关键词： 地中海贫血   心室功能,左   斑点追踪成像  

摘要： 目的应用二维超声斑点追踪成像(2D-STI)技术评价重型地中海贫血患儿左心室收缩功能早期损害。方法对60例地中海贫血患儿及30例正常儿童(对照组)行常规超声心动图检查,根据血清铁蛋白(SF)水平将患儿分为A、B两组,A组30例SF≥2500μg/L,B组30例SF<2500μg/L,获取各组左心室心尖四腔心、两腔心、长轴切面二维图像,测量左心室内外膜心肌纵向收缩期峰值应变。结果地中海贫血A组、B组与对照组各常规超声心动图参数及左心室心肌质量差异均无统计学意义(P均>0.05)。与对照组比较,A组左心室长轴内膜心肌纵向应变明显减低(P<0.05),B组仅后壁及下壁内膜心肌应变值明显减低(P<0.05),A组所有节段内膜心肌纵向应变均低于B组(P均<0.05)。与对照组比较,A组左心室少部分节段的长轴外膜心肌纵向应变明显减低(P<0.05),B组所有节段外膜心肌纵向应变值均无明显变化(P均>0.05)。结论 2D-STI技术能够发现常规超声不能检出的重型地中海贫血患儿早期心肌收缩功能损害;SF水平较高患儿的心肌收缩功能受损较SF水平较低患儿更为严重。

关键词： β-地中海贫血   门诊输血   风险管理   护理  

摘要： 目的分析β-地中海贫血患儿门诊输血管理风险,探讨应对措施。方法对β-地中海贫血患儿门诊输血的关键环节进行分析,发现存在以下管理风险:血液供应不足的风险,血液冷链失控的风险;输血病历管理缺陷和输血后跟踪随访失控的风险和输血过程中护理风险等。结果通过优化门诊输血流程、采用信息化管理完善门诊输血病历质量、加强冷链管理、安排专人护理管理等措施,降低或避免门诊了β-地中海贫血患儿不必要的输血风险。结论针对β-地中海贫血患儿输血护理管理风险的应对措施,可以降低输血风险,提高输血安全。

关键词： 地中海贫血   MCV   血红蛋白电泳   基因检测  

摘要： 目的对育龄人群进行地中海贫血筛查以预防重症地贫患儿的出生。方法对2009年1月1日至2011年12月31日本院产科门诊、婚前检查门诊的就诊者进行地中海贫血(地贫)筛查,以血常规MCV(平均红细胞体积)和/或血红蛋白电泳进行初筛,阳性者建议基因检测。结果接受电泳检查的人群中,α地贫的检出为20.3%,β地贫的检出率为11.3%,电泳与基因结果的符合率β地贫较高。结论育龄人群进行地中海贫血筛查,对优生优育,减轻社会的经济负担有重要的意义。

关键词： 地中海贫血   血清铁   血清铁蛋白  

摘要： 目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的血清铁、血清铁蛋白的浓度,了解铁负荷的状况,为预防高铁负荷危害提供理论依据。方法将珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者109例,健康者151例,分别设为病例组和对照组。使用美国Beckman LH750全自动血细胞仪测定RBC、Hb、MCV、RDW,美国Beckman SynchronLX-20全自动生化仪测定血清铁,德国Roche6000全自动电化学发光测定血清铁蛋白。结果病例组的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的血清铁和血清铁蛋白和对照组的数据经统计学比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者体内血清铁、血清铁蛋白明显高于对照组,存在高铁负荷的状态,应加强监测铁负荷,预防高铁引起的各类并发症。

