关键词： Beta-Globin   Thalassemia   Polymorphism   Denaturing Gradient Gel Electrophoresis  

摘要： Objective: Four combinations of five neutral sequence changes at rs713040, rs10768683, rs7480526, rs7946748, and rs1609812 occurring in the human beta globin gene defined as frameworks have been reported in beta globin gene. Here we report for the frequency of these frameworks in thalassemia major patients of North Iran. Methods: Beta globin gene frameworks of 46 thalassemia major patients of North Iran were determined using Denaturing Gradient Gel Electrophoresis. Findings: All these frameworks called framework 1, 2, 3, 3a were present at the frequency of 23.9%, 45.7%, 6.5% and 23.9% respectively. Conclusion: These frameworks may be used for tracking mutant alleles in prenatal diagnosis programs.

关键词： 地中海贫血   血常规   全自动血液分析仪   直方图  

摘要： 目的探讨全自动血细胞计数仪检测地中海贫血患儿血常规时容易出现的影响因素,确保地中海贫血患者血常规检测结果的准确.方法研究对象为临床确诊的地中海贫血患儿100例,采用全自动血液分析仪检测其血常规参数中的白细胞(WBC)计数,血红蛋白( Hb)和红细胞(RBC)计数、血小板(PLT)计数,并分别结合白细胞(WBC)、红细胞(RBC)、血小板(PLT)直方图对计数结果进行分析.结果部分地贫患儿白细胞(WBC)或血小板(PLT)计数会受有核红细胞或小红细胞的影响,出现错误的结果.结论在对地贫患儿进行血常规检测时应仔细分析各检测数值及各系直方图,发现结果可疑应人工涂片镜检分类或手工计数后发出准确的报告.

关键词： Benzoates/therapeutic use   Benzoates/therapeutic use   Female   Humans   Iron Overload/drug therapy   Male   Thalassemia/drug therapy   Triazoles/therapeutic use  

摘要： Individuals with β-thalassemia intermedia and hemoglobinopathies of equivalent severity who are infrequently or never transfused can still develop serious complications of iron overload. Taher et al report the first 1-year, randomized, double-blind, placebo-controlled trial of oral iron chelation therapy with deferasirox in this population.

关键词： α地中海贫血   误诊   泰国缺失型   基因诊断  

摘要： 目的探讨如何进行少见的α地中海贫血类型——泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型)的基因诊断和避免误诊方法。方法对8例泰国缺失型的误诊进行回顾分析,采用分析常规基因检测和泰国缺失型检测方法进行泰国缺失型基因诊断。结果 1例泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子误诊为左侧缺失型纯合子;2例泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子误诊为右侧缺失型纯合子;1例泰国缺失型复合Hbconstantsspring双重杂合子误诊为Hbconstantsspring纯合子;余下4例泰国缺失型杂合子误诊为正常。结论综合分析常规α地中海贫血基因检测和泰国缺失型检测结果,并结合患者的血液学参数、血红蛋白电泳能有效诊断泰国缺失型,避免误诊。

关键词： β-重症地中海贫血   HLA基因   分型   高分辨   多态性   单体型   序列特异性引物   广东  

摘要： 目的探讨广东地区β-重症地中海贫血患者HLA高分辨多态性及其遗传易感性。方法采用PCR-SSP技术对168名广东籍β-重症地中海贫血患者(病例组)及138名正常无血缘关系广东供者(对照组)作HLA-A、-B和-DRB1基因高分辨分型,并对这2组人群的HLA-A、-B、-DRB1等位基因频率、A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单体型频率作统计学分析。结果病例组HLA-A*02∶03、A*11∶02/11∶53、DRB1*16∶02等位基因频率分别为9.27%、4.21%、8.23%,高于对照组的3.70%、1.11%、4.44%(P<0.05)。病例组单体型B*38∶02-DRB1*16∶02频率与对照组相比具有统计学差异(P<0.05)。结论广东地区β-重症地中海贫血患者HLA高分辨基因多态性广泛,单体型分布分散,其与正常人之间HLA基因多态性和单体型的差异有可能是疾病易感因素。

