关键词： 地中海贫血   毛细管电泳   血红蛋白A2   诊断性试验  

摘要： 目的用诊断性试验指标评价Sebia毛细管电泳仪检测血红蛋白A2(HBA2)在地中海贫血(以下简称地贫)诊断中的价值。方法产前筛查孕妇中疑似地贫携带者2 892例,同时检测HBA2、α和β地贫基因。HBA2用法国Sebia全自动电泳分析仪-Caplillarys检测,α、β地贫基因诊断分别用GAP-PCR法和PCR结合反向斑点杂交法(RDB)法检测。以基因诊断结果为金标准,对HBA2联合平均红细胞体积(MCV)对地贫的诊断价值进行分析。结果 (1)基因诊断确诊β地贫携带者398例,α地贫携带者588例,未发现异常者1 906例。(2)HBA2筛查α、β地贫时ROC曲线下面积(AUCRoc)分别为82.20%、98.80%。(3)以HBA2≥3.45%作为诊断β地贫携带者的最佳临界值时,其敏感度(Sen)为96.00%,特异度(Spe)为98.70%,阳性预测值(+PV)为97.70%,阴性预测值(-PV)为1.7%,阳性似然比(+LR)为99.39,阴性似然比(-LR)为0.04,准确性(Acc)为98.70%,尤登指数为0.95;以HBA2≤2.65%作为诊断α地贫携带者的最佳临界值时,其Sen为87.20%,Spe为56.00%,+PV为37.79%,-PV为6.86%,+LR为1.94,-LR为0.23,Acc为63.00%。(4)HBA2平行联合MCV,诊断α地贫Sen可达98.10%,序列联合Spe可达96.20%。结论 (1)Sebia毛细管电泳仪检测HBA2,对β地贫诊断价值明显高于α地贫,(2)通过HBA2联合MCV,可显著提高对α地贫的诊断价值。

关键词： G-6PD缺乏   地中海贫血   平均红细胞体积   优生优育  

摘要： 目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD),MCV和血红蛋白电泳联合检查在产前夫妇筛查中的意义。方法对产前检查的夫妇,进行G6PD定量分析,血常规红细胞参数检测及血红蛋白电泳HbA2定量,采用贝克曼SYN-CHRON LX20生化分析仪检测G一6PD,SYSMEX XS-1000i全自动血液分析仪检测RBC的血液学指标和SEBIA的HY-DRASYS系统检测血红蛋白电泳。结果 880例孕妇及其配偶共检出地贫阳性37例,检出率占4.2%,G6pD缺乏29例,G6pD缺乏的发病率为3.3%。对已明确诊断的37例地贫组,29例G6PD酶缺乏组,进行红细胞参数(RBc、Hb、HcT、MCV、MCH、MCHC、RDw)结果的比较。结论 G-6PD缺乏和地中海贫血联合检测在产前检查中有较高的阳性率,MCV测定可作为产前地贫携带者筛查的敏感而有价值指标,因此,三种试验联合检测作为产前孕妇筛查,优生优育有着很重要的价值。此三种方法联合检测,可以相互补充,避免单项检查有可能造成漏检现象,值得广泛推广。

关键词： α地中海贫血   基因型   泰国缺失型α地中海贫血   产前诊断  

摘要： 目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认。结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9%,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/--SEA13例,ααCS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,ααWS/--SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例;非缺失型α地中海贫血中,ααQS/αα8例,ααCS/αα6例,ααWS/αα2例。对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿(HbBart's)13例。结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型α地中海贫血。应重视少见缺失基因型的检测,对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   治疗  

摘要： 地中海贫血是一组常见的先天遗传溶血性疾病,是由于珠蛋白基因的缺失或突变导致一种或几种珠蛋白肽链合成障碍引起的慢性溶血。临床上常采用输血配合去铁治疗、脾切除、造血干细胞移植等治疗地中海贫血,近年来,应用分子诊断技术对高风险胎儿进行产前诊断,有效地控制了重症患儿出生,并且造血干细胞移植及基因治疗亦取得了显著进步。

关键词： 脐血   血红蛋白电泳   地中海贫血  

摘要： 目的研究脐血血红蛋白电泳对α地中海贫血早期诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生儿地中海贫血的筛查和诊断。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳分析,对检出Hb Bart's的新生儿进行地贫基因诊断。结果 5120例脐血标本检出有Hb Bart's带的标本144例,经基因诊断为α-地中海贫血的536例。结论脐血血红蛋白电泳可早期筛查和诊断新生儿α地中海贫血,是一种简便、有效的方法。

