关键词： 地中海贫血   基因诊断   多重连接探针扩增技术   基因测序技术  

摘要： 目的对深圳地区地中海贫血(简称:地贫)人群及正常人群进行HBA、HBB基因突变的筛查,旨在提高地贫基因确诊率,发现传统基因诊断技术易漏检的地贫相关基因突变类型。方法选取2009年4月～2010年10月送检本实验室疑似地中海贫血基因缺陷血样100例,采用MLPA技术和基因测序技术联合检测。结果 (1)成功检测出β合并α地贫双重杂合子;(2)β地贫中,41-42杂合子基因型占53.57%,β合并α地贫双重杂合子,占28.6%,α1地贫中一SEA/αα基因型占96.9%;(3)α2地贫以αcs/αα、α3.7/αα和αWS/αα基因型居多;(4)进一步经MLPA检测后另发现α地贫缺失型及β地贫β基因缺失型占12%。结论联合应用MLPA技术、PCR技术和基因测序技术,可以提高地中海贫血基因缺陷检测的准确率,为本病家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据。

关键词： 公共卫生服务项目   妇幼   西部贫困地区   广西壮族自治区   新生儿疾病筛查   试点项目   地中海贫血   营养干预  

摘要： 记者从近日在广西壮族自治区桂林市召开的2012年妇幼重大公共卫生服务项目工作会议上获悉，国家今年新增贫困地区儿童营养干预试点项目、地中海贫血防控试点项目、西部贫困地区新生儿疾病筛查补助项目3个妇幼重大公共卫生服务项目。

关键词： occult hepatitis B   thalassemia   Egypt  

关键词： Adolescent   Adult   beta-Thalassemia/therapy   Busulfan/analogs & derivatives   Busulfan/therapeutic use   Child   Child, Preschool   Cohort Studies   Female   Graft vs Host Disease/etiology   Hematopoietic Stem Cell Transplantation/adverse effects   Hematopoietic Stem Cell Transplantation/methods   Hematopoietic Stem Cell Transplantation/mortality   Humans   Infant   Male   Myeloablative Agonists/therapeutic use   Risk Factors   Thiotepa/therapeutic use   Thiotepa/therapeutic use   Transplantation Conditioning/methods   Transplantation, Homologous   Treatment Outcome   Vidarabine/analogs & derivatives   Vidarabine/therapeutic use   Young Adult  

摘要： Sixty thalassemia patients (median age, 7 years;range, 1-37) underwent allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) after a preparation combining thiotepa, treosulfan, and fludarabine. Before HSCT, 27 children were assigned to risk class 1 of the Pesaro classification, 17 to class 2, and 4 to class 3;12 patients were adults. Twenty patients were trans-planted from an HLA-identical sibling and 40 from an unrelated donor. The cumulative incidence of graft failure and transplantation-related mortality was 9% and 7%, respectively. Eight patients experienced grade II-IV acute GVHD, the cumulative incidence being 14%. Among 56 patients at risk, 1 developed limited chronic GVHD. With a median follow-up of 36 months (range, 4-72), the 5-year probability of survival and thalassemia-free survival are 93% and 84%, respectively. Neither the class of risk nor the donor used influenced outcome. This treosulfan-based preparation proved to be safe and effective for thalassemia patients given allogeneic HSCT. (Blood. 2012;120(2):473-476

关键词： 儿童   β-地中海贫血   基因突变  

摘要： 目的探讨云南新平傣族学龄前儿童β-地中海贫血的基因突变类型及其基因型频率特征。方法对407名傣族学龄前儿童进行血细胞分析,以平均红细胞体积(MCV)<80fl或平均血红蛋白量(MCH)<27pg为血液学表型初筛阳性样本进行血红蛋白电泳,HbA2>3.5%或HbF>2%为血红蛋白表型阳性样本进行14种东南亚常见基因分析。结果在407人中血液学筛查出235例进行血红蛋白电泳阳性60例在进行基因诊断分析,有21例得到确诊用检出5种突变基因,包括7种基因型常见的突变位点为41-42M(杂),基因型频率为47.62%;其余基因突变位点及其频率为:β-EM(14.29%),17M(9.52%),41-42M(纯)(9.52%),654M(杂)(9.52%),17/71-72M(双重杂)(4.76%),17/β-EM(双重杂)(4.76%)。结论初步探明了该地区学龄前儿童β-地中海贫血基因突变类型及基因型频率,获取其分子生物流行病学资料,为今后对该地人群进行疾病的防治、优生优育、遗传咨询、提高人口素质具有重要的指导意义。

