鉴别诊断指标用于296例临床小细胞低色素贫血个体的鉴别诊断以评估MDHLWB的临床应用价值。结果 MDHLWB鉴别成年男、女IDA与TT的最佳cutoff值分别为男1.736和女1.493。MDHLWB诊断TT的敏感性(SE)、特异性(SP)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、诊断效率(EDF)和约登指数(Youden's index,YI)分别为96.32%、90.98%、92.90%、95.28%、93.92%和0.873,优于其他鉴别诊断指数。结论 MDHLWB可快速、有效地鉴别诊断单纯性的IDA和TT。

关键词： 地中海贫血   聚合酶链反应   泰国型缺失   东南亚型缺失   巴氏水肿胎儿  

摘要： 目的运用Gap-PCR技术对罕见的缺失型珠蛋白生成障碍性贫血进行基因分析鉴定。方法用XE-2100血细胞分析仪对一对夫妻的静脉血标本进行检测,并用毛细管电泳分析仪Capillarys2对夫妻的静脉血和胎儿脐带血进行分析。最后用珠蛋白生成障碍性贫血商品试剂盒和实验室配置的试剂进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。结果血细胞分析显示,夫妻二人的红细胞参数为小细胞低色素型细胞,而血红蛋白电泳分析结果正常。胎儿血红蛋白分析显示,HbH带1.0%,HbBart′s带90.9%,HbF带4.5%,HbA带2.1%,另有一条不明快速带1.5%。珠蛋白生成障碍性贫血基因Gap-PCR分析,丈夫为东南亚型缺失珠蛋白生成障碍性贫血,妻子为泰国型缺失珠蛋白生成障碍性贫血,胎儿为泰国型缺失合并泰国型缺失珠蛋白生成障碍性贫血。结论 Gap-PCR技术可以用于鉴定未知缺失突变的珠蛋白生成障碍性贫血基因型。

关键词： MCV   血红蛋白电泳   地中海贫血   α基因   β基因  

摘要： 目的:分析本地区人群地中海贫血的分子遗传学特征,为有效诊断和预防中重型患者提供客观依据。方法:对2009年1月1日～2011年12月31日来本院门诊和住院部的就诊者进行地中海贫血(地贫)筛查,以血常规MCV(平均红细胞体积)和/或血红蛋白电泳进行初筛,阳性者进行基因分析。α基因检测缺失型和非缺失型的缺陷、β基因检测17种点突变。结果:α地贫基因型以--SEA/αα为主;α地贫2在轻型携带者(α地贫1+α地贫2)中占26.9%;非缺失型的基因缺陷占α地贫2的26.8%。β地贫中β41-42/β的比例最高,其次为β654/β、β-28/β和β17/β。281名β地贫携带者中有40人检出复合α基因的突变。结论:α地贫2和非缺失型α地贫在本地区的比例较高,应注意HbH的诊断和咨询。初筛为β地贫者应进行α基因检测。

关键词： Inherited blood disorder   Mortality   Thalassemia  

摘要： Objective: The aim of the present study is to surveying the mortality in thalassemic patients from Solapur District, Maharashtra State, India. Methods: Present observational survey study, one hundred twenty five clinically proved by their medical reports, cases of thalassemic children's with age 6 months to 18 Years, coming for to get blood transfusion from different parts of Solapur district. Results: The results indicates that the increased mortality during 11-15 years of age. As a result, transfusional iron overload can cause increased morbidity and premature mortality in thalassemia patients. This study will be helpful in further defining the morbidity and mortality in thalassemic patients.