关键词： 营养缺乏病   判定指标   能量不足   黑胡椒粉   瘦猪肉   去蒂   地中海贫血   营养性贫血   鸡粉   再生障碍性贫血  

摘要： 世界卫生组织列出的四大营养缺乏病您可知否?如果您还不太清楚,让我来告诉您,它们是:缺铁性贫血、维生素A缺乏病、缺钙和蛋白质-能量不足。今天,我们重点来跟大家谈一谈缺铁性贫血。缺铁性贫血:与营养相关的贫血贫血主要的判定指标就是血红蛋白,我们也称其为血色素。一般血色素低于正常值即可以诊断为贫血。然而,贫血只是一种症状,引起贫血的原因很多。

关键词： 地中海贫血   诊断   血红蛋白电泳  

摘要： 目的探讨全自动血红蛋白电泳在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用。方法收集696例受检者,应用法国西比亚公司(sebia)生产的全自动血红蛋白高效毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳,同时分析其检测结果。结果 696例受检者中,检出α珠蛋白生成障碍性贫血41例,阳性为5.9%;β珠蛋白生成障碍性贫血146例,阳性为21.0%;异常血红蛋白病21例,阳性为3.0%。结论全自动血红蛋白电泳仪能为临床诊断珠蛋白生成障碍性贫血及分类提供了重要的依据。

关键词： 地中海贫血   筛查   检出率   基因诊断  

摘要： 目的分析中山户籍人群的αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)的检出率、基因类型及血液学特征。方法回顾性分析2009年1月-2010年5月来中山市博爱医院行地贫筛查的儿童、孕妇和婚检人群的血液学检验结果,对平均红细胞体积(MCV)≤82 fl,平均血红蛋白含量(MCH)≤27 pg者进行毛细管血红蛋白电泳分析和地贫基因检测,采用反向点杂交技术检测17种常见的β-地贫突变基因位点;Gap-PCR法检测α-地贫基因。结果筛查3532人,共检出αβ复合型地贫56例,检出率为1.58%,其中45例为β复合α-地贫16,例为β复合右侧缺失型α-地贫,4例为β复合左侧缺失型α-地贫和1例为β复合HbH病。共检出16种β复合α-地贫基因类型。结论本组人群αβ复合型地贫检出率为1.58%,以β复合α-地贫1为主,不同人群αβ复合型地贫患者部分血液学指标存在差异,仅以MCV及血红蛋白电泳结果检查复合型地贫可能出现漏诊或误诊,建议地贫高发区常规开展高效液相色谱技术,并对筛查出的阳性患者同时进行α-地贫基因和β-地贫基因检测。

关键词： 地中海贫血   G6PD缺乏症   筛查   出生缺陷干预  

摘要： 目的开展地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测的干预工程,了解本地区育龄人群中地中海贫血及G6PD缺乏的情况,降低出生缺陷,提高出生人口素质。方法在新婚学校学员中以自愿为原则及前来本站就诊的育龄对象取静脉血共9 126例,用"一管法"红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,用改良G6PD定量比值法进行G6PD缺乏症检测。结果地中海贫血筛查异常者893例,占9.79%,G6PD缺乏症检测出653例,占7.16%。结论地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测方法简便、经济、可接受性高,可及时筛出地中海贫血、G6PD缺乏症高风险夫妇,降低出生缺陷发生,对优生优育和提高人口质量具有积极的意义。

关键词： 少数民族   儿童   贫血   地中海贫血   德宏州  

摘要： 目的 了解云南省德宏州少数民族儿童贫血与地中海贫血的发生情况.方法 对云南省德宏州的傣、景颇、德昂、阿昌族等少数民族儿童共2 153例进行血红蛋白电泳检测贫血与地中海贫血.结果 所调查的地区贫血患病率为22.1%,地中海贫血筛查阳性率为59.0 %,地中海贫血患病率为25.5 %,其中β-地中海贫血患病率为18.3 %,α-地中海贫血患病率为7.2 %.α-地中海贫血患病率随年龄增加而降低,差异有统计学意义;β-地中海贫血患病率随年龄增加而增加,但差异无统计学意义.多个县市之间、不同少数民族之间两两比较,差异有统计学意义.地中海贫血阳性者贫血率高于非阳性者,差异有统计学意义.结论 德宏州少数民族儿童贫血和地中海贫血在云南属高发,其患病率在所调查的不同的年龄、民族及地区有差异.该调查为云南省德宏州的少数民族进行贫血和地中海贫血的预防提供了有价值的基础资料.