关键词： 造血干细胞移植   不全相合亲属供者   地中海贫血  

摘要： 目的探索HLA单倍体相合外周血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血的可行性。方法16例Ⅲ度重型β地中海贫血患儿接受HLA单倍体相合外周血造血干细胞移植。预处理方案：2007年12月前采用A方案，即氟达拉滨（总量150mg／m^2）＋白消安（静脉，总量520mg／m^2）＋环磷酰胺（总量100mg／kg）＋抗胸腺细胞球蛋白（总量10mg／kg）＋全身照射（总量3Gy）；2007年12月后采用B方案，即氟达拉滨（总量240mg／m^2），不进行全身照射，其余同A方案。移植物抗宿主病（GVHD）预防采用环孢素＋甲氨蝶呤＋霉酚酸酯三联方案。结果16例患者中14例（87．5％）成功植活，中性粒细胞≥0．5×10^9／L的时间为移植后第10～17天，中位时间第13天；血小板≥20×10^9／L的时间为移植后第14～20天，中位时间第15天。植活的14例患者移植后第30天检测证实均为供者型完全嵌合状态。2例患者未能植入，其中1例于移植后第52天自体造血恢复。Ⅱ-Ⅳ度急性GVHD4例，其中皮肤Ⅱ度GVHD2例，皮肤Ⅲ度GVHD1例，肠道Ⅳ度急性GVHD1例，广泛型慢性GVHD1例。中位随访时间49个月，14例患者存活，其中13例无病存活。结论HLA单倍体相合外周血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血，可以使多数患者获得长期稳定的植活，对于无全相合供者的患儿而言是一种可行的治疗选择，急慢性GVHD仍是影响长期生存率及生活质量的主要因素。

关键词： 海珠区   婚检人群   地中海贫血  

摘要： 目的观察分析海珠区婚检人群地中海贫血筛查的结果,探讨婚检中筛查地贫的临床意义。方法选取海珠区在2010年婚检中成年男女2246例,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红白含量(MCH)及血红蛋白分析(HB)的检查结果,对于筛查为地贫的患者确定其地中海贫血分型,进行统计学分析。结果婚检人群2246例中,地贫筛查检出308例,占13.7%,其中α地贫134例,占43.5%,β地贫64例,占20.8%;未见异常110例,占35.7%,以血红蛋白分析(HB)为参考标准,MCV、MCH及二者联合HB对筛查地贫的敏感度分别为98.7%,99.0%,99.0%,三种检测方案的敏感度存在一定差异,差异不明显(P>0.05),无统计学意义。结论海珠区婚检人群地中海贫血筛查的结果显示此地区地贫人数较多,地贫基因型以α地贫为主,因此,加强婚检地贫筛查,能有助于降低重度地贫儿的出生率,对提高人口素质有非常重要的意义。

关键词： 地中海贫血   筛查   红细胞脆性试验(一管法)  

摘要： 目的:开展地中海贫血筛查试验(一管法),了解本地区地中海贫血的发病情况,提高出生人口素质。方法:将检查人群分为普通人和婴儿二大组,抽取静脉血,以红细胞脆性试验(一管法)进行地中海贫血筛查。结果?:普通人的地中海贫血筛查异常率为20%,婴儿为9%。结论:地中海贫血筛查方法简便、经济、可接受性高,可及时筛出地贫高风险的夫妇和婴儿,对杜绝重度地中海贫血儿童(简称"地贫儿")的出生,提高人口素质意义重大。

关键词： 轻型地中海贫血   孕妇   贫血   相关因素  

摘要： 目的探讨轻型地中海贫血孕妇妊娠晚期贫血的其他相关因素,揭示妊娠期铁(Fe)、维生素B12(Vit B12)、叶酸(Fol)的代谢状况,旨在为临床提高轻型地中海贫血孕妇血红蛋白水平提供理论依据。方法选取在我院定期产检的孕28～40周孕妇84例,α地贫23例(A组)、β地贫21例(B组)、100g/L<血红蛋白(HGB)<110g/L 19例(C组)、HGB≥110g/L 21例(D组)。所有病例检测血红蛋白(HGB)、血清铁蛋白(SF)、血清维生素B12(Vit B12)、血清叶酸(Fol),同时对各项指标进行统计分析。结果①A组HGB较B组高(P<0.05),A组发生贫血风险是B组的0.285倍。②SF比较:除A组低于D组(P<0.05)、B组高于C组(P<0.05)、C组低于D组(P<0.05)外,其余各组间比较P>0.05。Fol、Vit B12在四组间比较P>0.05。③储铁缺乏率:A组高于D组(P=0.0048);C组高于D组(P=0.0016);储铁减少率四组间比较P>0.05。④储铁缺乏风险:A组是D组的3.196倍(P<0.05);C组是D组的3.592倍(P<0.05)。储铁减少风险:B组是C组的0.704倍(P<0.05);C组是D组的1.530倍(P<0.05)。结论①轻型地贫并不增加晚期妊娠孕妇铁负荷,与正常孕妇一样可出现铁缺乏;②β地贫低HGB水平较α地贫多,提示β地贫孕妇更应该密切动态关注HGB水平,分析贫血的其他相关因素;③α地贫孕妇缺铁风险较非贫血的正常孕妇高,应高度重视合理的铁补充;④地贫孕妇出现HGB降低,且存在SF低时,在实验室的监测下补铁是安全的;⑤HGB 100～110 g/L时,即是缺铁的高危界限,此时及时补铁,可防止HGB进行性降低致妊娠期贫血;⑥Vit B12、Fol与晚期妊娠轻型地贫贫血无明显相关性。

关键词： 脾栓塞术   儿童   地中海贫血  

摘要： 目的 评价部分性脾栓塞术治疗地中海贫血的效果.方法 22例经临床证实地中海贫血患者均接受经导管脾动脉栓塞术治疗.对全部患者于栓塞治疗前、后的临床表现和外周血液中血红蛋白浓度的变化进行了比较.结果 栓塞治疗后全部患者临床表现明显改善,外周血液中血红蛋白浓度增高,且与栓塞治疗前有显著性差异(P<0.01).结论 部分性脾栓塞术是目前治疗地中海贫血最为理想的方法.