关键词： α-地中海贫血   血红蛋白   基因  

摘要： α-地中海贫血(简称α-地贫)是人类最常见的单基因遗传病之一,严重危害人类健康。由于静止型和轻型α-地贫可无临床症状,但按照孟德尔遗传规律,可能孕育重型地贫的胎儿。因此在α-地贫高发区进行筛查尤为必要,有利遗传咨询、指导婚姻及优生优育。随着人们的不断总结、新技术的不断涌现及联合应用,α-地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展,本文主要总结α-地贫的筛查进展。

关键词： 海南地区   α-地中海贫血   基因型   血液学表型  

摘要： 目的:探讨海南α-地中海贫血患者基因型构成及其血液学表型特点。方法:收集78例门诊及住院α-地中海贫血患者EDTA-K2抗凝全血标本,经PCR扩增后电泳检测α-地中海贫血常见3种缺失型突变,同时全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析、两管法测定红细胞渗透脆性、高效液相色谱法检测血红蛋白亚型含量。结果:静止型α-地贫患者基因型为αα/-α3.7或-α4.2/αα,中间型患者为-α3.7/--SEA或-α4.2/--SEA,而轻型患者以--SEA/αα基因型为主。红细胞参数分析显示小细胞低色素性贫血者在α-地贫患者中占62.82%,静止型、轻型和中间型患者中则各占25.00%、74.42%和81.82%;MCV和(或)MCH降低者在α-地贫患者和静止型、轻型和中间型患者中则分别占87.18%、70.83%、93.02%和100%,远高于MCV合并MCH降低者所占比例,特别对于静止型α-地贫患者更为明显。红细胞渗透脆性降低者在α-地贫患者及静止型、轻型和中间型患者中所占比例分别为80.77%、79.17%、79.09%和90.91%。仅有29.49%α-地贫患者HbA2<2.50%;而静止型、轻型和中间型患者中HbA2<2.50%者分别占29.17%、16.28%和81.82%。结论:海南是地贫高发区,分析其基因型及血液学表型特点对防治α-地贫有重要价值。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨缺铁性贫血和β-地中海贫血的血常规检测结果差异和诊断价值。方法:以t检验法统计分析了β-地中海贫血患者147例、缺铁性贫血患者231例、健康体检正常者150例血常规结果。结果:两贫血组与健康组比较有显著性差异(P<0.05);两贫血组比较,RBC、HGB、MCHC和RDW有显著差异(P<0.05)。结论RBC、RDW对缺铁性贫血和β-地中海贫血的诊断有重要意义。

关键词： 地中海贫血   实验室诊断   蛋白电泳   基因诊断  

摘要： 地中海贫血(thalassemias)是由于某类珠蛋白合成受抑制所引起的溶血性贫血,但并不涉及血红蛋白结构的异常,是人类最常见的单基因遗传病。为提高地中海贫血诊断的准确率,减少误诊及漏诊,需要把已有的实验技术综合运用,推陈出新,寻找最适合患者诊断的实验手段。本文就近年来地中海贫血实验室诊断技术进展进行了综述。

关键词： β-地中海贫血   产前诊断   基因突变  

摘要： 目的主要通过调查湛江地区婚检产检夫妻中的β地中海贫血(简称地贫)的携带率、基因突变类型及其频率分布,找出流行病学规律,降低湛江地区地中海贫血重症患儿的出生率,确保优生优育。方法主要采用血常规、红细胞脆性及血红蛋白电泳对婚前检查、产前检查的夫妻进行地中海贫血筛查,再用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术及膜杂交法法对β-地贫血进行基因诊断。结果在836对优生优育夫妻中,地贫阳性样品有59例,检出率为3.53%。通过PCR和膜杂交分析,发现五种常见类型:CDs41/42(-CTT)、IVS2-654(C-T)、-28(A-G)、CDs43(G-T)、CDs71/72(+A)、CDs27/28(+C)、CD26(G-A,βE)、CD17(A-T)。结论通过婚检、产前筛查地中海贫血及基因诊断,考查了湛江地区β-地中海贫血携带情况,为制定该地区β地贫预防计划提供参考。

关键词： 妇产科学   广东省   子宫切除术   宫颈癌   介入治疗   医科大学   地中海贫血   医院妇产科   微创治疗   自主神经  

摘要： 正南方医科大学南方医院原为创建于1951年的中国人民解放军第一军医大学的第一附属医院,妇产科曾是中国人民解放军优生优育技术中心,是全军第一例试管婴儿的诞生地。1979年成为妇产科学硕士授权点,2004年由军队移交地方以来,南方医院妇产科获得了前所未有的发展机遇,现已成为拥有多种技术支撑的综合性学科。2004年开始招收产科学博士,2005年成为卫生部妇产科专科医师培训基地。