关键词： 西双版纳州   德宏州   儿童   地中海贫血   G6PD缺乏症   调查研究  

摘要： 目的:了解西双版纳州、德宏州7岁以下儿童地中海贫血及G6PD缺乏症的发病情况。方法:运用血细胞分析仪、地贫一管筛查法和醋酸纤维薄膜Hb电泳系统进行地贫筛查;G6PD缺乏症筛查在德宏州采用改良G6PD/6PGD定量比值法,在西双版纳州采用G6PD荧光斑点试验。结果:筛查7岁以下儿童4 973例,地贫阳性率为37.4%,其中男童占37.1%、女童占38.1%,男女儿童筛查阳性率无统计学差异;G6PD缺乏症阳性率为4.1%,其中男童为6.3%,女童为1.9%,前者是后者的3.3倍。不同地区不同民族比较,地贫阳性率以景颇族居首位,为51.8%(汉族人数太少除外),其后依次为:德昂族44.2%、阿昌族42.7%、最低为布朗族10.5%;G6PD缺乏症最高为德昂族8.1%,最低为布朗族0.4%,布朗族地贫和G6PD缺乏症均较低。不同地区同一民族比较:地贫阳性率西双版纳州和德宏州的傣族无统计学差异,但α-地贫和β-地贫两地傣族有统计学差异,西双版纳州傣族α-地贫高于β-地贫,德宏州傣族β-地贫高于α-地贫,德宏州的景颇族、德昂族、阿昌族β-地贫两地无统计学差异,α-地贫两地有统计学差异。多因素分析发现,"母亲民族"是α-地贫、β-地贫阳性发生的保护因素。地域分布方面,同一州不同县市有统计学差异,不同州也有统计学差异,都是危险因素,地域影响大于民族影响。基因分析基因变异为142例(73.5%),吻合度达85.0%。结论:地中海贫血男女儿童无统计学差异,α-地贫随年龄增长而减少,β-地贫随年龄增长而增加,基因诊断推算人群β-地贫约为12.0%;同一地区不同民族异常Hb发生率高低有一致性。β-地贫县与县之间、州与州之间都存在统计学差异。G6PD缺乏症检出率男童高于女童,符合X伴性遗传方式。同一时期德宏州的阳性检出率是西双版纳州的2.5倍。地贫与G6PD缺乏发病率均与民族有关,更重要与地域有关;在疟疾高流行区与地贫,G6PD三者有密切关系,与地理分布大部分重合。

关键词： 地中海贫血   铁负荷   血清铁蛋白   磁共振成像  

摘要： 目的探讨磁共振成像T2＊（MRIT2＊）技术检测β-地中海贫血患儿体内铁负荷的应用价值。方法2010年1月至12月本院儿科共收治19例重型β-地中海贫血患儿，采用回顾性分析方法记录患儿输血及去铁治疗情况。分离患儿血清，检测血清铁蛋白含量。人组患儿赴香港玛丽医院进行体内各脏器（肝脏、心脏、胰腺及垂体）铁负荷MRIT2＊检测，对研究结果进行评估和相关性分析。结果入组的地中海贫血患儿均曾接受不规则输血及去铁治疗，血清铁蛋白值为（3114～14550）μg／L。患儿各脏器MRIT2＊测定结果显示，体内各脏器均出现不同程度的铁沉积。血清铁蛋白值与肝脏MRI T2＊呈负相关（r=-0．569，P=0．011），与左心室射血分数（EF）及胰腺MRI T2＊呈负相关（r=-0．633，P=0．004；r=-0．592，P=0．008）。进一步研究发现，心脏MRI T2＊与胰腺MRI T2＊及胰腺MRI T2＊与垂体MRI T2＊呈正相关（r=0．696，P=0．001；r=0．491，P=0．033）。结论MRI T2＊检测方法在评估重型}地中海贫血患儿体内铁负荷方面有重要临床意义。