关键词： 血常规   轻型β-地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的:探讨血常规检测在鉴别成人轻型β-地中海贫血和缺铁性贫血中的价值。方法:选择门诊与住院缺铁性贫血患者70例及轻型β-地中海贫血患者63例,健康成人100例,对所有对象进行血常规检测,对比其血常规检测项目差异。结果:轻型β-地中海贫血组RBC显著高于对照组(P<0.05),对照组又显著高于IDA组(P<0.05),IDA组患者Hb明显低于轻型β-地中海贫血组(P<0.05);对照组MCV和MCH明显高于IDA组及轻型β-地中海贫血组(P<0.01),IDA组RDW显著高于轻型β-地中海贫血组和对照组(P<0.01),轻型β-地中海贫血组RBC/MCV比值明显高于对照组和IDA组(P<0.01)。结论:RBC/MCV比值、RDW可作为成人轻型β-地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断要点。

关键词： 地中海贫血   全自动毛细管血红蛋白电泳  

摘要： 目的探讨全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1605份患者标本应用法国Sebia毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白(Hb)各组分的含量。结果在送检的1605例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性181例,阳性率为11.21%;β地中海贫血表型阳性224例,阳性率为13.96%;α、β混合地中海贫血6例,阳性率0.37%;其他血红蛋白病17例,阳性率1.06%。结论全自动毛细管血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。

关键词： G6PD   地中海贫血   MCV  

摘要： 目的地中海贫血(地贫)是南方最常见的遗传病,检出亲代的携带者是预防重型患儿出生的唯一方法。本文探讨G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)活性与地中海贫血的关系,指导临床的地中海贫血筛查。方法收集2011年1月1日-2011年12月31日医院产科门诊、婚前检查门诊的就诊者检验结果。以血常规MCV(平均红细胞体积)<82 fl和血红蛋白电泳HbA2>3.5%为标准筛选652例β地中海贫血患者,以100例健康者为正常对照;速率法检测G6PD活性。将β地贫组的G6PD活性和MCV与对照组比较,采用SPSS 10.0 for Windows进行统计分析,两组均数以t检验进行比较。结果β地贫组的G6PD活性显著性高于对照组(P<0.001),而β地贫组MCV显著性低于对照组(P<0.01)。结论 G6PD活性的升高可以提示地中海贫血。基层医院或门诊部可通过检测G6PD进行地中海贫血的筛查。

关键词： 地中海贫血   育龄妇女   流行病学  

摘要： 目的调查东莞地区育龄妇女α和β地中海贫血(以下简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法选择进行孕前检查及孕期检查的12 797人育龄妇女采集外周静脉血,记录地贫筛查结果及基因诊断资料并统计分析。结果育龄妇女中地贫基因总检出率为7.24%,α地贫主要等位基因中以--SEA为主,基因频率为2.10%;β地贫患者中前3位主要突变类型为CDs41/42(45.95%)、IVS2-654(26.76%)和CD17(11.62%)。结论应加强育龄妇女地贫筛查,提高出生人口素质。

关键词： 地中海贫血   检测方法   应用   进展  

摘要： 地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血,是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血,也是危害最严重的血红蛋白病之一。由于该病至今尚无有效的治疗方法,预防是最为有效的应对措施。因此,早期筛查与快速准确的诊断技术,对地中海贫血的预防和治疗具有重要意义。近年来,越来越多的临床检测技术的不断问世,为地中海贫血的筛查与确诊提供了可靠的依据,也对提高我国人口素质起到了极重要的作用。本文就近年来国内外文献对地中海贫血检测方法在临床上的应用与进展作一简要综述。

关键词： 儿童   地中海贫血   葡萄糖6-磷酸脱氢酶   汉族  

摘要： 目的:了解云南省保山地区7岁以下汉族儿童地中海贫血和G6PD缺乏症的现状。方法:地中海贫血检测对1358名儿童进行血细胞分析,用PH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳分析;G6PD缺乏症检测采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定比值法(手工操作法)进行检测。结果:β一地贫检出率5.2%,α-地贫检出率4.6%,G6PD缺乏症检出率0.7%。结论:地贫在保山地区汉族儿童中属高发,G6PD缺乏症阳性率在减少。地贫和G6PD缺乏症的人群地理分布与历史上疟疾流行的地理分布存在着一定的相关性。