关键词： 介入性产前诊断   羊膜腔穿刺   脐带穿刺   染色体   地中海贫血  

摘要： 目的探讨介入性产前诊断在预防出生缺陷中的作用及其安全性、有效性。方法回顾2009年9月至2010年11月在本院进行产前诊断的2877例病例。并对所有病例进行电话随访至分娩后。结果检出胎儿重型α-地中海贫血及重型β-地中海贫血共42例,中间型α-地中海贫血17例,胎儿染色体异常86例。130个胎儿引产终止妊娠。术后2周内胎儿丢失率:羊膜腔穿刺为0.33%,脐带穿刺为0.26%。结论介入性产前诊断是安全、有效的诊断胎儿严重出生缺陷的重要方法。

关键词： α-地中海贫血   产前诊断   遗传性溶血性疾病   单基因遗传病   α-地贫   高发地区   东南亚   世界  

摘要： α-地中海贫血（a-thalassemia,称α-地贫）是一种遗传性溶血性疾病,是世界上最常见的单基因遗传病之一。该病发生于地中海沿岸国家以及东南亚各国的广大地区,世界上至少有1.5亿人携带了地贫基因[1]。我国南方是本病的高发地区,以广西、广东最为高发,

关键词： β地中海贫血   熔解曲线分析   产前诊断   高分辨率   常染色体隐性遗传   应用   单基因疾病   溶血性贫血  

摘要： β地中海贫血（β地贫）是世界范围内常见的单基因疾病之一，是由β珠蛋白（hemoglobin beta，HBB）基因突变导致HBB合成障碍而引起的一种溶血性贫血，呈常染色体隐性遗传。

关键词： 地中海贫血   基因型   产前诊断  

摘要： 目的回顾性分析地中海贫血基因产前诊断病例,了解重型地贫胎儿的基因型状况。方法通过介入性产前诊断方法获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法进行地贫产前基因诊断。结果 53对夫妇的胎儿分别检出HbBart's胎儿水肿综合征10例,HbH病1例,α地贫-1杂合子16例,α地贫-2缺失型1例,静止型α地贫5例,β地贫中间型(BEM)2例,重型β地贫6例,轻型β地贫12例,其中α、β复合型轻型地贫4例。结论 PCR产前基因诊断法能有效地检出各种常见地贫杂合子和纯合子。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   基因分型   频率  

摘要： 目的探讨海口地区地中海贫血的发病情况及基因突变的类型和频率。方法用红细胞脆性一管定量法对2191例受检者进行地中海贫血的筛查,对筛查阳性者进一步采用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因分型的检测。结果在2191例受检者中,地中海贫血初筛阳性284例,占受检总人数的12.96%。284例初筛阳性的受检者中,检出地中海贫血阳性128例,地中海贫血检出率达45.07%。其中α地中海贫血85例(66.41%),β地中海贫血36例(28.13%),α复合β地中海贫血7例(5.47%)。结论海口地区地中海贫血发生率较高,做好婚前及产前地中海贫血筛查和产前基因诊断等工作,对避免重型地中海贫血患儿的出生,提高当地人口素质具有重要意义。

关键词： 中间型地中海贫血   基因型   表现型  

摘要： 目的系统分析南宁地区中间型地中海贫血的基因型特征,通过临床回顾性研究表型和基因型的关系。方法应用琼脂糖凝胶电泳反向点杂交和Gap-PCR技术对检测167例样本的基因型和表型并进行分析。结果在167例样本中检测出130例为中间型α-地中海贫血。37例是中间型β-地中海贫血。其中包括了11例双重杂合子和26例具有表型的杂合子。结论中间型地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性,其在南宁市的流行分布为该地区的遗传咨询和产前诊断提供依据。

关键词： 地中海贫血   红细胞参数   异常血红蛋白   孕妇   妊娠   红细胞变形性   海洋性贫血   遗传性疾病  

摘要： 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。

关键词： 重型地中海贫血   输血治疗   后头痛   文献复习   抽搐   输血不良反应   神经系统症状   贫血患者  

摘要： 定期高量输血是目前治疗重型地中海贫血的重要方法之一,长期的输血治疗可出现发热、皮疹、铁负荷过重等输血不良反应,然而地中海贫血患者输血后出现神经系统症状较为少见,尤其是地中海贫血非高发地区医护人员往往对该表现认识不足,现将浙江萧山医院收治的1例地中海贫血患儿输血后出现头痛抽搐情况做分析总结。

关键词： SPERMATOZOA   BETA-Thalassemia  

摘要： A letter to the editor is presented in response to the article 'Sperm Concentrations and Quality in Beta-Thalassaemia Major' by C. E. Jensen and colleagues in the 1996 issue of the 'International Journal of Andrology.'

关键词： beta-thalassemia major   Iron overload   Oxidative stress   Antioxidant status  

摘要： Background: beta - thalassemia major is genetic disorder which is caused by mutations in the HBB gene which is on chromosome 11. It is associated with a profound anaemia which is characterized by extreme pallor, jaundice or a failure to thrive, which is accompanied by poor feeding, irritability, decreased activity or an increased somnolence. Hepatosplenomegaly, an expanded bone marrow, siderosis, cardiomegaly, an impaired erythropoiesis, haemolysis in the peripheral circulation and the deposition of excess iron in the tissues are usually present. It has been proposed that the iron overload in the patients with beta thalassaemia major is associated with enhanced free radical formation and defects in the antioxidant defense system. Excess iron facilitates the generation of free radicals, which is the main cause of the tissue damage in the biological system. Aim: The aim of this study was to examine the impact of the iron overload in the patients with beta thalassaemia major on the markers of oxidative stress, which included Malondialdehyde (MDA), which was a breakdown product of lipid peroxidation, Erythrocytic Superoxide Dismutase (ESOD) and vitamin E. Material and Methods: A total of 120 subjects were assessed, who included 60 beta thalassaemia major patients before and after they were supplemented with antioxidants for one month, and their status was compared with those of 60 age and sex matched healthy controls. The levels of serum MDA was analyzed by the Kei Satoh method, serum iron was analyzed by the dipyridyl method, ESOD was analyzed by the Kajari Das method and the vitamin E concentration was measured by the Baker and Frank method. Results: The serum levels of MDA, ESOD and iron were found to be significantly increased (p<0.001) and the serum vitamin E level was significantly decreased (p<0.001) in the beta thalassaemia major patients as compared to those in the healthy controls. After the supplementation of the antioxidants, we found significantly lower (p<