关键词： RDW   轻型地中海贫血  

摘要： 目的探讨红细胞体积分布宽度(RDW)在轻型地中海贫血筛查的价值。方法回顾性分析130例轻型地中海贫血和缺铁性贫血及50例正常已婚妇女的RDW。结果①缺铁性贫血组RDW明显升高,与正常对照组和α标准型地中海贫血组、α静止型地中海贫血组比较差异有统计学意义(P<0.01),比β轻型地中海贫血组稍高(P<0.05)②缺铁性贫血组和β轻型地中海贫血组以RDW增高为主,比率为70.00%、63.64%;α标准型地中海贫血组以RDW正常为主,比率为61.82%;α静止型地贫RDW表现正常。结论 RDW可作为轻型地中海贫血的筛选指标之一。

关键词： HbH病   地中海贫血   基因检测   产前诊断   溶血性贫血  

摘要： 目的探讨HbH病产前筛查和妊娠结局的影响因素。方法通过MCV、MCH、MCHC、Hb、家族史等指标收集2007年至2011年孕前或产前筛查为地中海贫血的高危女性,并通过地中海贫血基α因检测,确诊夫妻双方均为α-地中海贫血携带者的产前诊断病例,进行羊水α和β地中海贫血基因检测,或脐带血进行血常规、血红蛋白电泳、基因检测,同时在孕中期进行胎儿系统彩超及超声心动图检查,将正常胎儿和重症地中海贫血胎儿彩超检查结果比较,最终进行胎儿地中海贫血的产前诊断。结果通过上述指标筛查出HbH病高危孕妇病例35例,通过产前诊断确诊胎儿为重度地中海贫血病例11例,确诊为携带者病例13例,确诊为完全正常者病例11例,重度地中海贫血胎儿可出现心胸比例增大、胎盘厚度、腹水等溶血性贫血症状。对所有产前筛查孕妇病例进行随访,无漏诊病例。结论基因检测和B超协助筛查可尽可能的避免HbH病的漏诊,HbH病胎儿的妊娠结局与地中海贫血基因型、父母选择、胎次等因素有着密切关系。

关键词： 轻型(α和β)地中海贫血   红细胞参数   辅助诊断  

摘要： 目的探讨轻型(α和β)地中海贫血在红细胞参数的表现,以供临床工作参考。方法对河源市中医院2008年1月至2010年9月收治的60例轻型α地中海贫血和60例轻型β地中海贫血的患者作为观察组,选择体检健康人群60例作为对照试验对象,采用迈瑞BC-5800全自动血液分析仪检测两组实验对象的清晨空腹血液标本,对比3组患者的红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白浓度(Hb)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)有无差异,并将结果进行统计学分析。结果轻型(α和β)地中海贫血患者,其红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白浓度(Hb)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均低于健康人群组,红细胞计数(RBC)高于健康人群组,P<0.05,差异有统计学意义。轻型α地中海贫血患者的RBC低于轻型β地中海患者组,P<0.05,轻型α地中海贫血患者的MCV、Hb、MCH均高于轻型β地中海贫血患者组,P<0.05,差异有统计学意义。结论红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白浓度(Hb)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)对诊断轻型(α和β)地中海贫血患者具有一定的临床价值,其可作为辅助诊断的参考指标。

关键词： 产前筛查   地中海贫血   分析  

摘要： 目的探讨实施地中海贫血血液学筛查,预防和控制重症地中海贫血患儿出生的方法。方法按广西柳州地区地中海贫血产前筛查、产前诊断流程,检查孕妇血常规[包括平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)]、血红蛋白电泳分析、红细胞孵育脆性试验及血清铁含量,对怀疑有地中海贫血的孕妇同时检查其配偶,对怀疑夫妻双方为同型地中海贫血的要求其做基因诊断,确诊后再做胎儿的产前诊断。结果检查孕妇2886例,疑诊夫妇双方为同型地中海贫血63例,确诊62例。结论地中海贫血无种族间差异,主要与基因遗传有关;血常规、血红蛋白电泳分析、红细胞孵育脆性试验及血清铁含量是筛查地中海贫血的重要指标;产前筛查后进行产前诊断可避免重症地中海贫血患儿的出生。