关键词： 中间型β-地中海贫血   基因型   儿童  

摘要： 目的研究桂西地区中间型β-地中海贫血(β-TI)的临床表型和基因型特点,为β-TI的诊治、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对56例8个月～17岁的β-TI患儿的临床表现、并发症、红细胞数、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和基因类型等资料进行综合分析。结果患儿呈现出较广的临床表现谱,有地中海贫血外貌31例(55.4%)、黄疸25例(44.6%)、肝肿大34例(60.7%)、脾肿大40例(71.4%)、心脏扩大10例(17.8%)、体质量低7例(12.5%)、生长迟缓4例(7.1%)。行脾切除2例(3.5%),输血41例(73.2%)。发病年龄较早者(<2岁)26例(46.4%)。就诊原因前三位分别为感染19例(33.9%)、贫血19例(33.9%)和黄疸8例(14.3%)。有多系统并发症者多见于较大患儿。46例β-TI患儿进行了基因型检测,共检测出9种β珠蛋白基因突变和27种复合的基因组合方式。结论桂西地区β-TI具有较为特殊的基因型特征。该地区患儿发病较早,有较宽的临床表现谱及多系统并发症。

关键词： 地中海贫血   筛查   产前诊断  

摘要： 目的:建立东莞市孕妇地贫筛查技术流程,发现高危人群进行产前诊断,阻止重型地贫儿出生。方法:对本市6所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群进行常规地贫筛查,夫妇双方均为同型地贫表型阳性者,行夫妻双方基因诊断,夫妻双方为同型基因携带者行胎儿基因诊断和常规胎儿彩色多普勒B超检查,经诊断为重型地贫儿,选择终止妊娠。对于不同意接受和其它原因未能行胎儿基因诊断的孕妇,行动态追踪胎儿彩色多普勒B超检查,诊断为水肿胎,选择终止妊娠,引产后行胎儿脐血基因分析,验证是否为重度地贫。对出生的新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,异常者进行基因分析,统计经阻断后重型地贫儿出生的人数。结果:六所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群中75074例,夫妻双方为同型基因携带者79例(α-地贫:49例,β-地贫:30例),经产前诊断发现重型地贫胎儿18例,α-重型地贫胎儿12例,重型β-地贫胎儿6例。在对新生儿进行筛查中,0例重型地贫胎儿出生。结论:我们建立了东莞市基层医院孕妇地贫筛查技术流程,通过孕期筛查和干预降低东莞市地区重型地中海贫血胎儿的出生率。

关键词： 红细胞多参数分析   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的:探讨红细胞多参数检测在一般人群中筛查地中海贫血的临床应用价值。方法:应用Beckman Coulter LH 750全自动血液分析仪对48例健康成人和172例确诊为地中海贫血的各组患者进行红细胞计数和网织红细胞多参数的检测和分析。结果:无贫血体征组患者和轻度贫血地贫组患者的RBC计数值比正常对照组升高,而MCV值降低(P值均<0.05),其余参数与正常对照组相比没有显著性差异(P>0.05);中度贫血组和重度贫血组的地贫患者红细胞参数中RET%、RET#、HLR%等项指标与正常对照组相比有显著性差异(P<0.05)。结论:通过对红细胞多参数进行检测和分析,可初筛出部分无贫血症状的地贫患者;贫血越严重病人在一定程度上提示地中海贫血的严重程度。

关键词： 地中海贫血   南宁市   随访结果   筛查   广西省   夫妇双方   血红蛋白病   基因携带者  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）是一种单基因遗传性慢性溶血性血红蛋白病。夫妇双方为同类型地贫基因携带者，称地贫高风险夫妇，高风险夫妇每次妊娠有1／4的几率为中、重型地贫胎儿。本文对南宁市地贫筛查随访资料进行分析。

关键词： α-地中海贫血   基因携带率   新婚夫妇  

摘要： 目的报告11 446对新婚夫妇α-地中海贫血(α-地贫)检测结果,了解其基因携带率及分布特征。方法组织受检夫妇抽取静脉血,以平均红细胞体积(MCV)<79fl为地贫表型阳性指标。对其中2891例表型阳性和1820例表型阴性样品进行α-地贫基因分析。结果 22 892例筛查对象中检出表型阳性5265例,阳性检出率23%。在表型阳性组中有2891例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因1379例。在表型阴性组中有1820例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因49例,缺失型α-地贫基因携带率为13.05%。常见3种缺失型α-地贫等位基因频率依次是(--SEA)4.24%、(-α3.7)1.72%、(-α4.2)0.87%。临床常见α-地贫的发生率依次为静止型α-地贫4.26%、标准型α-地贫8.57%、HbH病0.22%。结论本地区为地贫高发区,应将基因分析列入筛查项目,为制定地贫干预方案提供科学依据。