关键词： 地中海贫血   发病率   筛查   基因诊断  

摘要： 目的统计河源地区地中海贫血(简称地贫)的发病率及其类型分布情况,增强本地区人群进行地中海贫血筛查意识,提高该地区人口素质。方法对来我院行产前检查或婚前检查的育龄人群共6470例常规做地中海贫血筛查,检测项目主要是血液常规检测、红细胞渗透脆性试验和全自动琼脂糖血红蛋白电泳试验,综合三者的结果判定被筛查者是否患有地贫及其地贫类型,对其中976例地贫表型阳性者进行基因诊断试验,并对结果进行回顾性分析。结果在6470例育龄人群地中海贫血筛查中共检出各种地中海贫血携带者1545例,检出率为23.88%(1545/6470),其中!–轻型地贫1104例、HbH病27例、"-轻型地贫414例、异常血红蛋白病27例,基因诊断结果分析显示:!-地贫筛查的诊断符合率较低只有73.23%,而"-地贫筛查的诊断符合率较高达95.83%。结论河源地区地中海贫血发病率高,且!-地贫明显高于"-地贫,河源地区应加大地中海贫血筛查力度,通过合理婚配、遗传咨询及产前诊断等一系列配套措施避免重型地贫患儿的出生,对优生优育具有重要意义。

关键词： 巨细胞病毒   β-地中海贫血   儿童   造血干细胞移植   T细胞亚群  

摘要： 目的探讨巨细胞病毒(CMV)对儿童重型β-地中海贫血(地贫)儿童异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)后180 d外周血T细胞亚群的变化。方法对我院儿科造血干细胞移植中心2010年1月～2011年1月儿童重型地贫Allo-HSCT 35例病例半年后的T细胞亚群进行分析,比较有CMV(13例)和无CMV感染组(22例)在造血干细胞移植后早期T细胞的变化。结果半年内有CMV组CD8+比率高于无CMV感染组,但CD4+比率低。在CMV感染组伴随CD8+CD28+细胞比率降低,CD8+CD28-细胞比率和CD8+比率升高,同时发现CD8+与CD8+CD28-细胞比率呈线性相关性。结论重型β-地中海贫血儿童在异基因造血干细胞移植后,CMV感染后会导致CD8+CD28-细胞堆积,是构成CD8+细胞升高的主因,且两者比率呈线性相关。

关键词： 地中海   贫血   血红蛋白   常染色体   发病机制   遗传病   海洋性   变形性  

摘要： 地贫 分类 地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血，是一种常染色体显性遗传病，是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏。导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。常见两种类型：β-地中海贫血和β-地中海贫血。

关键词： 宫内移植   干细胞   Fanconi   酮酸激酶缺乏症   地中海贫血   免疫系统缺陷   诊断技术   遗传疾病  

摘要： 随着人类产前诊断技术和分子遗传学研究的进步，许多遗传疾病（如Fanconi’s贫血，地中海贫血、红细胞丙酮酸激酶缺乏症等血红蛋白病，血友病及免疫系统缺陷等）在早期妊娠阶段就能得到诊断。早期妊娠阶段的胎儿体重与成人间的差异较大，少量干细胞即可对其起到治疗作用；此外，胎儿的胸腺尚在发育中，适当的抗原呈递就能诱导其终身耐受该抗原。若此时进行宫内治疗，可将疾病的危害程度降至最低，并大大减轻社会和患者家庭的负担。以下就干细胞宫内移植的研究现状作一综述。