关键词： Mentzer指数   轻型α地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞体积分布宽度   ROC   曲线  

摘要： 目的评估Mentzer指数（Mentzer index，MI）在鉴别HbA2减低中轻型α地中海贫血与缺铁性贫血中的价值。方法回顾本院3年来血红蛋白电泳中HbA2减低的151例人群的α地贫基因、血常规、铁蛋白、血清铁数据，根据地贫基因分析和铁蛋白、血清铁水平将其分成2组：轻型α地中海贫血组（n=90），缺铁性贫血组（n=-61）。结果缺铁组与地中海贫血无缺铁组、地中海贫血合并缺铁组、轻型α地中海贫血组三者比较中，MI有明显差异（P〈0．01），而在地中海贫血无缺铁组与地中海贫血合并缺铁组比较差异无显著性（P〉0．05）。MI在缺铁组与轻型α地中海贫血组的ROC曲线下面积为0．849，并确定MI的截断点为13．1；以MI≥13．1时，缺铁性贫血检出的敏感度为96．7％，特异度为61．1％，尤登指数为0．58；若联合RDW、MI对两者进行鉴别，缺铁性贫血检出的敏感度为100％。结论MI在鉴别HbA，减低中轻型α地中海贫血与缺铁性贫血有一定的准确性，MI与RDW两者均小于截断点可排除缺铁性贫血的可能。

关键词： β-地中海贫血   壮族   基因型   聚合酶链反应   反向点杂交  

摘要： 目的探讨百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及频率。方法应用聚合酶链反应(PCR)和反向点杂交(RDB)技术,对596例壮族人群β-地中海贫血(β-地贫)基因携带者进行基因分型。结果 596例β-地贫携带者中,常见的基因突变位点为CD17 49.33%(294/596,其中纯合子14例,杂合子206例,双杂74例);CD41-42 34.06%(203/596,其中纯合子11例,杂合子130例,双杂62例);IVS-Ⅱ-654 8.39%(50/596,其中纯合子1例,杂合子29例,双杂20例);βE 8.05%(48/596,其中βE杂合子32例,双杂16例);CD71-72 4.36%(26/596,其中杂合子19例,双杂7例);-28 4.36%(26/596,其中杂合子16例,双杂10例);CD17/-29 0.17%(1/596)。结论本研究初步揭示了百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及其频率,为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料。

关键词： 血常规   红细胞体积分布宽度   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨利用血常规中红细胞体积分布宽度(ROW)筛查方法鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血的临床价值。方法选取2010年3月～2010年6月间随机抽取的血常规检测结果,包括结果检测正常60例,设为对照组,缺铁性贫血52例,设为观察组A,轻型地中海贫血34例,设为观察组B,观察对比三组血常规中红细胞体积分布宽度(ROW)的筛查数据,进行统计学分析。结果对照组的RDW在10.5～14.5%,观察组A的RDW在>14.5%,相符率为100%,观察组B的RDW在<14.5%,轻型α地贫的相符率为75.4%,轻型β地贫的相符率为89.1%,观察组A与观察B组的筛查相符率间存在一定差异(P<0.01),具有统计学意义。结论利用血常规中红细胞体积分布宽度筛查方法鉴别诊断缺铁性贫血和轻型地中海贫血的准确率较高,操作简便,具有良好的临床诊断价值。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨血常规检测在缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断中的价值。方法选择我院门诊与住院缺铁性贫血患者80例及地中海贫血患者30例,正常人50例,对所有对象进行血常规检测,对比其血常规检测项目差异。结果 IDA组RBC计数显著低于正常对照组及THAL组,但THAL组显著高于正常组(P<0.05);两疾病组Hb与正常对照组相比显著减低,且IDA组Hb显著低于THAL组(P<0.05);THAL组及IDA组的MCV与正常对照组相比均显著降低(P<0.05),IDA组与THAL组相比无显著差异(P>0.05),两疾病组RDW均显著高于正常组,THAL组显著低于IDA组(P<0.05)。结论 MCV是诊断小细胞低色素性贫血良好指标,RDW可作为缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别诊断要点。