关键词： 地中海贫血   基因突变   分子流行病学  

摘要： 【目的】了解深圳地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。【方法】通过检测育龄男女外周血的平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查。对于6 276例筛查阳性者用PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB法)进行α、β地中海贫血基因诊断,未检查到常见突变者进一步行基因突变热点测序、比对检测。【结果】5 503例进行了α地贫基因诊断,共检出11种α地贫基因型共2 129例,其中常见缺失型α地贫基因型--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα,构成比分别为76.84%、15.12%、5.26%,共97.22%。2 947例进行了β地贫基因诊断,共发现14种β地贫基因型共1059例,其中最常见的6种突变类型分别为β41-42(-TCTT)、βIVS-2-654(C→T)、βCD17(A→T)、β-28(A→T)、βCD26(G→A)、βCD71/72(+A),共占94.71%。其中通过β珠蛋白基因全长DNA序列分析,首次在广西籍患者中发现1种在中国人种中罕见报道的突变:CD37突变(G→A),此前仅发现于中国广东人和阿富汗人中。【结论】深圳地区是国内地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,但是仍以广东人为主,其α、β地贫基因型分布的特点符合广东省的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,对提高人口素质有重要作用。

关键词： 孕妇   地中海贫血   平均红细胞体积   筛查  

摘要： 目的:探讨平均红细胞体积在筛查孕妇地中海贫血中的临床应用及意义。方法:选取中山市中医院2006～2010年5 000例开展地中海贫血筛查的孕妇,观察平均红细胞体积在筛查中的检测率,并参照基因诊断得出该指标的特异性。结果:依据平均红细胞体积参数指标,5 000例孕妇地中海贫血筛查后检出468例,检出率为9.36%。460例得到确诊,特异性为98.29%。结论:平均红细胞体积在筛查孕妇地中海贫血中具有积极的临床意义,能提高产前检查和孕期体检中疾病检出率,减少重型地贫儿的出生率、降低围生儿病死率,减少孕妇并发症。

关键词： 重型地中海贫血   造血干细胞   移植治疗   非亲缘   生存期延长   健康影响   生活质量   去铁治疗  

摘要： 地中海贫血（简称“地贫”）是一组对人类健康影响最大的溶血性血液病，是一种进展性疾病，尽管规律输血和去铁治疗使患者的生活质量提高及生存期延长，但这一疾病最终还是导致患者早期死亡。

关键词： 地中海贫血基因携带者   贫血患者   尿液   遗传性溶血性贫血   电导率   血红蛋白   去铁治疗   尿渗透量  

摘要： 地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。在广西,每年约有17万新生儿为地中海贫血基因携带者,每年出生重症地中海贫血患儿超过3000人。输血和去铁治疗仍是目前重要的治疗方法，维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，故定期观察地中海贫血的肾功能是十分重要的。尿渗透量是反映肾脏的浓缩稀释功能的较好指标，但尿渗透量受蛋白质、葡萄糖等非电解质的影响，其影响程度与其浓度相关。

关键词： 科技厅   广西   生态环境保护   尾矿综合利用   地中海贫血   地方性疾病   生态环保   科技成果  

摘要： 为贯彻落实全国科技惠民计划工作会议精神,广西科技厅迅速响应,积极推进实施科技惠民计划,研究部署广西科技惠民计划实施方案,做到起好头、开好局。一是向科技部推荐人口健康、生态环保、减灾防灾等领域58项科技成果作为实施科技惠民计划的备选成果。组织编拟广西艾滋病自愿咨询快速检测、肝癌鼻咽癌早诊早治及地贫出生缺陷防控等项目实施工作方案。二是会同有关部门,拟先期在地中海贫血、鼻咽癌防治、金属尾矿综合利用等地方性疾病和生态环境保护方面组织开展科技惠民计划试点工作。