关键词： 海南   本土居民   地中海贫血   发生率  

摘要： 目的初步了解海南省本土居民地中海贫血筛查的情况。方法 2007年11月至2009年4月对海南省每个市县各抽查3个乡镇共计采集8868名海南省内本土居民的血样,以MCV、MCH、红细胞脆性试验(一管法)联合筛查地中海贫血,初筛异常者使用高效液相色谱法(HPLC)测定HbA2进一步分析患何种地中海贫血可能。结果 (1)经初步筛查发现2547例地中海贫血可疑标本,筛查率为28.7%;(2)使用HPLC法分析HbA2异常者1637例,可疑α地贫906例,可疑β地贫731例,两者相比可疑α地贫略多于可疑β地贫。结论经初步筛查海南省本土居民地中海贫血发生率较高,应在婚检和产检时进行常规筛查,以预防地中海贫血患儿的出生。

关键词： β-地中海贫血   突变   高分辨率熔解曲线  

摘要： 目的建立基于高分辨率熔解曲线（HRM）技术快速筛查β-地中海贫血（简称β-地贫）基因突变的方法，并初步探讨其临床应用价值。方法选取温州地区人群β-地贫常见基因突变位点IVS-2-654（C〉T）与-28（A〉G）作为研究位点，采用TA克隆技术构建其质粒DNA作为模板或基因分型对照，建立基于HRM技术检测β-地贫基因突变的方法，并对该方法的特异性、重复性、灵敏度等指标进行方法学评价。收集2009年11月至2010年10月温州医学院附属第二医院、育英儿童医院临床疑似p-地贫患者117例，抽取外周血标本，提取外周血白细胞DNA，用该方法进行IVS．2-654（C〉T）与-28（A〉G）位点的HRM检测，并将检测结果与双向直接测序做比较。结果建立的HRM技术可对β-地贫IVS-2-654（C〉T）与-28（A〉G）突变位点进行检测，未见非特异性扩增片段；不同基因型HRM检测的批内、批间熔解温度（Tm）值的变异系数（cv）均〈0．1％；该法最低可检出10^3拷贝的DNA模板，并可检测低至10％的突变存在。117份临床疑似β-地贫患者样本经该法检测，45份为IVS·2-654（C〉T）杂合突变型，9份为一28（A〉G）杂合突变型，未发现2个位点的纯合突变型基因；此结果与直接测序所得基因型结果完全一致。结论建立的HRM技术操作简便，特异性强，灵敏度高，可用于β-地贫基因突变筛查，并为β-地贫其他突变位点的检测及基因组单核苷酸多态性分型等提供了一个通用的技术平台。

关键词： 造血干细胞   移植   地中海贫血   β型地中海贫血   文献计量   SCI   干细胞  

摘要： 背景:造血干细胞移植是目前根治地中海贫血的最佳方法,造血干细胞移植包括骨髓移植、脐血移植、宫内造血干细胞移植、外周血造血干细胞移植。目的:利用SCI数据库文献检索和深度分析功能,对造血干细胞移植的研究文献进行多层次探讨分析。方法:以"造血干细胞(hematopoietic stem cell or HSC);移植(transplantation);地中海贫血(thalassaemia or thalassemia);β型地中海贫血(beta thalassaemia or betathalassemia or β thalassaemia or βthalassemia)"为关键词,检索SCI数据库2002-01/2011-12的相关文献,并将分析结果及资料导出,以文字和图表的形式进行统计和计量分析,描述其分布特征。纳入标准:检索与造血干细胞移植治疗地中海贫血相关的文献。文献类型包括:①研究原著。②会议摘要。③综述。④会议文章。⑤快报。⑥编辑素材。⑦勘误。⑧章节。⑨新闻。排除标准:①与文章目的无关的文献。②大于10年较陈旧的文献。③未发表的文章。结果与结论:SCI数据库2002/2011共检索到8981篇造血干细胞移植相关的文献,研究原著以4922篇位居首位,其中有7篇可以确定为经典文献,文献数量在2002/2011呈总体上升趋势,Blood《血液》杂志发表文献量最多,1515篇,占全部文献的16.87%。通过文献计量学方法对来源于SCI数据库关于造血干细胞移植的文献进行分析,可为了解该领域的现状、趋势和研究者进一步确定热点难点提供有价值的参考。

关键词： 血红蛋白病   地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的分析孕产妇产前地中海贫血的基因筛查和诊断情况。方法应用全血细胞计数和血红蛋白电泳技术对358名孕妇进行产前筛查,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)值以及血红蛋白电泳异常区带;应用裂口-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和聚合酶链式反应(PCR)结合反向点杂交技术进行地中海贫血的基因诊断。结果 358名孕产妇中仅发现3例血红蛋白病[2例血红蛋白K(HbK)和1例血红蛋白D(HbD)]。结论 Gap-PCR和PCR结合反向点杂交技术在诊断地中海贫血中存在一定的漏检风险,该技术需与DNA测序配合使用才能提高诊断的准确度。

关键词： 血红蛋白E   地中海贫血   高效液相色谱法   MCV   MCH  

摘要： 目的联合应用MCV、MCH、高效液相色谱(HPLC)方法筛查血红蛋白E(HbE)。方法收集EDTA2K2抗凝血,先行血常规检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)初筛,再行HPLC检测HbE,如HPLC结果提示为HbE,进一步行PCR-RBD检测。结果 60例HbE的初筛结果为HBG 122.18±18.37g/L,MCV 76.76±4.19 fl,MCH 25.01±1.72pg;HPLC筛查结果为:HbA2/E洗脱峰含量为26.35±3.16%,滞留时间为3.69±0.03min;基因确诊结果为αα/αα,HbE 52例,合并α地贫8例,HPLC结果与基因诊断结果符合率为100%。结论联合应用MCV、MCH、HPLC法是筛选HbE的有效方法。

关键词： 非缺失型α-地贫   基因   突变   反向斑点杂交  

摘要： 目的了解非缺失型α-地中海贫血的基因突变类型及构成比,以及其在临床检测的必要性。方法应用PCR-RBD技术和高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)对受检对象进行非缺失型α-地贫基因分析。结果 374例非缺失型α-地贫待排的受检者中有101例检测到携带该基因,其中ααQS/αα71例、ααWS/αα15例、ααCS/αα12例、ααQS/--SEA1例、ααCS/--SEA1例、ααQS/-α3.71例,大约27%受检者能确诊为非缺失型α-地贫携带。结论初步阐明非缺失型α-地贫的基因突变类型和构成比,提高了α-地贫检出率,为非缺失型a地贫基因检测必要性提供了理论依据。

关键词： 唐氏综合征   地中海贫血   产前筛查   产前诊断   调查  

摘要： 目的了解佛山市唐氏综合征、地中海贫血产前筛查与产前诊断开展情况,为建立和完善管理网络提供依据。方法采用自行设计调查问卷表,调查59家医院唐氏综合征、地中海贫血产前筛查与产前诊断开展情况。结果佛山市各级医院唐氏综合征、地中海贫血产前筛查实验室标准尚未统一,部分医院未开展唐氏综合征与地中海贫血产前筛查工作,部分医院虽开展此项工作,但未将高风险患者转运至上级医院进行产前诊断。结论应加强产前筛查与产前诊断的管理,建立完善的产前筛查与产前诊断三级管理网络。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   基因突变  

摘要： 目的对深圳市育龄人群进行地中海贫血(地贫)筛查,为深圳市育龄人群的产前诊断和预防地贫患儿出生提供参考。方法抽取我院收治的254例经血红蛋白电泳筛查疑为地贫患者的静脉血,采用Gap-PCR的方法检测α地贫患者3种常见基因缺失;采用PCR结合反向斑点杂交法检测β地贫患者17个常见基因突变位点。结果有189例地贫患者得到确诊,其中120例(63.5%)为α地贫,64例(33.9%)为β地贫,5例(2.6%)为混合型地贫。在α地贫患者的3种基因缺失中,检测出-α4.214例(8.9%)、-α3.733例(20.9%)、-SEA 111例(70.3%),其基因型以-SEA/αα最为常见(73例,60.8%)。在β地贫患者基因突变位点中,CD41～4220例(31.3%)、IVS-Ⅱ-654 14例(21.9%)、CD17 14例(21.9%)、-28 6例(9.4%)、βE 2例(3.1%)、CD71～72 3例(4.7%)、CD435例(7.8%)。结论深圳市α地贫患者基因型中以-SEA/αα基因型最为常见,而在β地贫患者中基因突变位点以CD41～42点突变最为常见。少见或罕见类型缺陷需建立新的多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)检测平台。

关键词： 重型β-地中海贫血   铁过载   胰腺T2＊   心脏T2＊  

摘要： 目的探讨重型β地中海贫血(β-TM)患者胰腺铁过载状况及其与临床各监测指标之间的关系。方法 51例β-TM患者,进行胰腺MRI T2*检测。按是否有铁过载分为两组,组间比较性别、年龄、空腹血糖、血红蛋白(Hb);与血清铁蛋白(SF)、心脏T2*、肝脏T2*及输血时间进行相关性分析;比较铁螯合剂去铁胺联合去铁酮及单用地拉罗司(DFO+DFP组与DFX组)对胰腺T2*和心脏T2*的影响。结果 51例患者中有42例胰腺铁过载,占83%。胰腺铁过载与胰腺无铁过载组间比较,性别、年龄、空腹血糖、Hb差异无显著性(P>0.05);肝脏T2*、SF、输血时间与胰腺T2*之间呈低度相关(r值分别为-0.36、0.35及0.48);心脏T2*与胰腺T2*之间呈中度相关(r=0.50);心脏铁过载患者中91%有胰腺铁过载,89%胰腺无铁过载患者中心脏也无铁过载发生;DFX治疗组胰腺T2*显著高于DFO+DFP组(U=-2.23,P=0.03),但心脏T2*两组间差异无显著性(U=-0.67,P=0.51)。结论胰腺铁过载发生普遍;年龄、空腹血糖、是否足量输血对胰腺铁过载影响不明显;SF、肝脏T2*不能准确反映胰腺铁过载的情况,输血时间对胰腺铁过载影响不明显;胰腺与心脏有相同的铁动力学,可以通过胰腺铁过载来预测心脏铁过载;DFX可有效降低胰腺铁过载,但对心脏铁过载疗效有待进一步观察。

关键词： 血红蛋白H病   泰国缺失型   产前诊断  

摘要： 目的探讨泰国缺失型α-地中海贫血1(泰国缺失型)导致的血红蛋白H病(Hb H病)产前诊断方法。方法收集2010年6月～2011年12月间在广西妇幼保健院优生遗传门诊就诊的3对可能生育泰国缺失型Hb H病胎儿夫妇,采用先后检测常规6种常见α-地中海贫血(α-地贫)基因型和检测泰国缺失型的方法,对这3对高风险夫妇进行产前诊断。结果 3对夫妇产前诊断胎儿均为Hb H病,1例是泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子,基因型是(--THAI/-α3.7);1例是泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子,基因型是(--THAI/-α4.2);1例是泰国缺失型复合HbWestmead双重杂合子,基因型是(--THAI/αWSα)。结论综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果 ,能有效的产前诊断泰国缺失型导致的Hb H病。